Doença por porfíria

　　1. Causas da doença

　　1、intermitente aguda:A doença hemolítica intermitente aguda é mais comum, uma doença de herança autossômica dominante, causada pela deficiência da enzima desaminação da PBG (enzima de síntese de uroporfirina). Essa deficiência reduz a conversão de PBG no fígado para uroporfirina III, o que resulta em uma disfunção na síntese de heme, aumentando a atividade da enzima de síntese de ALA, resultando em um aumento da síntese de ALA e PBG e aumento da excreção urinária.

　　2、Forma cutânea tardia:A doença cutânea hemolítica tardia é a mais comum entre as doenças hemolíticas, causada pela deficiência da enzima descarboxilase da uroporfirina no fígado. É uma herança autossômica dominante. Os casos são distribuídos de forma esporádica, com mais pacientes do sexo masculino do que do sexo feminino, e a maioria dos pacientes não tem histórico familiar. Alguns têm deficiência bioquímica de atividade enzimática reduzida da uroporfirina descarboxilase, mas a excreção de uroporfirina na urina não aumenta necessariamente, e nem sempre há sintomas clínicos evidentes. A ação conjunta de fatores adquiridos como intoxicação alcoolica, sobrecarga de ferro no fígado, lesão hepática, hormônios femininos, etc., leva a uma redução adicional da atividade da enzima descarboxilase da uroporfirina ou a estimulação da formação de ALA, resultando em um aumento significativo da formação de uroporfirina, levando ao desenvolvimento da doença cutânea hemolítica tardia.

　　3、Doença mista ou variante:A doença por féturola mista é uma doença causada pela redução da oxigenase de protoporfirina e da enzima de síntese de heme, que é herdada autossômica dominante, onde ambos os sexos podem ser afetados.

　　4、Doença por féturola hereditária:A doença por féturola hereditária é uma doença por féturola rara. É uma doença de herança autossômica dominante, causada pela deficiência de oxigenase de protoporfirina fecal. Alguns pacientes têm lesões cutâneas fotossensíveis, cujos sintomas são semelhantes à doença por féturola aguda intermitente. Embora os pacientes com doença por féturola fecal também excretem uma grande quantidade de féturola fecal, a quantidade de protoporfirina geralmente é baixa. Durante a exacerbação aguda, a urina pode conter uma grande quantidade de uróporfirina, féturola fecal, ALA e PBG. Durante o período de recuperação, pode retornar ao normal.

　　Dois: Mecanismo de desenvolvimento

　　1、Fatores patológicos

　　（1）Fatores genéticos: a porfirina é um intermediário do processo de síntese de hemoglobina, mioglobina, catalase, peroxidase, ciano-cromosômica e outros na corrente sanguínea animal. No corpo humano, são comuns a porfirina fecal I, III, uróporfirina I, III e protoporfirina IX. Além disso, há a protoporfirina, que é um precursor de porfirina, que é excretado em grandes quantidades na urina de certos pacientes com porfiria. A cor da urina é normal, mas após a exposição ao sol por algumas horas, a cor da urina fica mais profunda, tornando-se marrom-alaranjada, que é o resultado da conversão de protoporfirina em uróporfirina. Todas as porfirinas são substâncias coloridas que, sob luz ultravioleta de filtro especial, mostram fluorescência vermelha, portanto, podem ser quantificadas por comparação de cor fluorescente. A porfirina fecal dissolve em éter enquanto a uróporfirina não, facilitando a separação. Cada porfirina tem diferentes bandas de absorção no espectroscópio.

　　As seguintes condições podem levar ao aumento de porfirina e seus précursores (-Aumento de ácido aminoketônico e protoporfirina resultam em doença por féturola.

　　①Disfunção na síntese de heme.

　　②Mutação no supressor ou operador do gene.

