Порфирия

　　1. Причины возникновения

　　1、 острый интермиттирующий тип:Острая интермиттирующая порфирия встречается довольно часто, это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, вызванное дефицитом декарбоксилазы ПБГ (синтетазы уридиновой порфирина). Эта недостаточность уменьшает превращение ПБГ в уридиновую порфирино-III в печени, что приводит к дисфункции синтеза гемоглобина и усилению действия фермента, отвечающего за синтез ALA, в результате чего увеличивается синтез ALA и ПБГ и их выделение с мочой.

　　2Поздняя кожная форма:Острая задержка кожной формы порфирии является наиболее распространенной формой порфирии, которая возникает из-за дефицита уридиновой декарбоксилазы в печени. Это аутосомно-доминантное наследование. В случаях рассеянного характера, у мужчин встречается больше, чем у женщин, большинство пациентов не имеют семейного анамнеза. У некоторых людей,虽然有尿卟啉原脱羧酶的酶活性降低的生化缺陷，但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，临床上也不一定有明显症状。后天因素的协同作用，如酒精中毒、肝脏中铁负荷过重、肝脏损伤、女性激素等，进一步降低了尿卟啉脱羧酶的活性或刺激了ALA的形成，结果导致尿卟啉的形成明显增加，从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发病。

　　3Смешанная или вариабельная форма:Смешанная порфирия - это заболевание, вызванное уменьшением активности копропорфиринооксидазы и фермента синтеза гема, передающееся по аутосомно-доминантному типу, и которое может поражать обоих полов.

　　4Генетическая копропорфирия:Генетическая копропорфирия - это редкая форма порфирии. Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное недостатком копропорфиринооксидазы. У некоторых пациентов наблюдаются фотосенсибилизированные кожные повреждения, их клинические проявления схожи с острым интермиттирующим порфириозом. У пациентов с этим заболеванием также наблюдается значительное выделение копропорфирина в кале, но концентрация протопорфирина обычно низка. В период обострения в моче также могут быть обнаружены значительные количества уропорфирина, копропорфирина, ALA и PBG. В период ремиссии они могут вернуться к норме.

　　Второй раздел: патогенез

　　1Патологические факторы

　　(1) генетические факторы: порфирины являются промежуточными продуктами синтеза гема в организме животных, миоглобина, каталазы, пероксидазы, цитохромов и т.д. В человеческом организме встречаются粪овые порфирины I, III, уропорфирины I, III и протопорфирины IX. Кроме того, есть предшественник пигментов желчи, который в больших количествах выделяется в моче у больных определенными формами порфирии. Цвет мочи нормальный, но через несколько часов после воздействия солнечного света цвет мочиdarkens, становясь коричневым, что является результатом превращения предшественника пигментов желчи в уропорфирин. Все порфирины имеют окрашенные вещества, они проявляют красный флуоресценцию под ультрафиолетовым светом через специально制作的 фильтр, поэтому их можно количественно определить по флуоресценции. Фекальные порфирины растворимы в эфире, а уропорфирины нет, что упрощает их разделение. Разные порфирины имеют разные поглощающие полосы в спектре спектрометра.

　　Нижеупомянутые состояния могут вызвать накопление порфиров и их предшественников (-Увеличение аминокетоновых кислот и предшественников пигментов желчи (пигментов желчи) приводит к развитию гемопорфириоза.

　　1. Нарушение синтеза гема.

　　2. Мутации ингибиторов конституции или операторных генов.

　　3. Дефекты ферментов: например, недостаток фермента, участвующего в синтезе уропорфирина I, который не может дальнейшим образом cyclize в уропорфирин,从而导致 порфирины накапливаются; или недостаток кофермента фермента, участвующего в синтезе уропорфирина III, который не может преобразоваться в уропорфирин III, а только в уропорфирин I.

　　(2Другие факторы: некоторые лекарства, такие как сульфаниламиды, барбитураты, хлоркуин, анестетики и т.д., а также химические вещества, интоксикация, инфекции, алкоголь, чрезмерная нагрузка, психические стимулы, менструация и беременность, а также другие заболевания, такие как опухоли печени, могут спровоцировать обострение этого заболевания.

