Enfermedad de la porfiria hepática

　　La enfermedad de la porfiria hepática es una enfermedad de herencia autosómica dominante, en el proceso de metabolismo y síntesis de bilirrubina del hígado, debido a la falta de enzima de síntesis de protoporfirina, la protoporfirina no puede ser metabolizada y se acumula en el cuerpo, lo que reduce la síntesis de bilirrubina, que puede reducir a través de la acción de retroalimentación δ-El aumento de la actividad de la enzima de síntesis de ácido aminolevulínico, el resultado δ-El aumento de la producción de ácido aminolevulínico y protoporfirina en el cuerpo puede actuar como tóxicos en la función de transmisión neurológica a través de mecanismos directos o indirectos, desencadenando así la aparición de la enfermedad.

　　Para el diagnóstico de la enfermedad de la porfiria hepática, además de depender de las manifestaciones clínicas, también se necesita el apoyo de exámenes auxiliares. La enfermedad de la porfiria hepática puede causar desequilibrio de agua y electrolitos, lo que debe ser altamente valorado por los médicos clínicos y los pacientes.

　　Debido a que la enfermedad de la porfiria hepática es relativamente rara y los síntomas no son específicos, a menudo se diagnostica incorrectamente, puede ser diagnosticada como cálculos biliares, enfermedad ulcerosa y múltiples enfermedades neuropsiquiátricas, se han reportado tasas de error de diagnóstico que pueden alcanzar73Porcentaje, la clave para el diagnóstico de esta enfermedad es aumentar la vigilancia sobre la misma. La enfermedad tiene una gran variabilidad en sus manifestaciones clínicas, caracterizada por cólicas abdominales en la región inferior abdominal y episodios intermitentes de síntomas neuropsiquiátricos, que pueden ser desencadenados por la ingesta de barbitúricos, sulfonamidas o situaciones de estrés. El abdomen se manifiesta con cólicas intensas, acompañadas de estreñimiento, náuseas y vómitos, similar a la presentación de una enfermedad abdominal aguda, pero el dolor abdominal no tiene un lugar fijo, ni hay dolor abdominal reaccional ni tensión muscular, los síntomas de disfunción de los nervios periféricos incluyen debilidad de las extremidades, parálisis leve, e incluso parálisis completa, los síntomas neuropsiquiátricos incluyen depresión, confusión mental, alucinaciones, entre otros, los síntomas suelen presentarse en episodios agudos repetidos, que pueden durar varios días hasta más de una docena de días, además, pueden presentarse síntomas de desequilibrio de la función del sistema nervioso vegetativo, como taquicardia, hipertensión, retención urinaria, debido a δ-El aumento de la excreción de ácido α-ketoglutarico y protoporfirina desde los riñones, la exposición de la orina del paciente al sol puede cambiar a rojo o marrón, lo que es una característica muy importante de la enfermedad.

　　El síndrome de porfiria hepática debe reducir el daño a la piel, evitar la exposición al sol y las lesiones, y usar ropa protectora. Evitar lo más posible las causas desencadenantes, como el agotamiento, el estrés emocional y el hambre, infecciones, el alcoholismo, etc.

　　Exámenes de laboratorio para el síndrome de porfiria hepática24horas de urinaria porfirina, la excreción de coproporfirina aumenta,24horas de urinaria protoporfirina, δ-Aumento de ácido α-ketoglutarico, medición de la deficiencia de enzima de síntesis de protoporfirina en la orina de glóbulos rojos sanguíneos (normal >30mmol urato/1ml glóbulos rojos/h）。

　　Para la dieta de los pacientes con síndrome de porfiria hepática, debe ser regular y razonable, es decir, alimentos ricos en proteínas y vitaminas. Elegir proteínas vegetales o animales de alta calidad nutricional, como leche, huevos, pescados, carnes magras, varios productos lácteos, etc. Las verduras y frutas frescas son ricas en vitaminas y tienen un alto valor nutricional.

　　Tratamiento西医肝性血卟啉病综合征：

　　1、对症治疗、预防复发：Reducir el daño a la piel, evitar la exposición al sol y las lesiones, y usar ropa protectora. Oral β-caroteno o riboflavina, o tomar arsenito de potasio oral cada dos días.

　　2、尽量避免诱因：como el agotamiento, el estrés emocional y el hambre, infecciones, el alcoholismo, etc.

　　3、激素治疗：En algunos casos de crisis agudas que tienen una relación clara con el ciclo menstrual, la aplicación de andrógenos, estrógenos o píldoras anticonceptivas orales es eficaz, pero puede aparecer hipertensión sostenida, whose mecanismo es desconocido. Los pacientes con hipotensión ortostática utilizan prednisona.

　　4、纠正水、电解质紊乱。