　　③Deficiência enzimática: como a falta de enzima de síntese de uróporfirina I, que impede a protoporfirina de cyclarizarse para uróporfirina, resultando em acumulação de protoporfirina; ou deficiência de enzima auxiliar de síntese de uróporfirina III, que impede a conversão de protoporfirina em uróporfirina III e apenas em uróporfirina I.

　　（2Outros fatores: certos medicamentos, como sulfonamidas, barbitúricos, cloridrato de quininona, anestésicos e outros, bem como toxicidade química, infecções, consumo de álcool, fadiga, estresse psicológico, menstruação e gravidez, e outras doenças como tumores hepáticos podem induzir a exacerbação da doença.

　　2、Patologia：As alterações patológicas ocorrem principalmente no fígado, onde é possível observar uma grande deposição de protoporfirina: quando há lesões cutâneas, além da protoporfirina, também é possível ver porfirina. Os rins também contêm protoporfirina, enquanto a medula óssea é raramente afetada. O sistema nervoso pode apresentar mudanças de desmielinação das fibras nervosas, hipertrofia celular e lesões degenerativas. As lesões cutâneas incluem eritema, bolhas, formação de cicatrizes e hiperpigmentação.

　　Os pacientes podem ter constipação, distensão abdominal, vômitos, febre baixa, aumento do número de leucócitos e aceleração do ritmo cardíaco.

　　A constipação é um sintoma complexo comum na clínica, não é uma doença, e se refere principalmente ao aumento da frequência de defecação, diminuição da quantidade de fezes, fezes secas, dificuldade de defecação e outros.

　　1、doença intermitente aguda

　　Clínicamente comum, o Primeiro Hospital Affiliated com a Universidade de Medicina de Zhongshan, recentemente10Anos de estatísticas incompletas, na doença hepática por coproporfirina17Exemplo, este tipo já representa15Exemplo, idade de início da doença23～58anos,20～30 anos8Exemplo, homem7Exemplo, mulher8Exemplo, relatórios de antes da puberdade e6Aos 0 anos, a ocorrência é rara, a dor abdominal e (ou) os sintomas neuropsiquiátricos são características da doença, devido ao aumento do coproporfirin não, não há lesão cutânea fotossensível.

　　A dor abdominal ocorre subitamente, com intensidade variável, geralmente de moderada a severa cólicas ou apenas sensação de pressão, a dor é episódica ou progressiva, geralmente generalizada para todo o abdômen, às vezes a dor é limitada, mas sem posição fixa, o abdômen é macio, sem pontos de pressão fixos, geralmente伴随恶心,呕吐和便秘, às vezes pode tocar o anel intestinal no abdômen, o som de peristalse normal ou fraco, a radiografia abdominal mostra anéis intestinais dilatados; a exame gastrointestinal com bário mostra cólicas intestinais, no lado próximo das cólicas intestinais, podem haver febre, aumento do número de leucócitos, houve relatos de diagnóstico errado de apendicite aguda e cirurgia de apendicite, às vezes a dor abdominal se estende para o lado e para a bexiga, os órgãos genitais externos, semelhante à cistite renal, a duração da crise de dor abdominal varia, a frequência não é fixa, o período de remissão pode ser longo ou curto, alguns pacientes apenas发作1～2Depois disso, não há mais发作, mas também há aqueles que发作 um ou dois vezes por ano, até várias vezes, geralmente acredita-se que a causa da dor abdominal seja a lesão do sistema nervoso autônomo que desequilibra a inervação muscular do intestino delgado, ou a ação tóxica dos pré-córpenos, causando cólicas intestinais.

