Porphyrie

　　一、发病原因

　　1、type intermittent aigu :La porphyrie intermittente aiguë est une maladie héréditaire dominante autosomique, causée par une carence en acétyl-CoA décarboxylase (synthase de porphyrine urinaire). Cette déficience réduit la transformation de PBG en préuridine en acide dans le foie, ce qui entraîne une perturbation de la synthèse de hémoglobine, renforçant ainsi l'effet de la synthase d'ALA, ce qui entraîne une augmentation de la synthèse d'ALA et de PBG, et une augmentation de leur excrétion urinaire.

　　2、Type cutané retardé :La porphyrie cutanée latente est la porphyrie la plus courante, causée par une carence en acétyl-CoA décarboxylase dans le foie. C'est une maladie héréditaire dominante autosomique. Les cas sont généralement散发分布，les patients mâles sont plus nombreux que les femmes, et la plupart des patients n'ont pas d'histoire familiale. Certains ont peut-être une déficience biochimique avec une activité enzymatique réduite de l'acétyl-CoA décarboxylase, mais l'excrétion de porphyrine urinaire n'est pas nécessairement accrue, et les symptômes cliniques ne sont pas nécessairement évidents. L'effet synergique des facteurs acquis tels que l'intoxication par l'alcool, le surcharge ferrique hépatique, la détérioration hépatique, les hormones féminines, etc., réduit davantage l'activité de l'acétyl-CoA décarboxylase ou stimule la formation d'ALA, ce qui entraîne une augmentation significative de la formation de porphyrine urinaire,从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发病。

　　3、Type mixte ou variant :La porphyrie mixte est une maladie due à une réduction de l'oxydatase de coproporphyrine et de la synthase de l'hème, transmise par un chromosome autosomique dominant, et touchant les deux sexes.

　　4、Type de porphyrie fécale héréditaire :La porphyrie fécale héréditaire est une porphyrie rare. Elle est une maladie héréditaire dominante autosomique due à une carence en oxydatase de coproporphyrine. Certains patients peuvent présenter des lésions cutanées photosensibles, dont les symptômes sont similaires à ceux de la porphyrie intermittente aiguë. Bien que les patients atteints de cette maladie excrètent également une grande quantité de coproporphyrine dans leurs fèces, la quantité de protoporphyrine est généralement faible. Pendant les crises aiguës, une grande quantité de porphyrine urinaire, de coproporphyrine, d'ALA et de PBG peut également être présente dans l'urine. Pendant la période de rémission, elle peut devenir normale.

　　Deuxièmement, mécanisme de développement de la maladie

　　1、Facteurs pathologiques

　　(1）Facteurs génétiques : les porphyrines sont des intermédiaires du processus de synthèse de l'hème dans l'organisme animal, tels que la myohème, la catalase, la peroxydase, la cytochrome, etc. Les porphyrines courantes chez l'homme incluent la coproporphyrine I, III, la porphyrine urinaire I, III et la protoporphyrine IX. De plus, il y a la coproporphyrine, qui est un précurseur de la porphyrine, qui est excrété en grande quantité dans l'urine des patients atteints de certaines porphyries. L'urine est de couleur normale, mais après quelques heures de placement à la lumière du soleil, la couleur de l'urine s'assombrit et devient brun rougeâtre, ce qui est le résultat de la transformation de la coproporphyrine en coproporphyrine urinaire. Toutes les porphyrines sont des substances colorées qui, sous l'ultraviolet passant par un filtre de lumière spécifique, montrent une fluorescence rouge. Par conséquent, elles peuvent être quantifiées par colorimétrie de fluorescence. La coproporphyrine est soluble dans l'éther, tandis que la porphyrine urinaire ne l'est pas, ce qui facilite leur séparation. Chaque porphyrine a des bandes d'absorption spécifiques dans le spectre du spectrophotomètre.

　　Les situations suivantes peuvent entraîner une augmentation des porphyrines et de leurs précurseurs (-L'augmentation de l'acide α-aminokétonique et de la coproporphyrine peut entraîner la porphyrie sanguine.

　　①Trouble de la synthèse de l'hème.

　　②Mutations du répressor d'expression ou du gène opérant.

