Congenital rectal and anal malformations in children

　　一、发病原因

　　在胚胎第3周末，后肠末端膨大与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。4在第78周时，2Τα δύο μοτίβα先后破裂，肛膜破裂后肠与原肛贯通，形成正常的直肠和肛管。如后肠或原肛发育不良或贯通不全，即形成各种类型的肛门闭锁或狭窄。若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘、肛门前移等畸形。总之肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期障碍的结果，引起的原因尚不清楚，据文献报道，肛门直肠畸形有家族发生史者在1％ κάτω. Οι ανωμαλίες του ανώτερου ορθού και του ορθού μπορεί να είναι όπως και άλλες ανωμαλίες, μπορεί να σχετίζονται με την εγκυμοσύνη, ειδικά την αρχική περίοδο της εγκυμοσύνης (4～12Η επίδραση του ιού, των χημικών, του περιβάλλοντος και της διατροφής κ.λπ. στο σώμα κατά τη διάρκεια της ε胚ώσεως, όσο πιο νωρίς συμβεί η διαταραχή της ανάπτυξης, τόσο υψηλότερη είναι η θέση της ανωμαλίας, τόσο πιο περίπλοκη είναι.

　　Δεύτερος, μηχανισμός ανάπτυξης

　　197Το διεθνές πρότυπο κατηγοριοποίησης του 0 έτους, με βάση τη σχέση του ορθού και του μυϊκού δίσκου του ορθού, ειδικά με τον μυϊκό δίσκο του σακρό, κατηγοριοποιεί τις ανωμαλίες του ανώτερου ορθού και του ορθού σε υψηλό επίπεδο, μέσο επίπεδο και χαμηλό επίπεδο3Τύπος, η άκρη του ορθού κλείνει πάνω από τον κύκλο του μυϊκού δίσκου του ορθού για ανωμαλίες υψηλού επιπέδου, βρίσκεται μέσα στο μυϊκό δίσκο του ορθού και περιβάλλεται από αυτόν για ανωμαλίες μεσαίου επιπέδου, περνάει κάτω από τον κύκλο του μυϊκού δίσκου του ορθού για ανωμαλίες χαμηλού επιπέδου. Κάθε τύπος διασπάται σε δύο ομάδες, με και χωρίς σφύζες, η συχνότητα των σφύζων είναι περίπου50%，ιδιαίτερα στις γυναίκες. Οι γυναίκες έχουν σφύζες ορθο-κόρη, σφύζες αμνιακής κοιλίας και σφύζες περιέλιπτου, οι άνδρες έχουν σφύζες ορθο-υροποιού, σφύζες ουροποιού και σφύζες περιέλιπτου.

　　1Ταξινόμηση μεθόδων1984Το Wingspread απλοποίησε τον τρόπο κατηγοριοποίησης, συγκεκριμένες κατηγορίες:

　　2Η αλλαγή του μυϊκού συστήματος Στα παιδιά με ανωμαλίες του ανώτερου ορθού και του ορθού, η μυϊκή δομή του κόλπου του ορθού, συμπεριλαμβανομένης της καλοήθους ανάπτυξης του μυϊκού δίσκου του ορθού, μπορεί να αλλάξει θέση λόγω διαφορετικών τύπων ανωμαλιών, οι ανωμαλίες υψηλού επιπέδου έχουν την μυϊκή δομή να μετακινηθεί καθορισμένα προς τα πάνω και προς τα εμπρός, και να συστέλλεται, να προσκολληθεί πίσω από τον προστάτη, την ουρήθρα ή τη κόρη, και να βρίσκεται σε μια συγκεκριμένη απόσταση από την άκρη του ορθού και τον εξωτερικό σφιγκτήρα. Ο εξωτερικός σφιγκτήρας έχει κακή ανάπτυξη σε ανωμαλίες υψηλού επιπέδου, η κατεύθυνση των μυϊκών ίνων είναι ακανόνιστη ή υπάρχει μόνο ένας ελαφρύς ίχνος; οι ανωμαλίες μεσαίου επιπέδου έχουν κανονική ανάπτυξη του εξωτερικού σφιγκτήρα αλλά η διάταξη των μυϊκών ίνων είναι κλίση, ο εσωτερικός σφιγκτήρας έχει απουσία σε ανωμαλίες υψηλού επιπέδου, κακή ανάπτυξη σε ανωμαλίες μεσαίου επιπέδου, οι ανωμαλίες χαμηλού επιπέδου έχουν κανονική ανάπτυξη τόσο του εσωτερικού όσο και του εξωτερικού σφιγκτήρα.

