Bệnh卟啉

　　1. Nguyên nhân gây bệnh

　　1、急性间歇型：Bệnh卟啉 cấp tính gián đoạn phổ biến hơn, là bệnh di truyền dominant của nhiễm sắc thể thường, do thiếu hụt enzym deaminase của PBG (enzym tổng hợp nguyên卟啉). Lỗi này làm giảm sự chuyển hóa PBG thành nguyên卟啉 III trong gan, từ đó gây ra rối loạn tổng hợp heme, làm tăng hoạt tính của enzym tổng hợp ALA, kết quả là sự tổng hợp và bài tiết của ALA và PBG tăng lên.

　　2、Dạng da chậm phát triển:Bệnh卟啉 da chậm phát triển là bệnh卟啉 phổ biến nhất, do thiếu hụt enzym decarboxylase của nguyên卟啉 trong gan gây ra. Đây là bệnh di truyền dominant của nhiễm sắc thể thường. Các trường hợp bệnh xuất hiện theo hình thức phân tán, nam giới bị bệnh nhiều hơn phụ nữ, đa số bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Một số người có thể có sự giảm活性 của enzym decarboxylase của nguyên卟啉, nhưng sự bài tiết của nguyên卟啉 trong nước tiểu không nhất thiết tăng lên, và临床上 không nhất thiết có triệu chứng rõ ràng. Sự tác dụng đồng thời của các yếu tố后天 như rượu, quá tải sắt trong gan, tổn thương gan, hormone nữ... làm giảm thêm hoạt tính của enzym decarboxylase của nguyên卟啉 hoặc kích thích sự hình thành của ALA, kết quả là sự hình thành của nguyên卟啉 tăng lên rõ ràng, dẫn đến bệnh卟啉 da chậm phát triển.

　　3、Thể hỗn hợp hoặc biến thể:Bệnh卟啉 hỗn hợp là bệnh do giảm men oxy hóa nguyên liệu coproporphyrin và men tổng hợp heme, di truyền thường染色体显性, cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh.

　　4、Thể di truyền卟啉 phân:Bệnh卟啉 di truyền là một bệnh卟啉 hiếm gặp. Thuộc bệnh di truyền thường染色体显性, do thiếu hụt men oxy hóa coproporphyrin nguyên liệu. Một số bệnh nhân có tổn thương da ánh sáng, các triệu chứng lâm sàng tương tự như bệnh卟啉 cấp tính. Bệnh nhân卟啉 này mặc dù cũng có lượng lớn coproporphyrin bài tiết ra phân, nhưng hàm lượng protoporphyrin thường thấp. Trong thời kỳ cấp tính, nước tiểu cũng có thể có lượng lớn uricoporphyrin, coproporphyrin, ALA và PBG. Trong thời kỳ phục hồi có thể trở lại bình thường.

　　二、Mecanism phát bệnh

　　1、Yếu tố bệnh lý

　　(1）Yếu tố di truyền: Porphyrin là sản phẩm trung gian trong quá trình tổng hợp heme, myoglobin, catalase, peroxidase, cytochrome trong cơ thể động vật. Ở con người, phổ biến nhất là coproporphyrin I, III, uricoporphyrin I, III và protoporphyrin IX. Ngoài ra còn có uridyl porphyrin, là tiền thể của porphyrin, nó được bài tiết ra lượng lớn trong nước tiểu của bệnh nhân卟啉. Màu nước tiểu bình thường, nhưng sau khi để nước tiểu dưới ánh nắng mặt trời một số giờ, màu nước tiểu sẽ đậm hơn, trở thành màu nâu đỏ, là kết quả của sự chuyển hóa uridyl porphyrin thành uricoporphyrin. Các loại porphyrin đều là chất có màu, dưới ánh sáng紫外 qua tấm lọc ánh sáng đặc biệt, đều phát ra ánh sáng đỏ, vì vậy có thể đo lường định lượng bằng cách so sánh ánh sáng phát quang. Coproporphyrin tan trong ether mà uricoporphyrin không tan, rất tiện lợi để tách biệt. Các loại porphyrin có các dải hấp thụ khác nhau trong phổ quang phổ.

　　Dưới đây là các tình huống có thể làm tăng porphyrin và tiền thể porphyrin (-Tăng lên axit aminoketone, porphyrin và nguyên liệu đầu tiên của porphyrin dẫn đến bệnh血卟啉.

　　① Khắc phục sự sản xuất heme.

　　② Sự biến đổi của vật cản hoặc gen điều chỉnh.