　　2Патология:Основные патологические изменения наблюдаются в печени, где можно увидеть значительное накопление пигментов желчи: при появлении кожных изменений, кроме пигментов желчи, также можно увидеть порфирины. В почках также есть пигменты желчи, а в костном мозге они встречаются редко. Нервная система может иметь изменения в миелиновых волокнах, отек клеток и регрессивные изменения. Кожные изменения включают эритему, пузыри, образование рубцов и пигментацию.

　　Пациенты могут иметь запор, вздутие живота, рвоту, низкую температуру, увеличение уровня лейкоцитов и увеличение частоты сердечных сокращений.

　　Запор - это сложный симптом, часто встречающийся в клинической практике, но не заболевание, это означает, что количество дефекаций уменьшается, количество фекалий уменьшается, фекалии становятся твердыми, затруднено дефекация.

　　1、急性间歇型

　　Клинически часто встречается, в Первом附属医院的 Университета Цзинань10За последние годы, по не полным подсчетам, в порфирии печени17Пример, в этом типе составляет15Пример, возраст начала заболевания23～58лет20～30 лет8Пример, мужчина7Пример, женщина8Пример, литературные данные о том, что до6Редко встречается после 0 лет, боли в животе и (или) невропсихические симптомы являются特徴ами этого заболевания, так как в организме не увеличивается количество порфирина, нет светочувствительных кожных повреждений.

　　Боль в животе возникает внезапно, степень тяжести может варьироваться, в основном варьируется от中度 до тяжелой колики или только чувство сжатия, боль может быть эпизодической или продолжительной, часто распространяется на весь живот, иногда боль ограничивается, но нет постоянного места, живот мягкий, нет постоянной точки давления, часто伴随恶心, рвота и запор, иногда можно感触 к小肠у, кишечная перистальтика нормальная или ослабленная, рентгенографическое исследование живота показывает расширение кишки; рентгенологическое исследование с барием позволяет увидеть спазм тонкого кишечника, в месте спазма тонкого кишечника можно увидеть расширение кишки, может быть лихорадка, увеличение уровня лейкоцитов,曾有 сообщения о том, что это было диагностировано как острый живота и проведена лапаротомия, иногда боль распространяется в сторону спины и мочевого пузыря, наружных половых органов, подобна почечной колике, продолжительность приступа боли может варьироваться, частота также может варьироваться, период ремиссии может быть длинным или коротким, некоторые пациенты имеют только1～2После этого может не развиваться на всю жизнь, но также может развиваться один-два раза в год, даже несколько раз,一般认为腹痛的原因是由于自主神经病变导致小肠肌神经支配不平衡，或卟啉前体的毒性作用，引起肠痉挛。

　　Невропсихические симптомы разнообразны, часто появляются после болей в животе или одновременно с ними, могут出现 до болей в животе или проявляться в виде отдельного症状а, при повреждении периферических нервов проявляется паралич конечностей, сенсорные нарушения, исчезновение рефлексов сухожилий, иногда可能出现 положительные фибрилляции ахиллового сухожилия и исчезновение рефлексов ахиллового сухожилия.12Все отделы головного мозга могут быть затронуты, наиболее часто встречается паралич лицевого нерва, при поражении自主ной нервной системы可能出现 гипергидроз, тахикардия, колебания артериального давления, даже可能出现直立性低血压, тахикардия синусовая появляется при каждом приступе, исчезает при ремиссии, может считаться одним из признаков активности заболевания, при поражении мозгового ствола可能出现 нарушения глотания, паралич голосовых связок и паралич дыхательного центра, хрипота и даже афония часто являются предвестниками паралича дыхательного центра, повреждение гипоталамуса может привести к синдрому, при котором гормоны диуреза не могут нормальноsecreted; и, следовательно, вызывает судороги, бред и даже кому, основные психические симптомы - это симптомы, похожие на шизофрению, истерию и неврастению и т.д., после появления нервно-психических симптомов, в общем, прогноз неблагоприятный, в后期 часто развивается цирроз печени, повреждение функции печени, даже желтуха, асцит, печеночная энцефалопатия и другие серьезные состояния.

　　При обострении моча становится красной, как винный напиток, иногда моча имеет нормальный цвет сразу после выделения, но после солнечного света, добавления кислоты или нагревания она становится красной, что может помочь в диагностике этого заболевания, выделение-Аминокетопируват и протопорфирин увеличиваются (у здоровых людей ежедневно выводится из мочи аминокетопируват 07～32мг), положительный тест на уропорфирин, является важным лабораторным критерием для диагностики этого заболевания.

