Αιμοπορφυνία

　　1. Καθορισμός αιτίων

　　1, acute intermittent type:Ο επιταχυνόμενος διακοπτόμενος τύπος αιμοπορφυνίας είναι πιο συχνός, είναι μια αλληλοεισοδιαγενής ασθένεια, η οποία προκαλείται από την έλλειψη της ουροπορφυνικής δεκακυκλικής δραστικής ουσίας (υποοργανισμό της ουροπορφυνικής δεκακυκλικής δραστικής ουσίας). Αυτός ο δυσλειτουργία μειώνει την μετατροπή της PBG εντός του ήπατος σε ουροπορφυνική δεκακυκλική δραστική ουσία, και η δυσλειτουργία της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης που προκαλείται από αυτήν προκαλεί την ενίσχυση της δραστικότητας της σύνθεσης του ALA, με αποτέλεσμα την αυξημένη σύνθεση του ALA και της PBG και την αυξημένη εκκένωση τους από το ούρο.

　　2、Αναπτυσσόμενη δερματική μορφή:Ο αργός τύπος δερματολογικής αιμοπορφυνίας είναι ο πιο συχνός τύπος αιμοπορφυνίας, ο οποίος προκαλείται από την έλλειψη της δεκακυκλικής ουροπορφυνικής δεκακυκλικής δραστικής ουσίας εντός του ήπατος. Είναι μια συχνή αλληλοεισοδιαγενής μορφή. Οι περιπτώσεις είναι διασπειρόμενες, οι άνδρες ασθενείς είναι πιο συχνοί από τις γυναίκες, και οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Μερικοί από αυτούς έχουν βιοχημική ανωμαλία με μείωση της ενζυμικής δραστικότητας της ουροπορφυνικής δεκακυκλικής δραστικής ουσίας, αλλά η εκκένωση της ουροπορφυνής δεν είναι απαραίτητα αυξημένη και δεν υπάρχει απαραίτητα εμφανής κλινική συμπτώματα. Η συνεργασία των μεταγενέσεων παραγόντων όπως η αλκοολική τοξικότητα, η υπερβολική φόρτιση σιδήρου εντός του ήπατος, η βλάβη του ήπατος, οι γυναικογονικές ορμόνες κ.λπ. προκαλεί τη περαιτέρω μείωση της δραστικότητας της ουροπορφυνικής δεκακυκλικής δραστικής ουσίας ή την ενίσχυση της συστατικής δραστικότητας του ALA, με αποτέλεσμα την αυξημένη παραγωγή ουροπορφυνής και την εμφάνιση του αργού τύπου δερματολογικής αιμοπορφυνίας.

　　3、μείξη ή μεταβλητότυπος:Η μείξη πορφύνης είναι μια ασθένεια που προκαλείται από τη μείωση της οξυγονάσης της προπορφύνης και της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι μια ανόμορφη γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από το αυτοσωματικό, και και οι δύο φύλα μπορούν να νοσήσουν.

　　4、γενετική κόπρανα πορφύνη τύπου：Η γενετική κόπρανα πορφύνη είναι μια σπάνια πορφύνη. Είναι μια αειζωής ανόμορφη γενετική ασθένεια που προκαλείται από την έλλειψη της οξυγονάσης της κόπρανα πορφύνης. Μερικοί ασθενείς έχουν φωτοαίσθηση της επιδερμίδας, η κλινική τους εκδήλωση είναι παρόμοια με την οξεία διαταραχή της πορφύνης. Οι ασθενείς με την ασθένεια, αν και εκπέμπουν μεγάλη ποσότητα κόπρανα πορφύνης, η περιεκτικότητα της πρωτοπορφύνης είναι γενικά χαμηλή. Κατά την οξεία εκδήλωση, τα ούρα μπορεί να περιέχουν μεγάλη ποσότητα ούρησης πορφύνης, κόπρανα πορφύνης, ALA και PBG. Κατά την περίοδο της ανάρρωσης μπορεί να γίνει φυσιολογική.

