Porpora

　　1. Cause di insorgenza

　　1, acute intermittent type:La porpora intermittente acuta è più comune, una malattia ereditaria dominante autosomica causata dalla carenza dell'enzima deaminasi del PBG (enzima di sintesi dell'urodinopirina). Questo difetto riduce la trasformazione del PBG nel fegato in urodinopirina III, causando un difetto nel sintetismo dell'emoferroina che rinforza l'azione dell'enzima di sintesi dell'ALA, portando a un aumento della sintesi e dell'escrezione di ALA e PBG.

　　2、Skin-type di ritardo:La porpora cutanea tardiva è la più comune forma di porpora, causata dalla carenza dell'enzima decarbossilasi dell'urodinopirina nel fegato. È una malattia ereditaria dominante autosomica. I casi sono distribuiti in modo sporadico, con un numero maggiore di pazienti maschi rispetto a quelli femminili, e la maggior parte dei pazienti non ha storia familiare. Alcuni pazienti possono avere un difetto biochimico di ridotta attività enzimatica dell'urodinopirina decarbossilasi, ma l'escrezione di uropirina nelle urine non aumenta necessariamente, e i sintomi clinici non sono necessariamente evidenti. L'interazione sinergica di fattori acquisiti come intossicazione alcolica, sovraccarico di ferro nel fegato, danni al fegato, ormoni femminili, ecc., riduce ulteriormente l'attività dell'enzima decarbossilasi dell'urodinopirina o stimola la formazione di ALA, portando a un aumento significativo della formazione di uropirina e alla comparsa della porpora cutanea tardiva.

　　3、Mixed o variabile:La porpora ematica mista è una malattia causata dalla riduzione dell'enzima ossidore della protoporfirina e dell'enzima di sintesi dell'emo-siderina, ereditata autosomicamente dominante, e può colpire entrambi i sessi.

　　4、Porpora ematica congenita:La porpora ematica congenita è una malattia porpora rara. È una malattia genetica autosomica dominante causata dalla carenza dell'enzima ossidore della porfina fecale. Alcuni pazienti hanno lesioni cutanee fotosensibili, i cui sintomi sono simili a quelli della porpora ematica acuta intermittente. Nei pazienti con questa malattia, anche se viene escreta una grande quantità di porfina fecale nelle feci, la quantità di protoporfirina è generalmente bassa. Durante l'attacco acuto, possono essere presenti grandi quantità di uroporfirina urinaria, porfina fecale, ALA e PBG nelle urine. Durante il periodo di recupero possono tornare alla normalità.

　　Secondo, meccanismo di insorgenza

　　1、Fattori patologici

　　(1）Fattori genetici: la porfina è un intermediario del processo di sintesi dell'emoglobina, mioglobina, catalasi, perossidasi, citocromo e altri nel corpo animale. Nei casi umani, sono comuni la porfina fecale I, III, la porfina urinaria I, III e la protoporfirina IX. Inoltre, c'è la uroporfirina, un precursore della porfina, che viene escreto in grande quantità nelle urine dei pazienti con certi tipi di porpora. La urine è di colore normale, ma dopo essere stata esposta alla luce solare per alcune ore, il colore diventa più scuro e diventa bruno, che è il risultato della trasformazione della uroporfirina in uroporfirina urinaria. Tutte le porfiri sono sostanze colorate, che emettono luce rossa sotto la luce ultravioletta di un filtro specifico, quindi possono essere quantificate tramite cromatografia a fluorescenza. La porfina fecale si dissolve nell'acetone mentre la porfina urinaria no, facilitando la separazione. Le porfiri hanno diverse bande di assorbimento nel spettro spettroscopico.

　　Le seguenti condizioni possono aumentare il livello di porfiri e precursori di porfiri (-L'aumento di acido 5-aminolaevulinico e uroporfirina può portare alla porpora ematica.

　　①Disordini nella sintesi dell'emo-siderina.

　　②Mutazioni del repressore o del gene operatore.