　　③ Khuyết thiếu酶: như sự thiếu hụt của men tổng hợp uridyl porphyrin I, uridyl porphyrin không thể tiếp tục vòng hóa thành uridyl porphyrin, dẫn đến sự tích tụ của uridyl porphyrin; hoặc sự thiếu hụt của men phụ hợp thành uridyl porphyrin III, uridyl porphyrin không thể chuyển hóa thành uridyl porphyrin III mà chỉ có thể chuyển hóa thành uridyl porphyrin type I.

　　(2）Các yếu tố khác: Một số loại thuốc như sulfa, barbiturate, chloroquine, thuốc gây mê, cũng như hóa chất, độc tố, nhiễm trùng, uống rượu, mệt mỏi, kích thích tinh thần, kinh nguyệt và mang thai, các bệnh khác như u gan cũng có thể诱发 bệnh này.

　　2、Bệnh lý:Sự thay đổi bệnh lý chủ yếu ở gan, có thể thấy có lượng lớn porphyrin tích tụ: Khi xuất hiện các bệnh lý da, ngoài porphyrin, còn có thể thấy porphyrin. Gan cũng có porphyrin, xương sống thì rất ít. Hệ thần kinh có thể có sự thay đổi của sợi thần kinh mất màng, sự phồng lên và sự thay đổi tiến hóa của tế bào. Các bệnh lý da có mẩn đỏ, bóng nước, hình thành sẹo và tăng sắc tố.

　　Bệnh nhân có thể có táo bón, đầy bụng, nôn mửa, sốt nhẹ, số lượng bạch cầu tăng và nhịp tim nhanh.

　　Táo bón là triệu chứng phức tạp thường gặp trong lâm sàng, không phải là một bệnh, chủ yếu là giảm số lần đại tiện, giảm lượng phân, phân khô, khó đại tiện,

　　1、急性间歇型

　　thường gặp trong lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Trung山 đầu tiên gần10Năm qua không tính toàn diện, trong bệnh porphyria gan17Ví dụ, trong số này, loại này chiếm15Ví dụ, tuổi mắc bệnh23~58tuổi20～30 tuổi8Ví dụ, nam7Ví dụ, nữ8Ví dụ, các tài liệu báo cáo trước tuổi dậy thì và6Ít khi bị bệnh sau 0 tuổi, đau bụng và (hoặc) các triệu chứng thần kinh tâm thần là đặc điểm của bệnh này, do trong cơ thể không tăng porphyrin, vì vậy không có tổn thương da sáng cảm.

　　Đau bụng xảy ra đột ngột, mức độ nhẹ hoặc nặng khác nhau, thường là đau co thắt hoặc chỉ có cảm giác nặng, đau có thể lan tràn khắp bụng, có khi đau虽然 giới hạn nhưng không có vị trí cố định, bụng mềm, không có điểm đau cố định, thường kèm theo buồn nôn, nôn mửa và táo bón, có khi có thể chạm vào ruột ruột trong bụng, tiếng rumbling ruột bình thường hoặc yếu, X-quang bụng thấy ruột ruột giãn ra; kiểm tra tiêu hóa bằng bario không thấy ruột non co thắt, ở đầu gần ruột non co thắt có thể thấy ruột ruột giãn ra, có thể sốt, số lượng bạch cầu tăng, từng có báo cáo bị chẩn đoán nhầm là cấp cứu bụng và tiến hành mổ nội soi, có khi đau bụng lan sang một bên lưng và đến bàng quang, cơ quan sinh dục ngoài, tương tự như đau thận, thời gian tấn công đau bụng không đều, tần suất cũng không nhất định, thời gian缓解 có thể dài hoặc ngắn, một số bệnh nhân chỉ tấn công1~2Sau đó không tái phát suốt đời, nhưng cũng có những người tái phát một đến hai lần mỗi năm, thậm chí nhiều lần, người ta thường cho rằng nguyên nhân gây đau bụng là do sự rối loạn của hệ thần kinh tự chủ làm mất cân bằng thần kinh cương của ruột non, hoặc độc tính của tiền thể porphyrin gây co thắt ruột.

