小児先天性直腸肛门奇形

　　一、原因

　　胚児の第3週末に、後腸の末端が前方の尿嚢と交通し、排泄生殖腔が形成されます。第4週には、排泄生殖腔と後腸の間の中胚葉の皺が形成され、尾側に成長します。同時に間充質が排泄生殖腔の両側壁の内側に増殖し、皺が腔内に成長して側皺と呼ばれ、尿直腸隔を構成し、排泄生殖腔を前後の二部分に分けます。前者は尿生殖嚢、後者は直腸です。排泄生殖腔の尾端は外胚葉の上皮細胞膜で閉じられ、排泄生殖腔膜と呼ばれ、体外と隔てられます。前者は尿生殖嚢膜、後者は肛門膜です。第7、8週に、2つの膜が順次破裂し、肛門膜が破裂すると後腸と原肛が通じ、正常な直腸と肛門が形成されます。後腸や原肛が発達不良または完全に通じないと、さまざまな型の肛门閉塞や狭窄が形成されます。尿生殖嚢と後腸が完全に分離していない場合、後腸の開口が尿路器官に残り、直腸と泌尿生殖系の瘻管や直腸会陰瘻、肛門前移位などの奇形が形成されます。つまり、肛门直腸奇形の発生は正常な胚児発育期の障害の結果であり、原因はまだ不明です。文献によると、肛门直腸奇形が家族発症歴があるのは1％以下です。肛门直腸奇形は他の奇形と同様に、妊娠期、特に妊娠早期（4～12週）にウイルス感染、化学物質、環境及び栄養などの要因の影響を受ける可能性があります。胚児期に発達障害が発生する時間が早いほど、奇形の位置が高く、複雑になります。

　　二、発症機構

　　1970年に制定された国際分類は、直腸末端と肛提筋、特に陰茎直腸筋との関係を基準に、肛门直肠奇形を高位、中間位、低位の3型に分類しました。直腸盲端が陰茎直腸筋環以上に終わるものが高位奇形、その筋の中に位置し、環に包まれるものが中間位奇形、筋の以下に通るものが低位奇形です。各型は漏斗と無漏斗の2つのグループに分けられます。漏斗の発生率は約50％で、特に女の子が多いです。女の子には直腸陰道漏斗、前庭漏斗、会陰漏斗があり、男の子には直腸膀胱漏斗、尿道漏斗、会陰漏斗があります。

　　1、分類法1984年Wingspreadは分類法を簡略化しました。具体的な分類は以下の通りです：

　　2、筋肉の変化肛门直肠奇形の患者の肛提筋、特に陰茎直腸筋は発達が良く、奇形の種類によっては陰茎直腸筋の位置が変わることがあります。高位奇形ではこの筋が明らかに上向き前方に移動し、短縮し、閉鎖状になり、前立腺、尿道または陰道の後方に付着し、直腸盲端と外括約筋との距離が一定です。外括約筋は高位奇形では発達が不良で、筋繊維の走行方向が乱れ、またはほとんど存在しない；中位奇形では外括約筋は正常に発達し、筋繊維の配置は斜行；低位奇形では内括約筋は高位奇形では欠損し、中位奇形では発達が悪く、低位奇形では内括約筋と外括約筋の発達は正常です。

　　3、神経の変化肛门直肠奇形の患者は頸椎奇形を伴うことが多く、頸椎の椎体が欠損している場合、頸神経の変化が伴うことがあります。欠損した節越多、頸神経の変化が明らかに、その病気の治療と予後に直接影響を与えます。肛门直肠奇形は他の先天性奇形と合併することが多く、その発病率は30％～40％です。最も一般的なのは泌尿生殖系の奇形と消化管の他の部位の奇形です。これらの多発奇形は治療の困難性を増加し、予後に影響を与えます。