　　Период ремиссии заболевания без симптомов, может быть спровоцирован психическим刺激ом, инфекцией, травмой, употреблением алкоголя, голоданием и использованием барбитуратов, лиуритал, метилфенидат (Милдронат), сульфаниламиды, фенитоин натрия, гризеофульвин, эстрогены и другие лекарства; в период обострения病情 может усугубляться указанными факторами, у некоторых женщин обострение может быть связано с менструацией, беременностью.

　　Другие пациенты имеют латентное течение без симптомов, только выделение-Аминокетопируват и протопорфирин увеличиваются, называются латентными, но под воздействием вышеупомянутых триггерных факторов, иногда также могут вызывать острые приступы.

　　2Поздняя кожная форма:

　　Заболевание часто развивается в среднем и старшем возрасте, встречается чаще у мужчин, кожа может быть экзематозной, крапивницей, зудом в летний период и мультиформной эритемой, часто появляется через некоторое время после облучения, при достаточном солнечном свете, кожа открытых участков тела часто появляется с красными волдырями после легких травм или давления, впоследствии внутри пузырей появляется кровь, изъязвление, образование корки и образование рубцов, хронические кожные изменения могут включать избыточный рост волос, гиперпигментацию, кисты и проявления, подобные硬化ному лихорадке, кожному воспалению, различной степени повреждения печени, обусловленного отложением порфира в печени, у некоторых пациентов наблюдается алкогольная цирроз печени, у некоторых наблюдается гепатоаденома, употребление алкоголя, использование эстрогенов или железа, а также контакт с гексахлорданом и т.д., часто являются триггерами для развития заболевания, в период обострения выделение уропорфира I в моче увеличивается-Аминокетопируват и протопорфирин нормальные, в период ремиссии, выделение мочи уропорфира I уменьшается, а выделение копропорфира в кале увеличивается.

　　3или мутационного

　　Возраст начала заболевания часто варьируется10～3В 0 лет, клинические проявления имеют черты обоих типов, этот тип является доминантным наследственным гепатопорфирозом среди средних южноафриканских белых людей, который можно проследить до семьи белых иммигрантов из Нидерландов, развитие заболевания в зрелом возрасте, кроме абдоминальных симптомов и неврологических симптомов, также включает кожную чувствительность к свету, кожная чувствительность к свету легкая,偶尔出现疱疹, кожные изменения интермиттирующие, иногда единственным клиническим симптомом этого заболевания, у некоторых пациентов при остром приступе возникают боли в животе и паралич без силы, легкие механические кожные травмы, иногда вызывают кожные изменения, кожные изменения в период беременности у женщин более значительны, в период ремиссии барбитураты, хлористый кварцетин, алкоголь и анестетики могут вызывать острое обострение, следует считать противопоказанием, в тяжелых случаях абдоминальные симптомы, неврологические симптомы и симптомы повреждения функции печени и острого интермиттирующего типа аналогичны, особенностью нарушения метаболизма порфира является то, что в период ремиссии или潜伏ного периода, в моче порфирин и предшественники порфира-Аминоацетоилпируват и протопорфиринотрицательные, а в кале выводится большое количество копропорфира и протопорфира, в период острого обострения, в кале выводится большое количество копропорфира и протопорфира, в моче-аминоуксусная кислота и порфирин также значительно увеличиваются, что является важным признаком диагностики.

　　4, наследственная копропорфирийного типа

　　Он может встречаться в любом возрасте, одинаково часто у мужчин и женщин, с明显的 семейным анамнезом, скрытое течение без симптомов, только фекальный порфирин увеличивается, но при诱нении препаратами, такими как барбитураты, метилбензилкетон (миртонтон), фенитоин натрия и т.д., могут возникнуть острые интермиттирующие клинические проявления, кожные изменения встречаются редко, у некоторых пациентов могут возникать фотосенсибилизационные кожные изменения, его биохимические диагностические особенности - значительное выделение фекального порфирина III, но без протопорфиринов, фекальный порфирин III и его предшественник порфирин в моче могут не увеличиваться, но при остром приступе, фекальный порфирин III и его предшественник порфирин в моче и-Содержание аминоуксусной кислоты увеличивается, фекальный порфирин III, конечно, больше.