　　Các triệu chứng thần kinh tâm thần rất đa dạng, thường xuất hiện sau khi đau bụng hoặc cùng với đau bụng, cũng có thể xuất hiện trước đau bụng hoặc xuất hiện riêng lẻ, khi tổn thương dây thần kinh ngoại vi biểu hiện bằng liệt cơ trên chi, rối loạn cảm giác, mất phản xạ cơ, có khi xuất hiện phản xạ gót chân dương tính và mất phản xạ cơ gót chân,12Cơ xương thần kinh não đều có thể bị ảnh hưởng, thường gặp nhất là liệt cơ mặt, khi hệ thần kinh tự chủ bị ảnh hưởng có thể có tình trạng ra mồ hôi nhiều, nhịp tim nhanh, huyết áp thay đổi thăng trầm thậm chí xuất hiện huyết áp thấp đứng, nhịp tim nhanh tự chủ xuất hiện mỗi khi tấn công, biến mất khi缓解, có thể coi là một dấu hiệu của hoạt động của bệnh, khi sợi thần kinh dưới não bị ảnh hưởng có thể xuất hiện rối loạn nuốt, liệt thanh quản và liệt trung ương thở, giọng nói khàn hoặc mất tiếng thường là dấu hiệu cảnh báo của liệt trung ương thở, khi dưới đồi não bị tổn thương có thể xuất hiện hội chứng không thể tiết ra hormone lợi niệu bình thường; và từ đó gây ra co giật, hôn mê, các triệu chứng tâm thần chủ yếu là giống bệnh tâm phân liệt, histeria và suy nhược thần kinh, sau khi các triệu chứng thần kinh tâm thần xuất hiện, dự đoán thường không tốt, giai đoạn muộn thường xuất hiện gan硬化, tổn thương chức năng gan, thậm chí vàng da, dịch màng bụng, bệnh não gan nghiêm trọng và các tình trạng nghiêm trọng khác.

　　Trong thời kỳ bùng phát, nước tiểu có màu đỏ, như rượu vang, có khi nước tiểu có màu bình thường khi mới bài tiết, nhưng sau khi phơi sáng, thêm axit hoặc đun sôi thì chuyển sang màu đỏ, có ích cho chẩn đoán bệnh này, bài tiết nước tiểu-Acid aminoketopentyl và protoporphyrin tăng lên (người bình thường mỗi ngày bài tiết acid aminoketopentyl 07~32mg), thử nghiệm protoporphyrin niệu dương tính, là cơ sở quan trọng của chẩn đoán bệnh này.

　　Thời kỳ cải thiện của bệnh không có triệu chứng, có thể bị诱发 bởi căng thẳng tinh thần, nhiễm trùng, chấn thương, uống rượu, đói và sử dụng barbiturate, librium, meprobamate (miller ton), thuốc sulfa, phenytoin sodium, griseofulvin, estrogen và các loại thuốc khác; trong thời kỳ bùng phát, tình trạng bệnh có thể nặng thêm do các yếu tố trên, một số bệnh nhân nữ có thể có bùng phát liên quan đến kinh nguyệt, mang thai.

　　Một số bệnh nhân病程 ẩn mà không có triệu chứng, chỉ có bài tiết-Acid aminoketopentyl và protoporphyrin tăng lên, được gọi là loại ẩn, nhưng dưới tác dụng của các yếu tố诱发 trên, có khi cũng có thể gây bùng phát cấp tính.

　　2, dạng da chậm phát triển

　　Bệnh xuất hiện nhiều ở độ tuổi trung niên trở lên, nam giới nhiều hơn, da có thể có bệnh eczema, bệnh urticaria, bệnh gãi mùa hè và bệnh ban đỏ đa hình, thường xuất hiện sau một段时间 sau khi tiếp xúc với ánh sáng, khi có nhiều ánh sáng, da ở các部位露出 thường xuất hiện mụn nước đỏ sau khi bị thương nhẹ hoặc bị ép, sau đó mụn nước chảy máu, loét, đóng vảy và hình thành sẹo, tổn thương da mạn tính có thể có lông nhiều, sạm da, mụn nước giống bệnh硬化 da, bệnh viêm da, có不同程度的 tổn thương gan, do porphyrin tích tụ trong gan gây ra, một số bệnh nhân có bệnh gan xơ hóa do rượu, một số khác có u gan, uống rượu, sử dụng estrogen hoặc thuốc sắt, và tiếp xúc với hexachlorocyclohexane, thường là nguyên nhân gây bệnh, trong thời kỳ bùng phát, lượng bài tiết uricoporphyrin I trong nước tiểu tăng lên-Acid aminoketopentyl và protoporphyrin bình thường, trong thời kỳ cải thiện, lượng bài tiết uricoporphyrin I trong nước tiểu giảm, trong khi lượng bài tiết porphyrin trong phân tăng lên.

