Syndrome hémoporphyrinique hépatique

　　Le syndrome hémoporphyrinique hépatique est une maladie héréditaire dominante autosomique, dans le processus de métabolisme et de synthèse de la bilirubine, en raison du déficit en synthase de protoporphyrine, la protoporphyrine ne peut pas être métabolisée et s'accumule dans le corps, ce qui réduit la synthèse de la bilirubine, ce qui peut entraîner δ-L'augmentation de l'activité de la synthase de δ-aminolävulinate, ce qui entraîne δ-L'augmentation de la synthèse de δ-aminolävulinate et de protoporphyrine dans le corps joue un rôle toxique dans la fonction de transmission nerveuse par mécanismes directs ou indirects, ce qui provoque l'épisode de cette maladie.

　　Pour le diagnostic du syndrome hémoporphyrinique hépatique, en plus de ses symptômes cliniques, il est nécessaire de recourir à des examens complémentaires. Le syndrome hémoporphyrinique hépatique peut provoquer des déséquilibres hydriques et électrolytiques, ce qui doit attirer l'attention des médecins et des patients.

　　En raison de la rareté du syndrome hémoporphyrinique hépatique et de la non-spécificité de ses symptômes, il peut souvent entraîner un diagnostic erroné, pouvant être confondu avec la cholécystite, l'ulcère gastro-duodénal et diverses maladies neuro-psychiatriques, il a été rapporté que le taux de diagnostic erroné peut atteindre73Pourcent, donc la clé du diagnostic de cette maladie est d'augmenter la vigilance à l'égard de cette maladie. Les symptômes cliniques de cette maladie varient beaucoup, les douleurs crampes abdominales et les symptômes neuro-psychiatriques intermittents sont les caractéristiques, qui peuvent être déclenchés par la prise de barbiturates, de sulfonamides ou d'états d'urgence, les symptômes abdominaux se manifestent par des douleurs aiguës, accompagnées de constipation, de nausées et de vomissements, semblables à ceux d'une affection aiguë de l'abdomen, mais les douleurs abdominales n'ont pas de localisation fixe, il n'y a pas non plus de douleurs rétro-éversionnelles et de tension musculaire abdominale, les troubles moteurs périphériques peuvent se manifester par une faiblesse des membres, une paraplégie, voire une paraplegie, les symptômes psychiatriques incluent la dépression, la confusion mentale, les hallucinations, etc., les symptômes peuvent souvent se répéter de manière aiguë, et peuvent durer de quelques jours à plusieurs dizaines de jours, de plus, il peut y avoir des symptômes de déséquilibre des fonctions végétatives, tels que la tachycardie, l'hypertension artérielle, l'urine retenu, en raison de δ-L'acide aminokétonique et la urobilirubine sont éliminés par les reins en augmentant, en exposant l'urine du patient au soleil, elle peut se transformer en rouge ou en brun, ce qui est une caractéristique très importante de la maladie.

　　Le syndrome d'hyperbilirubinémie hépatique doit réduire les lésions cutanées, éviter les rayons du soleil et les traumatismes, porter des vêtements de protection. Éviter au maximum les facteurs déclenchants, tels que le surmenage, les stimulations psychologiques et la faim, les infections, l'interdiction de l'alcool, etc.

　　Examen de laboratoire du syndrome d'hyperbilirubinémie hépatique24heures d'urine d'uroxybiline, augmentation de l'élimination fécale de la uroporphyrine,24heures d'urine d'urobilirubine, δ-Augmentation de l'acide aminokétonique, détermination du manque d'enzyme de synthèse de protoxybiline dans les globules rouges sanguins (normal >30 mmol d'hyperbilirubinémie/1ml de globules rouges/h).

　　Le régime alimentaire des patients souffrant de syndrome d'hyperbilirubinémie hépatique doit être régulier et raisonnable, principalement avec des aliments riches en protéines et en vitamines. Choisissez des protéines végétales ou animales nutritives, telles que le lait, les œufs, les poissons, les viandes maigres, divers produits laitiers, etc. Les légumes frais et les fruits en contiennent de grandes quantités de vitamines et une haute valeur nutritionnelle.

　　Traitement médical de la syndrome d'hyperbilirubinémie hépatique :

　　1、traitement symptomatique, prévention de la récidive :Réduire les lésions cutanées, éviter les rayons du soleil et les traumatismes, porter des vêtements de protection. Par voie orale β-carotène ou riboflavine, ou prendre à intervalles de deux jours la atropine.

　　2、éviter au maximum les facteurs déclenchants :comme le surmenage, les stimulations psychologiques et la faim, les infections, l'interdiction de l'alcool, etc.

　　3、traitement hormonal :Dans quelques cas d'épidémies aiguës liées à la période menstruelle, l'application d'androgènes, d'estrogènes ou de contraceptifs oraux pour femmes est efficace, mais elle peut entraîner une hypertension artérielle persistante, dont le mécanisme n'est pas connu. Les patients souffrant d'hypotension orthostatique utilisent la prednisone.

　　4、correcteur de déséquilibre hydrique et électrolytique.