　　Первый, общие меры

　　1、预防为先：Избегать близкородственных браков, можно предотвратить развитие болезни; пациенты должны строго戒酒, беременные женщины не должны рожать.

　　2、情绪稳定：Осуществлять психиатрический уход в зависимости от различных ситуаций пациента, укреплять уверенность в борьбе с болезнью, не следует слишком радоваться, слишком печалиться, слишком раздражаться, избегать психического раздражения.

　　3、避免阳光曝晒：Людям с фотосенсибилизацией следует избегать солнечного света.

　　4、密切监护：В процессе лечения следует уделять внимание балансу воды и электролитов, при таких осложнениях, как гипонатриемия, гипохлоремия, гипомагниемия, недостаток или избыток воды, необходимо определить причину, своевременно принимать меры, проводить мониторинг дыхания, особенно при swallowing disorders, охриплость, афonia, своевременно использовать вспомогательное дыхание, чтобы помочь пациентам с параличом дыхания пережить опасность.

　　5、谨慎用药：Пациентам следует строго и осторожно использовать барбитураты, лиурит, метилбензилкетон (миртонтон), сульфаниламиды и фенитоин натрия, трихомицетин и эстрогены, чтобы предотвратить или усугубить болезнь.

　　Второй, принципы питания:Пациентам с порфирией рекомендуется употреблять высококалорийные, высокопротеиновые, многоvitamin, легко перевариваемые и не раздражающие мягкие продукты.

　　1、 углеводы：Пациентам с порфирией рекомендуется потреблять высокий уровень сахара, что эффективно предотвращает и лечит болезнь, суточное потребление не менее300g, достигает500g или больше, внутривенно капельно или перорально.

　　2、 белки：Пациентам следует употреблять высококачественные белки, богатые различными аминокислотами, такие как яйца, рыба, молоко и другие животные белки.

　　3、维生素：Из-за того, что в организме больных порфирией в значительном количестве потребляется витамин B из тканей из-за большого потребления порфирино-прото-фермента6，可能导致维生素B6недостаток, также из-за повреждения печени и нервной системы, поэтому следует适当地補充 витамины группы B, кроме того, витамин E может блокировать, обратный процесс诱导合成 протопорфиринов (ограничивающий фермент), поэтому следует适当地给予 витамин E.

　　Третий,药物治疗

　　1、 острый интермиттирующий тип:В острой фазе необходимо быстро缓解 симптомы. Глюкоза и гемосидерин могут подавлять-ALAase, чтобы быстро облегчить состояние. Глюкозу дают каждый день400g около. Если больной не может есть, можно дать10％ или25％ раствора глюкозы внутривенно капельно, вводят每小时10～20g; при необходимости добавляют инсулин. Гемосидерин может быть введен на каждый килограмм массы тела3～4mg, растворе生理盐水, медленно внутривенно вводят: время не менее10мин, в зависимости от необходимости病情变化每12час повторять1раз:一般在首次注射后48ч, после чего症状即可缓解; кратковременное использование больших доз может вызвать почечную недостаточность, что необходимо учитывать. Симптоматическое лечение можно проводить с помощью транквилизаторов, хлорпромазина, пропiomазина, транквилизатора с дополнительным ацетальдегидом, хлорметилкетона и т.д.; для гипертонии можно использовать гипотензивные препараты, но метилдопа не может быть использована. Пропранолол (Propranolol) может подавлять-ALAase,曾有报告剂量用至100 мг,4раз/d, может уменьшить тахикардию, дискомфорт в животе и тревогу. В процессе лечения также应注意 баланс воды и электролитов, при возникновении таких осложнений, как гипонатриемия, гипохлоремия, гипомагниемия, недостаток или избыток жидкости, необходимо определить причину и соответствующим образом лечить.

　　2Поздняя кожная форма:внутривенное кровопускание для уменьшения содержания железа в печени может смягчить кожные симптомы и улучшить функцию печени. Кровопускание можно проводить每周1раз, каждый300~500 мл, до тех пор, пока уровень гемоглобина не降至110г/L, объем эритроцитов降至38мл% останавливается. Если выделение порфирина в моче не снижается, то после повышения или восстановления уровня гемоглобина до нормы, повторно проводят кровопускание.