　　3, loại hỗn hợp hoặc biến thể

　　Tuổi xuất hiện bệnh nhiều ở10~30 tuổi, các triệu chứng lâm sàng kết hợp đặc điểm của hai loại trên, loại này là một bệnh porphyria gan di truyền rõ ràng ở người da trắng trung niên ở Nam Phi, có thể truy nguyên đến một gia đình người da trắng di cư từ Hà Lan, bệnh xuất hiện trong độ tuổi trưởng thành ngoài các triệu chứng bụng, các triệu chứng thần kinh, còn có bệnh lý da nhạy cảm với ánh sáng, da nhạy cảm với ánh sáng nhẹ, có khi xuất hiện mụn nước, bệnh lý da là theo từng đợt, có khi là triệu chứng lâm sàng duy nhất của bệnh này, một số bệnh nhân có bùng phát cấp tính với đau bụng và liệt无力, vết thương cơ học nhẹ trên da, có khi诱发 bệnh lý da, bệnh lý da ở thời kỳ gián đoạn của phụ nữ mang thai thường rõ ràng, trong thời kỳ gián đoạn, các loại thuốc barbiturate, chloroquine, rượu và thuốc gây mê có thể诱发 bùng phát cấp tính, nên coi là chống chỉ định dùng thuốc, các triệu chứng bụng, các triệu chứng thần kinh và các triệu chứng tổn thương chức năng gan của bệnh cấp tính tương tự như bệnh cấp tính theo từng đợt, đặc điểm của rối loạn chuyển hóa porphyrin là trong thời kỳ gián đoạn hoặc潜伏, trong nước tiểu có porphyrin và tiền thân porphyrin-Acid aminopropionic và protoporphyrin âm tính, trong phân có sự bài tiết lớn lượng coproporphyrin và protoporphyrin, trong thời kỳ bùng phát cấp tính, phân có sự bài tiết lớn lượng coproporphyrin và protoporphyrin, trong nước tiểu-cũng tăng lên rõ ràng, là điểm then chốt trong chẩn đoán.}

　　4、Tiền sử bệnh phân porphyrin

　　Có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào, nam và nữ bằng nhau, có lịch sử gia đình rõ ràng, bệnh tình潜隐 mà không có triệu chứng, chỉ có phân xuất phân porphyrin tăng lên, nhưng khi bị kích thích bởi barbiturate, meprobamate (một loại thuốc an thần), phenytoin sodium, các biểu hiện lâm sàng của loại急性间歇 có thể xuất hiện, tổn thương da hiếm gặp, một số bệnh nhân có thể xuất hiện tổn thương da ánh sáng, đặc điểm sinh hóa chẩn đoán của nó là phân có nhiều phân porphyrin III loại, nhưng không có protoporphyrin, phân porphyrin III trong nước tiểu có thể không tăng lên, nhưng khi có cơn cấp tính, phân porphyrin III và tiền chất protoporphyrin trong nước tiểu-nồng độ glycine acid amin tăng lên, phân có nhiều phân porphyrin III tự nhiên.

　　Một、 biện pháp chung

　　1、 phòng ngừa trước:Tránh hôn nhân gần gũi, có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh này; bệnh nhân nên kiêng rượu chặt chẽ, bệnh nhân nữ không nên mang thai và sinh con.

　　2、 ổn định cảm xúc:Dựa trên tình hình khác nhau của bệnh nhân để thực hiện chăm sóc tâm lý, xây dựng niềm tin chiến thắng bệnh tật, không nên quá vui, quá buồn, quá giận dữ, tránh kích thích tinh thần.

　　3、 tránh ánh sáng chói:Người bị bệnh viêm da ánh sáng nên tránh ánh sáng mặt trời.

　　4、 giám sát chặt chẽ:Trong quá trình điều trị, cần chú ý đến sự cân bằng nước và điện giải, khi có các biến chứng như thiếu máu kiềm, thiếu clorua, thiếu magie, thiếu nước hoặc quá nhiều nước, cần phân biệt nguyên nhân, xử lý kịp thời, thực hiện giám sát thở, đặc biệt chú ý đến những trường hợp có khó khăn trong việc nuốt, nói khàn, mất tiếng, cần sử dụng thở hỗ trợ để bệnh nhân suy thở vượt qua nguy cơ.

　　5、 sử dụng thuốc cẩn thận:bệnh nhân nên sử dụng cẩn thận barbiturate, lemin, meprobamate (một loại thuốc an thần), sulfonamide và phenytoin sodium, griseofulvin và estrogen, để tránh gây ra hoặc làm nặng thêm bệnh này.

　　二、 nguyên tắc dinh dưỡng:bệnh nhân bị bệnh này nên ăn nhiều đường, nhiều protein, nhiều vitamin, thực phẩm mềm dễ tiêu hóa và không gây kích thích.

　　1、 đường:bệnh nhân bị bệnh này nên ăn nhiều đường, có hiệu quả trong việc phòng ngừa và điều trị, lượng tiêu thụ mỗi ngày không少于300g, có thể đạt500g hoặc nhiều hơn, truyền tĩnh mạch hoặc uống.

　　2、 protein:bệnh nhân nên ăn thực phẩm giàu nhiều axit amin có giá trị cao, như trứng, cá, sữa và các loại protein động vật khác.