　　③Deficit enzimatici: come la carenza dell'enzima di sintesi della uroporfirina I, che impedisce la ulteriore ciclizzazione della uroporfirina in uroporfirina I, causando l'accumulo di uroporfirina; o l'insufficienza dell'enzima di co-sintesi della uroporfirina III, che impedisce la trasformazione della uroporfirina in uroporfirina III e può solo trasformarsi in uroporfirina I tipo.

　　(2）Altri fattori: alcune medicine, come i sulfamidi, i barbiturici, la clorochina, gli anestetici e altri, nonché tossicità chimica, infezioni, consumo di alcol, stanchezza, stress emotivo, mestruazioni e gravidanza, altre malattie come i tumori epatici possono indurre l'insorgenza della malattia.

　　2、Patologia：Le alterazioni patologiche si verificano principalmente nel fegato, dove si possono osservare depositi di uroporfirina in grande quantità: quando si verificano lesioni cutanee, oltre alla uroporfirina, si possono anche vedere porfiri. I reni contengono anche uroporfirina, mentre la midollare ossea ne contiene molto meno. Il sistema nervoso può avere cambiamenti di desmi-nervazione delle fibre nervose, ipertrofia cellulare e lesioni degenerative. Le lesioni cutanee possono presentare eritema, bolle, formazione di cicatrici e iperpigmentazione.

　　I pazienti possono avere stitichezza, sensazione di pienezza addominale, vomito, febbre bassa, aumento del numero di globuli bianchi e aumento della frequenza cardiaca.

　　La stitichezza è un sintomo complesso comune clinicamente, non una malattia, che si riferisce principalmente a una riduzione del numero di evacuazioni intestinali, una riduzione della quantità di feci, feci secche, difficoltà nell'eiacuzione delle feci, ecc.

　　1、acuta intermittente

　　Clinicamente comune, l'ospedale universitario di prima classe dell'Accademia di Medicina di Zhongshan, recentemente10Annos, nel porpora epatica17Casi, questo tipo di tipo15Casi, l'età di insorgenza della malattia23~58Anni,20～30 anni8Casi di uomini7Casi di donne8Casi di letteratura che riportano prima della pubertà e6Dopo il 0 anno, i casi di insorgenza sono molto rari, l'aborto doloroso e (o) i sintomi neuropsichici sono le caratteristiche della malattia, poiché la porpora non aumenta all'interno del corpo, non c'è danni cutanei fotosensibili.

　　L'aborto doloroso si verifica improvvisamente, la gravità varia, di solito è un dolore crampiforme moderato o grave o una sensazione di pressione grave, il dolore è intermittente o persistente, spesso diffuso in tutto l'addome, a volte il dolore è limitato, ma senza posizione fissa, l'addome è morbido, senza punti di pressione fissi, spesso accompagnato da nausea, vomito e costipazione, a volte può toccare il circolo intestinale nell'addome, il suono della peristalsi intestinale è normale o debole, la radiografia addominale a raggi X mostra un circolo intestinale dilatato; la gastroenterografia con bario mostra spasmi intestinali, nel lato vicino dei spasmi intestinali si può vedere un circolo intestinale dilatato, possono verificarsi febbre, aumento del numero di globuli bianchi, ci sono stati casi di diagnosi errata di sindrome acuta addominale e intervento chirurgico, a volte l'aborto doloroso può irradiarsi a un lato e alla vescica, agli organi genitali esterni, simile al dolore renale, la durata dell'attacco dell'aborto doloroso varia, la frequenza non è necessariamente costante, la fase di remissione può essere lunga o breve, alcuni pazienti hanno solo attacchi1~2Dopo di che non si verifica più per tutta la vita, ma ci sono anche casi in cui si verifica una o due volte all'anno, persino più volte, si ritiene che la causa dell'aborto doloroso sia dovuta a una lesione del sistema nervoso autonomo che causa un'inerzia anormale dei muscoli intestinali, o l'effetto tossico dei precursori della porpora, causando spasmi intestinali.