　　Os sintomas neuropsiquiátricos são variados, geralmente aparecem após a dor abdominal ou ao mesmo tempo que a dor abdominal, também podem aparecer antes da dor abdominal ou sozinhos, a lesão dos nervos periféricos se manifesta como paralisia ascendente dos membros, anomalias sensoriais, desaparecimento do reflexo tendinoso, às vezes pode aparecer o sintoma anormal de positivo da clônus do tornozelo e desaparecimento do reflexo achilles,12Os nervos do cérebro podem ser afetados, a paralisia do nervo facial é mais comum, a afetação do sistema nervoso autônomo pode causar suor excessivo, taquicardia, flutuações da pressão arterial e até hipotensão ortostática, taquicardia sinusal pode aparecer durante a crise e desaparecer durante a remissão, que pode ser um sinal da atividade da doença, a afetação do tronco cerebral pode causar dificuldade de deglutição, paralisia das pregas vocais e paralisia do centro respiratório, a voz rouca e até a afonia são frequentemente sinais precoces de paralisia do centro respiratório, a lesão do hipotálamo pode causar síndrome de secreção anormal de hormônios diuréticos; e como resultado, pode causar convulsões, delírio e até coma, os sintomas psicológicos são principalmente semelhantes aos de esquizofrenia, histeria e fraqueza nervosa, após a ocorrência de sintomas neuropsiquiátricos, a prognóstico geral é ruim, no estágio avançado, geralmente há cirrose hepática, lesão da função hepática, até icterícia, ascite, encefalopatia hepática e outras condições graves.

　　Durante o ataque, a urina fica vermelha, como vinho, às vezes a urina é normal em cor logo após a excreção, mas após exposição ao sol, adição de ácido ou aquecimento, torna-se vermelha, isso pode ajudar no diagnóstico da doença, a excreção urinária-O ácido aminolevulinico e a uroporfirina aumentam (os humanos normais excretam diariamente 0 ácido aminolevulinico da urina)7～32mg), teste urinário de uroporfirina positivo, é uma importante base de laboratório para o diagnóstico da doença.

　　A doença durante a remissão é assintomática, pode ser desencadeada por estresse psicológico, infecção, trauma, consumo de álcool, fome e uso de barbitúricos, triptofano, fenilbutazona (fenilbutazona), sulfonamidas, fenitoína, griseofulvina, estrogênios e outros medicamentos; durante o período de ataque, os fatores mencionados acima podem agravar a doença, alguns ataques de mulheres podem estar relacionados com a menstruação, gravidez.

　　Outros pacientes têm um curso oculto e assintomático, apenas a excreção urinária-O ácido aminolevulinico, a uroporfirina aumentam, chamada de tipo oculto, mas sob os efeitos dos vários fatores desencadeantes mencionados acima, às vezes também pode causar ataques agudos.

　　2、Forma cutânea tardia:

　　A doença geralmente se desenvolve após a meia-idade, mais comum em homens, a pele pode ter lesões eczematoides, urticárias, prurido estacional e eritema polimórfico, geralmente aparecem após um período de exposição ao sol, durante o sol forte, a pele exposta ao corpo geralmente desenvolve eritemas com vesículas após ferimentos leves ou compressão, a seguir, sangramento dentro das vesículas, necrose, escoriação e formação de cicatrizes, lesões dermatológicas crônicas podem ter pelos, hiperpigmentação, acne e manifestações semelhantes à esclerodermia, dermatite, diferentes graus de lesão hepática, que são causadas pela deposição de porfiringrama no fígado, alguns pacientes têm cirrose alcoólica, alguns têm adenomas hepáticos, o consumo de álcool, o uso de estrogênios ou medicamentos a base de ferro, e a exposição ao heptacloro, etc., são frequentemente fatores desencadeantes da doença, durante o ataque, a excreção urinária de urinoporfirina I aumenta-A ácido aminolevulinico e a uroporfirina são normais, durante a remissão, a excreção urinária de urinoporfirina I diminui, enquanto a excreção fecal de porfiringrama aumenta.