　　③Défaut enzymatique : par exemple, une carence en synthase de coproporphyrine urinaire I, qui empêche la coproporphyrine de cycliser davantage en coproporphyrine urinaire, entraînant ainsi une accumulation de coproporphyrine ; ou une insuffisance en co-enzyme de coproporphyrine urinaire III, qui ne peut pas se transformer en coproporphyrine urinaire III mais ne peut que se transformer en coproporphyrine urinaire I.

　　(2）Autres facteurs : certains médicaments, tels que les sulfamides, les barbiturates, la quinine chlorhydrate, les anesthésiques, ainsi que les produits chimiques, les intoxications, les infections, l'alcool, le surmenage, les stress psychiques, les menstruations et la grossesse, et d'autres maladies comme les tumeurs hépatiques peuvent déclencher une crise de cette maladie.

　　2、Pathologie :Les changements pathologiques principaux se trouvent dans le foie, où l'on voit une grande accumulation de coproporphyrine : lorsque des lésions cutanées apparaissent, en plus de la coproporphyrine, on peut voir des porphyrines. Les reins contiennent également de la coproporphyrine, et la moelle osseuse en contient très peu. Le système nerveux peut présenter des modifications de désmyélinisation des fibres nerveuses, une augmentation cellulaire et des lésions dégénératives. Les lésions cutanées peuvent se présenter sous forme de érythèmes, de vésicules, de cicatrices et de pigmentation.

　　Les patients peuvent présenter de la constipation, de l'œdème abdominal, des vomissements, de la fièvre basse, une augmentation du nombre de leucocytes et une augmentation du rythme cardiaque.

　　La constipation est un symptôme complexe couramment observé en clinique, mais ce n'est pas une maladie, il s'agit principalement de la réduction du nombre de selles, de la réduction de la quantité de selles, de la sécheresse des selles, de la difficulté à évacuer les selles, etc.

　　1、type intermittent aigu

　　Cliniquement, il est fréquent, l'Hôpital universitaire de la première附属医院 de l'Académie médicale de Zhongshan récemment10Années de statistiques non complètes, dans la porphyrie hépatique17Dans les cas examinés, ce type représente15Par exemple, l'âge d'apparition de la maladie23～58ans,20 à30 ans8Par exemple, homme7Par exemple, femme8Par exemple, les rapports de la littérature indiquent que avant l'adolescence6Il est rare que des cas se manifestent après 0 ans, les douleurs abdominales et (ou) les symptômes neuro-psychiatriques sont les caractéristiques de cette maladie, en raison de l'absence d'augmentation des porphyrines dans le corps, il n'y a pas de lésions cutanées photosensibles.

　　La douleur abdominale se produit soudainement, avec une gravité variable, généralement une douleur aiguë modérée à sévère ou un sentiment de compression, la douleur est spasmodique ou persistante, souvent diffuse dans tout l'abdomen, parfois la douleur est localisée, mais sans position fixe, l'abdomen est doux, sans point de pression fixe, souvent accompagnée de nausées, vomissements et constipation, parfois on peut toucher des anneaux intestinaux dans l'abdomen, les bruits intestinaux sont normaux ou faibles, l'irradiogramme abdominal en rayons X montre des anneaux intestinaux dilatés; l'examen gastro-intestinal avec baryum montre une spasme intestinal, à proximité de l'extrémité proximale du spasme intestinal, on voit des anneaux intestinaux dilatés, il peut y avoir de la fièvre, une augmentation du nombre de leucocytes, il a été rapporté que cela a été mal diagnostiqué comme une urgence abdominale et une laparotomie a été effectuée, parfois la douleur abdominale irradie vers le dos et la vessie, les organes génitaux externes, et est similaire à la colique rénale, la durée de la crise abdominale varie, la fréquence n'est pas déterminée, la période de soulagement peut être longue ou courte, certains patients ne sont que1～2Après cela, il ne se produit plus jamais, mais il peut y avoir des crises une à deux fois par an, même plusieurs fois, on pense généralement que la cause de la douleur abdominale est due à une lésion du système nerveux autonome qui provoque un déséquilibre de la支配 des muscles intestinaux du petit intestin, ou à l'effet toxique des précurseurs de la porphyrie, ce qui entraîne une spasme intestinal.