　　I sintomi neuropsichici sono molto vari, spesso si verificano dopo o contemporaneamente all'aborto doloroso, possono anche verificarsi prima dell'aborto doloroso o apparire separatamente, la lesione del nervo periferico si manifesta come paralisi ascendente degli arti, anomalia sensoriale, scomparsa dei riflessi tendinei, a volte può verificarsi la positività del tremore del tallone e la scomparsa del riflesso del tendine d'Achille.12Tutti i nervi del cervello possono essere colpiti, con la paralisi del nervo facciale che è più comune, l'ipersudorazione, la tachicardia, le fluttuazioni della pressione arteriosa e persino la ipotensione ortostatica possono verificarsi quando il sistema nervoso autonomo è colpito, la tachicardia sinusale si verifica ogni volta che si verifica l'attacco e scompare durante la remissione, può essere considerato un segno di attività della malattia, la lesione del midollo basale può causare difficoltà nella deglutizione, la paralisi delle corde vocali e la paralisi del centro respiratorio, la voce rauca o persino l'afonia sono spesso precursori della paralisi del centro respiratorio, la lesione dell'ipotalamo può causare la sindrome di secrezione anormale dell'ormone di diuresi; e può causare convulsioni, allucinazioni e persino coma, i sintomi psichici principali sono simili a quelli della schizofrenia, la sindrome da ipnosi e la depressione nervosa, ecc., dopo l'insorgenza dei sintomi neuropsichici, la prognosi generale è infausta, nella fase finale, la cirrosi epatica, il danno alla funzione epatica e persino l'ittero, l'ascite, la encefalopatia epatica e altre condizioni gravi possono verificarsi.

　　Durante l'attacco, l'urina diventa rossa, come il vino, a volte l'urina diventa rossa solo dopo essere stata esposta al sole, aggiunta di acido o riscaldata, questo può essere utile per la diagnosi della malattia, l'urina espelle-L'acido aminoketopentilico e il protoporphyrinogeno aumentano (i normali espellono l'acido aminoketopentilico ogni giorno dalle urine)7~32mg), il test delle coproporfirine urine è positivo, è un importante laboratorio di base per la diagnosi della malattia.

　　La malattia è asintomatica durante la fase di remissione, può essere scatenata da stimoli psichici, infezioni, traumi, alcol, fame e l'uso di barbiturici, sonilene, fenilacetazepam (Nembutal), farmaci sulfamidici, fenitoina, griseofulvina, estrogeni e altri farmaci; durante la fase di attacco, i fattori menzionati possono aggravare la malattia, alcuni attacchi delle pazienti femminili possono essere correlati al ciclo mestruale, alla gravidanza.

　　Altri pazienti hanno una malattia latente senza sintomi, espellono solo-L'acido aminoketopentilico e il protoporphyrinogeno aumentano, definiti come tipo latente, ma sotto l'azione di vari fattori scatenanti, a volte possono causare attacchi acuti.

　　2, il tipo cutaneo di ritardo:

　　La malattia si sviluppa spesso dopo la mezza età, è più comune nei maschi, la pelle può avere eruzioni cutanee simili a eczema, orticaria, prurito estivo e eritema polimorfo, spesso si verificano dopo un periodo di esposizione al sole, durante la luce solare intensa, la pelle esposta del corpo spesso si verifica con eruzioni cutanee con vesciche dopo lievi lesioni meccaniche o compressione, in seguito al sanguinamento delle vesciche, alla desquamazione, alla crosta e alla formazione di cicatrici, i danni cutanei cronici possono avere peluria, iperpigmentazione, eritema e manifestazioni simili alla sclerodermia, la manifestazione della sindrome epatica con diversi gradi di danni, è dovuta alla deposizione dei porfirinogeni nel fegato, alcuni pazienti hanno una cirrosi epatica alcolica, alcuni hanno adenomi epatici, l'alcol, l'uso di estrogeni o ferro, e l'esposizione al DDT sono spesso fattori scatenanti, durante l'attacco, l'urina espelle più uricoporfirina I-L'acido aminoketopentilico e il protoporphyrinogeno sono normali, durante la remissione, la quantità di uricoporfirina I espulsa nelle urine diminuisce, mentre aumenta la quantità di coproporfirine espulse nelle feci.