　　一、一般的な合併症

　　低位性腸閉塞を持つ患儿は、脱水酸中毒が発生し、重症の場合は休克や死亡が発生します。続発性大腸巨大や栄養障害が発生し、外陰炎や尿路感染がよく合併します。

　　二、合併奇形

　　合併奇形の発生率は40％～50％です。排泄腔の分化発達過程は胚芽発達の最も初期に発生し、胚芽発達の重要な時期には、どの非特異的な因子も他の器官の発達に同時に影響を与えることがあります。したがって、先天性肛门直腸奇形は他の器官の奇形と同時に発生することがよくあります。一般的な統計では、高位奇形の合併率は低位奇形の1倍以上であり、奇形が重いです。合併奇形の中で、泌尿系奇形が最も多く、腎不全、片側または両側の腎积水、輸尿管积水などがあります。他の器官の奇形としては、食道閉塞の発生率が6％～7％、先天性巨結腸が2％～3％です。骨格奇形では、半脊椎骨、脊椎融合がよく見られます。心血管奇形では、室中隔欠損、房中隔欠損などが約7％です。トロント小児病院の統計によると、先天性肛门直腸奇形の患儿の合併奇形では、泌尿系奇形が最も多く、51％が骨格奇形、心臓、神経、消化器奇形です。中国の学者によると、高位および中位の先天性肛门直腸奇形の患儿は、坐骨直肠筋および肛門周囲組織の神経末梢の発達が不良であり、密度が低下し、坐骨直肠筋には一定数の筋糸が存在します。また、先天性肛门直腸奇形児の脊椎骨の形態や前角内側群運動神経細胞の数も異常に変化しています。

　　三、術後の合併症本症は術後のよくある合併症として以下の通りです

　　1、直腸粘膜外翻：術後3ヶ月以内に多く発生し、瘢痕が柔らかくなるにつれて、軽い肛门括約筋機能不良は回復することができますが、重症の場合は再手術で切除が必要です。

　　2、肛门狭窄：狭窄を防ぐために、手術後は1～1.5年間拡肛を続ける必要があります。重症の狭窄の場合、再手術を考慮する必要があります。

　　3、便失禁：高位肛门直腸奇形の手術後はよく見られ、回復が難しいです。早期に手術後の排便訓練を行う必要があります。

　　4、便秘：早期は手術の傷害による痛みが原因で起こり、晚期は肛门狭窄や直腸の縮小による管状狭窄が原因で起こります。少数の患儿は直腸乙状结肠無神経節細胞症を合併しており、以上の状況では、拡肛や洗腸などの保護的治療が効果がない場合、具体的な状況に応じて異なる手術治療が必要です。

　　一、症状

　　1、完全性肛门閉塞及并发の狭い瘻孔を持つ場合：完全性肛门閉塞及び膀胱瘻、尿道瘻を持つ男性児が、出生後24時間以内に胎便が排出されない場合、早期に発見されないと、約3/4の症例が、全くの瘻孔がない肛门直腸閉塞や、瘻孔が狭く胎便を排出できないまたは少量しか排出できない場合を含みます。尿道口、おむつに非常に少量の胎便の跡が見られ、低位の腸閉塞の様相を呈し、授乳後に嘔吐が発生し、嘔吐物はミルクであり胆汁を含みます。その後、便のような物が吐き出されることがあります。腹部は次第に膨らみ、症状は急速に悪化し、末期には脱水症状が現れます。診断や治療が行われない場合、6～7日以内に死亡することが多いです。

　　2、肛門直腸狭窄および并发の瘜管が太い場合：他の一部の症例では、肛門直腸狭窄および陰道瘜管、前庭瘜管および会陰瘜管があり、瘜管が太い場合、生後一定期間は腸閉塞症状が現れないが、数週間、数ヶ月、または数年後に排便困難、便条が細くなり、慢性の腹部膨満、腹痛、腹部膨張が現れる。排便が不畅であるため、便が結腸内に蓄積し、時には巨大な粪塊が下腹部に触れることがある。既に二次性の巨大結腸の変化があり、小児の成長発達に影響を与える。

