Anomalía congénita de recto y ano en niños

　　Primero, causas de desarrollo

　　En el embrión en el3Final de la semana, el extremo posterior del intestino posterior se hincha y se comunica con el uraco anterior, formando la cloaca.4Semanas, las pliegues mesenquimáticos intermedios entre la cloaca y el intestino posterior se forman y crecen hacia la parte posterior, al mismo tiempo, el mesenquima se hincha en el lado interno de las paredes laterales de la cloaca, formando pliegues llamados pliegues laterales que crecen hacia el interior del cavidad, formando el septo uréterorectal, dividiendo la cloaca en dos partes, la parte anterior es el sinus urogenital, y la parte posterior es el recto, el extremo posterior de la cloaca está cerrado por una capa de células epiteliales de la capa externa del ectodermo, llamada membrana cloacal, lo que lo separa del exterior, la parte anterior es la membrana del sinus urogenital, y la parte posterior es la membrana anal. El78Semanas cuando2La membrana amniótica se rompe sucesivamente, después de que se rompe la membrana anal, el intestino y el ano original se comunican, formando el recto y el ano normales. Si el intestino posterior o el ano original no se desarrollan bien o no se comunican completamente, se forman varios tipos de atresia anal o estenosis anal. Si el sinus urogenital no está separado completamente después de la separación del intestino posterior, la abertura del intestino posterior sigue estando en el órgano de la vía urinaria, se forman fístulas entre el recto y el sistema urogenital, o fístulas rectovesicales, desplazamiento anterior del ano y otras malformaciones. En resumen, la aparición de malformaciones anorrectales es el resultado de trastornos en el período de desarrollo embrionario normal, y las causas son aún desconocidas, según los informes de la literatura, los casos de malformaciones anorrectales con historia familiar son1Por ciento. Las malformaciones anorrectales, al igual que otras malformaciones, pueden estar relacionadas con el embarazo, especialmente en el período temprano del embarazo (4～12Años) están relacionados con la acción de virus, sustancias químicas, entorno y nutrientes y otros factores. Cuanto más temprano se produce el trastorno de desarrollo en el período embrionario, más alto es el lugar de la malformación y más compleja es.

　　Dos, mecanismo de desarrollo

　　197En 0 años, la clasificación internacional establecida, con la relación entre el extremo del recto y el músculo del suelo pélvico, especialmente con el músculo rectal pubeal, como estándar, las malformaciones anorrectales se dividen en alta, media y baja3La malformación alta es cuando el extremo ciego del recto termina por encima del anillo del músculo rectal pubeal, la malformación media es cuando está ubicada en el músculo y rodeada por él, y la malformación baja es cuando pasa por debajo del músculo. Cada tipo se divide en dos grupos: con fístula y sin fístula, la tasa de aparición de la fístula es aproximadamente50％， especialmente en las niñas. Las niñas tienen fístulas rectovaginales, fístulas vestibulares y fístulas perineales, y los niños tienen fístulas rectovesicales, fístulas uretrales y fístulas perineales.

　　1Método de clasificación1984En el año Wingspread, el método de clasificación se simplificó, la clasificación específica es:

　　2Los cambios musculares Los músculos del suelo pélvico de los niños con malformaciones anorrectales, incluyendo el músculo rectal pubeal, tienen un desarrollo bueno, debido a que los tipos de malformaciones son diferentes, la posición del músculo rectal pubeal puede cambiar, en las malformaciones altas, este músculo se desplaza hacia arriba y hacia adelante claramente, y se acorta, presentando un estado de bloqueo, adhiriéndose a la parte posterior de la próstata, uretra o vagina, y a una cierta distancia del extremo ciego del recto y del esfínter externo. El esfínter externo está mal desarrollado en las malformaciones altas, con una dirección desordenada de las fibras musculares o solo con rastros; en las malformaciones medianas, el esfínter externo se desarrolla normalmente, pero la disposición de las fibras musculares es oblicua, el esfínter interno está ausente en las malformaciones altas, el desarrollo es malo en las malformaciones medianas, y el desarrollo de los esfínteres interno y externo es normal en las malformaciones bajas.

