혈색소병성 혈청卟啉증

　　혈색소병성 혈청卟啉증은 자체染色体 우위 유전성 질환으로,卟채원성 합성효소 부족으로 인해卟채원이 대사되지 않고 몸 안에 쌓이면서胆황소의 합성이 감소되어, 피부황소의 합성을 감소시키는 피드백 작용을 통해 δ-암인산戊酸 합성효소 활성이 증가하면 결과 δ-암인산戊酸과卟채원성이 몸 안에서 증가되며, 그 증가는 직접적이거나 간접적인 기전으로 신경 전달 기능에서 독성 작용을 발휘하여 병의 발작을 유발합니다.

　　혈색소병성 혈청卟啉증의 진단은 임상变现 외에도 보조 검사를 필요로 합니다. 혈색소병성 혈청卟啉증은 수분, 전해질 혼란을 유발할 수 있으므로, 의료진과 환자 모두에게 높은 주의가 필요합니다.

　　혈색소병성 혈청卟啉증은 상대적으로 드물며, 증상도 특이하지 않아, 오해诊을 일으킬 수 있습니다. 지석결병, 복부 욕망병, 신경정신적 다양한 질환으로 오해诊될 수 있으며, 오해诊률은73％，이 병의 진단을 위한 핵심은 병의 경계심을 높이는 것입니다. 병의 임상变现은 매우 다양하며, 소장의 갑작스러운 통증과 신경정신적 증상의 간격 발작이 특징으로, 바비톤류, 사마린제 또는 스트레스 상태로 인해 유발될 수 있습니다. 위장의变现은 극심한 통증, 변비, 구토, 급성 복통变现과 유사하지만, 통증은 일정한 부위가 없으며, 복부 반응통증과 근육 긴장도 없습니다. 주변 운동 신경 장애变现은 다리 약함, 경병, 심지어는 부드러운 경병 등이 있으며, 정신적 증상은 우울증, 정신적 혼란, 환각 등이 있으며, 증상은 반복적으로 급성 발작하여 수일에서 수십일까지 지속될 수 있습니다. 또한 심장골동이 빨라지거나, 고혈압, 소변 유보 등의 심장혈관 신경계 증상이 있을 수 있습니다. δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。

　　간성 혈포리놀병 증후군은 피부 손상을 줄이고 햇빛 자외선 및 상처를 피하고 방호복을 입습니다. 유발 요인을 최소화하려면, 과로, 정신적 자극 및 기근, 감염, 술 금지 등을 피하십시오.

　　간성 혈포리놀병 증후군의 검사24小时尿内尿卟啉，粪卟啉排出增多，24小时尿卟胆原，δ-氨基酮戊酸增加，测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml红细胞/h).

　　간성 혈포리놀병 증후군의 식사는 정기적이고 합리적이어야 하며, 고단백질, 고비타민 식품을 주로 하여야 합니다. 고가치의 식물성 또는 동물성 단백질을 선택하십시오. 우유, 계란, 고기, 고기, 각종豆製品 등이 있습니다. 모든 신선한 채소와 과일은 비타민이 풍부하며, 영양가가 높습니다.

　　간성 혈포리놀병 증후군의 서양 의학 치료:

　　1对症治療、預防再發：피부 손상을 줄이고 햇빛 자외선 및 상처를 피하고 방호복을 입습니다. β-carotene 또는 riboflavin, 또는 각 일 복용 아드빈.

　　2유발 요인을 최소화하려면:과로, 정신적 자극 및 기근, 감염, 술 금지 등.

　　3호르몬 치료:어떠한 급성 발작도 월경 주기를 명확하게 관련지어 있으며, 안드로겐, 에스트로겐 또는 여성 피임약을 복용하면 효과적이지만, 지속적인 고혈압이 발생할 수 있으며, 이의 원인은 불명확합니다. 강한 손실 혈압의 환자는 프레드니손을 사용합니다.

　　4정수 및 전해질 장애를 수정하십시오.