Malformation congenitale de l'anus et du rectum chez les enfants

　　一、发病原因

　　During the embryonic stage,3week-end, l'extrémité postérieure de l'intestin postérieur s'élargit et communique avec l'uréthère antérieure pour former la cavité anale.4周, les plis mésenchymatiques intermédiaires entre la cavité anale et l'intestin postérieur se forment et grandissent vers le bas, en même temps que la mésothélium des deux parois latérales de la cavité anale se développe en interne pour former des plis appelés plis latéraux qui grandissent vers l'intérieur, formant ainsi la séparation uréto-rectale, divisant la cavité anale en deux parties : la première partie est le sinus uréto-génital, et la deuxième partie est le rectum. Le bout de la cavité anale est fermé par une membrane épithéliale primitive de l'épithélium externe, appelée membrane anale, ce qui la sépare de l'extérieur. La première partie est la membrane uréto-génitale, et la deuxième partie est la membrane anale. Le7、8周时，2Des membranes se brisent successivement, et après la rupture de la membrane anale, l'intestin et l'anus primitif sont connectés pour former un rectum et un anus normaux. Si l'intestin postérieur ou l'anus primitif sont malformés ou mal connectés, ils forment divers types de malformations d'obstruction anale ou de sténose anale. Si l'urétre en commun avec l'intestin postérieur n'est pas complètement séparé et l'ouverture de l'intestin postérieur reste sur l'organe urinaire, il forme des fistules entre le rectum et le système urinaire génital, ou des fistules recto-perinéales, des avancées anales antérieures et d'autres malformations. En résumé, l'apparition des malformations anorectales est le résultat d'un trouble du développement embryonnaire normal, et les causes sont encore inconnues. Selon les rapports de la littérature, les malformations anorectales avec un historique familial sont1％以下。Les malformations anorectales peuvent également être associées à la grossesse, en particulier au début de la grossesse (4～12Les anomalies de développement embryonnaire peuvent être influencées par des facteurs tels que les infections virales, les substances chimiques, l'environnement et la nutrition. Plus tôt dans l'embryogenèse, plus tôt se produit l'anomalie de développement, plus la position de la malformation est élevée et plus complexe.

　　二、发病机制

　　197L'international classification établie en 1975, basée sur la relation entre l'extrémité terminale du rectum et le muscle levateur du rectum, en particulier le muscle puborectal, divise les malformations anorectales en高位, 中位 and 低位3Les malformations高位 sont celles où l'extrémité terminale du rectum se termine au-dessus du cercle musculaire puborectal, les malformations中位 sont celles situées au sein de ce muscle et entourées par lui, et les malformations低位 sont celles qui traversent le muscle en dessous. Chaque type est divisé en deux groupes : avec et sans fistule, et l'incidence des fistules est d'environ50％, surtout chez les filles. Les filles peuvent présenter des fuites rectovaginales, des fuites vestibulaires et des fuites perinéales, et les garçons peuvent présenter des fuites rectovesicales, des fuites urinaires et des fuites perinéales.

　　1、分类法1984En 1975, Wingspread a simplifié la méthode de classification, et la classification spécifique est la suivante :

　　2Les muscles des enfants atteints de malformations anorectales, y compris les muscles puborectaux bien développés, peuvent présenter des changements de position en fonction du type de malformation, les malformations高位 peuvent entraîner un déplacement明显向上向前移位，并短缩，呈闭锁状，依附于前列腺、尿道或阴道后方，并与直肠盲端和外括约肌有一定距离。Les muscles sphinctériens externes peuvent être malformés dans les malformations高位, avec une orientation des fibres musculaires désordonnée ou seulement des traces；dans les malformations中位, les muscles sphinctériens externes sont normalement développés, mais les fibres musculaires sont disposées en diagonale, les muscles sphinctériens internes peuvent être absents dans les malformations高位, et malformés dans les malformations中位, les muscles sphinctériens internes et externes sont normalement développés dans les malformations低位。

　　3Les enfants atteints de malformations anorectales présentent souvent des anomalies vertébrales sacrées, lorsque les corps vertébraux sacrés sont absents, ils peuvent présenter des anomalies des nerfs sacrés, plus le nombre des segments manquants est grand, plus les anomalies des nerfs sacrés sont évidentes, ce qui peut直接影响该病的治疗与预后。Les malformations anorectales sont souvent associées à d'autres malformations congénitales, et leur incidence représente30％～40％，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。这些多发畸形增加了治疗上的困难，并可影响预后。

　　一、常见并发症

　　致低位性肠梗阻患儿常发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡；继发结肠巨大，营养障碍；常并发外阴炎和尿路感染。