　　二、肛门

　　1、高位または肛提筋上の奇形：肛门直腸奇形の約40％を占める。男性は女性よりも多い。この病児は正常な肛门位置の皮膚がやや凹陷しており、色が濃いが、肛門はない。病児が泣き叫んだり力を入れたりすると、凹陷部が外に膨らみ出さない。指で触ったときも衝撃感がない。X線検査では、直腸末端の気泡が恥骨尾骨線以上に位置している。男の子も女の子も、ほぼ常に瘜管が存在するが、瘜管が細いため、ほぼすべての患者が腸閉塞症状を持っている。直腸末端は肛提筋の上に位置しており、骨盤筋の神経支配には通常欠損があり、脊柱や上部尿路の奇形もよく伴う。女の子の場合、しばしば陰道瘜管があり、多くは陰道後壁の穹窿部に開口している。このような病児は外陰器の発達が不良で、幼稚型である。泌尿系瘜管はほぼすべての男の子に見られ、女の子では稀である。外陰尿道口からの排气と胎便は、直腸泌尿系瘜管の主な症状である。尿道外口から胎便や尿に胎便が混ざることだけで、膀胱瘜管または尿道瘜管を区別することはできないが、病児の排尿状況を注意深く観察すると、時には明確な区別ができる。膀胱瘜管では、胎便が膀胱に入り尿と混ざるため、病児は排尿の全過程で尿が緑色になり、尿の最終部分はさらに濃い色になる。さらに、膀胱内に留まっているガスを排出する。括約筋が無いため、便がしばしば瘜管から流出し、生殖道の感染を引き起こしやすい。膀胱領域を圧迫すると、胎便とガスの排出量が増える。排尿がないとき、膀胱括約筋の制御を受けてガスが排出されない。直腸尿道瘜管では、排尿の開始時のみ少量の胎便が排出され、尿と混ざらない。その後の尿は透明である。括約筋が無いため、外陰尿道口からの排气は排尿動作と無関係である。上述の症状は泌尿系瘜管の診断に重要な意味があるが、瘜管の太さが異なるため、または粘稠な胎便で塞がれることが多いため、症状の出現度合いは異なり、場合によっては全く現れないことがある。したがって、病児の尿に胎便成分があるかどうかの通常の検査は非常に重要であり、一度の尿検査で陰性だった場合でも、泌尿系瘜管の存在を除外することはできない。必ずしも多次に検査を行う必要があり、一部の症例では、X線写真、尿道膀胱造影により、膀胱内にガスや液平面があることで診断が確定される。造影剤が瘜管部に充満したり、直腸内に入ったりすることで診断が確定される。

　　2、中间位畸形：约占15％，这一类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则归纳入低位畸形，无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端，有瘘者其瘘管开口于尿道球部，阴道下段或前庭部，其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便，探针可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端，在X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方，女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象，如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧，婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道炎或上行性感染，肛门直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。

　　3、低位或经肛提肌畸形：约占肛门直肠畸形的40％，为胚胎晚期发育停止所致，直肠，肛管及括约肌发育正常，直肠末端位置较低，在Ⅰ线以下，此种畸形多合并有瘘管，但较少并发其他畸形，临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞，隔膜有时很薄，透过它可看到存留在肛管内的胎粪，呈深蓝色，病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩，有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难，便条变细，像挤牙膏一样，有的肛门正常，但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无任何症状，也不必治疗，很多低位畸形的病儿，在肛门闭锁的同时伴有肛门皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色，瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位，在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行，在女孩中，许多低位畸形在靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口，有的其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门，肛门外阴瘘是肛门隔膜的变异，在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通，在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛穴处易触到探针头。

　　4、稀な奇形：さらに稀な奇形も存在し、例えば、女の子の会陰切開、肛門と陰道前庭の間に湿らせられた上皮を持つ切開があり、正常な肛門を持つ直腸前庭瘻などがある。女児には稀な排泄腔奇形もあり、外陰の発達は幼児型で、大陰唇は細く、一つの開口部しか見られず、尿と便はその口から排出される。

　　1、妊娠初期のウイルス感染、高熱、薬物、放射線照射、アレルギー、免疫反応の低下、および特定の遺伝子の関係と考えられており、特に妊娠中の各種保健事業と遺伝相談の事業を特に行うべきである。

