La glomerulonefrite emorragica familiare

　　La glomerulonefrite emorragica familiare, nota anche come sindrome di Alport, è una malattia genetica monogenica, i pazienti sono eterozigoti. Si ritiene che la genetica della malattia sia eterogenea, con un totale di3Questo tipo di ereditarietà, ossia l'ereditarietà legata al cromosoma sessuale dominante, l'ereditarietà autosomica dominante e l'ereditarietà autosomica recessiva.

　　1、Ereditarietà legata al cromosoma sessuale dominante:Il principale modo di ereditarietà della malattia. Poiché il gene patogeno si trova sul cromosoma X, l'ereditarietà è correlata al sesso. La madre può trasmettere la malattia sia ai figli maschi che alle figlie, e la probabilità di malattia dei figli è uguale, pari a50％. Il padre non trasmette ai figli, ma trasmette a tutte le figlie. Di conseguenza, ci sono più pazienti femminili rispetto ai maschi nella famiglia. Tuttavia, la gravità della malattia è maggiore nei maschi rispetto alle femmine, poiché le femmine hanno anche una cromosoma omologo normale (eterozigote), mentre i maschi non hanno (semizigote).

　　2、Autosomico dominante:1/7～1/3La famiglia si eredita in questo modo. Poiché il gene patogeno si trova sull'autosoma, l'ereditarietà non è correlata al sesso. I figli di genitori malati hanno la stessa probabilità di ammalarsi, circa la metà, e il padre può trasmettere la malattia ai figli. La gravità della malattia del paziente non è correlata al sesso, e la gravità della malattia è simile tra maschi e femmine.

　　3、Autosomico recessivo:1981Anni dopo, è stata riportata questa modalità di ereditarietà, ora riconosciuta universalmente, ma tali linee familiari sono rare.

　　Le principali sintomi clinici della glomerulonefrite emorragica familiare includono manifestazioni renali, perdita dell'udito e difetti oculari. Le pazienti femminili con glomerulonefrite emorragica familiare hanno una prognosi migliore e possono sopravvivere generalmente fino a6Dopo i due anni, mentre i pazienti maschi sono più frequenti3Sviluppano insufficienza renale renale dopo i due anni di età.

　　Le principali sintomi clinici della glomerulonefrite emorragica familiare includono manifestazioni renali, perdita dell'udito e difetti oculari. I sintomi specifici sono i seguenti:

　　1. Manifestazioni renali
　　1La principale manifestazione clinica è l'ematuria. I pazienti maschi colpiti presentano ematuria microscopica persistente.2Entro i primi due anni di vita, molti pazienti sperimentano improvvisamente ematuria macroscopica dopo infezioni respiratorie superiori; le donne colpite sono spesso eterozigote e possono manifestare ematuria intermittente.10％～15％Le donne eterozigote non hanno mai avuto ematuria; i ragazzi influenzati1Anni può verificarsi ematuria, e probabilmente si verifica alla nascita.
　　2I pazienti maschi con la malattia possono sviluppare infine proteinuria, all'inizio solo una piccola quantità di proteinuria, la proteina urinaria aumenta gradualmente con l'invecchiamento, spesso sviluppando la sindrome nefrosica. La frequenza e la gravità dell'ipertensione aumentano anche con l'invecchiamento. Nonostante la sindrome10Anni prima può svilupparsi in insufficienza renale, ma la maggior parte dei pazienti20～50 anni sviluppare la malattia renale in stadio terminale. I pazienti maschi hanno una prognosi sfavorevole, tutti i pazienti maschi svilupperanno la malattia renale in stadio terminale, con una variazione significativa tra le famiglie per la velocità di sviluppo.

　　Secondo, perdita dell'udito
　　La perdita dell'udito del paziente non è congenita, ma spesso si verifica15Anni circa nei pazienti maschi. Nei membri della famiglia malata, i danni uditivi spesso accompagnano i danni renali. La perdita uditiva precoce può essere rilevata solo con test uditivi, la riduzione bilaterale dell'udito fino a2000～8000Hz intervallo. L'ipoacusia nei pazienti maschi è progressiva, alla fine coinvolgerà altre frequenze, inclusa la frequenza di emissione; nei pazienti femminili, l'ipoacusia è meno comune e tende a verificarsi a età più avanzata, la perdita uditiva progressiva nei pazienti femminili indica un esito nefropatico sfavorevole.

　　Terzo, difetti degli occhi
　　1Le difetti degli occhi, sebbene non siano così comuni come l'ipoacusia, sono anche comuni, con una frequenza di15％～3％Il cristallino pre-conico (cioè la parte centrale del cristallino che forma una protuberanza conica prima della capsula) è una lesione caratteristica della malattia. Il cristallino pre-conico di solito non è presente al momento della nascita del paziente, di solito si sviluppa20～3Appare a 0 anni, può verificarsi una deformazione progressiva del cristallino con una progressiva miopia. Allo stesso tempo può verificarsi una opacità del cristallino, occasionalmente causata da una rottura della capsula anteriore del cristallino.
　　2I pazienti possono anche avere molte altre lesioni agli occhi, le più comuni sono le modifiche della macula, con la formazione di granelli gialli o bianchi intorno al fovea centrale.

