Dị tật trực tràng hậu môn bẩm sinh ở trẻ em

　　一、發病原因

　　在胚胎第3周末，後腸末端膨大與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。第4周位於泄殖腔與後腸間的中胚層皺襞形成並向尾側生長，同時間充質於泄殖腔二側壁的内方增生形成皺襞稱為側褶向腔內生長，構成尿直腸隔，將泄殖腔分為前後兩部分，前者為尿生殖窦，後者為直腸，泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉稱為泄殖腔膜，使與体外相隔，前者為尿生殖窦膜，後者為肛膜。第7、8周時，2個膜先後破裂，肛膜破裂後腸與原肛通暢，形成正常的直腸和肛管。如後腸或原肛發育不良或通暢不全，即形成各種類型的肛門閉鎖或狹窄。若尿生殖窦與後腸分隔不全後腸開口仍在尿路器官上，則形成直腸和泌尿生殖系統的瘍管或直腸會陰瘍、肛門前移等畸形。總之肛門直腸畸形的发生是正常胚胎發育期障礙的結果，引起的原因尚不清楚，據文獻報道，肛門直腸畸形有家族發生史者在1％以下。肛門直腸畸形也和其他畸形一樣，可能與妊娠期，特別是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化學物質、環境及營養等因子的作用有關。胚胎期發生發育障礙的時間越早，所致畸形的位置越高，越複雜。

　　二、發病機制

　　1970年制定的国际分類，以直腸末端與肛提肌，特別是與陰嚢直腸肌的關係為標準，將肛門直腸畸形分為高位、中間位和低位3型，直腸盲端終止於陰嚢直腸肌環以上者为高位畸形，位於該肌之中並被其包圍者为中間位畸形，穿過該肌以下者为低位畸形。每型又分有瘍和无瘍兩組，瘍的發生率約占50％，尤以女孩為多。女孩有直腸陰道瘍、前庭瘍及會陰瘍，男孩有直腸膀胱瘍、尿道瘍及會陰瘍。

　　1、分類法1984年Wingspread將分類法加以簡化，具體分類：

　　2、肌肉變化肛門直腸畸形患儿的肛提肌，包括陰嚢直腸肌的發育良好，由於畸形類型不同，陰嚢直腸肌的位置可發生變化，高位畸形該肌明顯向上向前移位，並縮短，呈閉鎖狀，附著於前列腺、尿道或陰道後方，並與直腸盲端和外括約肌有一定距離。外括約肌在高位畸形發育不良，肌纖維走行方向紊亂，或僅有痕跡；中位畸形外括約肌發育正常僅肌纖維排列呈斜行，內括約肌在高位畸形缺損，中位畸形發育差，低位畸形內外括約肌發育均正常。

　　3、神经常見於神經變化肛門直腸畸形的患儿常伴有尾骨畸形，當尾骨椎體缺損時，可伴有尾神經的變化，缺損的節段越多，尾神經變化越明顯，可直接影響該病的治療與預後。肛門直腸畸形常合併其他先天性畸形，其發病率占3％, tần suất xuất hiện của các dị dạng kèm theo là40％， phổ biến nhất là dị dạng tiết niệu sinh dục và dị dạng tiêu hóa khác. Những dị dạng này làm tăng khó khăn trong điều trị và có thể ảnh hưởng đến kết quả.

　　1. Biến chứng phổ biến

　　Định nghĩa dị dạng kèm theo

　　Định nghĩa dị dạng kèm theo

　　2. Dị dạng kèm theo4％, tần suất xuất hiện của các dị dạng kèm theo là50％～1trên, và dị dạng nghiêm trọng, do sự hiện diện của các dị dạng kèm theo, tăng thêm khó khăn trong điều trị. Trong số các dị dạng kèm theo, dị dạng hệ tiết niệu chiếm đầu tiên, như thiếu phát triển thận,积水 thận đơn bên hoặc双侧,积水 niệu quản.6％～7％， dị dạng trực tràng to bẩm sinh chiếm2％～3％. Trong số các dị dạng xương, thấy nhiều nhất là nửa cột sống, cột sống hợp nhất.7％左右. Theo thống kê của Bệnh viện Nhi Toronto, trong số các dị dạng mà trẻ em bị dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh liên quan đến, ngoài dị dạng hệ tiết niệu phổ biến nhất,51％ của trẻ em có dị dạng xương, tim, thần kinh, dị dạng tiêu hóa. Các nhà nghiên cứu Trung Quốc báo cáo rằng, trẻ em bị dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh ở mức độ cao và trung bình có sự phát triển kém của đầu cuối thần kinh ở cơ chậu trực tràng và tổ chức xung quanh hậu môn, mật độ giảm, có một số lượng nhất định của cơ sợi trong cơ chậu trực tràng. Ngoài ra, hình dạng của tủy sống và số lượng của nhóm tế bào thần kinh động cơ bên trong góc trước của trẻ em bị dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh cũng có sự thay đổi bất thường.