　　3Η αλλαγή του νευρικού συστήματος στα παιδιά με ανωμαλίες του ανώτερου ορθού και του ορθού συχνά συνοδεύεται από ανωμαλίες του σπονδύλου του σακρό, όταν η σπονδυλική σφηνοειδής απουσιάζει, μπορεί να συνοδεύεται από αλλαγές του νευρικού συστήματος του σακρό, όσο περισσότερα κύτταρα απουσιάζουν, τόσο πιο έντονη είναι η αλλαγή του νευρικού συστήματος του σακρό, μπορεί να επηρεάσει άμεσα τη θεραπεία και την πρόγνωση της νόσου. Οι ανωμαλίες του ανώτερου ορθού και του ορθού συχνά συνοδεύονται από άλλες γενετικές ανωμαλίες, η συχνότητα τους αντιπροσωπεύει30％～40％，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。这些多发畸形增加了治疗上的困难，并可影响预后。

　　一、常见并发症

　　致低位性肠梗阻患儿常发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡；继发结肠巨大，营养障碍；常并发外阴炎和尿路感染。

　　二、伴发畸形

　　伴发畸形的发生率在40％～50％。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6％～7％，先天性巨结肠占2％～3％。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见。心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7％左右。根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51％为骨骼畸形、心脏、神经、消化道畸形。中国学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。

　　三、术后并发症本症于术后常见并发症如下

　　1、直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

　　2、肛门狭窄：为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

　　3、便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

　　4、便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如：扩肛、洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。

　　一、症状

　　1、完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘，尿道瘘者，出生24h ουκ ὄντως κόπρος ὑπάρχει, εἰ μήν ανευρεθή ὁριστικώς πρόωρα, ὁρίζεται3/4cases, including all cases of anal rectal atresia without fistula and some cases with fistula but with narrow fistulae that cannot excrete meconium or can only excrete a small amount of meconium, only a small amount of meconium stains are found on the urethral orifice and diapers, showing low position intestinal obstruction. Vomiting occurs after feeding, with milk and bile in the vomit, and later fecal-like substances can be vomited. The abdomen gradually swells, and the condition becomes more severe. In the late stage, dehydration symptoms appear. If not diagnosed and treated, most children...6～7The child can die within a day.

　　2Fourth, anal rectal stenosis and concurrent fistulae with thicker fistulae: in another group of cases, including anal rectal stenosis and those with vaginal fistula, vestibular fistula, and perineal fistula with thicker fistulae, intestinal obstruction symptoms do not appear for a period of time after birth, but appear in difficulties defecating, thin stools, chronic abdominal distension, abdominal pain, abdominal distension. Due to frequent difficulties in defecation, feces accumulate in the colon and can form fecal stones. Sometimes a large fecal mass can be felt in the lower abdomen, with secondary megacolon changes, affecting the growth and development of children.

　　Second, anus

　　1High or levator ani anomalies: accounting for about 50% of anal rectal anomalies40%, boys are more common than girls, such children have slightly concave skin at the normal anal position, darker in color, but without an anus. When the child cries or strains, the concave area does not bulge outward, and there is no impact when touched with a finger. X-ray examination shows that the air bubble at the end of the rectum is above the pubococcygeal line, whether boys or girls often have fistulae, but because the fistulae are thin, almost all have symptoms of intestinal obstruction, the end of the rectum is located higher, above the levator ani muscle, the nervous supply of the pelvic muscles is often defective, and there are often spinal and upper urinary tract anomalies. Girls often have vaginal fistula, which is often located at the fornix of the posterior vaginal wall. Such children have underdeveloped external genitalia, showing a幼稚型, urinary system fistulae are almost always seen in boys, and are rare in girls. The main symptoms of rectal urinary system fistula are the release of gas and meconium from the external urethral orifice, and it cannot be distinguished whether it is a bladder fistula or a urethral fistula simply from the presence of meconium or mixed meconium in the urine. However, if the child's urination is observed carefully, a clear distinction can sometimes be found. When there is a bladder fistula, the meconium enters the bladder and mixes with urine, and during the entire process of urination, the urine is green, the last part is even darker, and gas retained in the bladder can also be excreted. Because there is no sphincter control, feces often leak from the fistula, which is prone to cause genital tract infection. If the bladder area is pressed, more meconium and gas are excreted. When not urinating, due to the control of the bladder sphincter, no gas is excreted. In rectal urethral fistula, only a small amount of meconium is excreted at the beginning of urination, not mixed with urine, and the subsequent urine is transparent, as there is no sphincter control. The release of gas from the external urethral orifice is unrelated to the action of urination. The above symptoms are of great significance for the diagnosis of urinary system fistula, but due to the different thickness of the fistulae or often blocked by thick meconium, the degree of manifestation is different, even completely absent. Therefore, it is very necessary to regularly check for the presence of meconium components in the child's urine. A negative urine test does not exclude the presence of urinary system fistula, and it is necessary to perform multiple tests. Some cases can be diagnosed by X-ray film, urethrogram, and the presence of gas or liquid level in the bladder. The contrast medium fills the fistula orifice or enters the rectum for diagnosis.