　　3、 vitamin:do bệnh nhân bị bệnh này tiêu thụ lớn enzym tổng hợp tiền chất porphyrin trong cơ thể tổ chức vitamin B6， có thể gây ra vitamin B6thiếu, cũng do bệnh này gây tổn thương gan và hệ thần kinh, vì vậy cần bổ sung thích hợp vitamin B, ngoài ra, vitamin E có thể ngăn chặn, đảo ngược sự诱导合成 của enzym tổng hợp tiền chất porphyrin ( enzym giới hạn tốc độ), vì vậy cần cung cấp vitamin E thích hợp.

　　Ba、Điều trị bằng thuốc

　　1、急性间歇型：急性 cần phải giảm nhẹ triệu chứng nhanh chóng. Glucose và hemoglobin ferrioxalat có thể ức chế-ALAase, để tình trạng bệnh nhanh chóng cải thiện. Glucose mỗi ngày cung cấp400g khoảng. Nếu bệnh nhân không thể ăn uống, có thể10％ hoặc25％ glucose溶液 truyền tĩnh mạch, mỗi giờ truyền vào10~20g; nếu cần thiết thì bổ sung insulin. Hemoglobin ferrioxalat có thể được tiêm truyền vào mỗi kilogram trọng lượng cơ thể3~4mg, tan trong natri clorid生理, tiêm truyền chậm: thời gian không少于10phút, theo nhu cầu của bệnh tình mỗi12giờ lặp lại1lần: thường trong lần tiêm đầu tiên48h, triệu chứng có thể giảm bớt; việc sử dụng liều lượng lớn trong thời gian ngắn có thể gây tổn thương thận, cần chú ý.对症处理可使用安定、氯丙嗪、丙氯拉嗪、安定副醛、水合氯醛等；高血压可使用降压药，但甲基多巴不能使用。普萘洛尔（心得安）能阻抑-ALAase, đã có báo cáo liều lượng sử dụng đến100mg,4lần/d, có thể làm giảm nhịp tim nhanh, khó chịu ở bụng và lo lắng. Trong quá trình điều trị, cũng cần chú ý đến sự cân bằng nước và điện giải, khi có các biến chứng như thiếu máu kali, thiếu muối, thiếu magiê, thiếu nước hoặc quá nhiều nước, cần phân biệt nguyên nhân và xử lý hợp lý.对症处理可使用安定、氯丙嗪、丙氯拉嗪、安定副醛、水合氯醛等；高血压可使用降压药，但甲基多巴不能使用。普萘洛尔（心得安）能阻抑

　　2、Dạng da chậm phát triển:truyền máu tĩnh mạch để giảm lượng sắt trong máu gan có thể làm giảm các triệu chứng da và cải thiện chức năng gan. Có thể truyền máu hàng tuần1lần, mỗi300～500ml, cho đến khi hồng cầu giảm xuống110g/L, thể tích hồng cầu giảm xuống38ml% thì dừng lại. Nếu lượng bài tiết của porphyrin trong nước tiểu vẫn không giảm, thì chờ hồng cầu tăng hoặc trở về mức bình thường sau đó mới tiến hành truyền máu.

　　3、Dạng hỗn hợp và dạng di truyền phân purin:Khi có triệu chứng cấp tính间歇型, xử lý tương tự như cấp tính间歇型. Đối với các triệu chứng da, chủ yếu là phòng ngừa chấn thương và ánh sáng mặt trời. β-carotene có hiệu quả hay không, cần nghiên cứu thêm.

　　1、急性间歇型

　　màu nước tiểu mới ra thường bình thường, nhưng nếu đặt nước tiểu dưới ánh sáng mặt trời trực tiếp, nước tiểu dần trở thành đỏ đậm, thậm chí trở thành đen, điều này là kết quả của PBG chuyển đổi thành porphyrin nước và porphyrin dưới tác dụng của ánh sáng, porphyrin được tạo ra có đặc trưng về phổ, phát ra ánh sáng đỏ dưới ánh sáng紫外, nếu biến đổi nước tiểu thành axit mạnh, đun sôi30 phút, màu nước tiểu nhanh chóng trở thành đỏ đậm hoặc đỏ nâu, thử nghiệm formaldehyde dimethylamin (Watson-thử nghiệm Schwartz) là phương pháp đơn giản và đáng tin cậy để kiểm tra PBG, PBG phản ứng với formaldehyde dimethylamin (dung dịch Ehrlich醛) và trở thành đỏ đậm, bilirubin niệu hoặc indole cũng tạo ra màu đỏ với dung dịch này, nhưng khi hai chất này thêm chloroform hoặc butanol và khuấy động, màu đỏ bị loại bỏ bởi dung dịch này, trong khi màu đỏ của PBG vẫn ở lớp nước, trong thời kỳ phát bệnh cấp tính của bệnh này, thử nghiệm này thường có phản ứng dương tính mạnh; trong thời kỳ缓解 thường cũng dương tính, nhưng có khi cũng âm tính; kết quả của thử nghiệm ở các trường hợp ẩn bệnh là dương tính nhẹ hoặc âm tính.