　　3Смешанная и наследственная копропорфyrinовая форма:При симптомах острой интермиттирующей формы лечение такое же, как и при острой интермиттирующей форме. Основное лечение кожных симптомов - это предотвращение травм и воздействия солнечного света. β-Эффективность бета-каротина,有待研究。

　　1、急性间歇型

　　Новая моча обычно имеет нормальный цвет, но если мочу поместить под прямые солнечные лучи, цвет мочи постепенно становится темно-красным, даже черным, это результат превращения PBG под действием света в красные уропорфирины и уробилины, образующиеся уропорфирины имеют специфическое спектральное распределение, они излучают красный флуоресценция под ультрафиолетовым излучением, если мочу сделать сильной кислотой,煮沸30 мин, цвет мочи быстро становится темно-красным или коричневым, тест на фенилуксусный альдегид (Watson-Тест Шварца) - это простой и надежный метод проверки PBG, PBG реагирует с фенилуксусным альдегидом (реактив Эрлиха) и становится темно-красным, уробилиноген и индол также реагируют с этим реагентом и образуют красный цвет, но при добавлении хлороформа или бутилового спирта красный цвет извлекается этим растворителем, а красный цвет PBG остается в водной фазе, в остром периоде заболевания этот тест часто показывает сильную положительную реакцию; в фазе ремиссии обычно также положительный, но иногда может быть отрицательным; результаты теста для латентных случаев обычно слабоположительные или отрицательные.

　　Самый надежный критерий диагностики - это определение содержания ALA и PBG в моче методом хроматографии, особенно для пациентов в фазе интермиссии и латентных случаев, в фазе острого обострения, количество выделения PBG составляет около50～200 мг/d (нормальный диапазон 0~4г/d), количество выделения ALA составляет около20～10в день, каждую неделю/d (нормальный диапазон 0~7г/d), значения ALA и PBG часто снижаются с улучшением клинических симптомов, для пациентов в фазе обострения, если в клинической работе можно получить положительный результат теста на фенилуксусный альдегид, можно установить диагноз.

　　2Поздняя кожная форма:

　　Выделение ALA и PBG в моче не увеличивается, концентрация копропорфира в кале обычно значительно увеличивается, протопорфирин нормальный или умеренно увеличен, большинство пациентов не имеют анемии, у некоторых пациентов может быть легкое увеличение эритроцитов, так как пациенты часто страдают肝病, уробилиноген может быть положительным, а уровень трансаминаз в сыворотке может быть высоким, выделение бромсульфофталаата обычно ниже нормы.

　　3, смешанный тип или мутационный тип

　　самый важный лабораторныйfinding заключается в том, что в период обострения и ремиссии, то есть на протяжении всего病程, желчь и кал содержат большое количество копропorphyrin и протопorphyrin, даже если симптомы очень легкие или в детстве, также есть такие находки, во время острого обострения, ALA и PBG в моче значительно увеличиваются, иногда мочевая порфирина и копропorphyrin также значительно увеличиваются.

　　4, наследственная копропорфирийного типа

　　хотя у пациентов с этим заболеванием также есть большое количество копroporphyrin в кале, но содержание protoporphyrin в общем низкое, во время острого обострения, в моче также может быть большое количество мочевой порфирина, копропorphyrin, ALA и PBG, в период восстановления может стать нормальным.

　　можно выбрать сделать B-超声, рентген, ЭКГ, электроэнцефалограмма, КТ и т.д.

　　I. Подходящие продукты:рекомендуется употреблять продукты с высоким содержанием сахара, белка, различных витаминов, легко усваиваемые и без раздражающих свойств мягкие продукты, такие как яйца, рыба, молоко и т.д. животные белки. Ешьте больше фруктов, таких как яблоки, груши и больше овощей.

　　II. Неподходящие продукты:твердые, жареные и все kinds of раздражающие продукты, холодные продукты, избегать употребления алкоголя, еда на следующий день, испорченные продукты, такие как испорченные яйца, мясо, рыба и т.д.

　　III. Питание:

　　1, pu xiao mai45г, да зao5шт, свежий ган cao15г, zhi xiang fu20 г, gua wei9г, тянь shen30 г, хан shao30 г, дангуй15г, ди лон12г, свежий pu huang9г, жареный улинь цы12г, юху1.8г (добавить), варить в воде.