　　3, misto o variabile

　　L'età di insorgenza della malattia è spesso10~3All'età di 0 anni, i sintomi clinici sono caratterizzati da entrambe le tipologie menzionate, questa tipologia è una malattia epatica porfirica dominante nei bianchi中年 nella regione del Sudafrica, che può essere tracciata a una famiglia di immigrati olandesi, l'insorgenza della malattia durante l'età adulta oltre ai sintomi addominali e ai sintomi neurologici, include anche lesioni cutanee ipersensibili alla luce, le lesioni cutanee ipersensibili alla luce sono lievi, occasionalmente si verificano eruzioni cutanee, le lesioni cutanee sono intermittenti, a volte sono l'unico sintomo clinico della malattia, alcuni pazienti presentano attacchi acuti con dolori addominali e debolezza parziale, lesioni cutanee meccaniche leggere, a volte possono scatenare lesioni cutanee, le lesioni cutanee durante la gravidanza delle donne sono più significative, durante la fase intermittente, i farmaci barbiturici, la clorochina, l'alcol e i farmaci anestetici possono scatenare attacchi acuti, dovrebbero essere considerati come controindicazioni, nei casi gravi i sintomi addominali, i sintomi neurologici e i sintomi di danni epatici sono simili all'intervallo acuto, le caratteristiche della disordine del metabolismo dei porfirinogeni sono che durante l'intervallo o la latenza, nelle urine si trovano porfirine e precursori delle porfirine-L'acido aminopropionico e il protoporphyrinogeno sono negativi, mentre vengono espulsi grandi quantità di coproporfirine e protoporfirine nelle feci, durante la fase acuta di attacco, vengono espulse grandi quantità di coproporfirine e protoporfirine nelle feci, nelle urine-the content of aminolevulinic acid and coproporphyrin also increase significantly, which are the key points for diagnosis.

　　4、genetico coproporfirinico

　　It can occur at any age, with equal incidence in males and females, with a clear family history, the condition is latent without symptoms, only fecal coproporphyrin increases, but under the induction of drugs such as barbiturates, methaqualone (Nembutal), phenytoin sodium, and so on, acute intermittent clinical manifestations can occur, skin lesions are rare, and individual patients may have photosensitive skin damage. Its biochemical diagnostic feature is the excretion of a large amount of fecal coproporphyrin III, but without protoporphyrin, the fecal coproporphyrin III in urine may not increase, but when an acute attack occurs, the fecal coproporphyrin III and its precursor coproporphyrin in urine may not increase, but-The content of aminolevulinic acid increases, and the fecal coproporphyrin III is of course more.

　　First, general measures

　　1, prevention first:Avoid close relative marriage, which can prevent the occurrence of this disease; patients should strictly quit drinking, and female patients should not be pregnant or deliver.

　　2, emotional stability:Psychological care should be provided according to the different conditions of the patient, confidence in overcoming the disease should be established, and it is not appropriate to be too happy, too sad, or too angry, and avoid emotional stimulation.

　　3, avoid direct sunlight exposure:People with photosensitive dermatitis should avoid sunlight exposure.

　　4, close monitoring:During the treatment process, attention should be paid to the balance of water and electrolytes. When complications such as hyponatremia, hypochloremia, hypomagnesemia, water deficiency or excess occur, the cause should be identified, timely treatment should be given, respiratory monitoring should be carried out, especially when there are swallowing difficulties, hoarseness, or aphonia, timely use of assisted respiration should be used to help patients with respiratory paralysis through the danger.

　　5, cautious medication:The patient should use barbiturates, Librium, methaqualone (Nembutal), sulfonamides, phenytoin sodium, griseofulvin, and estrogens strictly and cautiously to prevent or worsen the disease.

　　Second, nutritional principles:The patient with this disease should consume high sugar, high protein, a variety of vitamins, easy to digest and non-irritating soft food.

　　1, carbohydrates:The patient with this disease should consume a high sugar diet, which is effective for both prevention and treatment, and the daily intake should not be less than300g, can reach500g or more, administered intravenously or orally.

　　2, proteins:The patient should consume high-priced proteins rich in various amino acids, such as eggs, fish, milk, and other animal proteins.