　　二、伴发畸形

　　伴发畸形的发生率在40％～50％。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6％～7％，先天性巨结肠占2％～3％。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见。心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7％左右。根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51％为骨骼畸形、心脏、神经、消化道畸形。中国学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。

　　三、术后并发症本症于术后常见并发症如下

　　1、直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

　　2、肛门狭窄：为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

　　3、便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

　　4、便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如：扩肛、洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。

　　一、症状

　　1、完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘，尿道瘘者，出生24Il n'y a pas de selles fécales émises après la naissance, si elles ne sont pas découvertes à temps, environ3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，呈低位肠梗阻，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，晚期即出现脱水现象，如未确诊和治疗，多于6～7天即可死亡。

　　2、肛门直肠狭窄和并发瘘瘘管较粗者：另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘，前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在几周，几月甚至几年后出现排便困难，便条变细，有慢性腹胀，腹痛，腹部膨胀，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，有时在下腹部可触到巨大粪块，已有继发性巨结肠改变，影响小儿生长发育。

　　二、肛门

　　1、高位或肛提肌上畸形：约占肛门直肠畸形的40%, les garçons sont plus fréquents que les filles, ces enfants ont une légère indentation cutanée à la position anale normale, la couleur est plus foncée, mais il n'y a pas d'anus, lorsque l'enfant pleure ou se contracte, l'indentation ne se膨出 vers l'extérieur, et il n'y a pas de sensation de choc au toucher avec le doigt, l'examen radiographique montre que les bulles à la fin du rectum sont au-dessus de la ligne pubo-anale, que ce soit pour les garçons ou les filles, il y a souvent des fistules présentes, mais les fistules sont souvent fines, presque tous ont des symptômes d'obstruction intestinale, la position terminale du rectum est élevée, au-dessus du muscle levateur de l'anus, le contrôle nerveux des muscles pelviens est souvent déficient, et ils sont souvent accompagnés de malformations vertébrales et urinaires supérieures, les filles sont souvent accompagnées de fistules vaginales, souvent ouvertes sur le sommet postérieur de la paroi postérieure du vagin, ces enfants ont un développement génital externe déficient, de type infantile, les fistules urinaires sont presque toutes observées chez les garçons, les filles sont rares, l'émission de gaz et les matières fécales à travers l'orifice externe de l'urètre sont les principaux symptômes des fistules urinaires rectales, seules les matières fécales ou l'urine mêlée de matières fécales à l'orifice externe de l'urètre ne peuvent pas distinguer la fistule vésicale ou l'urètre, mais si l'on observe attentivement la miction de l'enfant, on peut parfois découvrir une distinction évidente, la fistule vésicale, en raison de l'entrée des matières fécales dans la vessie et du mélange avec l'urine, l'enfant a de l'urine verte tout au long du processus de miction, la dernière partie de l'urine est plus foncée, en même temps, il peut émettre l'air qui reste dans la vessie, en raison du manque de contrôle des sphinctères, les matières fécales émanent souvent de la fente, ce qui est facile à causer des infections génitales, si l'on appuie sur la région vésicale, plus de matières fécales et d'air s'émettent, sans miction, en raison du contrôle des sphinctères vésicaux, il n'y a pas d'émission d'air, lors de la fistule recto-urinaire, seule une petite quantité de matières fécales est émise au début de la miction, sans se mélanger à l'urine, et les urines suivantes sont transparentes, sans contrôle des sphinctères, l'émission de gaz à travers l'orifice externe de l'urètre n'est pas liée à l'action de miction, les symptômes mentionnés ci-dessus ont une grande importance pour le diagnostic des fistules urinaires, mais en raison de la taille des fistules, ou souvent bouchées par des matières fécales visqueuses, les symptômes apparaissent à des degrés divers, même完全不出现, par conséquent, il est nécessaire de vérifier régulièrement la présence de composants fécaux dans les urines de l'enfant, un résultat négatif d'un test d'urine ne peut pas exclure l'existence de fistules urinaires, il est nécessaire de faire plusieurs tests, certains cas peuvent être diagnostiqués par les radiographies, l'angiographie urétrale vésicale, l'air ou le niveau de liquide dans la vessie, le contraste remplit la fente ou pénètre dans le rectum pour être diagnostiqué.

