Bệnh vàng da không phải do mất máu di truyền

　　Phần 1: Nguyên nhân gây bệnh

　　Hiện nay, nhiều người cho rằng do sự thiếu hụt hoạt tính của men chuyển hóa bilirubin glucuronic acid trong các tế bào gan do di truyền hoặc mắc phải, gây ra sự cản trở bình thường của phản ứng kết hợp bilirubin không gắn kết trong tế bào gan, dẫn đến việc hấp thu bilirubin của tế bào gan bị cản trở, do đó gây ra khuyết điểm kép về chức năng hấp thu và kết hợp bilirubin không gắn kết của tế bào gan.

　　Phần 2: Nguyên nhân gây bệnh

　　Trong tất cả các mẫu tổ chức sống của gan từ các bệnh nhân bị chích gan, đã xác nhận rằng hoạt tính của men chuyển chuyển hóa bilirubin glucuronic acid trong gan giảm rõ ràng, cho thấy khả năng của gan trong việc loại bỏ bilirubin gián tiếp từ máu huyết thanh giảm đi, nhưng nồng độ bilirubin không gắn kết trong máu không có mối quan hệ rõ ràng với mức độ giảm của men này. Điều này có thể do một số bệnh nhân bị hội chứng Gilbert cũng có tình trạng mất máu bù đắp nhẹ; từ nghiên cứu về động học chuyển hóa bilirubin, nguyên nhân của bệnh cao bilirubin không gắn kết không phải do sản xuất quá nhiều mà do khuyết điểm trong quá trình vận chuyển. Mặt khác, thông qua một số bệnh nhân có bất thường trong vận chuyển BSP, cũng cho thấy một số bệnh nhân trong hội chứng này có khuyết điểm trong chức năng vận chuyển, vì bilirubin tự do sau khi vào tế bào gan, được mang đến nội质 reticulum nhẵn bởi hai protein giải phóng thấp phân tử và có thể hòa tan (protein Y, Z protein nhận), trong quá trình kết hợp dưới tác dụng của men, nếu lượng protein Y, Z không đủ hoặc chức năng nhận kém, sẽ gây ra cản trở vận chuyển và cũng ảnh hưởng đến việc hấp thu và kết hợp bilirubin không gắn kết của tế bào gan. Dựa trên nồng độ bilirubin trong máu, hội chứng này có thể được chia thành hai loại, và cơ chế bệnh sinh có thể khác nhau.

　　1、loại nhẹ

　　Loại nặng hơn thường gặp, bilirubin huyết thanh dưới85.5mol/L, nguyên nhân phát bệnh có thể là quá trình hấp thu và vận chuyển bilirubin không kết hợp của tế bào gan có缺陷. Nếu thiếu hụt protein thụ thể có thể hòa tan trong tế bào gan hoặc chức năng tiếp nhận không tốt, gây ra rào cản vận chuyển bilirubin không kết hợp trong tế bào gan, ảnh hưởng đến việc hấp thu bilirubin không kết hợp của tế bào gan. Nhưng cũng có thể một phần bệnh nhân nhẹ và bệnh nhân nặng có cùng cơ chế phát bệnh, thuộc cùng loại, do sự giảm đi không rõ ràng của hoạt tính men glucose醛酸 transferase, nhưng do thiếu kỹ thuật kiểm tra nhạy cảm, mà liên quan đến việc không thể đo được sự giảm nhẹ của hoạt tính men.

　　2、loại nặng

　　Bilirubin huyết thanh lớn hơn85.5mol/L(5mg/dl), thường xuất hiện vàng da từ khi còn sơ sinh. Do đồng thời có sự thiếu hụt về hoạt tính của men glucose醛酸转移酶 trong tế bào gan, dẫn đến chức năng kết hợp của tế bào gan không tốt, gây ra tăng huyết thanh bilirubin không kết hợp.

　　Có thể có thiếu máu nhẹ do溶血

　　Tiến triển của bệnh này liên quan đến tính chất của vàng da, sức khỏe mạnh yếu, điều trị và chăm sóc等因素. Vàng da âm, âm vàng, cấp vàng mặc dù tính chất khác nhau, nặng nhẹ khác nhau, nhưng trong một số điều kiện có thể chuyển hóa lẫn nhau. Vàng da nếu thể chất yếu, bệnh邪 nặng, vàng da ngày càng sâu, nhanh chóng xuất hiện triệu chứng độc tố hỏa mạnh có thể chuyển thành vàng da cấp tính; vàng da cũng có thể do tổn thương khí dương tỳ, ẩm từ lạnh hóa, chuyển thành âm vàng; âm vàng nặng cảm ẩm hỏa độc, lại có thể phát thành âm vàng; vàng da cấp tính nếu độc tố hỏa mạnh, nội陷 tâm bào, hoặc xuất huyết lớn, có thể xuất hiện dấu hiệu suy yếu của khí âm gan thận; âm vàng lâu ngày không khỏi, có thể chuyển thành tích tụ, trướng bụng.

