Anormalidade congênita anorrectal infantil

　　Primeiro, causa de doença

　　No desenvolvimento embrionário do3Fim da semana, o extremo inferior do intestino posterior se expande e se comunica com a uréter anterior, formando a cloaca.4Semanas, as rugas mesenquimais entre a cloaca e o intestino posterior se formam e crescem para a parte inferior, ao mesmo tempo, o tecido medular dos lados internos das paredes laterais da cloaca se engrossa e forma rugas que crescem para o interior do cavidade, formando a septo urinogenital, dividindo a cloaca em duas partes, a parte anterior é o sinus urinogenital, e a parte posterior é o reto, o extremo inferior da cloaca é fechado por uma camada de células epiteliais ectodermais, chamada membrana cloacal, que separa do exterior, a parte anterior é a membrana do sinus urinogenital, e a parte posterior é a membrana anal. A7、8Semanas quando2A membrana se rompeu primeiro, após a rompimento da membrana anal, o intestino e o ânus original comunicaram-se, formando o reto e o ânus normais. Se o intestino posterior ou o ânus original não se desenvolverem bem ou não se comunicarem completamente, formam várias formas de anomalias de obstrução anal ou estenose. Se a comunicação não completa entre a cloaca e o intestino posterior, a abertura do intestino posterior ainda está no órgão urinário, formando fístulas entre o reto e o sistema urinário e reprodutivo, ou fístulas perianais, deslocamento anterior do ânus e outras anomalias. Em resumo, o desenvolvimento de anomalias anorectais é o resultado de perturbações no período de desenvolvimento embrionário normal, e as causas ainda não são claras, de acordo com relatos da literatura, os casos de anomalias anorectais com histórico familiar são1Abaixo. Anomalias anorectais também podem estar relacionadas ao período de gravidez, especialmente no início da gravidez (4～12Semanas) está relacionado ao efeito de infecções virais, substâncias químicas, ambiente e nutrição e outros fatores. Quanto mais cedo o desenvolvimento do embrião for perturbado durante o período embrionário, mais alta será a posição da anomalia e mais complexa será.

　　Dois, mecanismo de desenvolvimento

　　197A classificação internacional de 0 anos, com base na relação entre o extremo inferior do reto e o músculo levator, especialmente o músculo retinal pubiano, divide as anomalias anorectais em alta, média e baixa3A anomalia alta é aquela em que o extremo ceco do reto termina acima do anel retinal pubiano, a anomalia média é aquela que está no meio do músculo retinal pubiano e é envolvida por ele, e a anomalia baixa é aquela que passa abaixo do músculo retinal pubiano. Cada tipo é dividido em dois grupos: com fístula e sem fístula, a taxa de ocorrência de fístula é de50%，principalmente em meninas. Meninas têm fístula reto-vaginal, fístula vestibular e fístula perineal, meninos têm fístula reto-vesical, fístula uretral e fístula perineal.

　　1Método de classificação1984O Wingspread simplificou o método de classificação em

　　2Os músculos dos pacientes com anomalias anorectais, incluindo a musculatura do músculo retinal, geralmente se desenvolve bem, devido ao tipo de anomalia variando, a posição do músculo retinal pode mudar, a anomalia alta se move para cima e para frente e encurta, apresentando um estado de obstrução, dependendo do retroprostático, uretra ou vagina, e está a uma certa distância do extremo ceco do reto e da musculatura esfíntera externa. A musculatura esfíntera externa está mal desenvolvida na anomalia alta, a direção da fibra muscular está desordenada ou há apenas traços; a anomalia média desenvolve-se normalmente, apenas a disposição das fibras musculares é diagonal, a musculatura esfíntera interna está ausente na anomalia alta, a anomalia média desenvolve-se mal, e a anomalia baixa desenvolve-se normalmente tanto a musculatura esfíntera interna quanto externa.

　　3Os pacientes com anomalias anorectais geralmente apresentam anomalias das vértebras sacrais, quando há ausência dos corpos vertebrais sacrais, pode haver mudanças na medula espinhal sacral, quanto mais seções ausentes, mais evidentes as mudanças na medula espinhal sacral, que podem直接影响该病的治疗与预后。Anomalias anorectais geralmente estão associadas a outras anomalias congênitas, e sua taxa de incidência é de3por cento a4por cento, as mais comuns são as anomalias do sistema urinário e digestivo. Essas anomalias múltiplas aumentam a dificuldade do tratamento e podem afetar o prognóstico.