　　2、中间位畸形：约占15、这一类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则归纳入低位畸形，无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端，有瘘者其瘘管开口于尿道球部，阴道下段或前庭部，其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便，探针可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端，在X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方，女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象，如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧，婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道炎或上行性感染，肛门直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。

　　3、低位或经肛提肌畸形：约占肛门直肠畸形的40%, due à l'arrêt de développement à la fin de l'embryogenèse, le rectum, le tube anal et les muscles sphinctériens se développent normalement, l'extrémité du rectum est positionnée plus bas, en dessous de la ligne I, ce type de malformation est souvent accompagné de fistules, mais rarement accompagné d'autres malformations, les symptômes cliniques incluent parfois une dépression dans la position de l'anus normal, le tube anal est complètement obstrué par une cloison, la cloison est parfois très fine, à travers elle, on peut voir le méconium resté dans le tube anal, qui est de couleur bleue foncée, lorsque l'enfant pleure, la cloison se膨出 fortement vers l'extérieur, il y a une sensation de choc明显的 lorsque vous touchez avec les doigts, il y a une contraction évidente sous la stimulation, certains membranes anales sont cassées, mais pas complètement, leur diamètre n'a que2～3mm, difficulté à évacuer les selles, les selles deviennent fines, comme en pressant une crème dentaire, certains anus sont normaux, mais la position est en avant, entre l'anus normal et la racine du scrotum ou la symphyse postérieure des labies, appelé anus antérieur périnéal, généralement cliniquement sans symptômes, pas besoin de traitement, beaucoup d'enfants atteints de malformations basses, en même temps que l'atresie anale, accompagnée d'un fistule cutanée anale, remplie de méconium, et présente une couleur bleue foncée, l'ouverture de la fistule se situe dans la région périnéale ou encore plus en avant jusqu'à la suture du scrotum ou la face ventrale du pénis, chez la fille, le méconium est difficile à voir, mais si un probe est inséré à travers l'orifice de la fistule, il va directement à l'arrière sous la peau, chez la fille, beaucoup de malformations basses ont un orifice dans la partie externe près de la symphyse postérieure des labies, certains ont une apparence similaire à l'anus normal, appelé anus vestibulaire ou anus vulvaire, la fistule anale vulvaire est une variation de la cloison anale, dans la fistule anale vestibulaire, l'intestin est déjà passé par le muscle sacré rectal, la extrémité du tube anal passe par un petit fistule pour communiquer avec le vestibule, cliniquement, la différence de ce type de fistule avec la fistule anale vestibulaire est que le probe inséré dans l'orifice de la fistule va légèrement vers le dos plutôt que vers le côté de la tête, il est facile de toucher la tête du probe avec les doigts en touchant le point d'anus normal.

　　4Malformations rares : De plus, il existe d'autres malformations rares, telles que les fentes anale et vaginale chez la fille, entre l'anus et le vestibule vaginal antérieur, il y a une fissure humide et épithélialisée, ainsi qu'une fistule rectovestibulaire avec anus normal, les fœtus femelles peuvent également présenter des malformations rectovaginales rares, où le développement des organes génitaux externes est infantile, les grandes lèvres sont minces, il n'y a qu'une ouverture, l'urine et les selles sont évacuées par cette ouverture.

　　1On croit que cela est lié à l'infection virale précoce de la grossesse, à la fièvre élevée, à l'utilisation de médicaments, à l'irradiation par rayons X, à l'allergie, à une réaction immunitaire réduite et à certains gènes héréditaires, en particulier, il est nécessaire de bien faire les soins de santé prénatals et les conseils génétiques.

　　2En cas de polyhydramnios à la fin de la grossesse et de troubles de l'activité fœtale, une attention suffisante doit être portée, les examens prénatals doivent être effectués à temps, les examens ultrasonographiques prénatals peuvent généralement suggérer des lésions suspectes.

　　1Analyse sanguine périphérique:En cas d'infection et de symptômes de toxicose systémique, les leucocytes périphériques et les granulocytes neutrophiles augmentent, et il peut y avoir une diminution du nombre de plaquettes.

　　2Analyse de biochimie sanguine:En cas de déshydratation et d'acidose, des analyses de sang de routine sont effectuées pour mesurer les concentrations de sodium, potassium, chlore, calcium, le pH du sang, l'urée et la créatinine.