　　3, mistura ou variabilidade

　　A idade de início da doença geralmente ocorre10～30 anos, as manifestações clínicas combinam os aspectos dos dois tipos mencionados acima, este tipo é uma doença hepática por púrpura eritropoietica dominante em brancos de meia-idade na África do Sul, que pode ser rastreada até uma família de imigrantes holandeses, a doença se desenvolve na fase adulta, além dos sintomas abdominais e neurológicos, há lesões dermatológicas sensíveis à luz, a sensibilidade à luz da pele é leve, herpes podem ocorrer ocasionalmente, as lesões da pele são intermitentes, às vezes são os únicos sintomas clínicos da doença, alguns pacientes têm ataques agudos com dor abdominal e fraqueza paralisante, ferimentos mecânicos leves na pele, às vezes provocam lesões da pele, as lesões dermatológicas durante a gravidez das mulheres são mais significativas, durante o período de repouso, barbitúricos, cloriquina, álcool e anestésicos podem provocar ataques agudos, devendo ser considerados contraindicações, os sintomas abdominais, neurológicos e os sintomas de lesão hepática em casos graves são semelhantes aos do tipo agudo intermitente, as características da disfunção da metabolização da porfiringrama são na fase de repouso ou latente, na urina, a porfiringrama e seus precursoras-A ácido aminolevulinico e a uroporfirina são negativos, enquanto uma grande quantidade de coproporfirina e protoporfirina são liberadas nas fezes, durante a fase aguda de ataque, uma grande quantidade de coproporfirina e protoporfirina são liberadas nas fezes, na urina-O conteúdo de ácido aminolevulínico e coproporfirina também aumentam significativamente, que são pontos-chave para o diagnóstico.

　　4、hereditária do tipo coproporfirina

　　Pode aparecer em qualquer idade, homens e mulheres são iguais, com história familiar clara, doença latente e sem sintomas, apenas a quantidade de coproporfirina aumentada nas fezes, mas pode aparecer sintomas clínicos intermitentes agudos sob estímulo de medicamentos como barbitúricos, metfenazina (Nembutal), fenitoína sódica, etc., lesões cutâneas raras, alguns pacientes podem aparecer lesões cutâneas fotossensíveis, suas características diagnósticas bioquímicas são a quantidade significativa de coproporfirina III liberada nas fezes, mas sem protoporfirina, a quantidade de coproporfirina III no urina pode não aumentar, mas quando há ataque agudo, a quantidade de coproporfirina III e seus precursoras coproporfirina podem-O conteúdo de ácido aminolevulínico aumenta, e o coproporfirina III no fezes naturalmente aumenta.

　　Medidas gerais

　　1、prevenção em primeiro lugar:Evitar casamentos consanguíneos, pode prevenir a ocorrência da doença; os pacientes devem evitar o álcool rigorosamente, as mulheres pacientes não devem engravidar e dar à luz.

　　2、estabilidade emocional:De acordo com as diferentes condições do paciente, fazer um bom cuidado psicológico, construir a confiança de vencer a doença, não ser demasiado feliz, triste, ou furioso, evitar estímulo psicológico.

　　3、evitar exposição solar direta:As pessoas com dermatite fotossensível devem evitar a exposição ao sol.

　　4、monitoramento rigoroso:Durante o tratamento, deve-se prestar atenção ao equilíbrio hídrico e eletrolítico, e no caso de complicações como hiponatremia, hipocloremia, hipomagnesemia, desidratação ou hipervitaminose, deve-se identificar a causa, tratar a tempo, monitorar a respiração, especialmente quando houver dificuldade de deglutição, rouquidão, afonia, usar respiração assistida a tempo, para ajudar os pacientes com paralisia respiratória a passar o perigo.

　　5、uso cauteloso de medicamentos:Os pacientes devem usar com cautela barbitúricos, benzodiazepínicos, metfenazina (Nembutal), sulfonamidas e fenitoína sódica, griseofulvina e estrogênio, para evitar a诱发 ou agravamento da doença.

　　Princípios nutricionais:Os pacientes com a doença devem consumir alimentos macios, ricos em açúcar, proteínas, vitaminas diversas, fáceis de digerir e sem刺激性.