　　1. Complicações comuns

　　Os casos de obstrução intestinal baixa devido à anomalia congenita do recto e ânus geralmente desenvolvem desidratação e acidose, shock e morte em casos graves; a colona pode se tornar grande secundariamente, resultando em desordens nutricionais; geralmente ocorrem inflamação dos genitais externos e infecção urinária.

　　2. Anomalias associadas

　　a taxa de ocorrência de anomalias associadas é4por cento a5por cento. O processo de diferenciação e desenvolvimento do cloaca ocorre no estágio mais inicial do desenvolvimento embrionário. Durante o período crítico do desenvolvimento embrionário, qualquer fator não específico pode influenciar o desenvolvimento de outros órgãos ao mesmo tempo, portanto, as anomalias congenitas do ânus e recto geralmente estão associadas a outras anomalias de órgãos. Geralmente, a taxa de ocorrência de anomalias associadas é maior em anomalias altas do que em anomalias baixas1vezes acima, e as anomalias são graves. Devido à existência de anomalias associadas, aumenta a dificuldade do tratamento. As anomalias associadas são lideradas pelas anomalias do sistema urinário, como insuficiência renal, hidronefrose unilateral ou bilateral, hidronefrose da ureter, etc. Outras anomalias de órgãos, como a taxa de obstrução esofágica pode alcançar6por cento a7por cento, a megacólon congênito ocupa2por cento a3por cento. As deformidades ósseas são mais comuns, como hemivertebra e fusão de vértebras. As anomalias cardiovasculares, como defeitos de septo ventricular e defeitos de septo atrial, são aproximadamente7por cento. De acordo com a estatística do Hospital de Crianças de Toronto, entre as anomalias associadas aos casos de anomalias congenitas do ânus e recto, além das deformidades do sistema urinário serem as mais comuns,51por cento são deformidades ósseas, cardíacas, neurológicas e digestivas. Relatados por estudiosos chineses, os meninos com anomalias congenitas alta e média do ânus e recto têm um desenvolvimento inadequado dos nervos terminais no músculo esfíncter puborretal e na pele perianal, com uma densidade reduzida e um número significativo de músculos fusiformes no músculo esfíncter puborretal. Além disso, a morfologia do medula sacral e o número de neurônios motores do grupo lateral interno do ângulo anterior também apresentam alterações anormais nos casos de anomalias congenitas do ânus e recto.

　　3. Complicações pós-cirúrgicas As complicações comuns após a cirurgia são as seguintes

　　1prolapse da mucosa do recto:muito comum após a cirurgia3mês após a cirurgia, pode melhorar com o amadurecimento das cicatrizes e a má função do músculo esfíncter anal, mas os casos graves precisam de cirurgia de remoção.

　　2estreitamento do ânus:Para prevenir o estreitamento, é necessário continuar a dilatação do ânus após a cirurgia1～1.5anos, aqueles com estreitamento grave devem considerar uma nova cirurgia.

　　3incontinência fecal:comum após a cirurgia de anomalia alta do ânus e recto, é difícil de recuperar e deve ser treinado para defecar cedo após a cirurgia.

　　4constipação:No início, pode ser devido à dor da cirurgia, no entanto, na fase tardia, geralmente devido ao estreitamento do ânus ou à retracção do recto, formando um estreitamento tubular. Alguns casos são devido à sindrome de Hirschsprung, onde não há células nervosas no recto e no cólon sigmoide. Em tais casos, o tratamento conservador, como a dilatação do ânus e o lavamento do intestino, é ineficaz e o tratamento cirúrgico deve ser ajustado de acordo com a situação específica.

　　1. Sintomas

　　1com o fechamento completo do ânus e fístulas associadas, estreitamento das fístulas: fechamento completo do ânus e fístulas vesicais e uretrais em meninos, nascidos24Sem fezes no parto, se não for detectado cedo, há aproximadamente3/4os casos, incluindo todos os casos de obstrução intestinal anorrectal sem fistula e alguns casos com fistula, mas a abertura da fistula é pequena e não pode expelir fezes fetais ou pode expelir apenas uma pequena quantidade de fezes fetais, apenas algumas manchas de fezes fetais no orifício urinário externo e na fralda, apresentando obstrução intestinal baixa, após a amamentação, aparecem vômitos, o conteúdo do vômito é leite e contém bile, mais tarde podem vomitar fezes, o abdômen se expande gradualmente, a condição se torna cada vez mais grave, na fase tardia, aparecem sinais de desidratação, se não for diagnosticado e tratado, a maioria6～7pode morrer.