　　δύο、η μηχανισμός ανάπτυξης

　　1、παθολογικοί παράγοντες

　　（1）γενετικοί παράγοντες: η πορφύνη είναι το μεσούργημα της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης, της μυοκρίνης, της οξυγονάσης, της οξυδροσφαιρίνης, της κυτοχρωμίνης κ.λπ. στη σύνθεση των ζώων. Στο ανθρώπινο σώμα είναι συχνές οι κόπρανα πορφύνης Ι, ΙΙΙ, οι ούρηση πορφύνης Ι, ΙΙΙ και η πρωτοπορφύνη ΙΧ. Επιπλέον υπάρχει η προπορφύνη, μια προπορφύνη, η οποία εκπέμπεται σε μεγάλη ποσότητα στα ούρα των ασθενών με πορφύρη. Οι ούρες είναι φυσιολογικές, αλλά όταν οι ούρες παραμένουν στο φως του ήλιου για αρκετές ώρες, η χρώση τους γίνεται βαθύτερη και γίνεται κόκκινη, είναι το αποτέλεσμα της μετατροπής της προπορφύνης σε ούρηση πορφύνης. Όλες οι πορφύρες είναι有色 ουσίες, κάτω από το υπέρυθρο φως του ειδικού φίλτρου, εμφανίζουν κόκκινη φωτοφθορισμό, οπότε μπορούν να μετρηθούν ποσοτικά με φωτομετρία. Οι πορφύρες λύνονται στο αιθέριο ενώ οι ούρες πορφύνης δεν λύνονται, διευκολύνοντας τη διάκριση. Οι πορφύρες έχουν διαφορετικές απορροφητικές λωρίδες στο spektrometer.

　　οι παρακάτω περιπτώσεις μπορούν να προκαλέσουν την αύξηση της πορφύνης και των προπορφύνης (-αύξηση της αμινοκέτουνης και της προπορφύνης, οδηγώντας στην αιμοπορφύνη.

　　① δυσλειτουργία της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης.

　　② μεταβολή του αναστέλλοντος ή του λειτουργικού γονιδίου.

　　③ ελλείψεια ενζύμων: όπως η έλλειψη της συνθετικής ενζύμης της ούρησης πορφύνης Ι, η προπορφύνη δεν μπορεί να επανακυκλοποιηθεί σε ούρηση πορφύνης Ι, οδηγώντας στην απόθεσή της; ή η έλλειψη της συνεργαστικής ενζύμης της ούρησης πορφύνης ΙΙΙ, η προπορφύνη δεν μπορεί να μετατραπεί σε ούρηση πορφύνης ΙΙΙ αλλά μόνο σε ούρηση πορφύνης Ι.

　　（2）άλλοι παράγοντες: ορισμένα φάρμακα, όπως το σουλφαμητικό, τα βαρηθήρεια, η χλωροκουίνη, τα αναισθητικά κ.λπ., καθώς και η χημική, η τοξικότητα, η λοίμωξη, η πυρετό, η πνευμονία, η ψυχολογική διέγερση, η εμμηνόρροια και η κύηση, καθώς και άλλες ασθένειες όπως ο καρκίνος του ήπατος μπορεί να προκαλέσουν την επίπτωση της νόσου.

　　2、παθολογία：Η κύρια παθολογική αλλαγή βρίσκεται στον ήπαρ, όπου παρατηρείται μεγάλη απόθεση προπορφύνης: όταν εμφανίζονται αλλοιώσεις της επιδερμίδας, εκτός από την προπορφύνη, παρατηρείται και πορφύνη. Ο νεφρός έχει επίσης προπορφύνη, ενώ η σπονδυλική στήλη έχει λίγη. Ο νευρικός σύστημα μπορεί να έχει αλλαγές σε νευρικά ίντρα, διόγκωση των κυττάρων και παθολογικές αλλαγές. Οι αλλοιώσεις της επιδερμίδας περιλαμβάνουν ερυθρά σημεία, βουβώνες, σχηματισμό μυκημάτων και σκουριά.

　　Ο ασθενής μπορεί να έχει δυσκοιλιότητα, δυσφορία, εμετό, χαμηλή θερμοκρασία, αύξηση του αριθμού των λευκοκυττάρων και ταχύτερη συχνότητα της καρδιάς.

　　Η δυσκοιλιότητα είναι μια συχνή και σύνθετη κλινική συμπτώματα, δεν είναι μια ασθένεια, κυρίως αναφέρεται σε μειωμένη συχνότητα των κόπων, μειωμένη ποσότητα κόπων, σκληρή κόπα, δυσκολία στην εκτόξευση κ.λπ.

　　1、ξεφυλιστική

　　Η νόσος της πορφύρας είναι συχνή κλινικά, το Πρώτο Νοσοκομείο του Πανεπιστημίου Ζουνγκγκουάν10Τα τελευταία χρόνια, η μη πλήρης στατιστική, στη νόσο της πορφύρας του ήπατος17Παράδειγμα, η ασθένεια αυτού του τύπου καταλαμβάνει15Παράδειγμα, ηλικία της ασθένειας23～58έτη20 έως30 ετών8Παράδειγμα, άνδρας7Παράδειγμα, γυναίκα8Παράδειγμα, οι αναφορές της βιβλιογραφίας πριν από την εφηβεία6Μετά την ηλικία 0 ετών, η εμφάνιση είναι πολύ σπάνια, η κολίτιδα και (ή) τα νευροψυχικά συμπτώματα είναι η χαρακτηριστική τους ασθένεια, λόγω της μη αύξησης της πορφύρας στο σώμα, δεν υπάρχει φωτοαίσθηση της δερματοπάθειας.

