小儿先天性直肠肛门畸形

　　Какие причины могут вызывать врожденные аномалии прямой кишки и анального отдела у детей?

　　В первом разделе: причины3Неделя4Конец недели, дистальный конец заднего кишечника увеличивается и сообщается с передней尿отной сумкой, образуя ректовезикулярный мешок. Конец недели, в эмбриональном периоде78Неделя2Мембраны по очереди лопаются, после разрыва анальной мембраны кишечник соединяется с первоначальным анальным отверстием, образуя нормальный直肠 и анальный канал. Если задний кишечник или первоначальный анальный канал развиваются плохо или не полностью соединяются, образуются различные типы анальных атрезий или сужений. Если уретро-половая щель не полностью разделена, и отверстие заднего кишечника все еще находится на органах мочевыведения, образуются fistулы между прямой кишкой и мочеполовой системой, fistулы между прямой кишкой и перианальной областью, передвинутие анального отверстия вперед и т.д. В общем, развитие аномалий анально-rectального отдела является результатом нарушения нормального развития эмбриона, причины которого пока не ясны, по сообщениям литературы, аномалии анально-rectального отдела с наследственной историей встречаются1Ниже. Аномалии анально-rectального отдела также, как и другие аномалии, могут быть связаны с беременностью, особенно с ранними периодами беременности (4～12Неделя) связаны с действием вирусов, химических веществ, факторов окружающей среды и питания. Чем раньше в эмбриональном периоде наблюдается нарушение развития, тем выше и сложнее аномалия.

　　Вторая часть: патогенез

　　197В 1970 году制定的国际分类，以直肠末端与肛提肌，特别是与耻骨直肠肌的关系为标准，将肛门直肠畸形分为高位、中间位和低位3Тип, при котором дистальный конец прямой кишки заканчивается над кольцом мышцы тазового дна, называется высоко расположенной аномалией, расположенной в мышце тазового дна и окруженной ею, называется средне расположенной аномалией, проходящей через мышцу тазового дна, называется низко расположенной аномалией. Каждый тип подразделяется на两组 с fistулами и без fistул, частота fistул составляет50%, особенно часто у девочек. Девочки страдают от fistул直肠о-влагалищного, vestibулярного и перианального, а мальчики - от fistул直肠о-мочевого, уретрального и перианального.

　　1Классификация1984В 1970 году Wingspread предложил упрощенную классификацию, которая включает в себя

　　2Изменения мышц. У детей с аномалиями анально-rectального отдела анальные мышцы, включая мышцу тазового дна, хорошо развиты. В зависимости от типа аномалии, положение мышцы тазового дна может изменяться. При высоких аномалиях мышца明显 смещается вверх и вперед, укорачивается и принимает вид спаечного, прикрепляясь к задней части предстательной железы, уретры или влагалища, и находится на определенном расстоянии от дистального конца прямой кишки. При высоких аномалиях развитие мышц不良ое, волокна мышц紊乱 или только следы; при средних аномалиях внешние мышцы тазового дна развиваются нормально, только волокна мышц расположены косо, внутренние мышцы тазового дна отсутствуют при высоких аномалиях, при средних аномалиях развитие плохое, при низких аномалиях развитие как внешних, так и внутренних мышц тазового дна нормальное.

　　3Нарушения нервной системы. У детей с аномалиями анально-rectального отдела часто наблюдаются аномалии крестцового отдела позвоночника. При отсутствии тел позвонков крестцового отдела могут наблюдаться изменения в крестцовом нерве. Чем больше отсутствующих сегментов, тем более выражены изменения в крестцовом нерве, что может直接影响 лечение и прогноз заболевания. Аномалии анально-rectального отдела часто сочетаются с другими врожденными аномалиями, их частота составляет30％～40％，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。这些多发畸形增加了治疗上的困难，并可影响预后。

　　一、常见并发症

　　致低位性肠梗阻患儿常发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡；继发结肠巨大，营养障碍；常并发外阴炎和尿路感染。

　　二、伴发畸形

　　伴发畸形的发生率在40％～50％。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6％～7％，先天性巨结肠占2％～3％。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见。心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7％左右。根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51％为骨骼畸形、心脏、神经、消化道畸形。中国学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。

　　三、术后并发症本症于术后常见并发症如下

　　1、直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

　　2、肛门狭窄：为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

　　3、便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

　　4、便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如：扩肛、洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。