　　Les symptômes neuro-psychiatriques sont variés, ils apparaissent souvent après ou en même temps que les douleurs abdominales, ils peuvent également apparaître avant les douleurs abdominales ou se présenter seul, la lésion des nerfs périphériques se manifeste par une paralysie ascendante des membres, des anomalies sensorielles, la disparition des réflexes tendineux, parfois une anomalie de la clonus du talon positif et la disparition des réflexes Achilles.12Les nerfs crâniens peuvent tous être touchés, la paralysie du nerf facial est la plus fréquente, la lésion du système nerveux autonome peut entraîner une sueur abondante, une tachycardie, des fluctuations de la tension artérielle, parfois une hypotension orthostatique, une tachycardie sinusale apparaît généralement lors de l'épisode, disparaît pendant la guérison, et peut être un signe d'activité de la maladie, la lésion de la moelle épinière peut entraîner des troubles de la déglutition, une paralysie des cordes vocales et une paralysie du centre respiratoire, une voix rauque ou une perte de voix est souvent un signe précurseur de la paralysie du centre respiratoire, une lésion de l'hypothalamus peut entraîner une syndrome de sécrétion anormale des hormones diurétiques; et cela peut entraîner des convulsions, des troubles mentaux et des états de coma, les symptômes psychiatriques principaux sont similaires à ceux de la schizophrénie, de la hystérie et de la neurasthénie, etc., après l'apparition des symptômes neuro-psychiatriques, en général, le pronostic est mauvais, à la phase avancée, il peut y avoir une cirrhose du foie, une atteinte de la fonction hépatique, parfois une jaunisse, une ascite, une encéphalopathie hépatique et d'autres situations graves.

　　Pendant l'éruption, l'urine est rouge, comme du vin, parfois l'urine est de couleur normale au moment de l'éjection, mais après l'exposition au soleil, l'ajout d'acide ou le chauffage, elle devient rouge, ce qui est utile pour le diagnostic de la maladie, l'élimination de l'urine-L'acide aminoketone et la protoporphyrine augmentent (un individu normal élimine quotidiennement de l'acide aminopropionique 07～32mg), le test de coproporphyrine urinaire est positif, ce qui est une base importante pour le diagnostic de la maladie en laboratoire.

　　La période de soulagement de la maladie est asymptomatique, et peut être déclenchée par des facteurs tels que des stimulations psychologiques, des infections, des blessures, l'alcool, la faim, ainsi que l'utilisation de barbituriques, librium, meprobamate (Nembutal), sulfamides, sodium phenytoin, griseofulvin, œstrogènes et autres médicaments; pendant la période d'éruption, les facteurs mentionnés précédemment peuvent aggraver la maladie. Certaines éruptions chez les femmes peuvent être liées à la menstruation, à la grossesse.

　　D'autres patients ont une maladie latente sans symptômes, avec uniquement de l'urine-L'acide aminoketone et la protoporphyrine augmentent, ce qui est appelé type latent, mais sous l'effet des divers facteurs déclenchants mentionnés précédemment, ils peuvent également provoquer une attaque aiguë.

　　2、Type cutané retardé :

　　La maladie apparaît principalement après la quarantaine, les hommes sont plus fréquents, la peau peut avoir des lésions eczématoïdes, urticaires, pustulaires d'été et érythèmes polymorphes, qui apparaissent généralement quelques heures après l'exposition au soleil. Lorsque le soleil est ensoleillé, la peau des parties du corps exposées est souvent rouge avec des bulles après une légère blessure ou une compression, puis les bulles s'écoulent, se dessèchent, se croissent et forment des cicatrices. Les lésions cutanées chroniques peuvent présenter des poils, des taches de pigmentation, des grains de millet et des symptômes similaires à la dermatite pustulée, avec des lésions hépatiques à divers degrés, causées par la déposition de la porphyrine dans le foie. Certains patients ont une cirrhose hépatique alcoolique, et quelques-uns ont des adenomes hépatiques. L'alcool, l'utilisation d'estrogènes ou de fer, ainsi que le contact avec le hexachlorobenzène, sont souvent des facteurs déclenchants de la maladie. Pendant l'éruption, la quantité d'urine coproporphyrine I augmente-L'acide aminoketone et la protoporphyrine sont normaux, et pendant la phase de soulagement, la quantité d'urine coproporphyrine I diminue, tandis que la quantité de coproporphyrine dans les fèces augmente.