　　3, vitamins:Due to the large consumption of vitamin B in the tissue of the porphyria patient's body by the porphyrin precursor synthase6, which can cause vitamin6Deficiency, also due to the damage to the liver and nervous system of this disease, it is appropriate to supplement vitamin B, in addition, vitamin E can block and reverse the induction synthesis of porphyrin precursor synthase (rate-limiting enzyme), so it is appropriate to provide vitamin E.

　　Three, drug treatment

　　1, acute intermittent type:Acute phase requires rapid symptom relief. Glucose and ferriprotoporphyrin can inhibit-ALAase can be administered to quickly alleviate the condition. Glucose should be administered400g approximately. If the patient cannot eat,10％or25％glucose solution intravenously, with an infusion rate of10~20g; insulin may be added if necessary. Ferriprotoporphyrin can be administered at a rate of3~4mg, dissolved in physiological saline, administered intravenously slowly: for at least10min, secondo le necessità della malattia, ogni12ora ripetere1volte: generalmente dopo la prima iniezione48h, i sintomi possono essere alleviati; l'uso a breve termine di dosaggi più elevati può causare danni renali, pertanto deve essere prestata attenzione. Il trattamento sintomatico può utilizzare tranquillizzanti, chlorpromazine, prochlorperazine, pirovalerone, cloral hydrate, ecc.; per l'ipertensione possono essere utilizzati farmaci antipertensivi, ma non può essere utilizzato metildopa. Propranololo (propranololo) può inibire-ALAase, ci sono stati rapporti di dosaggi fino a100mg,4volte/d, può alleviare la tachicardia, l'indisposizione addominale e l'ansia. Durante il trattamento, si dovrebbe anche prestare attenzione al bilancio idrico e elettrolitico, nel caso di iponatremia, ipochloremia, ipomagnesemia, scarsità o eccesso di acqua e altre complicazioni, è necessario identificare le cause e trattarle in modo appropriato.

　　2、Skin-type di ritardo:trasfusione venosa per ridurre la quantità di ferro nel sangue epatico può alleviare i sintomi cutanei e migliorare la funzione epatica. È possibile trasfondere sangue ogni settimana1volte, ogni300~500ml, fino a quando l'emoglobina diminuisce a110g/L, il volume di cellule del sangue diminuisce a38ml％ si ferma. Se l'escrezione di porfirina nell'urina non diminuisce, si aspetta che l'emoglobina aumenti o torni al livello normale, quindi si procede con la trasfusione.

　　3、Type misto e ereditario coproporfirinico:Durante i sintomi di tipo intermittente acuto, il trattamento è lo stesso del tipo intermittente acuto. Il trattamento dei sintomi cutanei è principalmente la prevenzione delle lesioni e dell'esposizione alla luce solare. β-Se il carotene è efficace, è necessario ulteriori studi.

　　1、acuta intermittente

　　La maggior parte delle urine appena espulse hanno un colore normale, ma se l'urina viene messa direttamente sotto la luce del sole, diventa gradualmente rosso scuro, persino nera, questo è il risultato della trasformazione della PBG in urina coproporfirina e coproporphyrinogen sotto l'azione della luce, la urina coproporfirina ha uno spettro speciale, emette luce rossa sotto l'irraggiamento ultravioletto, se l'urina diventa fortemente acida, viene bollita30min, il colore dell'urina diventa rapidamente rosso scuro o marrone, il test di formaldeide dimetilamminica (Watson-Il test di Schwartz è un metodo semplice e affidabile per controllare la PBG, la PBG reagisce con la formaldeide dimetilamminica (reagente aldeide di Ehrlich) e diventa di un rosso scuro, la uricoporfirina o l'indolo reagiscono anche con questo reattivo e producono un rosso, ma aggiungendo cloroformio o butanolo e agitando, il rosso viene estratto da questo solvente, mentre il rosso della PBG rimane nel livello acqueo, durante l'attacco acuto della malattia, questo test spesso mostra una reazione positiva forte; durante la fase di remissione è spesso positivo, ma a volte può essere negativo; i risultati del test nei casi latenti sono spesso positivi o negativi.