　　3Los niños con cambios neurológicos y malformaciones anorrectales a menudo tienen malformaciones de la vértebra sacra, cuando falta el cuerpo vertebral de la vértebra sacra, puede acompañarse de cambios en el nervio sacro, cuanto más largos son los segmentos faltantes, más obvios son los cambios en el nervio sacro, lo que puede afectar directamente el tratamiento y pronóstico de la enfermedad. Las malformaciones anorrectales a menudo se acompañan de otras malformaciones congénitas, y su tasa de incidencia representa3por ciento a4por ciento, los más comunes son las malformaciones del sistema urinario y las malformaciones en otras partes del tracto digestivo. Estas malformaciones múltiples aumentan la dificultad del tratamiento y pueden afectar el pronóstico.

　　Primero, complicaciones comunes

　　Los niños con obstrucción intestinal baja debido a malformaciones anorrectales congénitas suelen tener deshidratación y acidosis, en casos graves, pueden desarrollar shock y muerte; el colon puede aumentar secundariamente, causando trastornos nutricionales; a menudo se acompaña de vulvitis y infección urinaria.

　　Segundo, malformaciones asociadas

　　La tasa de aparición de malformaciones asociadas es4por ciento a5por ciento. El proceso de diferenciación y desarrollo del ano y el recto ocurre en la etapa más temprana del desarrollo embrionario, en la etapa crítica del desarrollo embrionario, cualquier factor no específico puede influir simultáneamente en el desarrollo de otros órganos, por lo tanto, las malformaciones anorrectales congénitas a menudo se acompañan de malformaciones de otros órganos. Generalmente, la tasa de asociación de malformaciones en las malformaciones altas es mayor que en las bajas1veces más, y las malformaciones son graves, debido a la existencia de malformaciones asociadas, se aumenta la dificultad del tratamiento. Entre las malformaciones asociadas, las malformaciones del sistema urinario ocupan el primer lugar, como el desarrollo renal inadecuado, la hidronefrosis unilateral o bilateral, la hidronefrosis de la uretera, etc. Otras malformaciones de órganos como la frecuencia de la atresia esofágica puede alcanzar6por ciento a7por ciento, la megacolon congénito ocupa2por ciento a3por ciento. En las malformaciones óseas, la hemivertebra y la fusión vertebral son comunes. Las malformaciones cardiovasculares como el defecto de septo ventricular y el defecto de comunicación interauricular son aproximadamente7por ciento aproximadamente. Según las estadísticas del Hospital de Niños de Toronto, entre las malformaciones asociadas con los niños con malformaciones anorrectales congénitas, además de las más comunes en el sistema urinario,51por ciento son malformaciones óseas, cardíacas, neurológicas y digestivas. Los académicos chinos informaron que los niños con malformaciones anorrectales congénitas de alta y media posición tienen un desarrollo deficiente de los nervios terminales en los músculos esfínteres del recto y alrededor del ano, con una disminución de la densidad, y cierta cantidad de fascículos musculares en los músculos esfínteres del recto. Además, la morfología de la médula sacra y la cantidad de neuronas motoras del grupo lateral anterior también presentan cambios anormales en los niños con malformaciones anorrectales congénitas.

　　Tercero, complicaciones postoperatorias. Las complicaciones comunes de este trastorno después de la cirugía son las siguientes

　　1y la invaginación de la mucosa rectal externa:La mayoría de los casos ocurren después de la cirugía3meses después de la cirugía, con la suavización de las cicatrices, la disfunción funcional del esfínter anal puede mejorar en los casos leves, y los casos graves necesitan cirugía de resección de nuevo.

　　2y la estrechez anal:Para prevenir la estrechez, se debe continuar con la dilatación anal postoperatoria1～1.5años, en los casos de estreñimiento severo, debe considerarse una cirugía de repetición.

　　3y la incontinencia fecal:Es común después de la cirugía de malformación anal rectal alta, es difícil de recuperar, debe realizarse el entrenamiento de defecación postoperatorio a tiempo.