　　Η κολίτιδα εμφανίζεται ξαφνικά, η σοβαρότητα μπορεί να διαφέρει, συχνά είναι μέτρια μέχρι σοβαρή κολίτιδα ή μόνο το αίσθημα της πίεσης, ο πόνος είναι παροδικός ή συνεχής, συχνά εξαπλώνεται σε όλο το κοιλιακό τμήμα, μερικές φορές ο πόνος είναι περιορισμένος αλλά χωρίς σταθερή θέση, η κοιλιά είναι μαλακή, χωρίς σταθερή πόνωση, συχνά συνοδεύεται από ναυτία, εμετό και δυσκοιλιότητα, μερικές φορές μπορεί να αισθανθείτε το εντέρο στο κοιλιακό τμήμα, η κίνηση του εντέρου είναι κανονική ή αδύναμη, η ακτινογραφία του κοιλιακού τμήματος δείχνει επεκταμένο εντέρο, η εξέταση του γαστρεντεροσκοπίου δείχνει κράμπες του μικροσκοπικού εντέρου, στο κοντινό άκρο της κράμπης του μικροσκοπικού εντέρου μπορεί να εμφανιστεί επεκταμένο εντέρο, μπορεί να υπάρχει πυρετός, αύξηση του αριθμού των λευκοκυττάρων, έχουν αναφερθεί περιπτώσεις που έχουν λάθος διάγνωση ως κρίση κολίτιδας και έχουν γίνει χειρουργική εξέταση, μερικές φορές η κολίτιδα επηρεάζει μόνο το ένα μέρος της πλάτης και εκτρέπεται προς το ούρο και τα εξωγενή γεννητικά όργανα, και μοιάζει με τον πόνο της νεφρικής κολίτιδας, η διάρκεια της επίθεσης της κολίτιδας μπορεί να διαφέρει, η συχνότητα μπορεί να είναι ασαφής, η διάρκεια της αποκατάστασης μπορεί να είναι μακρά ή σύντομη, μερικοί ασθενείς εμφανίζουν επίθεση1～2Μετά από αυτό, δεν θα εμφανιστεί πλέον, αλλά υπάρχουν και αυτοί που εμφανίζονται μια ή δύο φορές το χρόνο, ακόμη και πολλές φορές, γενικά θεωρείται ότι η αιτία της κολίτιδας είναι η δυσλειτουργία της νευρικής δραστηριότητας του μικροσκοπικού εντέρου που προκαλείται από την ασθένεια της αυτονομικής νευρικής δραστηριότητας, ή η τοξική δράση των προδραστών της πορφύρας, προκαλεί κράμπες του εντέρου.

　　Τα νευροψυχικά συμπτώματα είναι ποικίλα, συχνά εμφανίζονται μετά την κολίτιδα ή ταυτόχρονα με την κολίτιδα, μπορεί να εμφανιστούν πριν από την κολίτιδα ή να εμφανιστούν μόνο, η βλάβη των περιφερικών νεύρων εκφράζεται με παραλυτική παράλυση των άκρων, αίσθηση αλλαγής, εξαφάνιση των αρθρικών αντανακλασμάτων, μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν θετικά σημάδια της αρρενωποδύναμης κινήσεως και εξαφάνιση των αρθρικών αντανακλασμάτων.12Όλοι οι νευροί του εγκεφάλου μπορούν να επηρεαστούν, η παράλυση του προσώπου είναι πιο συχνή, η επηρεασμένη αυτονομική νευρική δραστηριότητα μπορεί να προκαλέσει υπερβολική εφίδρωση, ταχυκαρδία, διακύμανση της πίεσης του αίματος και حتى την εμφάνιση ορθοστατικής υπότασης, η σινουσιακή ταχυκαρδία εμφανίζεται κατά την επίθεση και εξαφανίζεται κατά την αποκατάσταση, μπορεί να θεωρηθεί ως ένας δείκτης της δραστηριότητας της νόσου, η επηρεασμένη μεσαιόκεφαλός μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στη κατάποση, παράλυση των φωνητικών χορδών και παράλυση του αναπνευστικού κέντρου, η φωνητική ατροφία και حتى η απώλεια της φωνής είναι συχνά προδείξεις της παράλυσης του αναπνευστικού κέντρου, η βλάβη του υποθαλοειδούς μπορεί να προκαλέσει τη δυσλειτουργία της υδρορροϊκής ορμόνης που δεν μπορεί να εκκρίνει κανονικά, και από αυτό προκαλείται κράμπες, αλαλοφροσύνη και حتى κώμα, οι ψυχικές συμπτώματα είναι κυρίως παρόμοια με την ψυχωσική νόσο, την ιδεοψυχωσική νόσος και την εξάντληση του νευρικού συστήματος κ.λπ., μετά την εμφάνιση των νευροψυχικών συμπτωμάτων, η γενική πρόγνωση είναι κακή, οι μεταγενέστερες περιόδοι συχνά εμφανίζονται η κίτρινη ίνα, η κοιλιακή υγρά, η εγκεφαλική νόσος του ήπατος κ.λπ. σοβαρές καταστάσεις.