　　Thường thì vàng da âm có tiên lượng tốt, chỉ vàng da cấp tính làm tổn thương tâm can, hao máu động máu, tiên lượng nhiều không tốt. Đối với vàng da âm, nếu khí âm dần hồi phục, vàng da dần giảm, tiên lượng tốt hơn; nếu vàng da âm lâu ngày không khỏi, hóa hỏa thương âm động máu, vàng da sâu, chuyển thành chứng bệnh trướng bụng nghiêm trọng tiên lượng không tốt; vàng da cấp tính tỷ lệ tử vong cao, nếu xuất hiện dấu hiệu suy yếu của khí âm gan thận, tiên lượng rất xấu.

　　Chủ yếu biểu hiện từ khi còn nhỏ với vàng da mạn tính và间歇, có thể là隐性；vàng da có thể duy trì đến khi già, nhưng thường giảm dần theo tuổi tác, bilirubin huyết thanh dưới102.6μmol/L, thường nhỏ hơn51.3μmol/L, có sự thay đổi theo ngày đêm hoặc theo mùa, khoảng1/3Các trường hợp này bình thường trong kiểm tra thường quy, có thể bị vàng da do mệt mỏi, thay đổi tâm trạng, đói, nhiễm trùng, sốt, phẫu thuật, say rượu, mang thai gây ra hoặc nặng hơn.

　　1Thực hiện các bước kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh kịp thời cũng rất quan trọng. Như siêu âm, kiểm tra nhiễm sắc thể.

　　2Tránh uống rượu, hút thuốc, mệt mỏi, dùng thuốc trước khi có thai, tránh cảm cúm, ánh nắng trực tiếp, nóng bức, tránh xa các chất hóa học độc hại trong thời kỳ mang thai.

　　3Cần thực hiện các xét nghiệm bilirubin, xét nghiệm máu, siêu âm theo dõi kịp thời sau khi sinh.

　　1Chụp ảnh gan mật tốt

　　Chụp ảnh gan mật có thể không có bất thường.

　　2Thử nghiệm phenobarbital

　　phenobarbital có thể诱导 hoạt tính của men glucose醛 acid trong gan微粒体,促进 non-conjugated bilirubin kết hợp với glucose醛 acid, giảm nồng độ non-conjugated bilirubin trong血浆, uống phenobarbital2tuần,3Lần/d, mỗi lần60mg; sau khi uống thuốc, đo nồng độ bilirubin trong血浆, hầu hết bệnh nhân vàng da cải thiện, nồng độ bilirubin gián tiếp trong máu giảm rõ ràng, thậm chí có thể đạt mức bình thường; nếu là UGT1với sự thiếu hụt hoàn toàn gây ra vàng da là không có hiệu quả.

　　3Thử nghiệm chế độ ăn uống ít calo

　　2～3ngày, mỗi ngày cung cấp1674kJ(400kcal) chế độ ăn uống, nếu giá trị bilirubin gián tiếp trong血浆 tăng hơn10giờ, hoặc tăng25.65μmol/L, có ý nghĩa chẩn đoán, sau khi恢复正常 chế độ ăn uống12～24giờ, giảm xuống mức cơ bản, thử nghiệm chế độ ăn uống ít calo đối với bệnh này có độ nhạy cảm khoảng8giờ, độ đặc hiệu gần như10giờ, tăng nồng độ bilirubin trong máu của bệnh nhân hội chứng Gilbert do đói có thể là do nhiều yếu tố, liên quan đến các thay đổi sau do đói: hàm lượng ligand bilirubin và Z protein trong gan giảm; quá trình phân hủy heme tăng lên; giải phóng mỡ trong mô mỡ, tăng hàm lượng axit béo tự do, gây ra sự giải phóng và giải phóng bilirubin vào tuần hoàn; giảm co bóp ruột, tăng tuần hoàn ruột gan của bilirubin.

　　4Cung cấp cho hội chứng Gilbert

　　Bệnh nhân sử dụng liều lượng theo dõi phóng xạ của chất phóng xạ và đo chất bilirubin gián tiếp24giờ sau, tỷ lệ phần trăm còn lại trong血浆 của bệnh nhân hội chứng Gilbert cao hơn so với người bình thường.