　　1、açúcares:Os pacientes com a doença devem consumir açúcar alto, o que é eficaz para a prevenção e o tratamento, e a quantidade diária de consumo deve ser de pelo menos3g, pode alcançar5g ou mais, injetado por via venosa ou oralmente.

　　2、proteínas:Os pacientes devem consumir proteínas de alto valor biológico ricas em aminoácidos, como ovos, peixes, leite e outros proteínas animais.

　　3、vitaminas:Devido ao grande consumo de enzima precursora da porfirina no corpo do paciente com a doença, a vitamina B no tecido6，pode causar falta de vitamina B6falta, também devido ao dano ao fígado e ao sistema nervoso da doença, portanto, deve ser suplementada adequadamente a vitamina B, além disso, a vitamina E pode bloquear e inverter a indução da síntese da enzima precursora da porfirina (enzima limitante), portanto, deve ser fornecida adequadamente a vitamina E.

　　Tratamento farmacológico

　　1、intermitente aguda:na fase aguda, os sintomas devem ser aliviados rapidamente. A glicose e a hemoxygenase podem inibir-ALAase, para aliviar rapidamente a condição. A glicose deve ser fornecida diariamente4g aproximadamente. Se o paciente não puder comer, pode ser administrado10％ ou25％ de solução de glicose por via venosa, injetada a cada hora10～2g; se necessário, adicionar insulina. A hemoxygenase pode ser administrada a cada quilo de peso corporal3～4mg, dissolvido em solução fisiológica, injetado lentamente por via venosa: o tempo deve ser de pelo menos10min，按病情需要每12hora1次：一般在首次注射后48h，症状即可缓解；短期内使用较大剂量可引起肾损害需予注意。对症处理可使用安定、氯丙嗪、丙氯拉嗪、安定副醛、水合氯醛等；高血压可使用降压药，但甲基多巴不能使用。普萘洛尔（心得安）能阻抑-ALAase，曾有报告剂量用至100mg4vezes/d，能减轻心动过速、腹部不适和焦虑。治疗过程中还应注意水和电解质平衡，有低钠血症、低氯血症、低镁血症、缺水或过多等并发症时，需分辨原因适当处理。

　　2、Forma cutânea tardia:静脉放血以减少肝血含铁量能使皮肤症状缓解，肝功能得到改善。可每周放血1次，每次300～500ml，直至血红蛋白降至110g/L、血细胞比容降至38ml％时停止。如果尿中卟啉排出仍未下降，则待血红蛋白升高或恢复到正常水平后，再进行放血。

　　3、Forma mista e forma hereditária de coproporfirina:急性间歇型症状时，处理与急性间歇型相同。对于皮肤症状的处理主要是防止创伤和日光照射。-β-胡萝卜素是否有效，有待研究。

　　1、doença intermitente aguda

　　新排出的尿液颜色大多正常，但若将尿液置于直接日光下，尿液逐渐变成深红色，甚至变成黑色，这是PBG在光的作用下转变为红色尿卟啉和尿胆素的结果，产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光，如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿液迅速变成深红色或棕红色，二甲氨基苯甲醛试验（Watson-Schwartz试验）是检查PBG的一种简单可靠的方法，PBG与二甲氨基苯甲醛（Ehrlich醛试剂）发生反应而变成深红色，尿胆原或吲哚与此试剂也产生红色，但这两种物质加氯仿或丁醇振荡后，红色被这种溶剂提取，而PBG的红色仍在水层中，本病的急性发作时，此试验通常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。

　　最可靠的诊断依据是使用层析法测定尿中ALA及PBG的含量，特别是对于发作间歇期和隐性病例，在急性发作期，PBG的排泄量约50～200mg/d（正常范围为0～4mg/d），ALA的排泄量约为20～100mg/d（正常范围为0～7mg/d），ALA和PBG的测定值通常随临床症状的改善而下降，对于发作期病例，在临床工作中如果能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。

　　2、Forma cutânea tardia:

　　A excreção de ALA e PBG na urina não aumenta, a粪卟啉通常明显增加，原卟啉正常或中度增加，大多数患者没有贫血，少数患者可能有轻度红细胞增多，因为患者常有肝病，尿胆原可能呈阳性，血清转氨酶可能升高，磺溴酞钠的排泄通常低于正常。

　　3、do tipo misto ou variante

　　A descoberta laboratorial mais importante é que durante a crise e a remissão, ou durante todo o curso da doença, o bile e as fezes contêm uma grande quantidade de coproporfirina e protoporfirina, mesmo que os sintomas sejam muito leves ou durante a infância, há a mesma descoberta. Durante a crise aguda, a urina ALA e PBG aumentam significativamente, às vezes a urina coproporfirina e coproporfirina também aumentam significativamente.

　　4、hereditária do tipo coproporfirina

　　Embora os pacientes com essa doença também excretem uma grande quantidade de coproporfirina no fezes, o conteúdo de protoporfirina geralmente é baixo. Durante a crise aguda, também pode haver uma grande quantidade de urina coproporfirina, coproporfirina, ALA e PBG. Durante a recuperação, pode retornar ao normal.

　　Pode-se escolher fazer ultrassom, radiografia, eletrocardiograma, eletroneurografia, tomografia computadorizada e outros exames.

　　Um, alimentos apropriados:Deve-se comer alimentos ricos em açúcar, proteínas, vitaminas de多种, alimentos que são fáceis de digerir e não irritantes, como ovos, peixes, leite e outros proteínas animais. Coma mais frutas como maçãs, peras e mais vegetais.

　　Dois, alimentos não apropriados:Alimentos duros, fritos e todos os tipos de alimentos irritantes, coisas frias e geladas, evitar beber álcool, alimentos do dia anterior, alimentos estragados como ovos estragados, carne, peixe e outros.

　　Três, dieta:

　　1、fu xiao mai45gramas, da zao5pecas, sheng gan cao15gramas, zhi xiang fu20gramas, gua wei9gramas, dang shen30gramas, hang shao30gramas, dang gui15gramas, di long12gramas, sheng pu huang9gramas, chao wu ling zhi12gramas, yuan hu1.8gramas (puro), fervida e bebida.

　　2、da huang (depois de cair)10gramas, huang lian6gramas, mu xiang10gramas, Chen pi10gramas, huang qin10gramas, fa xia10gramas, hou po10gramas, zhu ru12gramas, ze xie10gramas, fervida e bebida.

　　3、chu bai pi15gramas, huang qin10gramas, jiang ban xia10gramas, sheng jiang3gramas, dang gui10gramas, chuan xiong6gramas, bai shao10gramas, raiz de licorice5gramas, qing long chi15gramas, xu chang qing15gramas, fervida e bebida.

　　4、chai huo9gramas, chi shao12gramas, bai shao12gramas, mu xiang9gramas, yu jin9gramas, zhi qia12gramas, chuan lian zi12gramas, yuan hu12gramas, pu gong ying30gramas, sheng da huang9gramas (depois de cair), fervida e bebida. (2）chai huo9gramas, huang qin60gramas, sheng gan cao12gramas, ling xian xian20gramas, wu gong3cinzas, fu ling30gramas, mu xiang15gramas, tai wu yao12gramas, gui zhi9geng, pu gong ying30gramas, sheng da huang6gramas (depois de cair), fervida e bebida.

　　5、dang gui15gramas, chuan xiong10gramas, tao ren10gramas, hong hua10gramas, bai shao15gramas, yuan hu30gramas, gan jiang7.5gramas, raiz de licorice10gramas, beber antes da água.

　　6、tao ren10gramas, gui zhi7gramas, da huang9gramas, mangânio15gramas, bai shao15gramas, raiz de licorice3gramas, fervida e bebida.