　　During the attack, the urine is red, like wine, sometimes the urine is normal in color when it is just excreted, but after exposure to the sun, acidification, or heating, it turns red, which is helpful for the diagnosis of this disease, and the excretion of urine-Aminoketone acid and porphobilinogen increase (the normal person excretes 0 aminoketone acid per day from the urine)7～32(mg), the uricoporphyrinogen test is positive, which is an important laboratory basis for the diagnosis of this disease.

　　The remission period of this disease is asymptomatic, and it can be induced by mental stimulation, infection, trauma, alcohol consumption, hunger, and the use of barbiturates, Librium, methaqualone (Miltown), sulfonamides, phenytoin sodium, griseofulvin, estrogens, and other drugs; during the attack period, the condition may worsen due to the aforementioned factors, and some female patients' attacks may be related to menstruation or pregnancy.

　　Other patients have a latent course without symptoms, and only the excretion of urine-Aminoketone acid, porphobilinogen increase, called latent type, but under the action of the aforementioned various triggering factors, it can also sometimes cause acute attacks.

　　2、迟发性皮肤型

　　The onset is mostly after middle age, more common in males, the skin can have eczema-like, urticaria-like, summer itchy rash-like, and polymorphic erythema. It often appears after a period of exposure. When the sun is bright, the skin exposed parts often appear red spots with blisters due to slight trauma or pressure after being exposed to the sun. Later, the blisters may bleed, ulcerate, scab, and form scars. Chronic skin damage may have hypertrichosis, hyperpigmentation, milia, and similar symptoms of scleroderma and dermatitis. There are varying degrees of liver damage, which is caused by the deposition of porphyrin in the liver. Some patients have alcoholic cirrhosis, and some have liver adenoma. Drinking, using estrogens or iron, and contacting with hexachlorocyclohexane are often the triggering factors for the onset. During the attack, the excretion of uricoporphyrin I in the urine increases-Aminoketone acid and porphobilinogen are normal, and during remission, the excretion of uricoporphyrin I in the urine decreases, while the excretion of porphyrin in the feces increases.

　　3, mixed type or variant

　　The age of onset is mostly10～3At 0 years old, the clinical manifestations have the characteristics of the aforementioned two types. This type is a dominant genetic porphyria in middle-aged white people in South Africa, which can be traced back to a white family that immigrated from the Netherlands. In addition to abdominal symptoms and neurological symptoms during adulthood, there are also photosensitive skin lesions. The photosensitivity is mild, and herpes may occasionally occur. The skin lesions are intermittent and sometimes the only clinical symptom of the disease. Some patients have acute attacks with abdominal pain and weakness, slight mechanical skin trauma, which sometimes诱发 skin lesions. Women with skin lesions during pregnancy are more significant, and during the intermittent period, barbiturates, chloroquine, alcohol, and anesthetics can诱发 acute attacks, which should be considered as drug contraindications. In severe cases, abdominal symptoms, neurological symptoms, and liver function damage symptoms are similar to those of acute intermittent porphyria. The characteristic of porphyrin metabolism disorder is that in the intermittent period or latency period, porphyrin and porphyrin precursors are excreted in the urine-The aminoacetylpropionic acid and porphobilinogen are negative, while a large amount of coproporphyrin and protoporphyrin are excreted in the feces. During the acute attack phase, a large amount of coproporphyrin and protoporphyrin are excreted in the feces, and in the urine-The content of glycine ethyl ester and porphyrinogen also increases significantly, which is a key point for diagnosis.

　　4、γενετική κόπρανα βήβαια μορφή

　　It can occur at any age, with equal incidence in males and females, with a clear family history, latent condition without symptoms, only feces are excreted more coproporphyrin, but under the induction of drugs such as barbiturate, meprobamate (Nembutal), phenytoin sodium, etc., acute intermittent clinical manifestations may occur, skin lesions are rare, and individual patients may have photosensitive skin damage. Its biochemical diagnostic characteristic is the excretion of a large amount of coproporphyrin III in feces, but there is no protoporphyrin, and the level of coproporphyrin III in urine may not increase, but when an acute attack occurs, the level of coproporphyrin III and its precursor porphyrinogen in urine-The content of glycine ethyl ester increases, of course more in feces.

