Síndrome de porfiria hepática

　　A síndrome de porfiria hepática é uma doença de herança autossômica dominante, durante o processo de metabolismo e síntese de bilirrubina da porfiria, devido à falta de enzima de síntese de porfirina, a porfirina não pode ser metabolizada e acumular-se no corpo, resultando em uma redução na síntese de bilirrubina, que pode ser regulada pelo efeito de feedback δ-Aumento da atividade da enzima de síntese de ácido aminolevulínico, resultando em δ-Aumento da produção de ácido aminolevulínico e porfirina no corpo, seu aumento pode desempenhar um papel tóxico na função de transmissão neural através de mecanismos diretos ou indiretos, resultando na诱发 dessa doença.

　　Para o diagnóstico da síndrome de porfiria hepática, além dos sintomas clínicos, é necessário auxiliar com exames complementares. A síndrome de porfiria hepática pode causar desordens de água e eletrólitos, devendo ser altamente valorizada pelos médicos clínicos e pacientes.

　　Devido à raridade do síndrome de porfiria hepática e os sintomas não serem específicos, muitas vezes causam diagnósticos incorretos, que podem ser confundidos com cálculos biliares, doença ulcerativa e várias outras doenças neuropsiquiátricas, e há relatos de que a taxa de erro de diagnóstico pode alcançar73％, portanto, a chave para o diagnóstico dessa doença é aumentar a vigilância sobre ela. A doença tem uma grande variação nos sintomas clínicos, caracterizada por cólicas abdominais agudas e episódios intermitentes de sintomas neuropsiquiátricos, que podem ser诱发 por barbitúricos, sulfonamidas ou situações de estresse. A manifestação abdominal é de cólicas intensas, com constipação, náuseas e vômitos, semelhante a uma síndrome de abdômen agudo, mas a dor abdominal não tem um local fixo, nem há dor de rebote abdominal e tensão muscular. Os sintomas periféricos de disfunção do nervo motor incluem fraqueza dos membros, paraplégia, até mesmo paraplegia, e os sintomas psiquiátricos incluem depressão, desordem psíquica, alucinações, etc. Os sintomas geralmente têm episódios agudos recorrentes, que podem durar vários dias a várias semanas. Além disso, podem haver manifestações de desordem da função do sistema nervoso vegetativo, como taquicardia, hipertensão, retenção urinária, devido ao δ-O aumento da excreção da α-aminocetona e da coproporfirina pela ureter, a exposição da urina do paciente ao sol pode mudar para vermelho ou marrom, isso é uma característica muito importante da doença.

　　A síndrome de porfíria hepática deve reduzir o dano à pele, evitar a exposição ao sol e traumas, usar roupas protetoras. Evite os fatores desencadeantes tanto quanto possível, como esgotamento, estresse mental e fome, infecções, proibição de álcool, etc.

　　Exames de laboratório de síndrome de porfíria hepática:24hora de urina de urina de porfíria, a excreção de coproporfirina aumenta,24hora de urina de coproporfirina, δ-Aumento da α-aminocetona, a falta de medición da enzima de síntese de urina de protoporfirina I (normal >30mmol de uréia/1ml de glóbulos vermelhos/h）。

　　A dieta de pacientes com síndrome de porfíria hepática deve ser regular e razoável, ou seja, alimentos ricos em proteínas e vitaminas. Escolha proteínas vegetais ou animais nutritivas, como leite, ovos, peixes, carnes magras, vários produtos à base de legumes, etc. Vegetais frescos e frutas ricas em vitaminas têm alto valor nutricional.

　　Tratamento西医 para síndrome de porfíria hepática:

　　1、对症治疗、预防复发：Reduza o dano à pele, evite a exposição ao sol e traumas, use roupas protetoras. Oral β-Caroteno ou riboflavina, ou tomar atophen oral a cada dois dias.

　　2、尽量避免诱因：Como o esgotamento, o estresse mental e a fome, infecções, proibição de álcool, etc.

　　3、激素治疗：Poucos casos de ataques agudos que têm uma relação clara com o ciclo menstrual, a administração de andrógenos, estrogenos ou pílulas anticoncepcionais orais pode ser eficaz, mas pode ocorrer hipertensão persistente, whose mecanismo não é claro. Pacientes com hipotensão ortostática podem usar prednisona.

　　4、纠正水、电解质紊乱。