　　3, type mixte ou variant

　　L'âge d'apparition de la maladie est souvent10～3À l'âge de 0 an, les symptômes cliniques combinent les caractéristiques des deux types mentionnés précédemment. Ce type est une maladie hépatique porphyrique dominante chez les Blancs âgés du Sud-Afrique, qui peut être追溯到一个从荷兰移民去的白人家族。En âge adulte, l'apparition de la maladie, en plus des symptômes abdominaux et neurologiques, comprend également des lésions cutanées sensibles à la lumière, des lésions cutanées sensibles à la lumière mineures, et des éruptions herpétiques occasionnelles. Les lésions cutanées sont intermittentes et parfois sont les seuls symptômes de la maladie. Certains patients ont une attaque aiguë avec douleurs abdominales et faiblesse paralytique, des lésions cutanées mécaniques mineures, et parfois des lésions cutanées déclenchées par des lésions cutanées mineures. Les lésions cutanées chez les femmes enceintes sont plus marquées. Pendant la période intermittente, les médicaments barbituriques, la quinine chlorhydrate, l'alcool et les anesthésiques peuvent déclencher une attaque aiguë, qui doit être considérée comme une contre-indication aux médicaments. Dans les cas graves, les symptômes abdominaux, neurologiques et les symptômes de lésion hépatique sont similaires à ceux de l'intermittence aiguë. Les caractéristiques de la désordre métabolique de la porphyrine sont que pendant la période intermittente ou latente, les porphyries et les précurseurs des porphyries dans l'urine-L'acide aminopropionique et la protoporphyrine sont négatifs, tandis que de grandes quantités de coproporphyrine et de protoporphyrine sont excrétées dans les fèces. Pendant la période d'éruption aiguë, de grandes quantités de coproporphyrine et de protoporphyrine sont excrétées dans les fèces, et il y a aussi de l'urine-L'acide aminopropionique et la coproporphyrine augmentent également, ce qui est un point essentiel du diagnostic.

　　4、遗传性粪卟啉型

　　Il peut se produire à tout âge, avec une incidence égale entre les sexes, avec une histoire familiale évidente, une maladie latente sans symptômes, uniquement avec une augmentation de la coproporphyrine dans les fèces, mais sous l'induction de médicaments tels que le barbiturate, le meprobamate (miltown), la phénytoïne, etc., elle peut présenter des symptômes cliniques de type intermittent aigu, les lésions cutanées sont rares, quelques patients peuvent présenter des lésions cutanées photosensibles, ses caractéristiques diagnostiques biochimiques sont une émission abondante de coproporphyrine III dans les fèces, mais sans protoporphyrine, la coproporphyrine III dans l'urine peut ne pas augmenter, mais lors de l'épisode aigu, la coproporphyrine III et ses précurseurs coproporphyrine peuvent augmenter-La teneur en acide aminopropionique augmente, et la coproporphyrine III dans les fèces est bien plus élevée.

　　Première section : mesures générales

　　1、prévention en premier :Éviter les mariages entre parents proches, cela peut prévenir l'apparition de la maladie ; les patients doivent arrêter de boire strictement, et les femmes patients ne devraient pas être enceintes.

　　2、stabilité émotionnelle :Selon les différentes situations du patient, une soins psychologiques appropriés doivent être mis en place, pour renforcer la confiance en la victoire sur la maladie, il ne faut pas être trop heureux, trop triste, trop en colère, éviter les stimulations psychologiques.

　　3、éviter l'exposition au soleil :Les personnes souffrant de dermatite photosensible doivent éviter l'exposition au soleil.

　　4、surveillance étroite :Pendant le traitement, il faut faire attention à l'équilibre des fluides et des électrolytes, en cas de hyponatrémie, d'hyopochloremie, d'hyopomagnésémie, de déshydratation ou d'hyperhydratation, il faut identifier les causes, traiter à temps, effectuer une surveillance respiratoire, en particulier en cas de difficulté à avaler, de rauquitude, de perte de voix, il faut utiliser l'assistance respiratoire à temps, pour que les patients atteints de paralyse respiratoire traversent le danger.

　　5、prudence dans l'utilisation des médicaments :Les patients doivent utiliser strictement et prudemment les barbiturates, le librium, le meprobamate (miltown), les sulfamides et la phénytoïne, la griseofulvine et les hormones sexuelles, pour éviter d'induire ou d'aggraver la maladie.

　　Deuxième section : principes nutritionnels :Les patients atteints de cette maladie devraient consommer des aliments riches en sucre, en protéines, en vitamines multiples, faciles à digérer et sans irritation, des aliments doux.