　　1. General measures

　　1, prevention first:Avoid consanguineous marriage, which can prevent the occurrence of this disease; patients should strictly refrain from drinking alcohol, and pregnant women should not deliver.

　　2, emotional stability:Psychological care should be provided according to the different conditions of the patient, to establish confidence in overcoming the disease, and avoid excessive joy, sadness, anger, and avoid mental stimulation.

　　3, avoid sunlight exposure:People with photosensitive dermatitis should avoid sunlight exposure.

　　4, close monitoring:During the treatment process, attention should be paid to water and electrolyte balance. When complications such as hyponatremia, hypochloremia, hypomagnesemia, insufficient or excessive water occur, the cause should be identified, treated appropriately, and respiratory care should be provided, especially when there are swallowing difficulties, hoarseness, or aphonia. Assistive respiration should be used in a timely manner to help patients with respiratory paralysis to pass the danger.

　　5, careful medication:Patients should use barbiturates, lemin, meprobamate (Nembutal), sulfa drugs, phenytoin sodium, griseofulvin, and estrogens strictly and cautiously to prevent or exacerbate the disease.

　　2. Nutritional principles:Patients with this disease should consume high-sugar, high-protein, various vitamins, easily digestible and non-irritating soft food.

　　1, carbohydrates:Patients with this disease should consume a high sugar diet, which is effective for both prevention and treatment, with an intake of at least300g, can reach500g or more, administered intravenously or orally.

　　2, proteins:Patients should consume high-priced proteins rich in various amino acids, such as egg, fish, milk, and other animal proteins.

　　3, vitamins:due to the large consumption of vitamin B in the tissues of the porphyrin precursor synthase in the body of patients with this disease6, which can cause vitamin6is deficient, also due to the damage to the liver and nervous system of this disease, so it is appropriate to supplement vitamin B group, in addition, vitamin E can block, reverse the induction synthesis of porphyrin precursor synthase (rate-limiting enzyme), so it is appropriate to provide vitamin E.

　　3. Drug treatment

　　1, acute intermittent type:during the acute phase must be quickly relieved. Glucose and ferriheme can inhibit-ALAase can be given to rapidly relieve the condition. Glucose should be administered400g approximately. If the patient cannot eat,10% or25% glucose solution intravenously, at a rate of10～20g; insulin may be added if necessary. Ferriheme can be administered at a rate of3～4mg, dissolved in physiological saline solution, administered intravenously slowly: for at least10min, ανάλογα με την ανάγκη της κατάστασης της νόσου12ωροί επαναλαμβάνεται1次: συνήθως μετά από την πρώτη ένεση48h, τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν; Η χρήση μεγάλης δόσης για σύντομο χρονικό διάστημα μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα νεφρά, πρέπει να δοθεί προσοχή. Η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων μπορεί να χρησιμοποιήσει ηρεμιστικά, chlorpromazine, prochlorperazine, ηρεμιστικά παράγωγα του chloral hydrate, υδροχλωροαιθυλενικό οξύ, κ.λπ.; Η υπέρταση μπορεί να χρησιμοποιήσει αντιυπερτασικά φάρμακα, αλλά η methyldopa δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί. Η propranolol (propranolol) μπορεί να αποτρέψει-ALAase, υπάρχουν αναφορές ότι η δόση μπορεί να φτάσει100mg,4ημέρες/d, μπορεί να μειώσει την ταχυκαρδία, την δυσφορία στο στομάχι και την ανησυχία. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, πρέπει να δίνεται προσοχή στην ισορροπία του νερού και των ηλεκτρολυτών, όταν υπάρχουν σύνδρομα όπως η υπονατριαιμία, η υποχλωροαιμία, η υπομαγνησιασία, η ανεπαρκής ή υπερβολική υγρασία, πρέπει να διαφοροποιηθούν οι αιτίες και να ληφθούν κατάλληλες ενέργειες.

　　2、Αναπτυσσόμενη δερματική μορφή:φλέβες αίματος για να μειώσει την περιεκτικότητα του σιδήρου στο ήπαρ, μπορεί να ανακουφίσει τα δερματικά συμπτώματα και βελτιώσει τη λειτουργία του ήπατος. Μπορεί να αίμα κάθε εβδομάδα1次, κάθε300～500ml, μέχρι η αιμοσφαιρίνη να μειωθεί σε110g/L, η αιμοσφαιρική συγκέντρωση μειώνεται σε38ml% όταν σταματάει. Αν η εξόδος του coproporphyrin στα ούρα δεν μειώνεται, τότε περιμένετε μέχρι η αιμοσφαιρίνη να αυξηθεί ή να επανέλθει στο κανονικό επίπεδο πριν από την αφαίρεση αίματος.