　　4y el estreñimiento:En las primeras etapas, puede ser causado por el dolor de la lesión quirúrgica, en las etapas tardías, por la estrechez anal o la retracción del recto que forma una estrechez tubular, en algunos niños, debido a la síndrome de aganglionosis del recto y del colon sigmoideo, en tales circunstancias, si el tratamiento conservador como la dilatación anal y el lavado intestinal es ineficaz, se necesita realizar diferentes cirugías de acuerdo con la situación específica.

　　Primero, síntomas

　　1y la estrechez de la abertura de la fístula concomitante: la obstrucción anal completa y los niños varones con fístula vesical y fístula urinaria, nacidos24Sin deposición de heces fetales, si no se detecta a tiempo, aproximadamente3/4los casos, incluyendo la atresia anorrectal completa sin fístula y una parte de los casos con fístula, pero la abertura de la fístula es pequeña y no puede expulsar meconio o solo puede expulsar una pequeña cantidad de meconio, solo hay rastros de meconio muy pequeños en la abertura urinaria externa y en la ropa interior, presentando obstrucción intestinal baja, después de amamantar aparece vómitos, los vómitos contienen leche y bilis, luego pueden vomitar sustancias fecales, el abdomen se hincha gradualmente, la enfermedad se vuelve más grave, en la etapa tardía aparece deshidratación, si no se diagnostica y trata, la mayoría de los casos mueren más de6～7día puede morir.

　　2de las malformaciones anorrectales, estrechamiento del ano recto y fístulas con tubos más gruesos: en otra parte de los casos, incluyendo estrechamiento del ano recto y fístulas vaginales, fístulas vestibulares y fístulas perineales con tubos más gruesos, durante un período de tiempo después del nacimiento no aparecen síntomas de obstrucción intestinal, sino que aparecen dificultades para defecar, las heces se vuelven más delgadas, hay hinchazón crónica del abdomen, dolor abdominal, hinchazón abdominal, debido a que la defecación no es fluida constantemente, las heces se acumulan en el colon y pueden formar cálculos fecales, a veces se puede tocar una masa fecal grande en la parte inferior del abdomen, ya que hay cambios secundarios de megacolon, lo que afecta el desarrollo y crecimiento del niño.

　　segundo, el ano

　　1de las malformaciones anorrectales, altas o por encima del músculo levator ani:40%，los niños son más comunes que las niñas, estos niños tienen una ligera depresión en la posición normal del ano, el color es más oscuro, pero no tienen ano, cuando el niño llora o se esfuerza, la depresión no se hincha hacia afuera, ni hay sensación de impacto al tocar con los dedos ese lugar, la radiografía del extremo del recto muestra burbujas por encima de la línea pubeococcygea, ya sea niño o niña, a menudo hay fístulas, pero debido a que las fístulas son muy delgadas, casi todos tienen síntomas de obstrucción intestinal, la posición del extremo del recto es alta, por encima del músculo levator ani, el control nervioso de los músculos pélvicos a menudo tiene defectos, y a menudo se acompaña de malformaciones espinales y de la parte superior de las vías urinarias, las niñas a menudo tienen fístulas vaginales, que abren en la parte superior posterior de la pared vaginal, estos niños tienen un desarrollo genital externo deficiente, presentando un tipo inmaduro, las fístulas del sistema urinario están casi siempre en los niños, son raras en las niñas, la expulsión de gases desde la abertura urinaria externa y el meconio son los síntomas principales de las fístulas rectovesicales urinarias, no se puede distinguir si es fístula vesical o fístula urinaria solo por la presencia de meconio o mezcla de meconio en la orina, pero si se observa con cuidado la orina del niño, a veces se puede encontrar una diferencia clara, cuando la fístula vesical, el meconio entra en la vejiga y se mezcla con la orina, el niño tiene orina verde durante todo el proceso de micción, la parte final de la orina es más oscura, al mismo tiempo, puede expulsar el gas que se mantiene en la vejiga, debido a que no hay control de esfínteres, las heces a menudo salen por la fístula, lo que es fácilmente causar infecciones genitales, si se presiona la región vesical, se expulsan más meconio y gas, cuando no hay micción, debido al control del esfínter vesical, no hay expulsión de gas, cuando hay fístula rectourinaria, solo se expulsa una pequeña cantidad de meconio al principio de la micción, no mezclado con la orina, y la orina posterior es transparente, porque no hay control de esfínteres, la expulsión de gases desde la abertura urinaria externa no tiene relación con el movimiento de micción, los síntomas mencionados son de gran importancia para el diagnóstico de fístulas del sistema urinario, pero debido a que el diámetro de las fístulas varía, o a menudo se obstruyen con meconio espeso, el grado de aparición varía, incluso puede no aparecer en absoluto, por lo tanto, es necesario realizar pruebas rutinarias para detectar la presencia de componentes de meconio en la orina del niño, un resultado negativo de una prueba de orina no puede descartar la existencia de fístulas urinarias, es necesario realizar múltiples pruebas, algunas veces se puede diagnosticar con fotografías de rayos X, yugrafía ureterovesical, la presencia de gas o nivel de líquido en la vejiga, el contraste llena la parte de la fístula o entra en el recto para confirmar el diagnóstico.