　　1、glucides :Les patients atteints de cette maladie devraient consommer une grande quantité de sucre, ce qui est efficace pour la prévention et le traitement, la quantité quotidienne d'apport ne doit pas être inférieure à300g, peut atteindre500g ou plus, perfusion intraveineuse ou orale.

　　2、protéines :Les patients doivent consommer des protéines riches en acides aminés, telles que les œufs, les poissons, le lait et d'autres protéines animales.

　　3、vitamines :En raison de la consommation massive de l'enzyme précurseur de la porphyrine chez les patients atteints de cette maladie, la vitamine B dans le tissu est épuisée6peut causer une carence en vitamine B6manque, en raison également des lésions du foie et du système nerveux de la maladie, il convient de compléter de manière appropriée les vitamines du groupe B, de plus, la vitamine E peut bloquer, inverser la synthèse de l'enzyme précurseur de la porphyrine (enzyme limitante), donc il convient de fournir de manière appropriée la vitamine E.

　　Troisième section : traitement médicamenteux

　　1、type intermittent aigu :La phase aiguë doit être atténuée rapidement. Le glucose et l'hémocyanine de fer peuvent inhiber-ALAase, pour atténuer rapidement la maladie. Le glucose est administré quotidiennement400g environ. Si le patient ne peut pas manger, il peut être administré10％ ou25％ de solution de glucose par perfusion intraveineuse, l'apport horaire est10～20g ; en cas de nécessité, ajouter de l'insuline. L'hémocyanine de fer peut être administrée à raison de3～4mg, dissous dans une solution de sel physiologique, injection intraveineuse lente : le temps doit être supérieur ou égal à10min, selon les besoins de la maladie, chaque12heure, répéter1fois: généralement après la première injection48h, les symptômes peuvent être soulagés; l'utilisation à court terme de doses plus grandes peut entraîner des lésions rénales, il faut être vigilant. Le traitement symptomatique peut utiliser le Valium, la chlorpromazine, la prochlorperazine, le Valium dérivé, l'acide chloral hydraté, etc.; pour l'hypertension, les médicaments hypotenseurs peuvent être utilisés, mais la méthyl dopa ne peut pas être utilisée. Le propranolol (Propranolol) peut inhiber-ALAase, il a été rapporté que les doses jusqu'à100mg,4fois/d, peut atténuer l'arythmie, les maux d'estomac et l'anxiété. Pendant le traitement, il est également important de surveiller l'équilibre hydrique et électrolytique, en cas de hyponatrémie, d'hypermagnésémie, de hypocholestérolémie, de déshydratation ou d'hyperhydratation, il est nécessaire de distinguer les causes et de traiter de manière appropriée.

　　2、Type cutané retardé :la transfusion sanguine veineuse pour réduire la teneur en fer du contenu hépatique peut soulager les symptômes cutanés et améliorer la fonction hépatique. Il est possible de transfuser sanguin chaque semaine1fois, chaque fois300 à500ml, jusqu'à ce que l'hémoglobine diminue à110g/L, la hematocrite diminue à38ml% pour arrêter. Si l'excrétion de porphyrine dans l'urine ne diminue pas, attendre que l'hémoglobine augmente ou revienne à la normale, puis procéder à une transfusion sanguine.

　　3、Type mélangé et type fécal hémoporphyrinique héréditaire :Lors des symptômes aigus intermittents, le traitement est le même que pour l'intermittence aiguë. Le traitement des symptômes cutanés consiste principalement à prévenir les traumatismes et l'exposition au soleil. β-L'efficacité de la caroténoïde, il reste à étudier.

　　1、type intermittent aigu

　　L'urine fraîchement émise est généralement de couleur normale, mais si l'urine est placée au soleil direct, elle devient progressivement rouge foncé, voire noire, c'est le résultat de la transformation de la PBG en uréoporphyrine et coproporphyrine rouges sous l'effet de la lumière, les uréoporphyrines produites ont une spectre spécial, qui émet une fluorescence rouge sous l'irradiation ultraviolette, si l'urine est transformée en acide fort, bouillie30min, la couleur de l'urine devient rapidement rouge foncé ou brun rouge, le test de formaldéhyde diméthylaminé (Watson-Le test de Schwartz est une méthode simple et fiable pour vérifier la PBG, la PBG réagit avec le formaldéhyde diméthylaminé (réactif d'Ehrlich) pour devenir rouge foncé, l'urée biliaire ou l'indole réagit également avec ce réactif pour produire une couleur rouge, mais après avoir ajouté du chloroforme ou de l'alkohol butylique et secoué, la couleur rouge est extraite par ce solvant, tandis que la couleur rouge de la PBG reste dans la phase aqueuse, pendant l'épisode aigu de la maladie, ce test présente souvent une réaction positive forte; pendant la période de rémission, il est généralement positif, mais il peut également être négatif; pour les cas latents, le résultat du test est souvent positif ou négatif.