　　3Examen radiographique:La mesure précise de la hauteur de l'obstruction rectale, la présence ou non d'une fistule urinaire, l'examen radiographique est indispensable, dans certains cas, on peut diagnostiquer en fonction de l'air ou du plan d'eau visible dans la vessie sur les photos X, quelqu'un a suggéré que l'image de calcification dans le tube digestif est également une base de diagnostic de la fistule urinaire rectovésicale, l'urographie rénale, le contraste ne peut souvent être rempli que dans la partie de la fente, une ombre en forme de réservoir apparaît, et le contraste dans le rectum est rare, lorsque le tube urinaire métallique est inséré le long du mur postérieur de l'urètre, il peut passer par le tube fistulaire pour entrer dans le rectum, l'urographie peut déterminer le diagnostic, l'image latérale inversée de la radiographie en position latérale continue d'être utilisée aujourd'hui, la méthode consiste à faire après la naissance24Chez les enfants avec une malformation h vertébrale inversée, une petite铅字 est collée dans le creux anal, la distance entre la铅字 et l'extrémité cœliacale du rectum antérieur rempli d'air est la hauteur de l'obstruction, une ligne est tracée de la bord inférieur de l'symphysis pubienne à la coccyx, la ligne au-dessus de la muscle rectococcygien est appelée ligne coccygeo-pubienne, sur les photos X, l'image de bulle de l'extrémité du rectum est visible sous la ligne coccygeo-pubienne, l'image de gaz au-dessus de la ligne coccygeo-pubienne est une malformation高位, mais les résultats des photos X peuvent parfois être erronés.

　　4Examen par tomodensitométrie (CT):Il peut afficher l'état de développement et la direction du groupe de muscleslevatori, et peut également être utilisé comme référence pour le suivi post-opératoire. Chez les enfants normaux, la CT montre que le muscle rectococcygien ressemble à une tumeur de tissu mou, fixée en avant sur le pubis, et attachée aux deux côtés et au mur postérieur du rectum, les muscles sphinctériens externes et internes forment une tumeur ovoïde, qui est difficile à séparer. Les enfants atteints de malformations anorectales de différents types ont des signes CT différents, par exemple, une fistule rectovésicale visible montre que le muscle rectococcygien entoure l'urètre et l'extrémité cœliacale du rectum, et que le muscle sphinctérien anal est situé en dessous de l'anus.

　　5Examen par ultrasons B:Sans restriction de temps, aucune préparation spéciale n'est nécessaire avant l'examen, cette méthode est sécuritaire et simple, les données mesurées sont fiables, les erreurs par rapport à la radiographie X sont plus petites, elles sont répétables et la douleur du patient est minime.

　　6、核磁共振(MRI)：dans l'appareil rectal anormal, il est possible d'observer les changements des muscles autour de l'anus, en même temps, il est possible de juger du type d'anomalie et de la présence d'anomalies des vertèbres coccygiennes, on peut partir3deux aspects pour observer les changements des muscles péri-anaux, pour obtenir des images claires, les tranquillisants peuvent être administrés avant l'examen, un marqueur est placé dans le creux anal, un gaz est injecté dans le bouchon rectal par la fente si nécessaire pour rendre l'image plus claire.

　　Manger le plus possible de légumes frais, fournir des aliments nutritionnels riches, pour compenser la consommation du corps, manger plus de nourriture riche en nutriments, facile à digérer et à absorber, boire plus d'eau. Manger plus de produits riches en vitamine C ou de comprimés de vitamine C. Les aliments riches en vitamine C incluent les légumes à feuilles vertes, les tomates, les chou-fleur, les poivrons, les oranges, les baies de sureau, les baies d'argousier, les pastèques, les raisins, etc. Éviter d'utiliser des aliments durs ou frits, comme les produits à base de poisson, il est préférable de retirer les os et les épines, éviter de manger des aliments épicés et irritants, attention à l'hygiène alimentaire, éviter de manger des aliments froids, des aliments de la veille ou des aliments avariés.

　　1、治疗：Les méthodes de traitement des anomalies anorectales congénitales varient selon le type et la hauteur terminale. Sauf pour ceux sans dysfonctionnement de défécation, comme ceux sans sténose anale antérieure, ils ont besoin d'une chirurgie. Les atresies anales basses comme les atresies muqueuses, les sténoses ou les fistules recto-anales nécessitent une plastie anale perinéale. Les atresies anale moyenne comme les fistules recto-urinaire, recto-vaginale peuvent être traitées par une plastie anale sacro-perinéale. Les atresies anale haute comme les fistules recto-vesicale, les fistules vaginales hautes nécessitent une plastie anale abdomino-sacro-perinéale. Pour prévenir la sténose cicatricielle après la plastie anale, il devrait y avoir une observation prolongée après la chirurgie1mois pour l'expansion anale, environ1ans environ.

　　2、预后：La pronostic des anomalies anorectales dépend du type de l'anomalie et de la présence d'autres anomalies d'organes, les fistules et les atresies anales basses ont généralement une bonne fonction de contrôle des selles après la chirurgie, mais les anomalies hautes ne sont pas encore idéales. Si l'enfant a des selles tous les jours après la chirurgie1～3deux fois, sans selles fécales pour un bon effet, la capacité de contrôle des selles s'améliore avec l'âge et en continuant des entraînements de défécation, mais certains problèmes résiduels du système génito-urinaire nécessitent encore une observation à long terme