　　Um, tratamento

　　1、doença intermitente aguda

　　（1A clorpromazina é eficaz para aliviar a dor abdominal e aliviar os sintomas neuropsiquiátricos, geralmente uma vez12.5～100mg3～4vezes/d. A clorpromazina (metilclorpromazina) é mais eficaz que a clorpromazina, cada vez5～10mg3～4vezes/d; também pode ser administrado por injeção muscular, se necessário, a cada3～4hora1vez. Também pode ser usado o tratamento de hipotermia. Nos casos graves de dor abdominal e dor nas costas e pernas, pode ser usado ácido acetilsalicílico. Cada ampola de adenosina monofosfato deve ser repetida a cada12hora de injeção muscular125mg, 0.1％普鲁卡因4％prilocaina50～1000ml para infusão intravenosa (após teste de hipersensibilidade negativo) é eficaz para alívio da dor. Pethidine (度冷丁)

　　（2Edetato tem o efeito de inibir a enzima de síntese de ALA e acelera a excreção do complexo de urinófilo de zinco. Edetato cálcico sódico pode ser administrado oralmente, 0mg, injeção intramuscular, pode aliviar a dor temporariamente, mas devido ao risco de dependência, deve ser usado o menos possível ou não usado.1g,4vezes/d; ou 0.25～0.5g adicionada à solução fisiológica ou solução de glicose para diluir em 0.25％～0.5％infusão intravenosa,2vezes/d. A3～5dias por tratamento. O tratamento deve ser descontinuado2～4dias, o próximo tratamento, geralmente pode ser3～4tratamentos. Após

　　（3Hemoglobina ferrosa: a hemoglobina ferrosa pode inibir a enzima de síntese de ALA por mecanismo de feedback negativo, Δ-ALA, PBG e a redução de porfíria, são meios eficazes para resgatar doenças agudas graves de anemia por púrpura. Para pacientes com crises agudas que não se estabilizam em um dia com glucose ou outros métodos de tratamento, deve ser administrado hemoglobina ferrosa. Pacientes graves devem ser tratados precocemente. A dose geral é de uma vez2～4mg/kg, diluído com solução fisiológica para infusão intravenosa ≤40mg/min para a injeção intravenosa,6～10min após a injeção completa; também pode ser adicionado500ml de solução fisiológica para infusão intravenosa. A intervalo entre duas injeções intravenosas deve ser de pelo menos12h. Também pode ser administrado por injeção intravenosa diária1vezes,24horas, a quantidade total não deve exceder6mg/kg. O curso3～5dia. Geralmente24～48h, os sintomas melhoram rapidamente, aparecem a remissão clínica e bioquímica; geralmente bem tolerados, deve ser monitorado o coagulograma antes e durante o uso, evitando o uso simultâneo com anticoagulantes. Pode haver febre baixa e tromboflebite superficial temporária, e pode haver lesão renal temporária com injeção intravenosa em altas doses.

　　（4Hormônios: alguns casos, especialmente pacientes com hipotensão ortostática, podem usar corticosteroides glicossídicos como prednisolona (强的松), todos os dias30～60mg, o efeito é bom. Mas precisa ser aplicado a longo prazo, e é difícil descontinuar. Alguns casos de crises agudas de anemia por púrpura que têm uma relação clara com o ciclo menstrual respondem bem ao uso de andrógenos, estrogenes ou pílulas anticoncepcionais orais, enquanto as crises de alguns pacientes podem estar relacionadas a isso, portanto, o uso de estrogenes ou pílulas anticoncepcionais deve ser individualizado.

　　（5Outras medidas de tratamento sintomático: a liseína em doses baixas tem um efeito específico em sintomas neuropsiquiátricos. Pacientes com agitação e convulsões podem usar dialdeído (polietileno) ou cloral hydrato. A taquicardia pode ser tratada com propranolol (心得安). Pacientes com hipertensão devem usar medicamentos anti-hipertensivos (mas não usar metil dopa, pois agrava os sintomas). Pacientes com constipação grave podem ser tratados com neostigmine. Prestar atenção ao equilíbrio hídrico e eletrolítico.