　　一、症状

　　1、完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘，尿道瘘者，出生24h后无胎便排出，如未能早期发现，约有3/4случаев, включая всех детей с полным闭锁 анального и прямокишечного отверстия и некоторых детей с fistulas, но с узкими fistulas, через которые не выводятся экскременты или выводятся только в малом количестве, экскременты можно обнаружить только на уретральном отверстии и на подгузниках в виде очень маленьких следов экскрементов,呈低位肠梗阻，вскоре после кормления появляется рвота, содержимое рвоты - молоко и желчь, затем могут появиться粪样的物质，живот постепенно увеличивается,病情日益加重，晚期出现脱水症状，如果未确诊和治疗，多数6～7в день может умереть

　　2анальные и прямокишечные сужения и fistulas более толстыми: в других случаях, включая сужения анального и прямокишечного отверстия и fistulas в области вульвы и промежности с более толстыми fistulas, в течение первого периода жизни не проявляются симптомы кишечной обструкции, а в течение нескольких недель, месяцев или даже лет после рождения возникают трудности с дефекацией, стул становится тонким, наблюдается хроническое вздутие живота, боли в животе, увеличение живота, из-за частых затруднений дефекации экскременты могут скапливаться в толстой кишке и образовывать каловые камни, иногда можно прощупать крупные каловые массы в нижней части живота, уже есть вторичные изменения макроколона, что влияет на развитие и рост ребенка.

　　анус

　　1встречаются аномалии на высоком уровне или над тазовой мышцей40%, мальчики встречаются чаще, чем девочки, такие дети имеют слегка впадину на коже в нормальном положении анального отверстия, более темный цвет, но без анального отверстия, при крике или усилии ребенка впадина не выпячивается наружу, при пальцевом прикосновении к этому месту нет ощущения толчка, рентгеновское исследование показывает, что пузыри в конце прямой кишки выше линии пигидии, как у мальчиков, так и у девочек часто встречаются fistулы, но из-за их тонкости, почти у всех есть симптомы кишечной обструкции, конец прямой кишки находится высоко, над тазовой мышцей, нервное управление мышцами таза часто имеет дефекты, и часто сопровождаются аномалиями позвоночника и верхних мочевых путей, девочки часто имеют fistulas влагалища, которые открываются на задней части вогнутости влагалища, такие дети имеют плохое развитие наружных половых органов, они кажутся недоразвитыми, fistulas мочеполовой системы встречаются почти только у мальчиков, у девочек они встречаются редко,排气 и экскременты из внешнего уретрального отверстия являются основными симптомами fistulas прямой кишки и мочеполовой системы, одни только экскременты или моча с экскрементами не позволяют отличить fistulas мочевого пузыря или уретры, но при тщательном наблюдении за процессом мочеиспускания ребенка иногда можно обнаружить明显的 различия, при fistulas мочевого пузыря экскременты混ваются с мочой, и в процессе мочеиспускания у ребенка моча становится зеленым цветом, последняя часть мочи имеет более темный цвет, и можно排出 застоявшийся воздух в мочевом пузыре, так как нет сфинктера, экскременты часто вырываются из fistulas, что легко вызывает инфекции мочеполовых путей, при надавливании на область мочевого пузыря экскременты и воздух выводятся в больших количествах, в состоянии покоя, под контролем сфинктера мочевого пузыря, воздуха не排出, при fistulas прямой кишки и уретры экскременты выводятся только в начале мочеиспускания, они не смешиваются с мочой, а последующие мочи прозрачны, так как нет сфинктера,排气 из внешнего уретрального отверстия не связан с актом мочеиспускания, указанные симптомы имеют важное значение для диагностики fistulas мочеполовой системы, но из-за различий в толщине fistulas или их частичного закупоривания густыми экскрементами, степень их проявления различна, даже они могут完全不 проявляться, поэтому очень важно регулярно проверять экскременты ребенка на наличие компонентов экскрементов, один отрицательный результат анализа мочи не исключает наличия fistulas мочеполовой системы, необходимо провести несколько проверок, в некоторых случаях диагноз можно установить на основе рентгеновских снимков, цистоуретрографии, наличия газа или жидкости в мочевом пузыре, заполнения контрастного вещества в fistulas или его проникновения в прямую кишку.