　　3、Μικτή και γενετική κολοπυρόφιλη μορφή:Κατά την περίοδο της κρίσης του διαλείπουσας τύπου, η θεραπεία είναι η ίδια με την κρίση του διαλείπουσας τύπου. Για τη θεραπεία των δερματικών συμπτωμάτων, η κύρια θεραπεία είναι η πρόληψη τραυμάτων και της έκθεσης στον ήλιο. β-Η αποτελεσματικότητα του carotene, αναμένεται να ερευνηθεί.

　　1、ξεφυλιστική

　　Η χρώση των ούρων που μόλις εκκρίνεται είναι συνήθως κανονική, αλλά αν το ούρο τοποθετηθεί στον άμεσο ήλιο, το ούρο γρήγορα μετατρέπεται σε σκοτεινό κόκκινο, ακόμη και σε μαύρο, αυτό είναι το αποτέλεσμα της μετατροπής του PBG σε κόκκινη ουροπορφyrin και uroporphyrin κάτω από την επίδραση του φωτός, οι ουροπορφyrins που παράγονται έχουν ειδική光谱, εκπέμπουν κόκκινη φωτεινότητα κάτω από την ακτινοβολία του υπεριώδους, αν το ούρο γίνει ισχυρά οξύ, βραστό30min, το χρώμα των ούρων γρήγορα μετατρέπεται σε σκοτεινό κόκκινο ή καφέ κόκκινο, η δοκιμασία του dimethylaminobenzaldehyde (Watson-Η δοκιμασία Schwartz είναι μια απλή και αξιόπιστη μέθοδος για τον έλεγχο του PBG, το PBG αντιδρά με το dimethylaminobenzaldehyde (Ehrlich's aldehyde reagent) και μετατρέπεται σε βαθιά κόκκινη χρώση, η urobilinogen και η indole παράγουν επίσης κόκκινη χρώση με αυτό το试剂, αλλά όταν αυτά τα δύο συστατικά προστίθενται clorofόρμη ή butyl alcohol και τριβούνται, η κόκκινη χρώση αφαιρείται από αυτόν τον λύμα, ενώ η κόκκινη χρώση του PBG παραμένει στο υδατικό στρώμα, κατά την περίοδο της κρίσης της νόσου, αυτή η δοκιμασία συχνά δείχνει ισχυρή θετική αντίδραση; Κατά την περίοδο της ανακούφισης συνήθως είναι θετική, αλλά μπορεί να είναι και αρνητική; Η κρυφή κατάσταση αυτή η δοκιμασία έχει 弱 θετική ή αρνητική αποτελέσματα.

　　Η πιο αξιόπιστη βάση διάγνωσης είναι η μέτρηση της περιεκτικότητας του ALA και του PBG στα ούρα με μέθοδο χρωματογραφίας, ειδικά για τους ασθενείς με εναλλασσόμενη κρίση και κρυφή κατάσταση, κατά την περιόδου της κρίσης, η ποσότητα εξόδου του PBG είναι περίπου50 έως200mg/d (η κανονική γκάμα είναι 0～4mg/d), η ποσότητα εξόδου του ALA είναι περίπου20 έως10ημερησίως/d (η κανονική γκάμα είναι 0～7mg/d), οι τιμές της ALA και του PBG μειώνονται συχνά με την βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων, για τους ασθενείς με κρίση, αν κατά τη διάρκεια της κλινικής εργασίας μπορεί να ληφθεί θετικό αποτέλεσμα από το δοκιμαστικό διάστημα του dimethylaminobenzaldehyde, μπορεί να διαπιστωθεί η διάγνωση.

　　2、迟发性皮肤型

　　Η εξόδος του ALA και του PBG στα ούρα δεν αυξάνεται, η συχνότητα του coproporphyrin είναι συνήθως αυξημένη, η protoporphyrin είναι κανονική ή μέτρια αυξημένη, οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν αναιμία, μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν ελαφρά αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, επειδή οι ασθενείς έχουν συχνά πάθηση του ήπατος, η urobilinogen μπορεί να είναι θετική, η αλανίνης αμινοτρανσφεράση του σειράς του αίματος μπορεί να αυξηθεί, η εξόδος της sodium bromosulfophthalein είναι συνήθως χαμηλότερη από την κανονική.

