肝性血卟啉病综合征

　　肝性血卟啉病综合征为常染色体显性遗传性疾病，在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。

　　肝性血卟啉病综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。肝性血卟啉病综合征可引发水，电解质紊乱，应引起临床医生和患者的高度重视。

　　由于肝性血卟啉病综合征相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73％，所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征，可通过服用巴比妥类，磺胺类药物或应激状态所诱发，腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张，外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫，精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等，症状常反复急性发作，可持续数日至十几日，另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留，由于δ-Увеличение выделения аминокетоновой кислоты и уридиновой порфирина почками, при воздействии на мочу пациента солнечным светом она может转变为 красный или коричневый цвет, что является важной особенностью этого заболевания.

　　Пациенты с гепатической порфирией должны уменьшить кожные повреждения, избегать солнечного света и травм, носить защитную одежду. Избегать триггеров, таких как чрезмерная нагрузка, психическое возбуждение и голод, инфекции, отказ от алкоголя и т.д.

　　Лабораторные исследования при гепатической порфирии24часов мочи порфирина, экскреция копропорфирина увеличивается24часов мочи уридиновой порфирина, δ-повышение аминокетоновой кислоты, определение дефицита синтетазы уридиновой порфирина в крови (норма >30ммоль порфирина/1мл эритроцитов/h).

　　Пациенты с гепатической порфирией должны следовать регулярному и рациональному питанию, то есть выбирать продукты с высоким содержанием белка и витаминов. Выберите продукты с высокой питательной ценностью, такие как молоко, яйца, рыба, нежирное мясо, различные бобовые продукты и т.д. Различные свежие овощи и фрукты содержат много витаминов и имеют высокую питательную ценность.

　　西医治疗肝性血卟啉病综合征：

　　1Симптоматическое лечение, предотвращение рецидивов:Снижение кожных повреждений, избегание солнечного света и травм, ношение защитной одежды. Пероральный β-каротин или рибофлавин, или每隔 день пероральный атипал.

　　2Избегать триггеров:например, чрезмерная нагрузка, психическое возбуждение и голод, инфекции, отказ от алкоголя и т.д.

　　3Гормональное лечение:Немного急性 приступов имеет明显的 связь с менструальным циклом, лечение андрогенами, эстрогенами или пероральными контрацептивами у женщин эффективно, но может возникать стойкое повышение артериального давления, механизм которого неясен. Пациенты с ортостатической гипотонией используют преднизолон.

　　4исправление водно-электролитных нарушений.