　　nguyên tắc chẩn đoán đáng tin cậy nhất là đo nồng độ ALA và PBG trong nước tiểu bằng phương pháp sắc ký, đặc biệt là đối với các trường hợp thời kỳ phát bệnh và các trường hợp ẩn bệnh, trong thời kỳ phát bệnh cấp tính, lượng bài tiết của PBG khoảng50～200mg/d (mức bình thường là 0～4mg/d), lượng bài tiết của ALA khoảng20～10lần/tuần/d (mức bình thường là 0～7mg/d), giá trị đo của ALA và PBG thường giảm theo sự cải thiện của triệu chứng lâm sàng, đối với các trường hợp phát bệnh, nếu trong công tác lâm sàng có thể có kết quả dương tính của thử nghiệm formaldehyde dimethylamin, có thể xác lập được chẩn đoán.

　　2, dạng da chậm phát triển

　　Nước tiểu không có sự tăng cường bài tiết của ALA và PBG, phân có sự tăng cường rõ ràng của coproporphyrin, protoporphyrin bình thường hoặc tăng cường vừa phải, hầu hết bệnh nhân không có thiếu máu, một số ít bệnh nhân có thể có sự tăng cường nhẹ của hồng cầu, vì bệnh nhân thường có bệnh gan, có thể có bilirubin niệu dương tính, enzym chuyển amin trong huyết thanh có thể tăng cao, bài tiết của sulfobromophthalein thường thấp hơn mức bình thường.

　　3、loại pha trộn hoặc biến thể

　　Tìm thấy chính trong phòng thí nghiệm là trong thời kỳ bùng phát và phục hồi, ngay cả trong suốt quá trình bệnh, dịch mật và phân có chứa nhiều phân porphyrin và protoporphyrin, ngay cả khi triệu chứng rất nhẹ hoặc trong thời kỳ trẻ em, cũng có phát hiện tương tự, trong thời kỳ bùng phát cấp tính, ALA và PBG trong nước tiểu đều tăng明显, thậm chí nước tiểu porphyrin và phân porphyrin cũng tăng明显.

　　4、Tiền sử bệnh phân porphyrin

　　Mặc dù bệnh nhân này cũng có nhiều porphyrin trong phân, nhưng hàm lượng protoporphyrin thường较低, trong thời kỳ cấp tính, nước tiểu cũng có thể có nhiều urin porphyrin, phân porphyrin, ALA và PBG, trong thời kỳ phục hồi có thể trở lại bình thường.

　　Có thể chọn làm siêu âm, X-quang, điện tâm đồ, điện não đồ, CT...

　　一、Thực phẩm nên ăn:Nên ăn thực phẩm có lượng đường, protein cao, nhiều vitamin, dễ tiêu hóa và không có tính kích thích như trứng, cá, sữa... chất đạm động vật. Ăn nhiều trái cây như táo, lê và ăn nhiều rau.

　　二、Thực phẩm không nên ăn:cứng, rán và các loại thực phẩm có tính kích thích, đồ lạnh, tránh uống rượu, thức ăn còn lại từ ngày hôm trước, thực phẩm hỏng như trứng hỏng, thịt, cá...

　　三、Dinh dưỡng:

　　1、浮小麦45kg、大枣5vỏ、生甘草15kg、制香附20kg、瓜萎9kg、党参30kg、杭芍30kg、当归15kg、地龙12kg、生蒲黄9kg、炒五灵脂12kg、元胡1.8kg（nghiêng），sắc nước uống。

　　2、大黄（sau khi rót）10kg、黄连6kg、木香10kg、陈皮10kg、黄芩10kg、法夏10kg、厚朴10kg、竹茹12kg、泽泻10kg, sắc nước uống.

　　3、樗白皮15kg、黄芩10kg、姜半夏10kg、生姜3kg、当归10kg、川芎6kg,白芍10kg,甘草5kg、青龙齿15kg、徐长卿15kg, sắc nước uống.

　　4、柴胡9kg、赤芍12kg.白芍12kg、木香9kg、郁金9kg、枳壳12kg、川楝子12kg、元胡12kg、蒲公英30kg、生大黄9kg（sau khi rót）sắc nước uống。（2）柴胡9kg、黄芍60kg、生甘草12kg、威灵仙20kg、蜈蚣3đoạn、茯苓30kg、木香15kg、台乌药12kg,桂枝9充、蒲公英30kg、生大黄6kg（sau khi rót），sắc nước uống.

　　5、当归15kg、川芎10kg、桃仁10kg、红花10kg,白芍15kg、元胡30kg、干姜7.5kg,甘草10kg，trước khi uống nước.

