Hepatische Porphyrie-Syndrom

　　Das hepatische Porphyrie-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Wegen des Mangels an Protoporphyrinsynthetase im Prozess der Porphyrinmetabolismus-Synthese kann Protoporphyrin nicht metabolisiert und im Körper anhäufen, was die Synthese von Bilirubin verringert und durch Rückkopplungswirkung δ-Die Aktivität der Aminoketonsäure-Synthetase nimmt zu, das Ergebnis ist δ-Die Anhäufung von Aminoketonsäure und Protoporphyrin im Körper nimmt zu, und ihre Anhäufung kann durch direkte oder indirekte Mechanismen eine toxische Wirkung auf die Neurotransmissionsfunktion haben, was zu den Anfällen dieser Krankheit führt.

　　Bei der Diagnose des hepatischen Porphyrie-Syndroms ist neben der klinischen Manifestation auch die Verwendung von Hilfsmitteln zur Diagnose erforderlich. Das hepatische Porphyrie-Syndrom kann Wasser- und Elektrolytstörungen verursachen und sollte von Ärzten und Patienten gleichermaßen hoch angesehen werden.

　　Da die hepatische Porphyrie-Syndrom relativ selten ist und die Symptome nicht spezifisch sind, wird sie oft falsch diagnostiziert und kann als Gallensteinerkrankung, Ulkuskrankheit sowie neurologische und psychische Erkrankungen等多种疾病误诊。有报道误诊率可达73Prozentsatz, daher ist die Diagnose dieser Krankheit auf die Erhöhung der Wachsamkeit gegenüber dieser Krankheit angewiesen. Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind sehr unterschiedlich, die Krämpfe im unteren Bauch und die intermittierenden neurologischen und psychischen Symptome sind charakteristisch. Diese können durch die Einnahme von Barbituraten, Sulfonamiden oder durch Stresszustände ausgelöst werden. Der Bauchbereich zeigt starke Krämpfe, begleitet von Verstopfung, Übelkeit und Erbrechen, ähnlich wie bei einem akuten Bauchschmerz, aber der Schmerz hat keine festgelegte Stelle im Bauch, auch gibt es keine Bauchblutung und Muskelspannung. Die Manifestationen peripherer motorischer Nervensystemstörungen sind Schwäche und Lähmung der Gliedmaßen, bis hin zur vollständigen Lähmung, psychische Symptome wie Depression, psychische Störungen und Halluzinationen. Die Symptome treten oft反复急性发作，可持续数日至十几天，另外还可有植物神经功能失调的表现，如心动过速，高血压，尿潴留，由于δ-Die β-Aminoketonsäure und die Hämoglobinurie werden vermehrt über die Nieren ausgeschieden, und die Urin der Patienten kann unter Sonneneinstrahlung rot oder braun werden, was eine sehr wichtige Eigenschaft dieser Krankheit ist.

　　Patienten mit Hepatochromatose-Syndrom sollten die Hautschäden verringern, Sonneneinstrahlung und Verletzungen vermeiden, Schutzbekleidung tragen. Vermeiden Sie so viele Auslöser wie möglich, wie Überarbeitung, seelische Reizung und Hunger, Infektion, Alkoholverbot usw.

　　Laboruntersuchungen bei Hepatochromatose-Syndrom:24Stunden Urin-Hämoglobin, Stuhl-Hämoglobin werden vermehrt ausgeschieden24Stunden Urin-δ-Erhöhung der β-Aminoketonsäure, Bestimmung der Defizienz der Synthese des Enzyms 5-Aminolevulinat synthase im Hämoglobinurie-Syndrom (normal >30mmol Hämoglobin/1ml rote Blutkörperchen/h).

　　Die Ernährung von Patienten mit Hepatochromatose-Syndrom sollte regelmäßig und vernünftig sein, d.h. hauptsächlich protein- und vitaminreiche Lebensmittel. Wählen Sie pflanzliche oder tierische Proteine mit hohem Nährwert, wie Milch, Eier, Fische, mageres Fleisch, verschiedene Milchprodukte usw. Alle frischen Gemüse und Obst sind reich an Vitaminen und haben einen hohen Nährwert.

　　Westliche Medizinische Behandlung von Hepatochromatose-Syndrom:

　　1、对症治疗、预防复发：Verringern Sie die Hautschäden, vermeiden Sie Sonneneinstrahlung und Verletzungen, tragen Sie Schutzbekleidung. Oral β-Carotin oder Riboflavin, oder alle zwei Tage Adrenalin oral einnehmen.

　　2、尽量避免诱因：wie Überarbeitung, seelische Reizung und Hunger, Infektion, Alkoholverbot usw.

　　3、激素治疗：Bei einigen Fällen, bei denen die akute Attacke eine enge Beziehung zum Menstruationszyklus hat, ist die Anwendung von Androgenen, Östrogenen oder oralen weiblichen Verhütungsmitteln wirksam, aber es kann zu einer anhaltenden Hypertonie kommen, deren Mechanismus unklar ist. Patienten mit ortostatischer Hypotonie sollten Prednisolon einnehmen.

　　4、纠正水、电解质紊乱。