　　2、妊娠末期の母親の羊水過多や胎動異常は十分に注意を払い、定期的な産前検査を行うべきである。産前超音波検査は通常、疑わしい病変を示唆することができる。

　　1、外周血：感染や全身中毒症状がある場合、外周血の白血球、中性白血球が増加し、血小板の数が減少するなどの症状が見られる。

　　2、血液生化学：脱水や酸中毒が并发した場合、血ナトリウム、カリウム、塩素、カルシウム、血pH値、尿素窒素、クレアチニンなどが通常の検査である。

　　3、X線検査：直腸閉鎖の高さを正確に測定し、泌尿系の瘻があるかどうかを確認する。X線検査は不可欠であり、一部の症例では、X線写真で膀胱内にガスまたは液体の平面があることを確認して診断することができる。また、腸腔内に石灰化影があることも、直腸泌尿系瘻の診断の根拠とされる。尿道膀胱造影では、造影剤は通常、瘻口部にのみ充填され、憩室様の陰影が現れるが、直腸内に流入する造影剤は少なく、尿道膜部の瘻管が太い場合、金属尿管を尿道後壁に挿入して瘻管を通じて直腸に入れることができる。瘻管造影により診断が確定できる。逆立位側位X線平片はまだ使用されているが、方法は生後24時間の子供を逆立位にし、肛門の隠窝に小さな鉛字を粘着させ、鉛字と前方充気直腸盲端の距離が閉鎖の高さである。坐骨結合の下縁から尾骨まで一直線を引くと、坐骨直肠筋の上縁が耻尾線と呼ばれる。X線写真では、直腸末端の気泡の影が耻尾線の下方に見え、気泡の影が耻尾線よりも高い場合は高位奇形とされるが、X線写真の結果は時には誤差がある。

　　4、コンピュータ断層撮影（CT）：肛提筋群の発達状態と方向を表示し、術後の随访の参考にもなる。正常な子供のCTでは、坐骨直肠筋が軟組織の腫瘤のように見え、前方で坐骨に固定され、後方で直腸の両側および後壁に連結している。内括約筋と外括約筋は卵形の腫瘤を形成し、両者は分離が難しい。異なるタイプの肛門直腸奇形の子供には、異なるCT所見がある。例えば、直腸尿道瘻では、坐骨直肠筋が尿道および直腸盲端を囲んでおり、肛門括約筋は会陰の正下方に位置している。

　　5、B型超音波検査：時間の制約を受けず、検査前に特別な準備は不要で、この方法は安全で簡単で、測定データは信頼性が高く、X線の誤差よりも小さく、繰り返し可能で、子供の苦痛が少ない。

　　6、磁気共鳴画像法(MRI)：肛门直腸奇形の治療において、肛門周囲の筋肉群の変化を観察することができます。同時に奇形の種類と脊椎尾骨の奇形の有無を判断することができます。明確な画像を得るために、検査前に鎮静剤を投与し、肛門の陰嚢に標識物を置き、必要に応じて瘻口からガスを注入して直腸盲端を充填し、画像をより鮮明にすることができます。

　　新鮮な野菜を可能な限り摂取し、栄養価の高い食品を与え、体の消費を補うために、栄養豊富で消化しやすい食品を多く摂取し、水を多く飲むことが重要です。ビタミンCを多く含む食品やビタミンC錠剤を多く摂取します。ビタミンCが豊富な食品には、緑色野菜、トマト、カリフラワー、ピーマン、オレンジ、イチゴ、キウイ、西瓜、ブドウなどがあります。硬いまたは油炸食品、魚肉製品は骨や棘をできるだけ取り除き、辛い刺激的な食品を少なく摂取し、飲食衛生に注意し、生冷、隔夜、または変質した食品を避けることが重要です。

　　1、治療：先天性肛门直腸奇形の治療法は、その種類と末端の高さによって異なります。排便機能障害がない場合、会陰前の肛门が狭い場合を除き、外科的治療が必要です。低位の無肛は膜状の閉鎖、狭窄、または直腸会陰瘻は会陰部の肛门形成術が必要です。中位の無肛は直腸尿道瘻、直腸子宮頸瘻などは骨盆会陰肛门形成術が可能です。高位の無肛は直腸膀胱瘻、高位の子宮頸瘻などは腹部骨盆会陰肛门形成術が必要です。肛门形成術後の瘢痕狭窄を防ぐため、術後1ヶ月に拡肛を行い、約1年間必要です。

　　2、予後：肛门直腸奇形の予後は、奇形の種類と他の器官の奇形の有無に依存します。低位の肛门閉鎖と瘻は、一般的に術後の排便制御機能が良いですが、高位の奇形の効果はまだ理想ではありません。術後、子供が1～3回の排便を行い、汚物がなく効果が良いとされています。排便制御能力は年齢の増加と排便訓練の継続により改善しますが、生殖泌尿系の後遺症は比較的長期的な随访観察が必要です。