　　6、桃仁10kg,桂枝7kg,大黄9kg,芒硝15kg,白芍15kg,甘草3kg, sắc nước uống.

　　一、Chữa trị

　　1、急性间歇型

　　(1）chlorpromazine có hiệu quả trong việc giảm đau bụng và giảm các triệu chứng thần kinh tâm thần, thường mỗi12.5~100mg,3~4lần/d. Prochlorperazine (mephenesin chlorpromazine) hiệu quả hơn chlorpromazine, mỗi5~10mg,3~4lần/d; cũng có thể tiêm bắp, khi cần thiết mỗi3~4giờ lặp lại1lần. Còn có thể sử dụng liệu pháp hibernation. Các trường hợp đau bụng nghiêm trọng và đau lưng ở tứ肢 có thể sử dụng aspirin. Adenosine monophosphate mỗi12giờ tiêm bắp125mg, 0.1％procaine400ml tiêm truyền tĩnh mạch (sau khi thử nghiệm dị ứng âm tính) có hiệu quả đối với cơn đau. Pethidine (度冷丁)50～100mg, tiêm bắp, có thể giảm đau nhanh chóng và tạm thời, nhưng do dễ nghiện, nên nên sử dụng ít hoặc không sử dụng.

　　(2）Edetic acid có tác dụng ức chế men tổng hợp ALA và tăng cường bài tiết hợp chất porphyrin-zinc. Mỗi lần uống edetic acid calcium sodium1g,4lần/d; hoặc 0.25～0.5g thêm vào nước生理盐水 hoặc dung dịch glucose để pha loãng thành 0.25％～0.5％tiêm truyền tĩnh mạch,2lần/d.3~5ngày làm một liệu trình. Dừng thuốc2~4ngày tiến hành liệu trình tiếp theo, thường có thể sử dụng3~4lần điều trị.

　　(3）Hemoglobin ferri: Hemoglobin ferri có thể ức chế men tổng hợp ALA bằng cơ chế phản hồi âm, làm giảm △-ALA, PBG và porphyrin giảm, là phương pháp hiệu quả để cứu chữa bệnh porphyria cấp tính nặng. Đối với bệnh nhân cấp tính, nếu không thể làm ổn định trong một ngày bằng cách sử dụng glucose hoặc các phương pháp điều trị khác thì nên sử dụng hemoglobin ferri. Các bệnh nhân nặng nên sử dụng sớm. Liều lượng thông thường là mỗi lần2~4mg/kg, sau khi pha loãng với nước生理盐水 với liều ≤4lần/tuần/phút để tiêm truyền tĩnh mạch,6~10phút để tiêm xong; cũng có thể thêm500ml nước生理盐水中 tiêm truyền tĩnh mạch. Cách nhau ít nhất12h. Cũng có thể tiêm truyền tĩnh mạch hàng ngày1lần,24giờ tổng lượng ≤6mg/kg. Khoảng thời gian điều trị3~5ngày. Thường24~48h các triệu chứng cải thiện nhanh chóng, xuất hiện sự cải thiện lâm sàng và sinh hóa; thường dung nạp tốt, trước khi dùng thuốc và trong thời gian dùng thuốc nên theo dõi tình trạng đông máu, tránh sử dụng cùng lúc với các chất chống đông máu khác. Có thể có sốt nhẹ và viêm tĩnh mạch nông血栓, khi tiêm truyền tĩnh mạch với liều cao có thể xảy ra tổn thương thận tạm thời.

　　(4）Hormone: Một số trường hợp đặc biệt là những bệnh nhân có huyết áp thấp đứng, sử dụng corticosteroid đường uống như prednisone (强的松), mỗi ngày30～60mg có hiệu quả điều trị tốt. Nhưng cần sử dụng lâu dài, khó ngừng thuốc. Một số trường hợp cấp tính bệnh porphyria có mối quan hệ rõ ràng với chu kỳ kinh nguyệt, sử dụng hormone nam, hormone nữ hoặc thuốc tránh thai bằng miệng có hiệu quả tốt, nhưng một số bệnh nhân có thể có cơn发作 liên quan đến điều này, vì vậy việc sử dụng hormone nữ hoặc thuốc tránh thai phải được cá nhân hóa.

　　(5）Các biện pháp điều trị hỗ trợ khác: Liều nhỏ reserpine có hiệu quả nhất định đối với các triệu chứng thần kinh tâm thần. Những bệnh nhân có lo âu, co giật có thể sử dụng phèn đốt (polyacetal) hoặc chloral hydrate. Tăng速 tim có thể điều trị bằng propranolol (心得安). Những bệnh nhân cao huyết áp sử dụng thuốc hạ huyết áp (nhưng không nên sử dụng methyldopa, vì nó làm nặng thêm các triệu chứng). Những bệnh nhân便秘 nặng có thể sử dụng neostigmine điều trị. Chú ý duy trì cân bằng điện giải và nước.