　　3. Phụ thuộc sau phẫu thuật Triệu chứng này rất phổ biến sau phẫu thuật, các biến chứng thường gặp như sau

　　1và niêm mạc trực tràng外翻：thường gặp sau phẫu thuật3tháng发生，随着疤痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

　　2và hẹp hậu môn:Để phòng ngừa hẹp, sau phẫu thuật cần kiên trì mở hậu môn1～1.5năm, những trường hợp hẹp nghiêm trọng nên xem xét phẫu thuật lại.

　　3và mất kiểm soát phân:Sau phẫu thuật hẹp hậu môn trực tràng cao rất phổ biến, khó hồi phục, nên thực hiện đào tạo đại tiện sau phẫu thuật sớm.

　　4và táo bón:Sớm có thể do đau thương từ phẫu thuật gây ra, muộn hơn nhiều do hẹp hậu môn hoặc trực tràng co lại tạo thành hẹp ống, một số trẻ em có bệnh lý không có tế bào thần kinh ở trực tràng và trực tràng dưới, các trường hợp trên sau điều trị bảo tồn như: mở hậu môn, rửa trực tràng không hiệu quả, cần dựa trên tình hình cụ thể để thực hiện các phẫu thuật điều trị khác nhau.

　　1. Triệu chứng

　　1và hoàn toàn bị tắc hậu môn và có niêm mạc hẹp: hoàn toàn bị tắc hậu môn và trẻ nam có tắc ống niệu quản, tắc ống niệu đạo, sinh ra24h sau không có phân tả ra, nếu không phát hiện sớm, có thể3/4các trường hợp, bao gồm tất cả các trường hợp hậu môn trực tràng tắc không có đường瘘 và một phần các trường hợp có đường瘘 nhưng đường瘘 hẹp không thể thải phân su hoặc chỉ thải được một lượng phân su nhỏ, chỉ có vết phân su rất ít ở niệu đạo và trên tã lót, có triệu chứng tắc ruột thấp, sau khi bú sữa xuất hiện nôn, nôn ra sữa và có mật, sau đó có thể nôn phân, bụng dần dần phình to, tình trạng bệnh ngày càng nghiêm trọng, giai đoạn cuối xuất hiện hiện tượng mất nước, nếu không chẩn đoán và điều trị, thường6～7ngày có thể chết.

　　2、dị dạng hẹp hậu môn trực tràng và có đường瘘 ống to hơn: một phần các trường hợp, bao gồm dị dạng hẹp hậu môn trực tràng và có đường瘘 âm đạo, đường瘘 tiền môn và đường瘘 háng mà ống瘘 to hơn, trong một thời gian ngắn sau khi sinh không xuất hiện triệu chứng tắc ruột, mà xuất hiện khó đi đại tiện, phân thành nhỏ, có triệu chứng đầy bụng mạn tính, đau bụng, bụng phình to, vì thường xuyên không đi đại tiện trót lọt, phân tích tụ trong ruột non có thể hình thành phân stones, có khi có thể chạm vào phân khối lớn ở dưới bụng, đã có thay đổi thứ phát trực tràng to, ảnh hưởng đến sự phát triển và lớn lên của trẻ.