　　2、中间位畸形：约占15％，这一类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则归纳入低位畸形，无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端，有瘘者其瘘管开口于尿道球部，阴道下段或前庭部，其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便，探针可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端，在X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方，女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象，如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧，婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道炎或上行性感染，肛门直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。

　　3、低位或经肛提肌畸形：约占肛门直肠畸形的40%，καθώς το αποτέλεσμα της στασιμότητας της ανάπτυξης του εμβρύου σε αργή ανάπτυξη, η ανάπτυξη του ορθού, του κόλπου και των σφιγκτήρων είναι φυσιολογική, η θέση του τελικού σημείου του ορθού είναι χαμηλή, κάτω από τη γραμμή I, αυτή η ανωμαλία συχνά συνοδεύεται από τη ροή του δέρματος, αλλά λιγότερο συχνά συνοδεύεται από άλλες ανωμαλίες, τα συμπτώματα της ανωμαλίας είναι μερικές φορές μια βύθιση στη θέση του φυσικού αίθουσας του ανακάλυψης, ο κόλπος είναι πλήρως κλειστός από μια μεμβράνη, η μεμβράνη είναι μερικές φορές πολύ λεπτή, μπορεί να δει τη φωτεινή ούρα που παραμένει στον κόλπο, όταν ο ασθενής κλαίει, η μεμβράνη είναι εμφανής εξωτερικά, όταν αγγίζεται με τα δάχτυλα υπάρχει σαφής σοκ, η συστολή είναι έντονη, μερικές φορές η μεμβράνη είναι σπασμένη αλλά όχι πλήρως, το διάμετρο της είναι2～3mm, δυσκολία στη διόρθωση, η λωρίδα των κέντρων γίνεται λεπτή, όπως όταν σqueegee牙膏, μερικές φορές η αίθουσα του ανακάλυψης είναι φυσιολογική αλλά η θέση της είναι προκείμενη, μεταξύ της φυσικής αίθουσας του ανακάλυψης και της ρίζας του κοιλιακού σφιγκτήρα ή της ένωσης της μεσονύμφης, ονομάζεται προαίθουσα αίθουσα του ανακάλυψης, γενικά δεν υπάρχει κανένα σύμπτωμα κλινικής, και δεν χρειάζεται να γίνει θεραπεία, πολλοί παιδιά με χαμηλή ανωμαλία, όταν η κλείσιμο του ανακάλυψης συνοδεύεται από τη ροή της δέρματος της αίθουσας του ανακάλυψης, γεμάτη με ούρα, και είναι βαθύ μπλε, η ανοιχτή του ροή της αίθουσας του ανακάλυψης βρίσκεται στο προαίθουσα ή ακόμα πιο μπροστά στην κοιλιακή ραβδοειδή ή την οπίσθια πλευρά του πέους, στην κόρη, τα ούρα της κοιλιακής ροής είναι δύσκολο να δουν, αλλά αν εισάγουμε ένα πιθάρι από το ουράτινo, τότε το πιθάρι είναι άμεσα πίσω από την υποδερματική περιοχή, στη κόρη, πολλά χαμηλή ανωμαλία στην περιοχή κοντά στην ένωση της μεσονύμφης έχουν μια ανοιχτή στο εξωτερικό, μερικές φορές το εξωτερικό τους μοιάζει με την φυσική αίθουσα του ανακάλυψης, ονομάζεται αίθουσα του προαίθουσα ή εξωτερική αίθουσα του ανακάλυψης, η εξωτερική αίθουσα του ανακάλυψης είναι μια μεταβλητή της μυελού της αίθουσας του ανακάλυψης, στην αίθουσα του προαίθουσα της αίθουσας του ανακάλυψης, οι εντέρες έχουν περάσει τη μυελό του κόστη του κόλπου, το τελικό μέρος του κόλπου περνάει μέσω ενός μικρού ροής και επικοινωνεί με το προαίθουσα, στην κλινική, η διαφορά αυτής της ροής από την αίθουσα του προαίθουσα της αίθουσας του ανακάλυψης είναι ότι το πιθάρι εισάγεται στο άνοιγμα της ροής προς την οπίσθια πλευρά και όχι προς την κεφαλή, η πιθανότητα να αγγίξει το φυσικό σημείο του αίθουσας του ανακάλυψης με τα δάχτυλα είναι εύκολη.