　　3、μίξις ή μεταβλητή μορφή

　　η κύρια εργαστηριακή ανίχνευση είναι ότι κατά την περίοδο της κρίσης και της αποκατάστασης, η χολή και τα κόπρανα περιέχουν μεγάλη ποσότητα κόπρανα βήβαίου και πρωτοβήβαίου, ακόμα και αν τα συμπτώματα είναι πολύ ελαφρά ή στην παιδική ηλικία, υπάρχει η ίδια ανακάλυψη, κατά την επιληπτική κρίση, η ποσότητα ALA και PBG στο ούρο αυξάνεται σημαντικά, μερικές φορές η ποσότητα ούρων βήβαίου και κόπρανα βήβαίου αυξάνεται σημαντικά.

　　4、γενετική κόπρανα βήβαια μορφή

　　ακόμα και οι ασθενείς με την νόσο αυτή εκπέμπουν μεγάλη ποσότητα κόπρανα βήβαιας, αλλά η περιεκτικότητα του πρωτοβήβαίου είναι συνήθως χαμηλή, κατά την επιληπτική κρίση, μπορεί να υπάρχει μεγάλη ποσότητα ούρων βήβαίου, κόπρανα βήβαίου, ALA και PBG, κατά την περίοδο της αποκατάστασης μπορεί να γίνει κανονική.

　　μπορεί να επιλεγεί η διενέργεια υπερηχογράφησης, ακτινογραφίας, ηλεκτροκαρδιογράφησης, ηλεκτροεγκεφαλογραφίας, CT κ.λπ.

　　1、κατάλληλα τρόφιμα:παράδειγμα, η διατροφή των ασθενών με βήβαια νόσο πρέπει να είναι υψηλής γλυκόζης, υψηλής πρωτεΐνης, ποικιλίας βιταμινών, εύκολα απορροφήσιμη και μη ερεθιστική μαλακή τροφή, όπως αυγά, ψάρια, γάλα κ.λπ. από ζώα πρωτεΐνης. Αποτελέσματα φρούτων όπως μήλα, πιπεριές και περισσότερα λαχανικά.

　　2、μη κατάλληλα τρόφιμα:σκληρά, φρυγανισμένα και διάφορα ερεθιστικά τρόφιμα, κρύα και κρύα πράγματα, αποφύγετε το οινοπνευματικό, τα φαγητά της προηγούμενης ημέρας, αλλαγές τροφίμων όπως αλλαγές αυγών, κρέατος, ψαριών κ.λπ.

　　3、θεραπεία με τροφή:

　　1、πλατυσκόλυβος45κάντε βραστό νερό και πιείτε5κάντε βραστό νερό και πιείτε15κάντε βραστό νερό και πιείτε20κάντε βραστό νερό και πιείτε9κάντε βραστό νερό και πιείτε30κάντε βραστό νερό και πιείτε30κάντε βραστό νερό και πιείτε15κάντε βραστό νερό και πιείτε12κάντε βραστό νερό και πιείτε9κάντε βραστό νερό και πιείτε12κάντε βραστό νερό και πιείτε1.8κάντε βραστό νερό και πιείτε

　　2κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε6κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε12κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε

　　3、κυπαρισσός15κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε3κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε6κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε5κάντε βραστό νερό και πιείτε15κάντε βραστό νερό και πιείτε15κάντε βραστό νερό και πιείτε

　　4、συνάμα9κάντε βραστό νερό και πιείτε12κάντε βραστό νερό και πιείτε12κάντε βραστό νερό και πιείτε9κάντε βραστό νερό και πιείτε9κάντε βραστό νερό και πιείτε12κάντε βραστό νερό και πιείτε12κάντε βραστό νερό και πιείτε12κάντε βραστό νερό και πιείτε30κάντε βραστό νερό και πιείτε9κάντε βραστό νερό και πιείτε2）συνάμα9κάντε βραστό νερό και πιείτε60κάντε βραστό νερό και πιείτε12κάντε βραστό νερό και πιείτε20κάντε βραστό νερό και πιείτε3κάντε βραστό νερό και πιείτε30κάντε βραστό νερό και πιείτε15κάντε βραστό νερό και πιείτε12κάντε βραστό νερό και πιείτε9κάντε βραστό νερό και πιείτε30κάντε βραστό νερό και πιείτε6κάντε βραστό νερό και πιείτε

　　5、ανθήλη15κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε15κάντε βραστό νερό και πιείτε30κάντε βραστό νερό και πιείτε7.5κάντε βραστό νερό και πιείτε10κάντε βραστό νερό και πιείτε πριν από το νερό

　　6、αμύγδαλα10κάντε βραστό νερό και πιείτε7κάντε βραστό νερό και πιείτε9κάντε βραστό νερό και πιείτε15κάντε βραστό νερό και πιείτε15κάντε βραστό νερό και πιείτε3κάντε βραστό νερό και πιείτε