　　La diagnosi più affidabile è la determinazione della concentrazione di ALA e PBG nelle urine tramite cromatografia, specialmente per i casi in fase di intermittenza e in forma latente, durante la fase acuta dell'attacco, la quantità di escrezione di PBG è approssimativamente50～200mg/d (la gamma normale è 0~4mg/d), la quantità di escrezione di ALA è approssimativamente20～100mg/d (la gamma normale è 0~7mg/d), i valori di ALA e PBG diminuiscono spesso con l' amélioramento dei sintomi clinici, per i casi in fase di attacco, se durante la pratica clinica si può ottenere un risultato positivo del test di formaldeide dimetilamminica, si può stabilire la diagnosi.

　　2, il tipo cutaneo di ritardo:

　　La escrezione di ALA e PBG nelle urine non aumenta, la fecal coproporfirina è spesso significativamente aumentata, la protoporfirina è normale o moderatamente aumentata, la maggior parte dei pazienti non ha anemia, alcuni pazienti possono avere un leggero aumento dei globuli rossi, poiché i pazienti hanno spesso malattie epatiche, la uricoporfirina nelle urine può essere positiva, l'enzima transaminasi nel siero può aumentare, e l'escrezione di sodium sulfobromophthalein è spesso inferiore alla norma.

　　3、misto o variabile

　　La scoperta più importante del laboratorio è che durante l'attacco e la remissione, ovvero durante tutto il decorso della malattia, il bile e le feci contengono una grande quantità di coproporfirina e protoporfirina, anche se i sintomi sono molto lievi o durante l'infanzia, ci sono le stesse scoperte. Durante l'attacco acuto, l'ALA e la PBG nelle urine aumentano significativamente, a volte l'urinoporfirina e la coproporfirina aumentano significativamente.

　　4、genetico coproporfirinico

　　Anche se i pazienti con questa malattia escretano una grande quantità di coproporfirina nelle feci, la quantità di protoporfirina è generalmente bassa. Durante l'attacco acuto, possono anche esserci una grande quantità di urinoporfirina, coproporfirina, ALA e PBG nelle urine, che possono diventare normali durante il periodo di recupero.

　　può essere scelta per fare l'ecografia, la radiografia, l'elettrocardiogramma, l'elettroencefalogramma, la TC e altri esami.

　　、cibo idoneo:preferire cibi ad alto contenuto di zucchero, proteine, vitamine diverse, facili da digerire e non irritanti come uova, pesce, latte e altri proteine animali. Mangiare più frutta come mele, pere e più verdure.

　　、cibo non idoneo:cibo duro, fritto e vari cibi irritanti, cose fredde, evitare di bere bevande alcoliche, cibo preparato il giorno prima, cibo avaro come uova, carne, pesce e altri.

　　、terapia alimentare:

　　1、fuxiaomai45g、daizao5pezzo、shenggancao15g、zhizhuanfu20g、guayue9g、dangshen30g、hangshao30g、danggui15g、dilong12g、shengputong9g、chao wulingzi12g、yuhan1.8g（sciolto），bollito in acqua

　　2、dahuang（aggiunto alla fine）10g、huanglian6g、muxiang10g、chenpi10g、huangqin10g、fazha10g、houpu10g、zhuru12g、zexie10g, bollito in acqua

　　3、chubaipi15g、huangqin10g、jiangbanxia10g、shengjiang3g、danggui10g、chuangxiong6g、bailu10g、ginseng radice5g、qinglongchi15g、xuchangqing15g, bollito in acqua

　　4、chaihu9g、chishao12g. bailu12g、muxiang9g、yujin9g、zhishai12g、chuanlianzi12g、yuhan12g、pu gong ying30g、shengdahuang9g（aggiunto alla fine）bollito in acqua（2）chaihu9g、huangqin60g、shenggancao12g、weilingxian20g、wu gong3stecchi、fuling30g、muxiang15g、taiwuyao12g、guizhi9chong、pu gong ying30g、shengdahuang6g（aggiunto alla fine），bollito in acqua

　　5、danggui15g、chuangxiong10g、taoren10g、honghua10g、bailu15g、yuhan30g、ganjiang7.5g、ginseng radice10g, prima dell'acqua

　　6、taoren10g、guizhi7g、dahuang9g、mangano15g、bailu15g、ginseng radice3g, bollito in acqua