　　Nếu có thể chẩn đoán sớm, chú ý phòng ngừa và điều trị, tiên lượng không nhất thiết xấu. Những trường hợp tái phát nhiều lần trong thời gian dài, tiên lượng không tốt. Những bệnh nhân có triệu chứng thần kinh, tiên lượng xấu, bệnh nhân thường chết trong một cơn发作 cấp tính do liệt lên hoặc suy hô hấp, tỷ lệ tử vong khoảng15％～20％. Các trường hợp tử vong chủ yếu là dưới3Tuổi thanh niên 0 tuổi. Phát hiện bệnh nhân sớm, chú ý tránh các yếu tố gây bệnh, trong thời gian发作 chú ý hỗ trợ điều trị và chăm sóc, đặc biệt đối với bệnh nhân suy hô hấp cần theo dõi hô hấp, sử dụng hợp lý hemoglobin để cứu chữa, tỷ lệ tử vong có thể giảm đáng kể. Với sự tăng trưởng của tuổi tác, bệnh này có xu hướng giảm nhẹ, tiên lượng tốt.

　　2, dạng da chậm phát triển

　　(1) Tiêm máu tĩnh mạch: Tiêm máu tĩnh mạch có giá trị điều trị rõ ràng đối với bệnh nhân bệnh purin da chậm phát triển. Cơ sở lý thuyết của liệu pháp truyền máu vẫn chưa rõ ràng. Người ta cho rằng sự tích tụ purin trong gan và sự tăng lượng purin thải ra qua nước tiểu là do sự tổng hợp purin quá nhiều trong gan. Sau khi truyền máu, sự sản xuất hemoglobin trong cơ thể tăng lên, từ đó đưa các purin và purinogen dư thừa trở lại con đường tổng hợp hemoglobin bình thường. Ngoài ra, cũng liên quan đến việc truyền máu giảm gánh nặng sắt trong gan. Mỗi lần truyền máu khoảng400ml, bệnh nhân cao tuổi, yếu, bệnh tim mạch, bệnh phổi phì có thể giảm liều lượng truyền máu mỗi lần một nửa. Khi lượng uric purin thải ra明显 giảm và lượng uric purin trong nước tiểu giảm xuống5mg/L hoặc hemoglobin giảm xuống110g/L) dừng tiêm máu. Thường thì tiêm máu2.4~3L (tiêm máu tĩnh mạch hàng tuần hoặc cách tuần 0.47L) có hiệu quả. Tổn thương da có thể biến mất trong vài tháng, nhưng sự khác biệt giữa các cá nhân rất lớn.

　　(2) Chloroquine hoặc hydroxychloroquine (hydroxychloroquine): Thuốc này kết hợp với purin và sắt trong tế bào gan sau đó thải ra qua nước tiểu. Chloroquine125mg/d2mg10lần/tuần/d2lần, liệu trình có thể kéo dài từ vài tháng đến vài năm. Người bệnh dạng da chậm phát triển có thể đạt được sự giải quyết hoàn toàn về lâm sàng và hóa học, và có khả năng chịu đựng tốt. Tuy nhiên, trong quá trình điều trị nên theo dõi chặt chẽ chức năng gan.100μg thì dừng uống. Thời gian缓解 ít nhất kéo dài20 tháng. Sau khi tái phát, việc tái sử dụng thuốc vẫn hiệu quả. Việc truyền máu tĩnh mạch có thể giảm liều lượng chloroquine. Không nên sử dụng liều lượng thông thường của chloroquine hoặc hydroxychloroquine (hydroxychloroquine) vì chúng có thể gây ra tổn thương gan ngắn hạn nhưng có khi nghiêm trọng, làm trầm trọng thêm tổn thương da do ánh sáng cảm quang.

　　(3Tránh rượu có thể làm giảm các triệu chứng da và cải thiện chức năng gan.

　　Dạng da chậm phát triển dự đoán kết quả điều trị tốt.

　　3、Dạng hỗn hợp và dạng di truyền phân purin:Xem thêm dạng cấp tính và dạng da chậm phát triển.

　　II. Dự đoán kết quả điều trị

　　1、Dạng cấp tính và间歇性:Sử dụng hợp lý hemoglobin để cứu chữa có thể giảm tỷ lệ tử vong đáng kể. Với sự tăng trưởng của tuổi tác, bệnh này có xu hướng giảm nhẹ, dự đoán kết quả điều trị tốt.

　　2、Dạng da chậm phát triển:Dự đoán kết quả điều trị tốt