　　2e estreitamento retal e fistula concomitante, as fistulas são mais grossas: em outro grupo de casos, incluindo estreitamento retal e fistula vaginal, fistula vestibular e fistula perineal com fistulas mais grossas, durante um período de tempo após o nascimento não aparecem sintomas de obstrução intestinal, mas aparecem dificuldades de defecação, o esfíncter torna-se mais fino, há distensão abdominal crônica, dor abdominal, distensão abdominal, devido à defecação freqüente e não fluente, o fezes podem acumular-se no cólon e formar pedras fecais, às vezes pode-se tocar uma grande massa fecal na parte inferior do abdômen, há mudanças secundárias de cólon mega, afeta o desenvolvimento e crescimento do child.

　　do ânus

　　1e alta ou anomalia no músculo levator ani, representa aproximadamente as anomalias anais e retais40%, os meninos são mais comuns que as meninas, esses bebês têm uma pequena depressão na posição normal do ânus, a cor é mais profunda, mas não há ânus, quando os bebês choram ou se esforçam, a depressão não se expande para fora, e nem há sensação de impacto quando se toca com o dedo, a radiografia mostra que as bolhas no final do reto estão acima da linha pubococcígea, seja menino ou menina, geralmente há fistula, mas devido ao diâmetro pequeno da fistula, quase todos têm sintomas de obstrução intestinal, a posição final do reto é alta, acima do músculo levator ani, o controle neural dos músculos pélvicos geralmente tem deficiência, e geralmente estão associados a anomalias vertebral e superior do trato urinário, as meninas geralmente têm fistula vaginal, que abre na parede posterior da vagina, esses bebês têm desenvolvimento sexual externo inadequado, apresentando um tipo imaturo, a fistula do sistema urinário renao é quase sempre vista em meninos, raramente em meninas, a expulsão de gases e fezes fetais pela abertura urinária externa e a mistura de fezes fetais ou urina são os sintomas principais da fistula urinária renao, apenas a presença de fezes fetais ou mistura de fezes fetais na urina não pode distinguir fistula vesical ou urinária, mas ao observar cuidadosamente a micção do bebê, às vezes pode-se descobrir uma diferença clara, a fistula vesical ocorre quando as fezes fetais entram na bexiga e se misturam com a urina, durante todo o processo de micção, a urina é verde, a parte final da urina é mais escura, ao mesmo tempo, pode-se expulsar o gás retido na bexiga, devido à falta de controle dos esfíncteres, as fezes geralmente saem pela abertura da fistula, o que facilita a infecção do trato reprodutivo, se houver compressão na área da bexiga, mais fezes e gases são expelidos, quando não há micção, devido ao controle dos esfíncteres vesicais, não há expulsão de gases, quando há fistula reto-urinária, apenas uma pequena quantidade de fezes fetais é expelida no início da micção, não misturada com a urina, e a urina posterior é transparente, pois não há controle dos esfíncteres, a expulsão de gases pela abertura urinária externa não está relacionada à ação de micção, esses sintomas são de grande importância para o diagnóstico de fistula urinária, mas devido ao diâmetro diferente das fistulas, ou geralmente bloqueadas por fezes fetais黏稠as, a gravidade dos sintomas varia, até mesmo podem não aparecer, portanto, é necessário fazer exames repetidamente para verificar a presença de componentes de fezes fetais na urina do bebê, um exame de urina negativo não pode excluir a existência de fistula urinária, é necessário fazer várias vezes, alguns casos podem ser diagnosticados com base em radiografias, cistografia uretral, a presença de gás ou plano líquido na bexiga, o contraste preenche a abertura da fistula ou entra no reto para o diagnóstico.

　　2、中间位畸形：约占15%，esse tipo de anomalia foi classificado no passado por algumas pessoas como anomalia alta, enquanto outras pessoas a incluíram como anomalia baixa, na ausência de fistula, o extremo cego do reto está na margem do músculo esfinteriano balanoprepubiano ou perto da extremidade inferior da vagina, a musculatura retropérolia envolve o extremo distal do reto, na presença de fistula, a abertura da fistula está no bulbo esfincteriano, a parte inferior da vagina ou a região vestibular, a aparência da posição anal é semelhante à anomalia alta, também pode defecar pela uretra ou vagina, o cateter pode passar pela fistula para o reto, ao tocar a região anal com os dedos, pode-se tocar o topo do cateter, na radiografia, a sombra da bolha terminal do reto está abaixo da linha pubococcygea, a fistula vestibular retal das meninas é mais comum do que a fistula vaginal, a abertura da fistula está na fossa vesical vestibular, também chamada de fistula vesical, a abertura da fistula é grande, pode manter a defecação normal, pode desenvolver-se normalmente, apenas há incontinência de fezes soltas, se a abertura da fistula do fistula vestibular retal for muito pequena, os sintomas são semelhantes às várias anomalias baixas com abertura na genitália externa, mas se se inserir um cateter pela abertura da fistula, o cateter vai para a cabeça e não para trás, devido ao fluxo constante de fezes no período infantil, se a higiene não for adequada, frequentemente há fezes no vestibulo vaginal, pode causar vulvite ou infecção ascendente, a estenose retal anal é uma anomalia rara, a estenose afeta o anus e o segmento inferior do reto, pode confundir-se com a estenose anal, a cintilografia da fistula pode confirmar o diagnóstico.

