Hội chứng bệnh卟啉 máu do gan

　　Hội chứng bệnh卟啉 máu do gan là bệnh di truyền lặn tính染色体, trong quá trình chuyển hóa và tổng hợp bilirubin của porphyrin, do thiếu hụt enzym tổng hợp porphyrin, porphyrin không thể chuyển hóa mà tích tụ trong cơ thể, làm giảm sự tổng hợp bilirubin, có thể thông qua phản hồi làmδ-Aminoketone acid synthase活性增加, kết quảδ-Aminoketone acid và porphyrin tăng lên trong cơ thể, sự tăng lên của chúng có thể gây độc tính trong chức năng truyền tải thần kinh thông qua cơ chế trực tiếp hoặc gián tiếp, từ đó gây ra cơn phát bệnh của bệnh này.

　　Khi chẩn đoán hội chứng bệnh卟啉 máu do gan, ngoài việc dựa vào biểu hiện lâm sàng, còn cần借助 các phương pháp kiểm tra hỗ trợ. Hội chứng bệnh卟啉 máu do gan có thể gây rối loạn nước và điện giải, cần được các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân hết sức chú ý.

　　Do hội chứng bệnh卟啉 máu do gan tương đối hiếm gặp và các triệu chứng không có đặc điểm đặc biệt, thường gây ra chẩn đoán nhầm, có thể nhầm lẫn với bệnh sỏi mật, bệnh loét dạ dày, bệnh thần kinh tâm thần và nhiều bệnh khác, có báo cáo tỷ lệ nhầm lẫn lên đến73％, vì vậy chìa khóa để chẩn đoán bệnh này là tăng cường cảnh giác về bệnh này. Bệnh này có biểu hiện rất khác nhau, đặc trưng bởi cơn đau co thắt ở dưới rốn và các triệu chứng thần kinh tâm thần xuất hiện theo đợt, có thể do sử dụng barbiturate, thuốc sulfa hoặc tình trạng căng thẳng gây ra, biểu hiện ở bụng là cơn đau thắt dữ dội, kèm theo táo bón, nôn ói, tương tự như biểu hiện của bệnh cấp tính, nhưng đau bụng không có vị trí cố định, cũng không có đau bụng hồi lưu và co cứng cơ, các biểu hiện rối loạn thần kinh ngoại vi có thể là yếu cơ, liệt nhẹ, thậm chí liệt mềm, các triệu chứng tâm thần có thể là trầm cảm, rối loạn tâm thần, ảo giác, v.v., các triệu chứng thường có cơn cấp tính tái phát, có thể kéo dài từ vài ngày đến vài chục ngày, ngoài ra còn có thể có biểu hiện rối loạn chức năng thần kinh thực vật, như tăng速 tim, tăng huyết áp, tiểu tiện ứ, do δ-Acetone và porphyrin thải ra từ thận tăng lên, khi暴露于 ánh nắng trực tiếp vào nước tiểu của bệnh nhân có thể trở thành màu đỏ hoặc màu trà, điều này là một đặc điểm rất quan trọng của bệnh này.

　　Hội chứng porphyria gan nên giảm tổn thương da, tránh ánh nắng và vết thương, mặc quần áo bảo vệ. Tránh tuyệt đối nguyên nhân gây ra bệnh, như làm việc quá sức, kích thích tinh thần và đói khát, nhiễm trùng, cấm rượu, v.v.

　　Kiểm tra xét nghiệm của hội chứng porphyria gan:24giờ nước tiểu nội bộ porphyrin, phân xuất增多 của porphyrin24giờ nước tiểu porphyrin, δ-Acetone increase, determine the lack of erythrocyte urine porphyrinogen synthase (normal >30mmol porphyrin/1ml hồng cầu/h).

　　Đối với bệnh nhân hội chứng porphyria gan, chế độ ăn uống cần phải đều đặn, hợp lý, đó là主要以 thực phẩm giàu protein, vitamin.

　　Western medicine treatment for hepatic porphyria syndrome:

　　1、treatment and prevention of recurrence:Giảm tổn thương da, tránh ánh nắng và vết thương, mặc quần áo bảo vệ. Uống beta-carotene hoặc riboflavin, hoặc uống liều uống阿的平 mỗi ngày khác nhau.

　　2、tránh tuyệt đối nguyên nhân gây ra bệnh:như làm việc quá sức, kích thích tinh thần và đói khát, nhiễm trùng, cấm rượu, v.v.

　　3、hormone treatment:Một số trường hợp急性 phát triển rõ ràng có mối quan hệ với chu kỳ kinh nguyệt, hiệu quả tốt khi sử dụng hormone nội tiết nam, hormone nội tiết nữ hoặc thuốc tránh thai uống, nhưng có thể xuất hiện huyết áp cao持续性, cơ chế không rõ. Những bệnh nhân có huyết áp thấp vị trí cần dùng Prednisone.

　　4、correct the disorder of water and electrolytes.