先天性非溶血性黄疸

　　一、发病原因

　　目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。

　　二、发病机制

　　在所有病人肝穿刺活体组织标本中，证实肝脏的胆红素葡萄糖醛酸转移酶的活力值明显减低，提示肝脏从血浆中清除间接胆红素的能力降低，但血浆非结合胆红素的浓度与该酶活力降低的程度无明显关系。这可能由于部分Gilbert综合征病人也同时存在着缓和的代偿性溶血情况所致；从胆红素转运动力学研究提示，非结合高胆红素血症的原因不是由于生成过多，而是由于转运缺陷。另一方面通过部分病人伴有BSP转运异常，也提示本综合征有部分病人具有转运功能缺陷，由于游离胆红素进入肝细胞后，被肝细胞浆内的两种低分子可溶性“受体蛋白”(Y、Z蛋白接受)带到滑面内质网，在酶的作用下进行结合，若Y、Z蛋白量不足或接受功能差时，则造成运输障碍也会影响肝细胞对非结合胆红素的摄取与结合，根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为两型，其发病机制可能有所不同。

　　1, легкая

　　Более тяжелые случаи встречаются чаще, уровень билирубина в сыворотке крови ниже85.5моль/L, в кале нормальный уровень уробилигена. Механизм развития может заключаться в дефекте процесса поглощения и转运 несвязанного билирубина гепатоцитами. Если в цитоплазме гепатоцитов недостаточно растворимых белковых рецепторов или их функция приема不良, это может привести к затруднению转运 несвязанного билирубина в гепатоцитах и повлиять на不良ое поглощение несвязанного билирубина гепатоцитами. Но также может быть有一部分 легких пациентов с одинаковыми механизмами развития, принадлежащих к одному типу, то есть из-за不明显ного снижения активности глюкуронилтрансферазы, но из-за отсутствия чувствительных методов detections, связанных с отсутствием очень легкого снижения активности фермента.

　　2, тяжелая

　　Уровень билирубина в сыворотке крови выше85.5моль/L(5mg/dl), часто появляется желтуха в период новорожденности. Из-за недостаточной активности微粒улярного глюкуронилтрансферазы в гепатоцитах, что приводит к недостаточной функции связывания гепатоцитов и увеличению уровня несвязанного билирубина в крови.

　　Может быть легкая гемолитическая анемия.

　　Эволюция заболевания зависит от природы желтухи, силы constitution, факторов лечения и ухода. Желтая желтуха, желтуха с холодным влажным constitution и острая желтуха, хотя и различаются по природе и степени тяжести, могут互相 переходить при определенных условиях. Если у пациента слабая constitution и сильный патоген, желтуха будет усиливаться, и могут возникнуть симптомы сильного жара и яда, которые могут перейти в острую желтуху; желтая желтуха может перейти в желтуху с холодным влажным constitution, если поврежден脾ный yang, и влажность будет преобразована из холода; желтуха с холодным влажным constitution может перейти в желтуху с теплом и влажностью; острая желтуха, если тепло и яд сильны, могут возникнуть симптомы недостаточности yang печени и почек; если желтуха с холодным влажным constitution долго не излечивается, может перейти в скопление и вздутие живота.

　　Прогноз заболевания зависит от природы желтухи, силы constitution, факторов лечения и ухода. Желтуха, желтая желтуха и острая желтуха, хотя и различаются по природе и степени тяжести, могут互相 переходить при определенных условиях. Если у пациента слабая constitution и сильный патоген, желтуха будет усиливаться, и могут возникнуть симптомы сильного жара и яда, которые могут перейти в острую желтуху; желтая желтуха может перейти в желтуху с холодным влажным constitution, если поврежден脾ный yang, и влажность будет преобразована из холода; желтуха с холодным влажным constitution может перейти в желтуху с теплом и влажностью; острая желтуха, если тепло и яд сильны, могут возникнуть симптомы недостаточности yang печени и почек; если желтуха с холодным влажным constitution долго не излечивается, может перейти в скопление и вздутие живота. Острая желтуха имеет высокий уровень смертности, если出现 симптомы недостаточности yang печени и почек, прогноз очень плохой.

　　Основным проявлением является хроническая интермиттирующая желтуха с детства, которая может быть скрытой; желтуха может продолжаться до старости, но часто постепенно уменьшается с возрастом, уровень билирубина в сыворотке крови ниже102.6μmol/L, обычно меньше51.3μmol/L, имеют суточные или сезонные колебания, около1/3Пациенты с нормальными результатами обычных исследований, могут вызывать или усиливать желтуху из-за утомления, эмоциональных колебаний, голода, инфекции, лихорадки, операции, алкоголизма, беременности.

　　1Важно провести медицинский осмотр и дородовую диагностику в два этапа.

　　2Не рекомендуется пить, курить, утомляться, принимать лекарства и т.д. до зачатия, во время беременности следует избегать простуды, прямого солнечного света, высокой температуры, удаления от химически опасных веществ и т.д.

　　3Немедленно проводить мониторинг билирубина, крови, ультразвукового мониторинга и т.д. после родов.

　　1Качество контрастирования желчного пузыря хорошее

　　Гамма-томография может быть нормальной.