　　5Kiểm tra gan sống

　　Không có thay đổi rõ ràng, có thể thấy một lượng nhỏ biến đổi mỡ, có thể thấy sắc tố mỡ như màu mỡ xung quanh mạch máu gan cuối cùng, lấy mẫu gan sống bằng cách đâm gan để đo nồng độ men chuyển hóa bilirubin và glucuronic acid, hoạt tính của nó rõ ràng thấp hơn so với người bình thường, kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử, có thể thấy các sợi nội质 reticulum to lớn trong tế bào gan và các hạt protein trên chúng đều giảm rõ ràng, nội chất reticulum trơn thì tăng kích thước.

　　1Uống nhiều nước ép rau

　　Uống nước ép củ cải đường (củ và phần trên của củ), nước ép cà rốt ( 含 B-carotene), nước ép măng tây. Kết hợp rau bắp cải tươi và cà rốt để làm nước ép rau trộn, hiệu quả rất tốt. Nước ép nho, nước ép cherry và tất cả các loại nước ép màu đậm, bao gồm nước ép quả mâm xôi đen, đều là những loại nước ép dinh dưỡng rất tốt, nước ép táo tươi cũng có lợi ích. Nước ép uống tốt nhất vào buổi sáng, còn nước ép rau uống tốt nhất vào buổi chiều. Chỉ uống nước khoáng hoặc nước tinh khiết.

　　2、Ăn nhiều hành và tỏi

　　Củ hành và tỏi là thực phẩm bảo vệ sức khỏe tuyệt vời. Mỗi ngày ăn mười hạt hạnh nhân sống, chúng chứa nhiều laetrile, còn là một chất chống ung thư. Có thể ăn nhiều rau mầm, chẳng hạn như rau mầm củ cải, rau mầm đậu, tốt nhất là ăn sống hoặc chỉ cần rửa qua nước sôi là được.

　　3、Ăn củ cải sống nhiều hơn

　　Nhiều người đều biết rằng hiện nay trong bệnh viện thường sử dụng một loại thuốc gọi là “interferon”. Đây là một glycoprotein được sản xuất bởi bạch cầu của cơ thể, trong cơ thể có tác dụng ức chế sự phân chia nhanh chóng của tế bào ung thư. Tuy nhiên, interferon được sản xuất trong cơ thể rất ít, vì vậy các nhà khoa học đã nghiên cứu và phát triển ra một loại thuốc gọi là “chất诱发 interferon”, kích thích và诱导 cơ thể tự sản xuất thêm interferon.

　　Trong thực phẩm hàng ngày, cũng có một số thực phẩm có thể诱发干扰素, trong đó hiệu quả tốt nhất là củ cải trắng. Nghiên cứu cho thấy có thể tách chiết ra thành phần hoạt tính của chất诱发干扰素 từ củ cải trắng - axit ribonucleic kép, có tác dụng ức chế tế bào ung thư dạ dày, ung thư gan, ung thư hầu họng và ung thư cổ tử cung rõ ràng. Tuy nhiên, do thành phần hoạt tính này không chịu được nhiệt, nếu qua nấu nướng, trong quá trình nấu nướng sẽ bị phá hủy, vì vậy ăn củ cải sống có lợi cho việc phòng ngừa ung thư.

　　1、Điều trị

　　Thường không cần điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, cần tránh các nguyên nhân gây tăng vàng da.

　　Phenobarbital và các chất khác có thể诱导UGT1Dược chất hoạt tính: cho bệnh nhân này uống phenobarbital, grumet (dẫn thần), chlorobutyl ether (loại bỏ mỡ ethyl),1Tuần sau, bilirubin gián tiếp trong máu sẽ giảm xuống mức bình thường, cơ chế có thể là sự thanh thải bilirubin tăng nhanh (do men诱导) và tỷ lệ chuyển đổi bilirubin giảm, nhưng chỉ có hiệu quả tạm thời. Phenobarbital30mg3Lần/d, có thể tăng cường hợp thành protein Y, tăng cường hoạt tính của men glucuronyltransferase, và thúc đẩy chức năng kết hợp của tế bào gan, để giảm mức bilirubin không gắn kết cao.

　　Nguyên phốt pho sắt (Tin-protoporphyrin) có thể ức chế cạnh tranh men hydroxyl hóa heme, giảm sự hình thành bilirubin, nhưng giá trị của nó đối với bệnh này vẫn cần được chứng minh.

　　2、dự báo

　　Syndrome Gilbert là một bệnh lành tính, có tiến triển lành tính, dự báo tốt.