　　3、低位或经肛提肌畸形：约占肛门直肠畸形的40%, devido ao estagnamento do desenvolvimento embrionário tardio, o desenvolvimento do reto, do canal anal e dos músculos esfinterianos é normal, a posição terminal do reto é mais baixa, abaixo da linha I, essa anomalia geralmente está associada a fistulas, mas raramente está associada a outras anomalias, os sintomas clínicos incluem, em alguns casos, uma depressão na posição do anus normal, o canal anal é completamente obstruído por uma membrana, às vezes muito fina, através dela pode-se ver o meconio retido no canal anal, cor azul escura, quando o bebê chora, a membrana se expande externamente claramente, há um impacto significativo ao tocar com os dedos, há contrações significativas com estímulo, em alguns casos, a membrana anal é rompida, mas não completamente, o diâmetro é apenas2～3mm, dificuldade na defecação, as fezes ficam finas, como se estivessem sendo espremidas de um tubo de pasta de dente, alguns casos de anus normal, mas localizado mais para frente, entre o anus normal e a raiz do escroto ou a junção posterior dos lábios menores, chamado de anus perineal anterior, geralmente clinicamente sem qualquer sintoma, nem é necessário tratamento, muitos bebês com anomalias低位 de baixa, ao mesmo tempo que têm estenose anal, também têm fistula cutânea anal, cheia de meconio, cor azul escura, a abertura da fistula está no perineu ou um pouco mais para frente até a linha de sutura do escroto ou o lado ventral do pénis, no caso das meninas, o meconio é oculto, mas se se insere um cateter pela abertura da fistula, ele vai diretamente para trás, ao lado da pele, nas meninas, muitos casos de anomalias低位 próximas à junção posterior dos lábios menores têm uma abertura na parte externa, algumas com aparência semelhante ao anus normal, chamado de anus vestibular ou anus genital, a fistula anal-genital é uma variação da membrana anal, na fistula anal-vestibular, o intestino já passa pela musculatura retropérolia, o extremo do canal anal passa por um pequeno fistula para o vestibulo, clinicamente, a diferença entre essa fistula e a fistula anal-vestibular é que o cateter inserido na abertura da fistula vai um pouco para trás e não para a cabeça, é fácil tocar o ponta do cateter na área do orifício anal normal com os dedos.

　　4Anomalias raras: Além disso, há algumas anomalias raras, como o furinho perineal da menina, há uma rachadura húmida com epitélio entre o ânus e o vestibulo vaginal anterior, e a fístula rectovaginal com ânus normal, as meninas recém-nascidas também têm anomalias renais menos comuns, o desenvolvimento dos genitais externos é imaturo, as grandes lábios são pequenos, há apenas uma abertura, a urina e as fezes são liberadas por essa abertura.

　　1Acreditam que está relacionado à infecção viral no início da gravidez, febre alta, uso de medicamentos, exposição a radiação, alergia, baixa resposta imunológica e certos genes hereditários, especialmente deve ser feito um bom trabalho de saúde durante a gravidez e aconselhamento genético.

　　2A quantidade excessiva de líquido amniótico e a anomalia da atividade fetal no final da gravidez devem ser levadas a sério, fazer exames pré-natais a tempo, o exame de ultra-som pré-natal geralmente pode sugerir lesões suspeitas.

　　1Sangue periférico:Com infecção e sintomas de intoxicação geral, o número de leucócitos periféricos e neutrófilos aumenta, pode haver redução no número de plaquetas e outros sinais.

　　2Bioquímica do sangue:Com desidratação e acidose, é necessário verificar a sódio, potássio, cloreto, cálcio, valor de pH do sangue, ureia nitrogenada, creatinina, etc. de acordo com o padrão.

