肝性血卟啉病综合征

　　肝性血卟啉病综合征は常染色体優性遺伝性疾患であり、胆红素の合成過程で尿卟啉代謝が乱れるため、尿卟啉合成酵素が欠乏し、尿卟啉が体内に蓄積されます。これにより胆红素の合成が減少し、フィードバック作用によってδ-アミノレボン酸合成酵素の活性が増加します。結果として、δ-アミノレボン酸と尿卟啉が体内で増加し、これらの増加が神経伝達機能に直接的または間接的に毒性作用を及ぼし、本病的発作を引き起こします。

　　肝性血卟啉病综合征の診断では、その臨床症状に加えて、補助検査を必要とします。肝性血卟啉病综合征は水と電解質の乱れを引き起こすことがあります。したがって、これは臨床医と患者にとって非常に重要なことです。

　　肝性血卟啉病综合征は比較的稀少で、症状も特別なものではないため、誤診がよく起こります。胆石症、潰瘍病、神経精神疾患など多様な病気に誤診されることがあります。報告によると、誤診率は73％に達するということもあります。したがって、この病気の診断の鍵は、その警戒性を高めることです。本病的症状は非常に異なりますが、小腹部の劇痛と神経精神症状の間断的な発作が特徴です。バルビツール系、サルファン系薬物やストレス状態によって引き起こされます。腹部の症状は劇痛、便秘、嘔吐、急性腹症のような症状がありますが、腹痛は特定の部位に固定されず、腹部の反跳痛や筋肉の緊張もありません。周囲の運動神経障害の表現としては、四肢の弱さ、軽い麻痺、さらには完全麻痺があり、精神症状としては、鬱病、精神錯亂、幻覚などがあります。症状は頻繁に急性発作を繰り返し、数日から十数日間続くことがあります。また、植物神経機能障害の表現として、心臓の鼓動過速、高血圧、尿留滞などがあります。δ-アミノレボン酸と尿卟啉が腎臓から排出される量が増えるため、患者の尿を日光にさらすと赤色や茶色に変色します。これは本病的非常に重要な特徴です。

　　肝性血卟啉病症候群では、皮膚の損傷を減らし、日光の照射や傷害を避け、防護服を着用してください。引き金を避けることをめどに、過労、精神的なストレス、飢餓、感染、禁酒などを避けることが重要です。

　　肝性血卟啉病症候群の検査では、24時間尿中の尿卟啉排出量が増加し、24時間尿中の尿胆原、δ-アミノレバウラー酸が増加し、血中レド血球尿卟啉原工合成酵素の欠乏が測定されます（正常値は＞30mmol卟啉/1mlレド血球/h）。

　　肝性血卟啉病症候群の食事は規則正しく、合理的に行う必要があります。高蛋白、高ビタミン食品を中心にします。栄養価の高い植物性や動物性蛋白質を選択してください。例えば、ミルク、卵、魚、瘦身肉、豆製品などがあります。さまざまな新鮮な野菜や果物はビタミンが豊富で、栄養価が高いです。

　　肝性血卟啉病症候群の西洋医学治療：

　　1、对症療法、再発予防：皮膚の損傷を減らし、日光の照射や傷害を避け、防護服を着用してください。β-カロテンやビタミンB2を経口摂取したり、アディピンを隔日経口摂取してください。

　　2、引き金を避けることをめどに：過労、精神的なストレス、飢餓、感染、禁酒などが原因です。

　　3、ホルモン治療：少数の急性発作は月経周期と明らかに関連しており、アンドロゲン、エストロゲン、または口内避妊薬が効果的ですが、持続的な高血圧が発生し、そのメカニズムは不明です。体位性低血圧のある患者にはプレドニゾロンを使用します。

　　4、水と電解質の乱れを正す。