　　La glomerulonefrite emorragica familiare è una lesione genetica, attualmente non ci sono misure preventive efficaci, ma dovrebbe evitare infezioni, affaticamento e gravidanza, e dovrebbe essere vietato l'uso di farmaci nefrotossici.

　　La diagnosi di glomerulonefrite emorragica familiare oltre a dipendere dai sintomi, richiede anche metodi di esame ausiliari. Le esaminazioni cliniche più comuni sono le seguenti:
　　Primo, esame delle urine
　　I pazienti presentano ematuria e proteinuria. I pazienti maschi presentano ematuria persistente, all'inizio solo una piccola quantità di proteinuria, la proteina urinaria aumenta gradualmente con l'invecchiamento, spesso sviluppando la proteinuria della sindrome nefrosica. Quando i pazienti sviluppano insufficienza renale, possono verificarsi cambiamenti come un aumento di urea e creatinina.
　　Secondo, ispezione al microscopio ottico
　　Sotto il microscopio ottico, le lesioni renali non sono specifiche. Nella fase iniziale delle lesioni glomerulari renali sono generalmente normali, con solo una leggera iperplasia focale segmentale del tessuto mesangiale. Con lo sviluppo delle lesioni, i glomeruli renali si sviluppano gradualmente verso la sindrome di硬化；negli stadi avanzati, i glomeruli renali mostrano fibrosi e sindrome di sferoidi solidi, il tessuto interstiziale renale può svilupparsi da un'infiltrazione di cellule infiammatorie alla fibrosi, accompagnata da atrofia dei tubuli renali.
　　Terza, esame elettrofonetico
　　Le modifiche microstrutturali della membrana basale glomerulare (GBM) sono di significato diagnostico per la malattia, e si verificano prima delle modifiche ottiche del microscopio. Se la GBM ispessita è diffusa e si alterna con GBM sottile, è di grande importanza per la diagnosi della malattia, e la GBM sottile pura senza ispessimento della GBM è più comune nella nefrite emorragica familiare benigna, ovvero la nefrite a membrana sottile.
　　

　　Oltre al trattamento convenzionale, la dieta per la glomerulonefrite emorragica familiare deve essere regolata. Le esigenze dietetiche comuni sono le seguenti:

　　1, dieta bassa in sale. Quando compaiono sintomi come ematuria, proteinuria, edema e ipertensione, è necessario evitare di mangiare sale in grandi quantità nella dieta. Poiché un consumo eccessivo di sale aumenta la quantità di sodio, aumentando la concentrazione di elettroliti nei tessuti umani, e quando la concentrazione di sodio aumenta, è una delle principali cause della formazione di edema. Pertanto, i pazienti renali devono evitare di mangiare sale. Se ci sono edemi e la quantità di urina è bassa, oltre a prendere farmaci, è possibile scegliere alcuni cibi con proprietà diuretiche. Ad esempio, lo zenzero ha la funzione di favorire la diuresi e alleviare la sete.

　　2, mangiare pesce fresco e prodotti a base di soia. I pazienti renali perdono continuamente proteine nelle urine, quindi devono essere integrate attraverso il cibo. Generalmente, se il plasma proteico è inferiore alla norma, è possibile aumentare il consumo di cibi ad alto contenuto proteico come pesce e uova. Ma quando il nitrato ammoniacale non proteico nel sangue aumenta, è necessario scegliere cibi a basso contenuto proteico. Come bere un po 'di brodo di pesce, poiché le proteine del pesce70％in carne, bere brodo di pesce non solo può integrare la nutrizione, ma può anche ridurre l'edema.

　　La glomerulonefrite emorragica familiare è una mutazione genetica, non esiste un trattamento efficace al momento, ma deve evitare infezioni, affaticamento e gravidanza, e dovrebbe essere evitato l'uso di farmaci nefrotossici. Se il paziente ha ipertensione, dovrebbe essere controllata attivamente l'ipertensione. Quando il paziente reaches la fase finale della insufficienza renale cronica, può essere eseguita la dialisi o il trapianto renale.
　　Negli ultimi anni, con l'aumento del numero di pazienti trapiantati renali, è stato scoperto che circa10％degli uomini pazienti nel follow-up dopo il trapianto (soprattutto il1Potrebbe comparire anticorpi entro l'anno. Pertanto, si raccomanda di monitorare da vicino l'urina, la funzione renale e gli anticorpi sierici dei pazienti in seguito a trapianto renale per un anno. Se si verifica la produzione di anticorpi, si dovrebbe utilizzare la trasfusione di plasma, gli steroidi ormonali e la ciclofosfamide per un trattamento intensificato, ma spesso i risultati sono scarsi e potrebbe essere necessario rimuovere il rene trapiantato. Se la lente anteriore sferica compromette gravemente la vista, potrebbe essere considerata la rimozione della lente e la procedura di impianto di lente intraoculare.