　　、trattamento

　　1、acuta intermittente

　　(1Clorpromazina è efficace per alleviare il dolore addominale e mitigare i sintomi neuropsichici, di solito ogni12.5~100mg,3~4volte/d. Prochlorperazine (metaperidina clorpromazina) è più efficace della clorpromazina, ogni5~10mg,3~4volte/d; può anche essere iniezione intramuscolare, se necessario ogni3~4ora ripetere1volta. Può anche essere utilizzata la terapia ipnopatica. Nei casi di grave dolore addominale e dolore alle estremità, alla schiena e alla colonna vertebrale, può essere utilizzato l'aspirina. Adenosina monofosfato ogni12ora iniezione intramuscolare125mg, 0.1％普鲁卡因4％procain50～100ml iniezione endovenosa (dopo il test di ipersensibilità negativo) è efficace per il dolore. Pethidine (pethidine)

　　(2Edetato ha un'azione inibitoria sull'enzima di sintesi dell'ALA e accelera l'escrezione del complesso urinico di porfiri. Edetato calcium sodium per os, 0mg, iniezione intramuscolare, può alleviare rapidamente il dolore temporaneamente, ma a causa della facilità di dipendenza, dovrebbe essere usato il meno possibile o non usato affatto.1g,4volte/d; o 0.25～0.5g aggiunta alla soluzione salina o al glucosio diluita in 0.25％～0.5％in soluzione endovenosa,2volte/d.3~5giorni per un corso di trattamento. Fermare il farmaco2~4giorni, inizia il prossimo corso di trattamento, generalmente utilizzabile3~4corsi di trattamento. Dopo

　　(3Eme-sideroferrone: l'eme-sideroferrone può inibire l'enzima di sintesi dell'ALA attraverso un meccanismo di feedback negativo, causando un aumento di △-ALA, PBG e porfiri ridurre, sono un mezzo efficace per salvare i pazienti acuti gravi di porpora emolitica. Nei pazienti con attacchi acuti, se altri trattamenti come il glucosio non possono farli stabilizzare entro un giorno, deve essere somministrato eme-sideroferrone. I pazienti gravi devono essere trattati precocemente. La dose comune è di una volta2~4mg/kg, diluito con soluzione salina per iniezione endovenosa a ≤40mg/min per iniezione endovenosa,6~10min per completare l'iniezione; può anche essere aggiunto500ml di soluzione salina fisiologica per iniezione endovenosa. L'intervallo tra due iniezioni endovenose deve essere di almeno12h. Può anche essere somministrato endovenosamente ogni giorno1volte,24ore in totale ≤6mg/kg. La durata del trattamento3~5giorni. In generale24~48h i sintomi migliorano rapidamente, compare una remissione clinica e biochimica; in generale, la tollerabilità è buona, la coagulazione deve essere monitorata prima e durante il trattamento, evitando l'uso con altri anticoagulanti. Possono verificarsi febbre transitoria e flebiti superficiali trombotiche, può verificarsi un danno renale transitorio con iniezioni endovenose a dosi elevate.

　　(4Ormoni: in alcuni casi, specialmente nei pazienti con ipotensione ortostatica, possono essere utilizzati ormoni corticosurrenalici glucosidici come la prednisone (prednisone), ogni giorno30～60mg ha un effetto terapeutico buono. Ma richiede un uso a lungo termine, difficile da interrompere. Alcuni casi acuti di porpora emolitica che hanno una relazione chiara con il ciclo mestruale rispondono bene all'uso di androgeni, estrogeni o contraccettivi orali femminili, mentre alcune attacchi possono essere correlati a questo, quindi l'uso di estrogeni o contraccettivi deve essere individualizzato.

　　(5Altri trattamenti sintomatici: la risperidone a dosi basse ha un effetto notevole sui sintomi neuropsichiatrici. I pazienti con agitazione e convulsioni possono utilizzare il paralide (poli-ace-tone) o il cloralidone. La tachicardia può essere trattata con propranololo (propranololo). I pazienti ipertesi devono utilizzare farmaci antipertensivi (ma non metildopa, poiché può aggravare i sintomi). I pazienti con stitichezza grave possono essere trattati con neostigmine. Attenzione al mantenimento dell'equilibrio idroelettrolitico.