　　2, дahuang (после добавления)10г, хуан lian6г, мусян10г, chan pi10г, хуан cao10г, fa xia10г, hou pu10г, жу ру12г, ce xie10г, варить в воде

　　3, чу бай pi15г, хуан cao10г, жао ban xia10г, жень jing3г, дангуй10г, чжунчжун6г, байшао10г, глицирризин5г, цин лун чи15г, ю чан qing15г, варить в воде

　　4, шу гуа9г, chi шао12г, бай шао12г, мусян9г, ю jin9г, жуй ke12г, чжун lian zi12г, юху12г,公英30 г, свежий дahuang9г (после добавления), варить в воде.2) шу гуа9г, хуан cao60 г, свежий ган cao12г, вилий цянь20 г, гуо цы3шт, фuling30 г, мусян15г, тайу12г, гуижю9г,公英30 г, свежий дahuang6г (после добавления), варить в воде

　　5, дангуй15г, чжунчжун10г, тао ren10г, хуайхуа10г, байшао15г, юху30 г, ганодерма7.5г, глицирризин10г, перед приемом пищи

　　6, тао ren10г, гуижю7г, дahuang9г, манганит15г, байшао15г, глицирризин3г, варить в воде

　　I. Лечение

　　1、急性间歇型

　　(1) хлорметазин эффективен для уменьшения болей в животе и缓解 нервно-психических симптомов, обычно каждый12.5～100 мг,3～4раз/действеннее хлорметазина, каждый5～10мг,3～4раз/внутримышечно; при необходимости каждые3～4час повторять1раз в сутки. Также можно использовать метод искусственного сна. В случае тяжелых болей в животе и боли в спине и конечностях можно использовать аспирин. Фосфаден каждый12внутримышечно125мг, 0.1％пруксал400 мл внутривенно капельно (после отрицательного теста на аллергию) эффективен для止痛. Папаверин (папаверин)50～100 мг, внутримышечно, это быстро временно уменьшает боль, но из-за высокой вероятности зависимости рекомендуется использовать как можно меньше или не использовать.

　　(2Эдетат имеет抑制作用 на синтезase ALA и ускоряет выведение комплексов урochrome цинка. Внутрь вводят1г,4раз/дней; или 0.25～0.5г добавить в生理盐水 или глюкозу для разведения до 0.25％～0.5％внутривенно капельно,2раз/дней.3～5дней в качестве одного курса. Прекратить использование2～4дней начинать следующий курс, в общем, можно использовать3～4курсов. Через

　　(3Метиленовый синий может подавлять синтезase ALA с помощью негативной обратной связи, подавляя Δ-ALA, PBG и порфирин уменьшают, что является эффективным средством для抢救ных мер при тяжелых острых порфириях. Пациентам с острым эпизодом, у которых другие методы лечения, такие как глюкоза, не могут стабилизировать состояние в течение дня, следует вводить метиленовый синий. У пациентов с тяжелыми случаями следует начинать лечение как можно скорее. Обычная доза составляет2～4г/kg, после разведения生理盐水 ≤4в день, каждую неделю/минут с的速度 внутривенно6～10минут для завершения инъекции; также можно вводить500 мл生理盐水 внутривенно капельно. Минимальный интервал между двумя внутривенными инъекциями должен составлять12h. Также можно вводить внутривенно1раз,24часов общая доза ≤6г/kg. Курс3～5дней. В общем24～48h симптомы быстро улучшаются, наступает клиническое и биохимическое улучшение; в общем, хорошо переносятся, перед применением и в период применения следует контролировать свертываемость крови, избегать одновременного применения с другими антикоагулянтами. Возможны кратковременное повышение температуры и тромбофлебит поверхностных вен, при внутривенном введении в высоких дозах может возникнуть кратковременное повреждение почек.

　　(4Гормоны: особенно у пациентов с ортостатической гипотонией, глюкокортикоиды, такие как преднизолон (гидрокортизон), ежедневно30～60 мг имеет的良好治疗效果。 Но требует длительного применения, трудно прекратить использование. Несколько случаев острой порфирии, связанных с менструальным циклом, эффективно лечатся тестостероном, эстрогенами или пероральными контрацептивами, но у некоторых пациентов обострение может быть связано с этим, поэтому использование эстрогенов или контрацептивов должно быть индивидуализировано.