　　4Rare malformations: In addition, there are some rare malformations, such as the perineal cleft in girls, there is a moist epithelial cleft between the anal and vaginal vestibule, and rectal vestibular fistula with a normal anus. Female infants also have rare anorectal malformations, the external genitalia develop in an immature type, the labia majora are small, and there is only one opening, urine and feces are discharged from this opening.

　　1It is believed to be related to early pregnancy viral infection, high fever, medication, radiation exposure, allergy, low immune response, and some genetic genes. Special attention should be paid to all prenatal health care and genetic counseling work.

　　2At the end of pregnancy, maternal amniotic fluid overabundance and abnormal fetal movement should be paid enough attention. Regular prenatal examinations should be performed. Prenatal ultrasound examination can usually suggest suspicious lesions.

　　1Peripheral blood:When there are symptoms of infection and systemic intoxication, peripheral blood leukocytes and neutrophils increase, and there may be a decrease in platelet count and other manifestations.

　　2Blood biochemistry:When dehydration and acidosis occur, routine blood tests for sodium, potassium, chloride, calcium, blood pH value, blood urea nitrogen, creatinine, etc. are performed.

　　3X-ray examination:Accurate measurement of the height of rectal atresia and the presence of urinary system fistula, X-ray examination is indispensable. Some cases can be diagnosed by the presence of gas or liquid level in the bladder on X-ray films. Some people point out that calcified shadows in the intestinal cavity are also a basis for diagnosing rectal urinary system fistula. Urethro-vesical造影, the contrast agent often only fills the fistula, appears diverticulum-like shadow, and the contrast agent entering the rectum is very little. When the fistula in the urethral mucosal part is thick, the metal catheter can be inserted along the posterior wall of the urethra to pass through the fistula into the rectum. Fistula造影 can determine the diagnosis. The inverted lateral X-ray film is still used today. The method is to make a birth24h children inverted, a small lead letter is attached to the anal pouch, and the distance from the lead letter to the pre-sacral inflated rectal blind end is the height of the atresia. Draw a straight line from the inferior margin of the pubic symphysis to the coccyx, which is the superior margin of the puborectalis muscle and is called the pubococcygeal line. The air bubble shadow of the rectum's end can be seen below the pubococcygeal line on the X-ray film, and the air shadow above the pubococcygeal line is a high-level malformation, but the results of X-ray films sometimes have errors.

　　4CT scan (CT):It can show the development status and direction of the levator ani muscles, and can also be used as a reference for postoperative follow-up. In normal children, the CT shows that the puborectalis muscle is like a soft tissue mass, fixed in front of the pubis, and connected to the lateral and posterior wall of the rectum, and the internal and external sphincters form an oval mass, which is difficult to separate. Children with different types of anal and rectal malformations have different CT findings. For example, in rectovaginal fistula, the puborectalis muscle surrounds the urethra and rectal blind end, and the anal sphincter is located directly below the perineum.

　　5B-ultrasound examination:Without time limits, no special preparation is required before the examination. This method is safe and simple, the measured data is reliable, the error is smaller than X-ray, it can be repeated, and the pain of the child is small.