　　3Exame de raio X:A medição precisa da altura da obstrução do recto e a presença de fístulas do sistema urinário são essenciais para o exame de raio X, alguns casos podem ser diagnosticados com base no gás ou nível líquido no interior da bexiga na foto de raio X, alguém apontou que a sombra de calcificação no interior do intestino também pode ser usada como base para o diagnóstico de fístula rectovesical, a cistografia uretral, o contraste geralmente preenche apenas a parte da fístula, aparecendo sombras em forma de pingo, e o contraste que entra no recto é raro, quando a fístula no membro uretral é grossa, o tubo metálico pode ser inserido através da fístula e passar para o recto, a cistografia pode confirmar o diagnóstico, a radiografia lateral invertida até hoje ainda é usada, o método é fazer o recém-nascido24Os bebês com h invertido têm um pequeno caractere de chumbo colado no sulco anal, a distância do caractere de chumbo ao recto cego pré-esfíncter é a altura da obstrução, uma linha reta é desenhada da margem inferior da diáfise púbica até o cóccix, a margem superior do músculo elevador do recto é chamada de linha pubococcígea, na foto de raio X, a sombra de bolha do final do recto pode ser vista abaixo da linha pubococcígea, a sombra de gás acima da linha pubococcígea é uma anomalia alta, mas os resultados das fotos de raio X podem ter erros.

　　4Tomografia computadorizada (CT):Pode mostrar o estado de desenvolvimento e direção do grupo muscular do músculo elevador do recto, também pode ser usado como referência para o acompanhamento pós-operatório. Em crianças normais, a CT mostra o músculo elevador do recto como um tumor de tecido mole, fixado na diáfise púbica à frente e conectado aos lados e parede posterior do recto, as mucosas anal e esfíncter formam um tumor oval, que é difícil de separar. Crianças com diferentes tipos de anomalias anorectais têm diferentes exames de CT, como a fístula rectovesical pode mostrar o músculo elevador do recto envolvendo a uretra e o extremo cego do recto, e o esfíncter anal está localizado logo abaixo do perineu.

　　5Exame de ultra-som B:Sem restrições de tempo, não há necessidade de preparação especial antes da inspeção, o método é seguro e simples, os dados medidos são confiáveis, menores do que os erros de raio X, repetível, e com menos sofrimento para o paciente.

　　6、Resonância Magnética (MRI)：na aplicação da anomalia anorectal, pode-se observar a mudança da musculatura ao redor do ânus, ao mesmo tempo pode-se julgar o tipo de anomalia e se há anomalias no sacro-cóccix, pode-se3Vários aspectos da mudança da musculatura ao redor do ânus para obter imagens claras, pode ser administrado sedativo antes do exame, colocado um sinalizador no ânus, injetado gás no orifício da fístula se necessário para inflar o extremo cego do reto, tornando a imagem mais clara.

　　Tente comer vegetais frescos, fornecer alimentos nutritivos, para suplementar o consumo do corpo, comer alimentos nutritivos e fáceis de digerir e absorver, beber muita água. Comer alimentos ricos em vitamina C ou comprimidos de vitamina C. Alimentos ricos em vitamina C incluem vegetais verdes, tomate, brócolis, pimenta, laranja, morango, kiwi, melão, uva, etc. Evitar ao máximo alimentos duros ou fritos, como produtos de peixe, deve-se tentar remover os ossos e espinhas, comer menos alimentos picantes e irritantes, prestar atenção à higiene alimentar, evitar alimentos crus, de ontem ou estragados.

　　1、Tratamento：Os métodos de tratamento para anomalias anoretrais congênitas variam dependendo do tipo e da altura terminal. Exceto para aqueles sem disfunção de defecação, como a ausência de estenose anal anterior, não há necessidade de tratamento externo, todos os outros precisam de cirurgia. Anorexia baixa como obstrução de membrana, estenose ou fístula rectal perineal requer cirurgia de formação anal perineal. Anorexia média como fístula rectal uretral, fístula rectal vaginal e outros podem ser realizados cirurgia de formação anal sacro-perineal. Anorexia alta como fístula rectal vesical, fístula vaginal alta requer cirurgia de formação anal abdominal-sacro-perineal. Para evitar estenose cicatricial após a cirurgia de formação anal, deve-se aplicar,1mês para a dilatação anal, aproximadamente1anos.

　　2、Prognóstico：A prognosis da anomalia anorectal dependem do tipo da anomalia e da presença de outras anomalias de órgãos, a obstrução anal baixa e a fístula geralmente têm boa função de controle das fezes após a cirurgia, mas a eficácia das anomalias altas ainda não é ideal. Se o paciente defecar diariamente após a cirurgia,1～3A eficácia é considerada boa quando não há fezes sujas, a capacidade de controle das fezes melhora com o aumento da idade e com a contínua realização de treinamento de defecação, mas certos problemas residuais do sistema reprodutivo e urinário ainda precisam de observação de longo prazo e seguimento.