　　2、中间位畸形：约占15%，este tipo de anomalía se ha clasificado en el pasado por algunas personas como anomalía alta, mientras que otras personas lo han clasificado como anomalía baja, en ausencia de fístula, el extremo ciego del recto está en el borde del músculo esfínter esfinteriano de la glándula vesical, o cerca del extremo inferior de la vagina, el músculo esfínter rectal rodea el extremo distante del recto, en presencia de fístula, la abertura de la fístula está en la glándula vesical, el segmento inferior de la vagina o la región vestibular, el aspecto del área anal es similar a la anomalía alta, también puede defecar a través de la uretra o la vagina, el catéter puede pasar a través de la fístula al recto, al tocar el área anal con los dedos se puede tocar la punta del catéter, en las radiografías X, la sombra de la burbuja del extremo del recto está debajo de la línea isquiococcygea, la fístula rectal vestibular en las niñas es más común que la fístula vaginal, la abertura de la fístula está en la fosita vesical anterior, también conocida como fístula vesical, la abertura de la fístula es grande, puede mantener la defecación normal, puede desarrollarse normalmente, solo hay incontinencia en las heces líquidas, si la abertura de la fístula de la fístula vestibular rectal es muy estrecha, los síntomas clínicos son similares a las diversas anomalías baja con apertura en la vulva externa, sin embargo, al insertar un catéter a través de la abertura de la fístula, el catéter se desplaza hacia la cabeza en lugar de hacia la espalda, en la infancia, debido a la salida constante de heces, si no se cuida adecuadamente, en la región vestibular vaginal a menudo hay heces, lo que puede causar vulvitis o infección ascendente, la estenosis anal-rectal es una anomalía rara, la estenosis afecta al ano y el segmento inferior del recto, puede confundirse con la estenosis anal, la angiografía de la fístula puede determinar el diagnóstico.

