Sindrome dell'acroleina epatica

　　La sindrome dell'acroleina epatica è una malattia genetica dominante autosomica, nel processo di metabolismo e sintesi del bilirubina del corpo umano, a causa della carenza dell'enzima del porfobilinogeno, il porfobilinogeno non può essere metabolizzato e si accumula nel corpo, riducendo la sintesi del bilirubina, può essere stimolato attraverso l'effetto di feedback δ-L'aumento dell'attività della sintetasi dell'acroleina acetilica, il risultato δ-L'aumento della sintetasi dell'acroleina acetilica e del porfobilinogeno nel corpo può esercitare un effetto tossico nel trasporto nervoso attraverso meccanismi diretti o indiretti, portando alla manifestazione della malattia.

　　La sindrome dell'acroleina epatica, oltre a dipendere dalle manifestazioni cliniche, deve essere diagnosticata con l'aiuto di esami di supporto. La sindrome dell'acroleina epatica può causare disordini idroelettrolitici, dovrebbe essere attentamente considerata dai medici e dai pazienti.

　　Poiché la sindrome dell'acroleina epatica è relativamente rara e i sintomi non sono speciali, spesso porta a diagnosi errate, può essere diagnosticata come colecistite, malattia ulcerosa e molte altre malattie nervose e psichiche, ci sono rapporti che la frequenza di diagnosi errata può raggiungere73％, quindi la chiave per la diagnosi di questa malattia è aumentare la vigilanza. La sintomatologia di questa malattia è molto variabile, con coliche acute nella parte bassa dell'addome e manifestazioni neurovegetative intermittentemente, che possono essere indotte dall'assunzione di barbiturati, farmaci sulfanilamidici o da uno stato di stress, con manifestazioni addominali di dolore acuto, associato a costipazione, nausea e vomito, simili a sintomi di un'appendicite acuta, ma senza una sede del dolore specifica né dolore addominale reattivo e rigidità muscolare, i sintomi di disfunzione del sistema nervoso periferico includono debolezza e paraparesi, persino flaccidità, e i sintomi psichici includono depressione, confusione mentale, allucinazioni ecc., i sintomi spesso si manifestano in attacchi acuti ricorrenti, che possono durare da pochi giorni a più di una decina di giorni, oltre a manifestazioni di disfunzione del sistema nervoso vegetativo, come tachicardia, ipertensione, ritenzione urinaria, a causa di δ-L'aumento dell'acetilcoenzima A e la porfina vengono espulsi dai reni in aumento, esporre l'urina del paziente al sole può trasformarsi in rosso o marrone, questa è una caratteristica molto importante della malattia.

　　I pazienti con sindrome della porpora emolitica epatica devono ridurre i danni alla pelle, evitare l'esposizione al sole e le lesioni, indossare indumenti protettivi. Evitare il più possibile le cause scatenanti, come il lavoro eccessivo, lo stress psicologico e la fame, le infezioni, l'astinenza dall'alcol, ecc.

　　Esami di laboratorio per la sindrome della porpora emolitica epatica:24ore di urina porfina, la porfina fecale si escrete in aumento,24ore di urina coproporfirina, δ-L'aumento dell'acetilcoenzima A e la determinazione della deficienza dell'enzima della sintesi del porfirinogeno nel sangue emolitico (normale >30 mmol di porfirina/1ml di globuli rossi/h).

　　La dieta dei pazienti con sindrome della porpora emolitica epatica deve essere regolare e razionale, ovvero alimenti ad alto contenuto proteico e vitaminico. Scegliere proteine vegetali o animali ad alta valore nutritivo, come latte, uova, pesce, carne magra, vari prodotti a base di fagioli, ecc. Le verdure fresche e le frutta sono ricche di vitamine e hanno un alto valore nutritivo.

　　Trattamento medico per la sindrome della porpora emolitica epatica:

　　1、terapia sintomatica e prevenzione della recidiva:Ridurre i danni alla pelle, evitare l'esposizione al sole e le lesioni, indossare indumenti protettivi. Somministrare per via orale β-carotene o riboflavina, o assumere oralmente l'atropina ogni due giorni.

　　2Evitare il più possibile le cause scatenanti:come il lavoro eccessivo, lo stress psicologico e la fame, le infezioni, l'astinenza dall'alcol, ecc.

　　3、terapia ormonale:In alcuni casi di attacchi acuti che hanno una chiara relazione con il ciclo mestruale, l'uso di androgeni, estrogeni o contraccettivi orali femminili è efficace, ma può causare ipertensione persistente, il meccanismo è sconosciuto. I pazienti con ipotensione ortostatica possono usare la prednisone.

　　4、correggere i disordini idroelettrolitici.