　　Le critère de diagnostic le plus fiable est la détermination de la concentration d'ALA et de PBG dans l'urine par chromatographie, en particulier pour les cas d'intervalle d'épisode et de cas latents, pendant l'épisode aigu, la quantité d'excrétion de PBG est d'environ50 à200mg/d (la gamme normale est de 0 à4mg/d), la quantité d'excrétion d'ALA est d'environ20 à100mg/d (la gamme normale est de 0 à7mg/d), les valeurs de mesure d'ALA et de PBG diminuent souvent avec l'amélioration des symptômes cliniques, pour les cas d'épisode, si l'on peut obtenir un résultat positif du test de formaldéhyde diméthylaminé dans le travail clinique, on peut établir le diagnostic.

　　2、Type cutané retardé :

　　L'excrétion d'ALA et de PBG dans l'urine n'est pas augmentée, la concentration de coproporphyrine fécale est souvent significativement augmentée, la concentration de protoporphyrine est normale ou modérément augmentée, la plupart des patients n'ont pas d'anémie, quelques patients peuvent avoir une légère augmentation des érythrocytes, en raison de la présence fréquente de maladies hépatiques, l'urée biliaire peut être positive, les transaminases sériques peuvent être élevées, et l'excrétion de sodium bromosulfaleine est souvent inférieure à la normale.

　　3、混合型或变异型

　　La principale découverte de laboratoire est que pendant l'épisode et la phase de récupération, c'est-à-dire tout au long du cours de la maladie, le bile et les fèces contiennent une grande quantité de coproporphyrine et de coproporphyrine, même si les symptômes sont très légers ou pendant l'enfance, il y a la même découverte. Pendant une crise aiguë, les ALA et les PBG dans l'urine augmentent显著ment, parfois les coproporphyrines et les coproporphyrines urinaires augmentent également

　　4、遗传性粪卟啉型

　　Bien que les patients atteints de cette maladie puissent également excréter une grande quantité de coproporphyrine dans les fèces, la quantité de coproporphyrine est généralement faible, pendant une crise aiguë, il peut y avoir une grande quantité d'urine coproporphyrine, coproporphyrine, ALA et PBG, pendant la période de récupération, elle peut devenir normale.

　　Il est possible de choisir de faire une échographie, une radiographie, un électrocardiogramme, un électroencéphalogramme, une tomodensitométrie, etc.

　　一、适宜食物：Il est recommandé de consommer des aliments riches en sucre, en protéines, en vitamines multiples, faciles à digérer et sans irritants, tels que les produits laitiers, les poissons, les produits laitiers, etc. Manger plus de fruits comme les pommes, les pêches et plus de légumes.

　　二、不适宜食物：aliments durs, frits et divers aliments irritants, aliments froids et froids, éviter de boire de l'alcool, des repas de la veille, des aliments avariés tels que des œufs, de la viande, du poisson, etc.

　　三、食疗：

　　1、浮小麦45g、大枣5pièces、生甘草15g、制香附20g、瓜萎9g、党参30g、杭芍30g、当归15g、地龙12g、生蒲黄9g、炒五灵脂12g、元胡1.8g（冲），boire de l'eau。

　　2、大黄（后下）10g、黄连6g、木香10g、陈皮10g、黄芩10g、法夏10g、厚朴10g、竹茹12g、泽泻10g, boire de l'eau

　　3、樗白皮15g、黄芩10g、姜半夏10g、生姜3g、当归10g、川芎6g、白芍10g、甘草5g、青龙齿15g、徐长卿15g, boire de l'eau

　　4、柴胡9g、赤芍12g.白芍12g、木香9g、郁金9g、枳壳12g、川楝子12g、元胡12g、蒲公英30g、生大黄9g（后下）boire de l'eau。（2）柴胡9g、黄芍60g、生甘草12g、威灵仙20g、蜈蚣3tiges、茯苓30g、木香15g、台乌药12g、桂枝9充、蒲公英30g、生大黄6g（后下），boire de l'eau