　　3、低位或经肛提肌畸形：约占肛门直肠畸形的40%, debido al desarrollo tardío del embrión, el recto, el conducto anal y los esfínteres se desarrollan normalmente, el extremo del recto está en una posición baja, debajo de la línea I, este tipo de anomalía a menudo se acompaña de fístula, pero raramente se acompaña de otras anomalías, los síntomas clínicos incluyen algunos con depresión en la posición del ano normal, el conducto anal está completamente obstruido por una membrana, a veces muy delgada, a través de la cual se puede ver el meconio que se mantiene en el conducto anal, de color azul oscuro, cuando el niño llora, la membrana se hincha obviamente hacia afuera, al tocar con los dedos hay un impacto obvio, la respuesta a la estimulación es una contracción clara, algunos esfínteres anales están rotos, pero no completamente, el diámetro es solo2～3mm, dificultad en la defecación, las heces se delgazan, parecen ser empujadas como dentífrico, algunos tienen el ano normal, pero su posición es más adelante, entre el ano normal y la raíz del escroto o la unión posterior de los labios menores, se llama ano perineal anterior, generalmente no hay síntomas clínicos, ni es necesario tratar, muchos niños con anomalías baja, en el mismo tiempo que la atresia anal, también acompañan de fístula cutánea anal, que contiene meconio, y se presenta en azul oscuro, la abertura de la fístula está en la región perineal o más adelante hasta la sutura del escroto o el lado ventral del pene en cualquier parte, en las niñas, el meconio oculto es difícil de ver, pero si se inserta un catéter en la abertura de la fístula, se desplaza directamente hacia atrás bajo la piel, en las niñas, muchas anomalías baja cerca de la unión posterior de los labios menores en la vulva tienen una abertura, algunas de las cuales tienen un aspecto similar al ano normal, se llama ano vestibular o ano vulvar, la fístula anal-vestibular es una variación de la membrana anal, en la fístula anal-vestibular, el intestino ya ha pasado por el músculo esfínter rectal, el extremo del conducto anal pasa a través de un pequeño conducto a la vestibular, en la clínica, la diferencia de este conducto con la fístula rectal vestibular es que el catéter insertado en la boca de la fístula se desplaza ligeramente hacia la espalda en lugar de hacia la cabeza, es fácil tocar el extremo del catéter en el lugar del ano normal con los dedos.

　　4Malformaciones raras: Además, hay algunas malformaciones raras, como la fisura del perineo en las niñas, que es una fisura húmeda y epitelial entre el ano y el vestíbulo vaginal, y el fístula rectovesical con ano normal. Las niñas también tienen una malformación menos común del recto, en la que el desarrollo de los genitales externos es primitivo, las grandes labias son pequeñas y solo hay un orificio, a través del cual se excretan la orina y las heces.

　　1Se cree que está relacionado con la infección viral en el período temprano del embarazo, fiebre alta, medicamentos, radiación de rayos X, alergia, disminución de la respuesta inmunitaria y ciertos genes genéticos. Especialmente, se deben realizar bien todas las tareas de salud prenatal y la consulta genética.

　　2La acumulación de líquido amniótico en el último trimestre del embarazo y la anomalía de movimiento fetal deben recibir suficiente atención. Se deben realizar exámenes prenatales a tiempo y los exámenes de ultrasonido prenatal pueden generalmente sugerir lesiones sospechosas.

　　1Sangre periférica:En caso de infección y síntomas de intoxicación general, el recuento de leucocitos periféricos y neutrófilos aumenta, y puede haber disminución en el número de plaquetas.

　　2Bioquímica de la sangre:En caso de deshidratación y acidosis, se realiza una inspección de rutina de sodio, potasio, cloro, calcio, pH de la sangre, nitrógeno ureico, creatinina, etc.

　　3Examen de rayos X:Para medir con precisión la altura de la obstrucción del recto y determinar si hay fístula del sistema urinario, la inspección por rayos X es indispensable. Algunos casos pueden ser diagnosticados según la presencia de gas o nivel líquido en la vejiga en las radiografías de rayos X. Algunos expertos señalan que las sombras calcificadas en el intestino también son una base para diagnosticar la fístula rectovesical. Laurografia uretrocistográfica, el contraste generalmente solo llena la parte de la fístula, apareciendo sombras en forma de ampolla, mientras que el contraste que entra en el recto es poco. Cuando el conducto fístula está más grueso en la membrana uretral, el catéter metálico puede ser insertado a través de la pared posterior de la uretra para pasar por el conducto fístula y entrar en el recto. Laurografia puede determinar el diagnóstico. El radiograma lateral invertido sigue siendo utilizado hasta hoy. El método es dibujar una línea desde la base del hueso pube hasta el coxis, que es la línea pubeococcygea. La sombra de burbuja del extremo del recto en la radiografía es visible debajo de la línea pubeococcygea. La sombra de gas que está por encima de la línea pubeococcygea es una malformación alta, pero a veces hay errores en los resultados de la radiografía.24Los niños con h invertido tienen un pequeño铅字粘在肛门隐窝处，铅字与骶前充气直肠盲端的距离即为闭锁的高度。从耻骨联合下缘至尾骨划一直线，即耻骨直肠肌上缘称为耻尾线。在X光照片上，可见直肠末端的气泡影位于耻尾线下方，气影高于耻尾线者为高位畸形，但X光照片结果有时有误差。