　　二、hậu môn

　　1、dị dạng cao hoặc trên cơ thắt hậu môn: chiếm khoảng dị dạng hậu môn trực tràng40%, nam giới thường gặp hơn nữ giới, bệnh nhi này ở vị trí hậu môn bình thường da có chút lõm, màu sắc đậm hơn, nhưng không có hậu môn, khi bệnh nhi khóc hoặc sử dụng lực, vị trí lõm không phồng ra ngoài, khi chạm ngón tay vào vị trí đó cũng không có cảm giác đập mạnh, xét nghiệm X-quang phát hiện bọt ở cuối trực tràng trên đường cong chót dưới,不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但由于瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状，直肠末端位置较高，在肛提肌以上，盆骨肌肉的 thần kinh chi phối thường có缺陷， và thường kèm theo các dị dạng cột sống và trên đường tiểu niệu, nữ giới thường kèm theo dị dạng hở âm đạo, nhiều nơi mở ra ở thành sau hòm âm đạo, bệnh nhi này phát triển cơ quan sinh dục ngoài không tốt, có dạng non, dị dạng đường tiểu hở gần như đều thấy ở nam giới, nữ giới hiếm gặp, từ ngoài niệu đạo thải khí và phân su là triệu chứng chính của dị dạng đường tiểu hậu môn trực tràng, chỉ dựa vào niệu đạo ngoài có phân su hoặc nước tiểu lẫn phân su không thể phân biệt được dị dạng hở bàng quang hay dị dạng hở niệu đạo, nhưng nếu quan sát kỹ cách bệnh nhi tiểu nước tiểu, đôi khi có thể phát hiện sự khác biệt rõ ràng, khi dị dạng hở bàng quang, phân su vào bàng quang trộn lẫn với nước tiểu, bệnh nhi trong quá trình tiểu nước tiểu toàn bộ nước tiểu có màu xanh, phần cuối cùng của nước tiểu có màu đậm hơn, đồng thời có thể thải ra khí tích tụ trong bàng quang, vì không có cơ thắt kiểm soát, phân thường chảy ra từ vết hở, dễ gây nhiễm trùng đường sinh dục, nếu ép vùng bàng quang thì phân su và khí thải ra nhiều hơn, khi không tiểu nước tiểu, vì được cơ thắt bàng quang kiểm soát, không có khí thải ra, khi dị dạng hở trực tràng niệu đạo, chỉ trong thời gian bắt đầu tiểu nước tiểu mới thải ra một lượng phân su nhỏ, không trộn lẫn với nước tiểu, mà nước tiểu sau đó là trong suốt, vì không có cơ thắt kiểm soát, từ ngoài niệu đạo thải khí không liên quan đến động tác tiểu nước tiểu, các triệu chứng trên có ý nghĩa quan trọng đối với chẩn đoán dị dạng đường tiểu niệu, nhưng do đường瘘 mỏng hoặc dày khác nhau, hoặc thường bị phân su đặc chặn, mức độ xuất hiện khác nhau, thậm chí không xuất hiện, vì vậy việc kiểm tra định kỳ bệnh nhi nước tiểu có chứa thành phần phân su rất cần thiết, một lần kiểm tra nước tiểu âm tính không thể loại trừ sự hiện diện của dị dạng đường tiểu niệu, phải kiểm tra nhiều lần, một số trường hợp có thể dựa vào ảnh X-quang, chụp niệu đạo bàng quang, có khí hoặc mặt phẳng lỏng trong bàng quang để chẩn đoán, nếu chất cản quang đầy vết hở瘘 hoặc vào trực tràng để chẩn đoán.

　　2、dị dạng giữa vị trí: chiếm khoảng15％，loại dị dạng này trước đây được một số người phân loại vào dị dạng cao, trong khi một số người khác phân loại vào dị dạng thấp, không có ống瘘, đoạn cuối trực tràng của trẻ bị tắc ở biên của cơ bắp tinh hoàn hoặc gần cuối âm đạo, cơ cơ trực tràng bao quanh đoạn cuối trực tràng, có ống瘘, ống瘘 mở ra ở tinh hoàn, dưới đoạn âm đạo hoặc trước庭, hình dáng của vị trí hậu môn của chúng tương tự như dị dạng cao, cũng có thể đi tiêu qua niệu đạo hoặc âm đạo, que探针 có thể thông qua ống瘘 vào trực tràng, chạm ngón tay vào vị trí hậu môn có thể chạm vào đầu que探针, trên hình ảnh X có thể thấy bóng bọt của đoạn cuối trực tràng nằm dưới đường chỉ chót lưng, dị dạng瘘 trướng trực tràng trước ở trẻ gái phổ biến hơn瘘 trướng âm đạo, lỗ瘘 mở ra ở hố trước âm đạo, cũng gọi là瘘 trướng hố, lỗ瘘 lớn, có thể duy trì đi tiêu bình thường, có thể phát triển bình thường, chỉ có hiện tượng không kiểm soát phân khi phân lỏng, nếu lỗ瘘 của瘘 trướng trực tràng trước rất hẹp, triệu chứng của chúng tương tự như các dị dạng thấp mở ra ở vùng ngoại âm, nhưng khi chèn que探针 qua lỗ瘘, que探针 sẽ đi theo hướng đầu而非 lưng, trong thời kỳ trẻ sơ sinh do thường xuyên có phân chảy ra, nếu chăm sóc không tốt, ở hố trước âm đạo thường xuyên có phân, có thể gây viêm âm đạo hoặc nhiễm trùng trên đường, dị dạng hẹp trực tràng và hậu môn là dị dạng hiếm gặp, hẹp ảnh hưởng đến hậu môn và đoạn dưới trực tràng, có thể bị nhầm lẫn với hẹp hậu môn, chụp造影瘘管 có thể xác định chẩn đoán.