　　5、当归15g、川芎10g、桃仁10g、红花10g、白芍15g、元胡30g、干姜7.5g、甘草10g, boire de l'eau avant

　　6、桃仁10g、桂枝7g、大黄9g、芒硝15g、白芍15g、甘草3g, boire de l'eau

　　、治疗

　　1、type intermittent aigu

　　(1) La prométhazine est efficace pour soulager les douleurs abdominales et atténuer les symptômes neuro-psychiatriques, généralement chaque dose de12.5～100mg,3～4fois/d. La pimozide (prométhazine) est plus efficace que la prométhazine, chaque dose de5～10mg,3～4fois/d; il peut également être injecté intramusculairement, si nécessaire, chaque3～4heure, répéter1fois. On peut également utiliser la thérapie d'hypothermie. Dans les cas graves de douleurs abdominales sévères et de douleurs dans les membres, le dos et le bas du dos, on peut utiliser de l'acide acétylsalicylique. Chaque dose d'adenosine monophosphate est12heure d'injection intramusculaire125mg, 0.1pour cent de la procaine4ml par perfusion veineuse (après un test d'allergie négatif) est efficace pour la douleur. Pethidine (Dolantin)50 à100mg, injection intramusculaire, peut soulager rapidement la douleur temporairement, mais en raison de son potentiel d'addiction, il est préférable de l'utiliser le moins possible ou pas du tout.

　　(2Édathémarine a un effet d'inhibition sur la synthèse de l'ALA et accélère l'excrétion du complexe zinc de la porphyrine urinaire. Chaque dose d'éthanediamine calcium et sodium orale est de1g,4fois/jours ; ou25～0.5g ajouté à la solution saline physiologique ou au glucose pour diluer en25pour cent à 0.5pour cent par perfusion veineuse,2fois/jours3～5jours pour un cours. Arrêter le médicament2～4jours après le prochain cours, généralement,3～4Cours.

　　(3Hémoglobine ferrique : l'hémoglobine ferrique peut inhiber la synthèse de l'ALA par le mécanisme de rétroaction négative, △-ALA, PBG et porphyrine diminuent, c'est un moyen efficace de sauver les porphyries aiguës graves. Pour les patients atteints d'une attaque aiguë qui ne peuvent pas être stabilisés en un jour avec d'autres méthodes de traitement telles que le glucose, la hémoglobine ferrique doit être administrée. Les patients graves doivent être traités dès que possible. La dose habituelle est de2～4mg/kg, dilué avec de la solution saline physiologique pour une perfusion veineuse avec une dose maximale de40mg/min pour l'injection veineuse,6～10min pour l'injection complète ; il peut également être ajouté5ml de solution saline physiologique pour perfusion veineuse. L'intervalle entre deux injections intraveineuses doit être d'au moins12Heures. Il peut également être administré par injection intraveineuse quotidienne1fois,24Heures, la dose totale ne doit pas dépasser6mg/kg. La durée du traitement3～5jours. En général24～48Heures, les symptômes s'améliorent rapidement, apparaissent une amélioration clinique et biochimique ; généralement bien toléré, avant et pendant l'utilisation du médicament, il est nécessaire de surveiller l'état de coagulation, éviter d'utiliser simultanément d'autres anticoagulants. Peut y avoir une légère fièvre et une phlébite superficielle thrombotique, une injection intraveineuse à fortes doses peut entraîner une lésion rénale temporaire.

　　(4Hormones : certains cas, en particulier les cas avec une hypotension orthostatique, utilisent des corticostéroïdes glucidiques tels que la prednisone (Prednisone), tous les jours30 à60mg, l'effet thérapeutique est bon. Mais il faut l'utiliser longtemps, il est difficile de l'arrêter. Une petite partie des cas aigus de porphyrie hémolytique ont une relation évidente avec le cycle menstruel, l'utilisation d'hormones androgènes, d'estrogènes ou de contraceptifs oraux chez les femmes a un bon effet, et certains cas d'attaque peuvent y être liés, par conséquent, l'utilisation d'estrogènes ou de contraceptifs doit être individualisée.