　　4Escaneo por tomografía computarizada (CT):Puede mostrar el estado de desarrollo y la dirección del grupo de músculos anal y pudendal, también puede servir como referencia para el seguimiento postoperatorio. En niños normales, la CT muestra que el músculo esfínter rectal parece un tumor de tejido blando, fijo en el hueso pubeanteriormente y conectado a los lados y paredes posteriores del recto, los músculos esfínteres externos forman un tumor oval, que es difícil de separar. Los niños con diferentes tipos de malformaciones anales y rectales tienen diferentes manifestaciones en la CT, como el fístula rectovesical, que muestra que el músculo esfínter rectal rodea la uretra y el extremo ciego del recto, y el músculo esfínter anal está justo debajo del perineo.

　　5Examen de ultrasonido de tipo B:Sin limitaciones de tiempo, no se requiere preparación especial antes de la inspección, el método es seguro y simple, los datos de medición son confiables, el error es menor que el de rayos X, es repetible y el dolor del paciente es menor.

　　6、磁共振(MRI)：En la aplicación de la anomalía anorrectal, se puede observar los cambios en los músculos perianales, al mismo tiempo se puede juzgar el tipo de anomalía y si hay anomalías en la vértebra sacrocaudal, se puede observar desde3Observar los cambios en los músculos perianales desde varios aspectos, para obtener imágenes claras, se puede administrar un sedante antes del examen, colocar un marcador en el surco anal, inyectar gas en el extremo ciego del recto a través de la fístula si es necesario para que las imágenes sean más claras.

　　Ingerir alimentos frescos lo más posible, proporcionar alimentos de alta nutrición para suplementar el consumo del cuerpo, comer alimentos ricos en nutrientes, fáciles de digerir y absorber, beber más agua. Comer alimentos ricos en vitamina C o píldoras de vitamina C. Los alimentos ricos en vitamina C incluyen verduras de hoja verde, tomate, brócoli, pimiento, naranja, fresa, kiwi, sandía, uva, etc. Evitar en lo posible alimentos duros o fritos, como los productos de pescado deben quitarse los huesos y las espinas, comer menos alimentos picantes y刺激性, prestar atención a la higiene alimentaria, evitar alimentos fríos, de un día para otro o deteriorados.

　　1、治疗：El tratamiento de la anomalía anorrectal congénita, según su tipo y la altura terminal, es diferente. Cualquier persona sin disfunción de defecación, como el ano anterior a la vulva sin estenosis, no necesita tratamiento, excepto que todos necesitan cirugía. La obstrucción anal baja como la obstrucción en forma de membrana, estrechamiento o fístula rectovesical requiere cirugía de formación del ano perineal. La obstrucción anal media como la fístula rectovesical o rectovaginal puede realizarse cirugía de formación del ano sacroperineal. La obstrucción anal alta como la fístula rectovesical o fístula vaginal alta requiere cirugía de formación del ano abdominocrural. Para evitar la estenosis de la cicatrización posoperatoria, todos deben recibir tratamiento postoperatorio1meses para la dilatación anal, aproximadamente necesita1años.

　　2、预后：La prognosis de la anomalía anorrectal, depende del tipo de anomalía y si hay otros órganos anormales asociados. La obstrucción anal baja y la fístula generalmente tienen una buena función de control de defecación después de la cirugía, pero la eficacia de las anomalías altas aún no es ideal. Si el niño defeca todos los días después de la cirugía1～3La eficacia es buena sin heces contaminadas, la capacidad de control de defecación mejora con la edad y con el entrenamiento continuo de defecación, pero ciertos problemas residuales del sistema reproductivo y urinario aún necesitan un seguimiento a largo plazo.