　　3、dị dạng thấp hoặc dị dạng qua cơ cơ hậu môn: chiếm khoảng40%，do sự dừng phát triển của胚胎 ở后期 nguyên phát tạo ra, trực tràng, ống hậu môn và cơ cơ có sự phát triển bình thường, đoạn cuối trực tràng ở vị trí thấp, dưới đường I, loại dị dạng này thường kèm theo ống瘘, nhưng ít gặp các dị dạng khác, triệu chứng lâm sàng có trẻ có hõm ở vị trí hậu môn bình thường, ống hậu môn bị màn hoàn toàn ngăn ngắt, màn有时 rất mỏng, có thể nhìn thấy phân trứng còn sót lại trong ống hậu môn qua màn, có màu xanh đậm, khi trẻ khóc, màn rõ ràng phồng ra向外, chạm ngón tay vào có cảm giác rung rõ ràng, có phản ứng co thắt明显, có trẻ mặc dù màn đã rách nhưng không hoàn toàn,口径 chỉ có2～3mm, khó đi tiêu, phân thành sợi mảnh, giống như vắt kem đánh răng, một số hậu môn bình thường nhưng vị trí ở trước, giữa hậu môn bình thường và gốc tinh hoàn hoặc liên hợp sau môi lớn, gọi là hậu môn trước âm hộ, thường không có bất kỳ triệu chứng nào trong lâm sàng, cũng không cần điều trị, nhiều trẻ em có dị dạng thấp ở vị trí thấp, cùng với tắc hậu môn có tắc ống da hậu môn, trong đó chứa phân trứng, có màu xanh đậm, miệng ống dẫn vào vùng âm hộ hoặc trước hơn một chút đến đường chỉ tinh hoàn hoặc mặt dưới của dương vật, ở trẻ gái, phân trứng ẩn sau âm hộ không dễ thấy, nhưng nếu chèn que探针 vào miệng瘘, que探针 sẽ ngay cạnh dưới da đi thẳng về sau, ở trẻ gái, nhiều dị dạng thấp ở gần liên hợp sau môi lớn ở vùng ngoại âm có một lỗ mở, một số có外观 giống như hậu môn bình thường, gọi là hậu môn âm hộ hoặc hậu môn ngoại âm,瘘管 hậu môn ngoại âm là dị dạng của màn hậu môn, trong瘘管 hậu môn trước庭, ruột đã qua cơ cơ trực tràng, đoạn cuối của ống hậu môn thông qua một ống瘘 nhỏ với trước庭, trong lâm sàng, sự khác biệt của瘘管 này với瘘管 hậu môn trước庭 là que探针 chèn vào miệng瘘 đi theo hướng lưng而非 đầu, chạm ngón tay vào vị trí hậu môn bình thường dễ chạm vào đầu que探针.

　　4、罕见畸形：另外尚有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛门的直肠前庭瘘等，女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。

　　1、认为与妊娠早期发生病毒感染、高热、用药、放射线照射、过敏、免疫反应低下以及某些遗传基因有关，特别应做好孕期各项保健工作和遗传咨询工作。

　　2、孕末母亲羊水过多、胎动异常应引起足够重视，按时做产前检查，产前超声检查通常可以提示可疑病变。

　　1、外周血：有感染和全身中毒症状时，外周血白细胞，中性粒细胞增高，可有血小板数量下降等表现。

　　2、血生化：并发脱水，酸中毒时，常规查血钠，钾，氯，钙，血pH值，尿素氮，肌酐等。

　　3、X线检查：准确测定直肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘，X线检查是不可缺少的，有些病例可根据X线照片膀胱内有气体或液平面而确诊，有人指出，肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据，尿道膀胱造影，造影剂往往仅能充满瘘口部，出现憩室样阴影，而进入直肠内的造影剂很少，位于尿道膜部的瘘管较粗时，金属尿管沿尿道后壁插入可通过瘘管进入直肠，瘘管造影可确定诊断，倒置侧位X线平片至今尚有采用者，方法是将生后24Hình ảnh ngược, trẻ em có thể dính một chữ铅 nhỏ ở vị trí hậu môn, khoảng cách từ chữ铅 đến trực tràng mập mờ trước xương cùng là độ cao của chỗ tắc, vẽ một đường thẳng từ dưới cùng của xương chậu liên hợp đến xương đuôi, đường thẳng này gọi là đường xương chậu-tuỷ, hình ảnh X-ray có thể thấy bóng bọt cuối trực tràng nằm dưới đường xương chậu-tuỷ, bóng khí cao hơn đường xương chậu-tuỷ được coi là hư hình cao, nhưng kết quả hình ảnh X-ray đôi khi có lỗi.