　　2中间位置畸形：约占15%, в прошлом такие аномалии некоторые люди относили к высокому типу аномалий, а другие относили к низкому типу аномалий, без瘘管的直肠 слепой конец находится в области球海绵体 уретры, или附近 нижнего конца влагалища, мышца тазового дна окружает дистальный отдел прямой кишки, с瘘管的存在，瘘管开口于球海绵体部，阴道下段或前庭部，其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便，探针可以通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端，在X射线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方，女孩直肠前庭瘘比阴道瘘更常见，瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象，如果直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧，婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道炎或上行性感染，肛门直肠狭窄是一种罕见的畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。

　　3низкая или через анальную диафрагму аномалии: занимают около 50% аномалий анально-rectального отдела40%, вызвано остановкой развития в поздней эмбриональной фазе, прямая кишка, анальный канал и сфинктеры развиваются normalmente, конечный отдел прямой кишки расположен низко, ниже линии I, такая аномалия часто сочетается с瘘管ами, но редко сопровождается другими аномалиями, клинические проявления включают в себя ямки в нормальном положении анального отверстия, анальный канал полностью закрыт слепым мешком, перегородка иногда очень тонкая, через нее можно увидеть застрявший в анальном канале меконий, который имеет темно-синий цвет, при крике ребенка перегородка明显向外突出, при пальцевом обследовании возникает明显 ощущение удара, на стимуляцию реагирует明显的 сокращением, у некоторых анальных перегородок, несмотря на их разрушение, они не полностью разрушены, их口径仅有2～3mm, трудности с дефекацией, стул становится тонким, как при выдавливании зубной пасты, у некоторых анальное отверстие нормально, но расположено впереди, между нормальным анальным отверстием и основанием мошонки или задним спаянием малых половых губ, называют передним анальным отверстием промежности, обычно клинических симптомов нет, и не требует лечения, у многих детей с低位 аномалиями, в то же время с анальной атresией, также伴有肛门皮肤瘘管，其中充满胎粪，呈深蓝色，瘘管开口于会阴部或更前方至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位，在女孩中，隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行，在女孩中，许多低位畸形在靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口，有的其外观与正常肛门相似，称为前庭肛门或外阴部肛门，肛门外阴瘘是肛门隔膜的变异，在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通，在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛穴处易触到探针头。

　　4Редкие аномалии: кроме того,还存在一些罕见的 аномалий, таких как расщепление промежности у девочек, между анальным отверстием и преддверием влагалища есть влажная щель, покрытая эпителием, а также瘘ы прямой кишки с нормальным анальным отверстием, у девочек также встречаются редкие аномалии ректовагинального канала, наружные половые органы развиваются в детском типе, большая половая губа мала, есть только один开口, моча и фекалии выводятся из этого отверстия.

　　1Считается, что это связано с вирусной инфекцией на ранних сроках беременности, лихорадкой, приемом лекарств, облучением, аллергией, снижением иммунного ответа и некоторыми генетическими мутациями, особенно следует уделять внимание保健ным мерам и консультациям по генетике в период беременности.

　　2Если у матери в конце беременности наблюдается избыточное количество амниотической жидкости и аномалии движения плода, это должно привлечь достаточное внимание, выполнять плановые дородовые осмотры, дородовое ультразвуковое исследование обычно может указать на подозрительные изменения.

　　1Периферическая кровь:При наличии инфекционных и общих симптомов интоксикации, количество лейкоцитов и нейтрофилов в периферической крови увеличивается, могут наблюдаться снижение уровня тромбоцитов и другие проявления.

　　2Биохимический анализ крови:При развитии дегидратации и ацидоза проводят стандартные анализы крови натрия, калия, хлора, кальция, pH крови, мочевины, креатинина и т.д.

　　3Рентгенологическое исследование:Для точного определения высоты заращения прямой кишки и наличия фистулы мочевой системы, рентгенологическое исследование является необходимым, в некоторых случаях можно диагностировать наличие газа или жидкости в мочевом пузыре на рентгеновских снимках, кто-то указывает, что кальциевые тени в просвете кишечника также могут быть основанием для диагностики фистулы прямой кишки и мочевой системы, при урографии контрастное вещество часто может заполнить только часть фистулы,出现憩室样的阴影，а контрастное вещество, поступающее в прямую кишку, очень мало, при широком фистуле в уретре, металлический катетер можно ввести через заднюю стенку уретры в прямую кишку, фистулография может определить диагноз, перевернутый боковой рентгеновский снимок до сих пор используется, метод заключается в том, чтобы после рождения24Для детей с аномалией h, на анусе прикладывается маленькая свинцовая литера, расстояние от литеры до переднего наполненного воздухом слепого конца прямой кишки является высотой заращения, от нижнего края симфиза до копчика проведите прямую линию, верхний край耻но-ректальной мышцы называется линией耻-копчика, на рентгеновских снимках видна тень气泡а в конце прямой кишки под линией耻-копчика, если тень газа выше линии耻-копчика, это означает высокую аномалию, но результаты рентгеновских снимков иногда могут быть ошибочными.