　　Se la diagnosi precoce e la prevenzione sono attentamente seguite, la prognosi non deve essere necessariamente negativa. I pazienti che presentano attacchi ricorrenti a lungo termine hanno una prognosi meno favorevole. I pazienti con sintomi neurologici hanno una prognosi sfavorevole, spesso morendo durante un attacco acuto di paraplegia ascendente o paralysis respiratoria, con una mortalità di circa15％～20％. La maggior parte dei casi di morte sono inferiori a3I giovani di 0 anni. La diagnosi precoce dei pazienti, l'attenzione all'evitamento di vari fattori scatenanti, la supportoterapia e l'assistenza durante l'attacco, in particolare la sorveglianza respiratoria per i pazienti con paralysis respiratoria, l'applicazione razionale del trattamento di emergenza con eme-sideroferrone possono ridurre significativamente la mortalità. Con l'aumentare dell'età, la malattia tende a migliorare, con una prognosi favorevole.

　　2, il tipo cutaneo di ritardo:

　　(1) Emodialisi venosa: La emodialisi venosa ha un valore terapeutico certo per i pazienti con porpora cutanea di ritardo. La teoria di base della terapia di emodialisi non è del tutto chiara. Si ritiene che l'accumulo di porfirina nel fegato e l'aumento dell'eliminazione di porfirina nelle urine siano dovuti a una produzione eccessiva di porfirina nel fegato. Dopo la emodialisi, l'incremento della produzione di emoglobina nel corpo inserisce la porfirina e il porfirinogeno che venivano prodotti in eccesso nel normale canale di sintesi dell'emoglobina. Inoltre, è anche relativo al riduzione del carico di ferro nel fegato attraverso la emodialisi. Ogni emodialisi400ml, i pazienti anziani e deboli, i pazienti con malattie cardiache, la bronchite ostruttiva cronica possono ridurre la quantità di sangue trasfuso di metà. Quando l'eliminazione dell'uroporfirina nelle urine diminuisce significativamente e il contenuto totale di uroporfirina nelle urine scende a5mg/L o l'emoglobina scende a110g/L fermare la transfusione venosa. Di solito la transfusione venosa2.4~3L (trasfusione venosa ogni settimana o ogni due settimane 0.47L) efficace. I danni cutanei possono scomparire entro diversi mesi, ma ci sono grandi differenze individuali.

　　(2) Clorochina o idroclorochina (idrossiclorochina): Questo farmaco viene espulso dalle urine dopo che si lega a porfirina e ferro nei cellule epatiche. Clorochina125mg/d, ogni settimana2volta, idroclorochina100mg/d, ogni settimana2volta, la durata del trattamento può arrivare a mesi o anni. I pazienti con tipo cutaneo di ritardo possono ottenere una completa remissione clinica e biochimica e tollerare bene. Ma durante il processo di trattamento, dovrebbe essere strettamente osservata la funzione epatica. Quando l'uroporfirina nelle urine è inferiore a100μg, smetti di prenderlo. La fase di remissione può durare almeno20 mesi. La ripetizione della somministrazione è ancora efficace dopo la ricaduta. L'emodialisi venosa può ridurre la dose di clorochina. Non utilizzare dosi standard di clorochina o idroclorochina (idrossiclorochina), poiché possono causare danni epatici lievi ma a volte gravi e peggiorare i danni cutanei fotosensibili.

　　(3Il divieto di bere può ridurre i sintomi cutanei e migliorare la funzione epatica.

　　La prognosi del tipo cutaneo di ritardo è generalmente buona.

　　3、Type misto e ereditario coproporfirinico:Vedere il tipo acuto intermittente e il tipo cutaneo di ritardo.

　　Secondo, prognosi

　　1、Type acuto intermittente:L'uso ragionevole di eme per il salvataggio e la cura può ridurre significativamente la mortalità. Con l'invecchiamento, la malattia tende a ridursi, e la prognosi è buona.

　　2、Skin-type di ritardo:La prognosi è generalmente buona.