متلازمة الهيموبورين المرضية الوبائية

　　متلازمة الهيموبورين المرضية الوبائية هي مرض متنحي موروث، بسبب نقص في بروتين التحويل إلى البورفيرين، لا يمكن تحويل البورفيرين وتجميعه في الجسم، مما يؤدي إلى انخفاض في إنتاج البيليروبين، يمكن أن يؤدي إلى δ-زيادة نشاط إنزيم إنتاج حمض الأكريلات، مما يؤدي إلى δ-زيادة إنتاج حمض الأكريلات والبورفيرين في الجسم، يمكن أن تؤدي إلى أضرار في وظيفة نقل الأعصاب عن طريق ميكانيزمات مباشرة أو غير مباشرة، مما يؤدي إلى نوبة المرض.

　　بالإضافة إلى الاعتماد على الأعراض السريرية في تشخيص متلازمة الهيموبورين المرضية الوبائية، يجب استخدام الفحوصات المساعدة. يمكن أن تسبب متلازمة الهيموبورين المرضية الوبائية عدم التوازن في الماء والمعادن، ويجب أن يتم التعامل معها بجدية عالية من قبل الأطباء والمرضى.

　　بما أن متلازمة الهيموبورين المرضية الوبائية ليست شائعة نسبياً، وعدم وجود أعراض خاصة، فإنها تؤدي غالباً إلى التشخيص الخاطئ، ويمكن أن تؤدي إلى تشخيص الحصوات المرارية، المرض الالتهابي، والأمراض العصبية والنفسية وغيرها، وقد بلغت نسبة التشخيص الخاطئ حسب التقارير73، لذا فإن مفتاح تشخيص هذا المرض هو زيادة الإحساس بالتحذير منه. يمكن أن تكون أعراض هذا المرض متفاوتة للغاية، وتتميز الألم الشديد في منطقة البطن العلوية وأعراض الجهاز العصبي والنفسي المتناوبة، يمكن أن تسببها أدوية مثل الباربيتورات، والسلفوناميدات أو الحالة الإرهاقية، وتظهر الأعراض في البطن كألم شديد، مصحوباً بالإمساك، والغثيان، والقيء، يشبه أعراض الحالة الطارئة، ولكن لا يوجد مكان محدد للألم، ولا يوجد ألم متبادل في البطن أو تشنج العضلات، ويمكن أن يظهر انخفاض في وظيفة الأعصاب المحيطية مثل ضعف الأطراف، الشلل، حتى الشلل الكامل، والأعراض النفسية مثل الاكتئاب، الفوضى الذهنية، والهلاوس، وتكون الأعراض غالباً نوبة حادة تكرر وتستمر من عدة أيام إلى عدة عشرة أيام، بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تكون هناك أعراض انقطاع في وظيفة الجهاز العصبي النباتي مثل الارتفاع في معدل ضربات القلب، ارتفاع ضغط الدم، التبول العكوس، بسبب δ-زيادة إخراج حمض الأكيدون والبوليميا من الكلى، عند تعرض البول للشمس يمكن أن يتحول إلى اللون الأحمر أو البني، وهو ميزة مهمة لهذا المرض.

　　يجب أن يقلل المرضى بمرض الليثيميا الدموية من ضرر الجلد، ويجب تجنب التعرض للشمس والجروح، وارتداء الملابس الواقية. يجب تجنب المحفزات قدر الإمكان، مثل الإرهاق، وتحفيز النفس، والجوع، والعدوى، والابتعاد عن الكحول، وما إلى ذلك.

　　فحوصات الليثيميا الدموية عند المرضى24ساعة البوليميا في البول، إخراج البوليميا في البراز يزيد،24ساعة البوليميا في البول، δ-زيادة حمض الأكيدون، قياس نقص إنزيم تحويل البوليميا في الدم الحي (الطبيعي >30mmol البوليميا/1ملليتر دم/h).

　　يجب أن تكون النظام الغذائي لمرضى الليثيميا الدموية منتظمًا ومتوازنًا، أي أن يكون الطعام غنيًا بالبروتينات عالية الجودة والفيتامينات. اختر البروتينات النباتية أو الحيوانية الغنية بالقيمة الغذائية مثل الحليب، والبيض، والأسماك، واللحوم الخالية من الدهون، و منتجات الحبوب المختلفة. تحتوي الفواكه والخضروات الطازجة على فيتامينات غنية بالقيمة الغذائية.

　　علاج الليثيميا الدموية عند المرضى بالعلاج الطبي:

　　1، العلاج الداعم، والوقاية من العودة:تقليل الضرر على الجلد، تجنب التعرض للشمس والجروح، ارتداء الملابس الواقية. تناول β-كاروتين أو ريبوفلافين، أو تناول الأدوية مثل أديبين يوميًا.

　　2، تجنب المحفزات قدر الإمكان:مثل الإرهاق، وتحفيز النفس، والجوع، والعدوى، والابتعاد عن الكحول، وما إلى ذلك.

　　3، العلاج الهرموني:، في بعض الحالات التي تظهر فيها علاقة واضحة بين النوبات الحادة والمدة بين دورات الحيض، يمكن استخدام هرمونات الذكورة أو هرمونات الإناث أو الأدوية الواقية من الحمل عن طريق الفم بفعالية، ولكن يمكن أن يحدث ارتفاع ضغط الدم المستمر، والذي لا يزال غير واضح السبب. يمكن استخدام强的松 للمرضى الذين يعانون من انخفاض ضغط الدم الناتج عن الوضعية.

　　4، تصحيح عدم التوازن المائي والمعادن.