　　(5Другие симптоматические меры: малые дозы резерпина эффективны для пациентов с неврологическими и психическими симптомами. При раздражительности и судорогах можно использовать паральдегид (полиформальдегид) или хлорметилкетон. Тахикардия может быть лечена пропранололом (анаприлин). Пациенты с гипертонией могут использовать гипотензивные препараты (но не метилдопа, так как она усиливает симптомы). При тяжелом запоре можно использовать неостигмин. Важно поддерживать баланс электролитов и жидкости.

　　Если диагностика проводится рано и проводится профилактика и лечение, прогноз не всегда плохой. У пациентов с длительными повторяющимися обострениями прогноз неблагоприятный. У пациентов с неврологическими симптомами прогноз плохой, пациенты часто умирают от прогрессирующего паралича или паралича дыхания в одном из急性 эпизодов, смертность составляет около15％～20％. Большинство случаев смерти приходится на тех, кто младше30-летние молодые люди. Ранняя диагностика больных, внимание к избежанию различных факторов, вызывающих обострение, поддерживающая терапия и уход в период обострения, особенно мониторинг дыхания для больных с параличом дыхания, рациональное использование гематина для抢救ного лечения, что может значительно снизить смертность. С возрастом заболевание tends to уменьшаться, прогноз благоприятный.

　　2Поздняя кожная форма:

　　(1）Венозное кровопускание: венозное кровопускание имеет определенную терапевтическую ценность для пациентов с迟ительной кожной формой кровяной порфирии. Теоретическая основа для кровопускания еще не ясна. Обычно считается, что накопление порфира в печени и увеличение выделения порфира в моче вызвано чрезмерным образованием порфира в печени. После кровопускания производительность гемоглобина в организме увеличивается, что позволяет избыточному порфирину и порфириноиду纳入血红蛋白的正常合成途径。 Также это связано с уменьшением нагрузки на печень. Каждое кровопускание составляет около400ml, у пациентов пожилого возраста, ослабленных, с сердечно-сосудистыми заболеваниями, эмфиземой легких количество крови для каждого кровопускания может быть уменьшено наполовину. Когда выделение уропорфира значительно уменьшается до того, как总量 уропорфира в моче降至5г/L или гемоглобин降至110г/L прекратить кровопускание. Обычно кровопускание2.4～3L (каждую неделю или через неделю кровопускание 0.47L) эффективен. Кожные повреждения могут исчезнуть в течение нескольких месяцев, но индивидуальные различия велики.

　　(2）Хлорид кварца или гидроксикварц (гидрокси хлорид кварца): это лекарство выводится из организма с мочой после того, как оно связывается с порфирином и железом в гепатоцитах. Хлорид кварца125г/дней, курс может длиться от нескольких месяцев до нескольких лет. Пациенты с迟ительной кожной формой могут получить полное клиническое и биохимическое улучшение, и они хорошо переносят лечение. Но в процессе лечения следует密切 наблюдать за функцией печени. Когда концентрация уропорфира в моче ниже20mg10в день, каждую неделю/дней, курс может длиться от нескольких месяцев до нескольких лет. Пациенты с迟ительной кожной формой могут получить полное клиническое и биохимическое улучшение, и они хорошо переносят лечение. Но в процессе лечения следует密切 наблюдать за функцией печени. Когда концентрация уропорфира в моче ниже2Улучшение продолжается не менее100μg, прекратить прием.20 месяцев. Повторное использование лекарства по-прежнему эффективно. Прямая венозная кровопускание может уменьшить用量 хлорида кварца. Не использовать обычные дозы хлорида кварца или гидроксикварца (гидрокси хлорид кварца), так как они могут вызвать кратковременное, но иногда серьезное повреждение печени, что усугубит кожные реакции на свет.

　　(3Отказ от алкоголя может уменьшить кожные симптомы и улучшить функцию печени.

　　Прогноз для迟ительной кожной формы в целом благоприятный.

　　3Смешанная и наследственная копропорфyrinовая форма:См. также острую интермиттирующую форму и迟发性 кожную форму.

　　Два. Прогноз

　　1Поздняя кожная форма:Рациональное использование гематина для спасения и лечения может значительно снизить смертность. С возрастом заболевание склонно к облегчению, прогноз благоприятный.

　　2Поздняя кожная форма:Прогноз в целом благоприятный.