　　4、Siêu âm cắt lớp vi tính (CT):Có thể hiển thị tình trạng phát triển và hướng di chuyển của nhóm cơ hậu môn, cũng có thể được sử dụng làm cơ sở theo dõi sau phẫu thuật, ở trẻ em bình thường, hình ảnh CT hiển thị cơ hậu môn xương chậu giống như một khối u mô mềm, cố định ở phía trước xương chậu, kết nối với hai bên trực tràng và tường sau, cơ vòng trong và ngoài tạo thành khối u tròn, hai khối u khó phân biệt, trẻ em bị hư hình hậu môn trực tràng khác nhau có các hình ảnh CT khác nhau, như trẻ em bị hở hậu môn trực tràng có thể thấy cơ hậu môn xương chậu bao quanh niệu đạo và đầu trực tràng, cơ vòng hậu môn nằm ở dưới cùng của âm hộ.

　　5、Kiểm tra siêu âm B:Không bị giới hạn bởi thời gian, trước khi kiểm tra không cần phải chuẩn bị đặc biệt, phương pháp này an toàn và đơn giản, dữ liệu đo lường đáng tin cậy, lỗi X-ray nhỏ hơn, có thể lặp lại, trẻ em chịu đau ít.

　　6、MRI:Trong dị dạng hậu môn trực tràng, có thể quan sát sự thay đổi của cơ bắp xung quanh hậu môn, đồng thời có thể đánh giá loại dị dạng và có dị dạng cột sống xương cùng không, có thể từ3Mặt khác, quan sát sự thay đổi của cơ bắp xung quanh hậu môn, để có được hình ảnh rõ ràng, trước khi kiểm tra có thể cho thuốc an thần, đặt một dấu hiệu vào trong hố hậu môn, khi cần thiết tiêm khí qua瘘 để làm đầy đầu ngọn trực tràng, làm cho hình ảnh rõ ràng hơn.

　　Thực phẩm tươi mới càng nhiều càng tốt, cung cấp thực phẩm dinh dưỡng cao, để bù đắp tiêu hao của cơ thể, ăn nhiều thực phẩm giàu dinh dưỡng, dễ tiêu hóa hấp thu, uống nhiều nước. Ăn nhiều thực phẩm giàu vitamin C hoặc viên vitamin C. Thực phẩm giàu vitamin C có rau xanh, cà chua, bông cải xanh, ớt chuông, cam, dâu tây, dâu tây, dưa hấu, nho, v.v. Tránh ăn thực phẩm cứng hoặc chiên xào, như thức ăn từ cá nên loại bỏ xương, gai, ăn ít thực phẩm cay nóng, chú ý vệ sinh thực phẩm, tránh ăn lạnh, đêm qua hoặc thực phẩm hư hỏng.

　　1、Điều trị：Phương pháp điều trị dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh, dựa trên loại dị dạng và độ cao cuối cùng mà khác nhau. Đối với những người không có rối loạn chức năng phân泄, như hậu môn trước âm đạo không có co thắt, không cần điều trị ngoại khoa, ngoài ra đều cần điều trị phẫu thuật. Hậu môn đóng闭 thấp như đóng kín màng, co thắt hoặc瘘 hậu môn trực tràng cần tạo hình hậu môn âm đạo. Hậu môn đóng cao như瘘 trực tràng niệu đạo,瘘 trực tràng âm đạo thì cần tạo hình hậu môn âm đạo骶 âm đạo. Để tránh sẹo hẹp sau khi tạo hình hậu môn, đều nên sau khi phẫu thuật1tháng tiến hành mở hậu môn, khoảng cần1năm.

　　2、Kết quả dự đoán：Kết quả dự đoán của dị dạng hậu môn trực tràng phụ thuộc vào loại dị dạng và có dị dạng các cơ quan khác không, hậu môn đóng闭 thấp và瘘 thường có chức năng kiểm soát phân tốt sau khi phẫu thuật, nhưng hiệu quả của dị dạng cao vẫn không lý tưởng. Nếu trẻ sau khi phẫu thuật mỗi ngày phân1～3Lần, không có phân bẩn là hiệu quả tốt, khả năng kiểm soát phân sẽ cải thiện theo tuổi tác và liên tục tiến hành đào tạo phân泄, nhưng vẫn cần theo dõi lâu dài một số vấn đề di truyền sau này của hệ sinh dục và tiết niệu