　　4Компьютерная томография (КТ):Может отображать состояние и направление развития тазовой мышцы, также может быть использован в качестве参考 для последующего наблюдения после операции. У нормальных детей на КТ видна耻но-ректальная мышца, напоминающая мягкую тканевую опухоль, которая фиксирована спереди к пяточной кости, и спереди с обеих сторон и задней стенки прямой кишки, наружные и внутренние сфинктеры образуют овальную опухоль, которые трудно разделить. У детей с различными формами аномалий прямой кишки и анального отверстия на КТ есть свои различия, например, при фистуле прямой кишки и уретры耻骨-ректальная мышца окружает уретру и прямой кишки, а анальные сфинктеры расположены под промежностью.

　　5Ультразвуковое исследование типа B:Без ограничений по времени, перед проверкой не требуется особой подготовки, этот метод безопасен и прост, данные измерений надежны,误差小于X-лучей, повторяем, страдания ребенка минимальны.

　　6Магнитно-резонансная томография (МРТ):В применении в анально-rectальных аномалиях, можно наблюдать изменения мышц вокруг анального отверстия, в то же время можно�断ить тип аномалии и есть ли аномалии в крестце и хвосте, можно получить3Изучить изменения мышц вокруг анального отверстия, чтобы получить четкое изображение, перед исследованием можно дать седативное средство, ввести маркер в анальный крипт, при необходимости ввести воздух через fistula, чтобы наполнить концевую часть прямой кишки, чтобы изображение было более четким.

　　Постараться есть свежие овощи, давать высококалорийные продукты, чтобы补充机体消耗， есть продукты, богатые питательными веществами и легко перевариваемыми, много пить. Есть продукты, богатые витамином C, или витаминные добавки C. Продукты с высоким содержанием витамина C включают зеленые овощи, помидоры, цветную капусту, перец, цитрусовые, клубника, актинидия, арбуз, виноград и т.д. Избегать употребления жестких или жареных продуктов, например, продукты из рыбы следует стараться удалить кости и хрящи,少吃 острые и раздражающие продукты, следует уделять внимание гигиене питания, избегать употребления холодных, старых или испорченных продуктов.

　　1Лечение:Лечение врожденных анально-rectальных аномалий зависит от типа и высоты их конца. Те, у кого нет расстройств дефекации, например, у кого нет сужения переднего анального отверстия, не требуют лечения, кроме того, все они требуют хирургического вмешательства. Низкое闭lock без анального отверстия, например, мембранное闭lock, сужение или fistula rectovesicalis, требуют операции по созданию анального отверстия в области промежности. Среднее闭lock без анального отверстия, например, fistula rectovesicalis, fistula rectovaginalis и т.д., можно выполнить операцию по созданию анального отверстия в области sacro-проктита. Высокое闭lock без анального отверстия, например, fistula rectovesicalis, высокий fistula вагинальный и т.д., требуют операции по созданию анального отверстия в области живота и sacro-проктита. Для предотвращения сужения рубца после операции по созданию анального отверстия, все они должны быть выполнены после операции.1месяцев проводить расширение анального отверстия, потребуется около1лет.

　　2Прогноз:Прогноз для анально-rectальных аномалий зависит от типа аномалии и наличия других аномалий органов. Низкое闭锁 анального отверстия и fistula обычно имеют хорошее функциональное состояние дефекации после операции, а для высоких аномалий результаты все еще не идеальны. Если ребенок дефекирует каждый день после операции,1～3Эффект хорош, если нет грязных каловых масс, способность контролировать дефекацию улучшается с возрастом и регулярными тренировками дефекации, но некоторые последствия в области репродуктивной и мочевой системы требуют более длительного наблюдения.