　　2Тест на фенобарбитал

　　Фенобарбитал может индуктировать активность микросомального глюкуронилтрансферазы печени, способствовать соединению непрямо связанных билирубинов с глюкуроновой кислотой, снижать концентрацию непрямо связанных билирубинов в плазме, пероральное введение фенобарбитала2недели,3След./d, каждый60mg; после приема лекарств определять концентрацию билирубина в плазме, большинство пациентов улучшают желтуху, концентрация непрямо связанных билирубинов в сыворотке значительно снижается, даже может достигать нормы; если это UGT1Если желтуха, вызванная полным отсутствием, неэффективна.

　　3Тест на низкокалорийное питание

　　2～3天内每天给予1674kJ(400kcal) питание, если концентрация непрямо связанных билирубинов в плазме увеличивается более100%, или увеличивается25.65μmol/L, имеет диагностическое значение, после восстановления обычного питания12～24h,降至基础水平, низкокалорийная диета теста для этой болезни чувствителен80%, специфичность достигает100%, механизмы повышения концентрации билирубина в сыворотке у пациентов с синдромом Гилберта, вызванные голоданием, могут быть многофакторными, связаны с изменениями, вызванными голоданием: снижение含量的 билирубин-лигандов и Z-белков в печени; увеличение распада гема; липолиз в жировой ткани, увеличение浓度的 свободных жирных кислот, что вызывает высвобождение билирубина и его выброс в кровоток; ослабление перистальтики кишечника, увеличение энтеро-гепатической циркуляции билирубина.

　　4Исследование на Gilbert

　　Измерение радионуклидных示踪 агентов, меченых неконъюгированным билирубином24Через h в плазме сохраняется процент, у пациентов с синдромом Гилберта значение выше, чем у здоровых людей.

　　5Печеночные исследования

　　Нет значительных изменений, иногда можно увидеть небольшое жировое изменение, иногда вокруг终端 печеночных сосудов можно увидеть липофусциновые пигменты, печеночная биопсия для взятия живых тканей для определения активности билирубин-глюкуронидтрансферазы, ее активность значительно ниже, чем у здоровых людей, электронная микроскопия показывает, что粗糙ая эндоплазматическая сеть и белковые частицы на ней значительно уменьшены, а гладкая эндоплазматическая сеть увеличивается и утолщается.

　　1Регулярно пейте овощные соки

　　Регулярное употребление сока свеклы (из корня и верхушки), сока моркови (содержащего бета-каротин), сока спаржи. Смешивание свежей капусты и моркови в соке приносит excelente результаты. Сок винограда, сока черешни и всех темных соков, включая сок черной смородины, являются очень полезными питательными соками, свежий яблочный сок также полезен. Соки лучше всего пить утром, а овощные соки - днем. Пить только минеральную или дистиллированную воду.

　　2Ешьте больше лука и чеснока

　　Лук и чеснок являются отличными продуктами для здоровья. Ежедневно ешьте десять ядер миндаля, они содержат丰富的 laetrile и являются также антиоксидантом. Можно есть много зеленых культур, таких как ростки репы, ростки бобов,最好是 сырыми, или можно просто ошпарить их кипятком.

　　3Ешьте свежую репу

　　Многие знают, что в настоящее время в больницах часто используется лекарство под названием «интерферон». Это гликопротеин, который вырабатывается белыми кровяными клетками организма, и который в организме обладает способностью ингибировать быстрое деление раковых клеток. Однако интерферон, вырабатываемый в организме, очень мало, поэтому ученые разработали лекарственные средства, такие как «индукторы интерферона», чтобы стимулировать и诱导 организм вырабатывать больше интерферона.

　　В повседневном рационе питания есть также продукты, которые могут стимулировать образование интерферона, среди которых наиболее эффективными являются белые репы. Исследования показали, что из репы можно изолировать активные компоненты индуктора интерферона - двойную strandedую рибонуклеиновую кислоту, которая оказывает明显的抑制作用 на раковые клетки рака пищевода, рака желудка, рака носоглотки и рака шейки матки. Однако, так как этот активный компонент не耐受 к теплу, он разрушается в процессе варки, поэтому свежая репа полезна для предотвращения рака.

　　1Лечение

　　Обычно не требуется специального лечения. Но应注意 избегать факторов, которые могут加重 желтуху.

　　Фенобарбитал и другие вещества, которые могут индуктировать UGT1Активные лекарственные средства: для пациентов с этим заболеванием назначают пероральный фенобарбитал, глюмимет (снотворное), хлористый бутират (жирорастворимый эфир),1Через неделю, уровень indirectного билирубина в сыворотке снизится до нормы, его механизм может заключаться в ускорении выведения билирубина (из-за индукции ферментов) и снижении скорости конверсии билирубина, но это только временный эффект. Фенобарбитал30 мг,3След./d, может увеличивать синтез Y-белка, увеличивать активность глюкуронилтрансферазы, а также стимулировать функцию связывания клеток печени, чтобы снизить уровень гипербилирубинемии.

　　Пропорфин (Tin-Пропорфирин) может конкурентно ингибировать гемоглобиноксигеназу, уменьшать образование билирубина, но его ценность для этого заболевания еще не доказана.

　　2Прогноз

　　Синдром Гилберта - это доброкачественное заболевание с благоприятным прогнозом.