　　(5D'autres traitements symptomatiques : la reserpine à faible dose a un certain effet sur les symptômes neuro-psychiatriques. Les cas avec de l'agitation, des convulsions peuvent utiliser le paraldehyde (polyacetal) ou le chloral hydrate. La tachycardie peut être traitée par le propranolol (Propranolol). Les patients avec l'hypertension utilisent des médicaments hypotenseurs (mais ne pas utiliser la méthyl dopa, car elle aggrave les symptômes). Les cas avec une constipation sévère peuvent être traités avec la neostigmine. Attention à maintenir l'équilibre hydro-électrolytique.

　　Si le diagnostic précoce et la prévention et le traitement sont pris en compte, le pronostic n'est pas nécessairement très mauvais. Les cas avec des attaques répétées à long terme ont un pronostic médiocre. Les cas avec des symptômes neurologiques ont un pronostic défavorable, les malades meurent souvent lors d'une attaque aiguë par une paralysie ascendante ou une paralysie respiratoire, le taux de mortalité est d'environ15pour cent à20 pour cent. Les cas de décès sont généralement3Un jeune de 0 ans. La détection précoce des malades, l'attention à éviter divers facteurs déclenchants, l'attention à la thérapie de soutien et au soins pendant la période d'attaque, en particulier pour les malades de paralysie respiratoire, l'application raisonnable de la thérapie de sauvetage avec l'hémoglobine, la mortalité peut être considérablement réduite. Avec l'augmentation de l'âge, la maladie tend à s'atténuer, la pronostic est bon.

　　2、Type cutané retardé :

　　(1）Saignement veineux : Le saignement veineux a une valeur thérapeutique certaine pour les patients atteints du type cutané retardé de la porphyrie hémolytique. La théorie de base du traitement par saignement n'est pas complètement claire. On pense généralement que l'accumulation de hémoporphyrine dans le foie et l'augmentation de l'excrétion d'urine hémoporphyrine sont causées par une synthèse excessive de hémoporphyrine dans le foie. Après le saignement, la production d'hémoglobine dans le corps augmente, ce qui permet à la hémoporphyrine et à la protoporphyrine excédentaires de se纳入 dans le canal normal de la synthèse d'hémoglobine. De plus, cela est également lié à la réduction de la charge ferrique hépatique par le saignement. Chaque saignement est d'environ400ml, pour les patients âgés et faibles, souffrant de cardiopathie, de pneumopathie, la quantité de saignement peut être réduite de moitié à chaque fois. Lorsque l'excrétion d'urine hémoporphyrine diminue显著ment et la teneur totale d'urine hémoporphyrine diminue à5mg/L ou la concentration d'hémoglobine diminue à110g/L arrêter de saigner. Le saignement habituel est2.4～3L (saignement veineux hebdomadaire ou quinzomadaire 0.47L) efficace. Les lésions cutanées peuvent disparaître en quelques mois, mais il y a de grandes différences individuelles.

　　(2）Chloroquine ou hydroxychloroquine (hydroxychloroquine) : Ce médicament est excrété de l'urine après que le médicament se lie aux hémoporphyrines et aux métaux dans les cellules hépatiques. Chloroquine125mg/d, chaque semaine2par jour, hydroxychloroquine100mg/d, chaque semaine2La période de soulagement doit durer au moins100μg, arrêter de prendre.20 mois. La répétition du médicament est toujours efficace après la rechute. L'hémolyse veineuse peut réduire la dose de chloroquine. Ne pas utiliser la dose habituelle de chloroquine ou d'hydroxychloroquine (hydroxychloroquine), car elles peuvent causer des lésions cutanées photosensibles temporaires mais parfois graves et aggraver les lésions cutanées.

　　(3）L'abstinence d'alcool peut atténuer les symptômes cutanés et améliorer la fonction hépatique.

　　Le pronostic du type cutané retardé est généralement bon.

　　3、Type mélangé et type fécal hémoporphyrinique héréditaire :Voir le type aigu intermittent et le type cutané retardé.

　　Deuxième partie : Pronostic

　　1、Type aigu intermittent :L'utilisation raisonnable de l'hémolyse pour le traitement d'urgence peut réduire considérablement le taux de mortalité. Avec l'augmentation de l'âge, la maladie tend à se atténuer, le pronostic est bon.

　　2、Type cutané retardé :La pronostic est généralement bon.