　　Se for diagnosticado precocemente e houver atenção na prevenção e tratamento, o prognóstico não tem que ser ruim. Pacientes com crises recorrentes a longo prazo têm um prognóstico ruim. Pacientes com sintomas neurológicos têm um prognóstico ruim, e muitas vezes morrem durante uma crise aguda por paralisia ascendente ou paralisia respiratória, com uma taxa de mortalidade de aproximadamente15％～20％. A maioria dos casos de morte é menor que3Jovem de 0 anos. A descoberta precoce da doença, a atenção para evitar vários fatores desencadeantes, o suporte terapêutico e a enfermagem durante a crise, especialmente a monitorização respiratória para os pacientes com paralisia respiratória, a aplicação razoável de terapêutica de hemoglobina para resgate, pode reduzir significativamente a taxa de mortalidade. Com o aumento da idade, a doença tende a diminuir, e o prognóstico é bom.

　　2、Forma cutânea tardia:

　　（1）Transfusão venosa: A transfusão venosa tem um valor terapêutico confirmado para pacientes com doença de coproporfirina cutânea tardia. A base teórica da transfusão venosa ainda não está completamente clara. Geralmente, acredita-se que a acumulação de coproporfirina no fígado e o aumento da excreção de coproporfirina na urina são causados por uma síntese excessiva de coproporfirina no fígado. Após a transfusão, a produção de hemoglobina no corpo aumenta, o que faz com que a coproporfirina e a coproporfirina que antes eram produzidas em excesso entrem no canal normal de síntese de hemoglobina. Além disso, também está relacionado ao alívio da carga de ferro no fígado. Cada transfusão é400ml, os pacientes idosos e fracos, os pacientes com doença cardíaca, a emfisema pulmonar podem reduzir a quantidade de transfusão para metade. Quando a excreção de coproporfirina na urina diminuir significativamente e a quantidade total de coproporfirina na urina cair para5mg/L ou a hemoglobina cai para110g/L, pare de transfundir. Geralmente, a transfusão é2.4～3L ( transfusão venosa 0.47L) eficaz. As lesões cutâneas podem desaparecer em poucos meses, mas há grandes diferenças individuais.

　　（2）Cloroquina ou hidroxicloroquina (hidroxilcloroquina): Este medicamento é excretado pelas células hepáticas após se ligar a coproporfirina e ferro. Cloroquina125mg/d, todas as2vezes, hidroxicloroquina100mg/d, todas as2vezes, a duração do tratamento pode variar de meses a anos. Pacientes com forma cutânea tardia podem obter alívio completo clínico e bioquímico e têm boa tolerância. No entanto, deve-se observar de perto a função hepática durante o tratamento. Quando a urina de coproporfirina estiver abaixo de100μg, pare de tomar. A fase de remissão deve durar pelo menos20 meses. A repetição da medicação após a recorrência ainda é eficaz. A transfusão venosa pode reduzir a dose de cloroquina. Não é possível usar a dose convencional de cloroquina ou hidroxicloroquina (hidroxilcloroquina), pois elas podem causar lesões cutâneas fotossensíveis temporárias, às vezes graves, devido a lesões hepáticas leves.

　　（3）Abster-se de beber pode aliviar os sintomas cutâneos e melhorar a função hepática.

　　A prognosis da forma cutânea tardia é geralmente boa.

　　3、Forma mista e forma hereditária de coproporfirina:Ver também a forma aguda intermitente e a forma cutânea tardia.

　　Dois, prognosis

　　1、Forma aguda intermitente:A aplicação razoável de hemolinfa para resgate e tratamento pode reduzir significativamente a taxa de mortalidade. Com o aumento da idade, a doença tende a diminuir e a prognosis é boa.

　　2、Forma cutânea tardia:A prognosis geral é boa.