　　6、Μαγνητική τομογραφία (MRI)：στη χρήση της ανατομικής κοιλιακής φλεγμονής, μπορεί να παρατηρηθεί η αλλαγή των μυών γύρω από τον πρωκτό, και μπορεί να κρίνει τον τύπο της ανωμαλίας και αν υπάρχει ανωμαλία του σπονδυλικού σώματος, μπορεί να παρατηρηθεί από3Αναλύστε τις αλλαγές των μυών γύρω από τον πρωκτό, για να αποκτήσετε σαφή εικόνα, μπορείτε να δώσετε ηρεμιστικά πριν από τον έλεγχο, να τοποθετήσετε ένα σημείο σηματοδότησης στο κοιλιακό φυλάκι, να εισάγετε αέριο μέσω της φλέβας όταν χρειάζεται για να γεμίσει η κοιλιακή άκρη του ορθού, ώστε η εικόνα να είναι πιο σαφής.

　　Προσπαθήστε να φάτε φρέσκα λαχανικά, δώστε υψηλής θρεπτικής τροφής, για να συμπληρώσετε την καταναλωση του σώματος, φάτε περισσότερα θρεπτικά και εύκολα απορροφήσιμα τρόφιμα, πιείτε περισσότερο νερό. Φάτε περισσότερα τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνη C ή δισκία βιταμίνης C. Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνη C περιλαμβάνουν φρέσκα λαχανικά, κόκκινη πιπεριά, καρότα, πιπεριά, λεμόνι, κεράσι, κίτρινο μήλο, δάφνη, κόκκινο κρασί, κ.λπ. Αποφύγετε το φαγητό που είναι σκληρό ή φritos, όπως τα ψάρια πρέπει να αφαιρεθούν τα οστά και τα οστά, να μειωθεί η κατανάλωση πικάντικων και ερεθιστικών τροφών, να δώσετε προσοχή στην υγιεινή της τροφής, να αποφύγετε το φαγητό που είναι κρύο, νύχτα ή αλλαγή.

　　1、Θεραπεία：Η θεραπεία της ανατομικής κοιλιακής φλεγμονής είναι διαφορετική ανάλογα με τον τύπο και την υψηλή θέση. Όσοι δεν έχουν δυσλειτουργία του ελέγχου της κόπρας, όπως η μη παρουσία στενής φυλακής του πρωκτού, δεν χρειάζεται θεραπεία εκτός από τη χειρουργική επέμβαση. Η χαμηλή κλείσιμο του πρωκτού όπως η κλειστότητα του φυλακίου, η στενότητα ή η κοιλιακή φλέβα του πρωκτού χρειάζεται χειρουργική επέμβαση της κοιλιακής φυλακής του πρωκτού. Η μεσαία κλείσιμο του πρωκτού όπως η φλέβα του ουροποιού και η φλέβα του κόλπου είναι δυνατή η χειρουργική επέμβαση της σπονδυλικής φυλακής του πρωκτού. Η υψηλή κλείσιμο του πρωκτού όπως η φλέβα του ουροποιού και η υψηλή φλέβα του κόλπου απαιτεί χειρουργική επέμβαση της κοιλιακής σπονδυλικής φυλακής του πρωκτού. Για να αποφύγουμε τη στένωση της ουλής μετά την χειρουργική επέμβαση, πρέπει να εφαρμόσουμε τη χειρουργική επέμβαση μετά την χειρουργική επέμβαση1μήνες για την επέκταση του πρωκτού, περίπου χρειάζεται1έτη.

　　2、Πρόγνωση：Η πρόγνωση της ανατομικής κοιλιακής φλεγμονής, εξαρτάται από τον τύπο της ανωμαλίας και αν υπάρχει συνδυασμός με άλλες οργανικές ανωμαλίες, η χαμηλή κλείσιμο του πρωκτού και η φλέβας γενικά έχουν καλή λειτουργία ελέγχου της κόπρας μετά την χειρουργική επέμβαση, η πρόγνωση της ανωμαλίας είναι ακόμα κακή. Αν ο παιδίος εκκρίνει κόπρανα κάθε μέρα μετά την χειρουργική επέμβαση1～3Η επίτευξη του αποτελέσματος είναι καλή χωρίς βρώμη, η ικανότητα ελέγχου της κόπρας βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου και την συνεχή εκπαίδευση της κόπρας, αλλά μερικά προβλήματα της αναπαραγωγής και της ουρογεννητικής οδού χρειάζονται μακροπρόθεσμη παρακολούθηση.