　　1、therapy

　　1、ξεφυλιστική

　　（1）Η κλοναζίνη είναι αποτελεσματική για τη μείωση του πόνου και τη μείωση των νευροψυχικών συμπτωμάτων, συνήθως κάθε12.5～100mg,3～4ημέρες/d. Η προκλωναζίνη (μεθαμπροκλοναζίνη) είναι πιο αποτελεσματική από την κλοναζίνη, κάθε5～10mg,3～4ημέρες/d; μπορεί επίσης να εισαχθεί ενδομυϊκά, αν χρειαστεί κάθε3～4ωροί επαναλαμβάνεται1την θεραπεία κρύου κοιμήματος. Σε περιπτώσεις με σοβαρές κολίτιδες και πόνους στα άκρα, τη σπονδυλική στήλη, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ασπιρίνη. Η αδενυλοφωσφορική οξύλη (ATP) κάθε12ωροί ενέσεις125mg, 0.1％procaine400ml ενδοφλέβια ένεση (με αρνητικό αποτέλεσμα του δοκιμασμού αλλεργίας) είναι αποτελεσματική για τον πόνο. Pethidine (dolantin)50 έως100mg, ενδομυϊκά, μπορεί να ανακουφίσει την πόνωση γρήγορα, αλλά λόγω της ευκολίας της εξάρτησης, πρέπει να χρησιμοποιείται όσο το δυνατόν λιγότερο ή δεν πρέπει να χρησιμοποιείται.

　　（2Η edetic acid έχει την επίδραση να αναστέλλει τη σύνθεση της ΑLA και επιταχύνει την εκκένωση του zinc porphyrin complex. Η edetic acid καλίου μπορεί να χορηγηθεί από το ορό κάθε1g,4ημέρες/d; ή 0.25～0.5g προστίθενται στο φυσιολογικό διάλυμα ή το γλυκόζη διάλυμα για να διαλυθούν σε 0.25％～0.5％ενδοφλέβια ένεση,2ημέρες/ημέρες.3～5ημέρες ως θεραπευτική περίοδος. Η διακοπή της θεραπείας2～4ημέρες μετά την επόμενη θεραπεία, γενικά μπορεί να χρησιμοποιηθεί3～4θεραπευτική περιόδος.

　　（3Η αιμογλοβίνη μπορεί να αναστέλλει τη σύνθεση της ΑLA με την μηχανισμό της αρνητικής ανατροφοδότησης, ώστε να μειώνεται η △-ALA, PBG και η μειωση της πορφύνης, είναι η αποτελεσματική μέθοδος διάσωσης της σοβαρής επείγουσας αιμοπολυπυρήνων ασθενειών. Για τους ασθενείς με επείγουσα επίθεση που δεν μπορούν να σταθεροποιηθούν μέσα σε μια μέρα με άλλες θεραπείες όπως η γλυκόζη, πρέπει να δοθεί η αιμογλοβίνη.2～4mg/kg, με φυσιολογικό διάλυμα αερισμού σε ≤4ημερησίως/min ταχύτητα ενδοφλέβιας ένεσης,6～10min ένεση ολοκληρώνεται; μπορεί επίσης να προσστείλουν500ml φυσιολογικού διαλύματος.12ημέρες. Μπορεί επίσης να γίνει ενδοφλέβια ένεση1ημέρες,24μέρες συνολικά ≤6mg/kg. Η διάρκεια της θεραπείας3～5ημέρες. Γενικά24～48h τα συμπτώματα βελτιώνονται γρήγορα, εμφανίζεται κλινική και βιοχημική ανακούφιση; η γενική ανεκτικότητα είναι καλή, πριν και κατά τη διάρκεια της θεραπείας πρέπει να παρακολουθείται η συνολική αιμορραγία, αποφεύγοντας τη συγχώνευση με άλλους αντιπηκτικούς παράγοντες. Μπορεί να υπάρξει ελαφριά πυρετός και θρομβοφλεβίτιδα της επιφανειακής φλέβας, όταν γίνεται μεγάλη δόση ενδοφλέβιας ένεσης, μπορεί να προκύψει προσωρινή βλάβη του νεφρού.

　　（4Ορμόνες: Ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά οι ασθενείς με ortostatic hypotension, χρησιμοποιούν γλυκοκορτικοειδή όπως η prednisone (prednisone), καθημερινά30 έως60mg έχει καλή θεραπευτική επίδραση. Αλλά χρειάζεται μακροχρόνια χρήση, δύσκολο να σταματήσει το φάρμακο. Λίγες περιπτώσεις επειγουσών αιμοπολυπυρήνων ασθενειών έχουν σαφή σχέση με τον κύκλο της εμμηνόρροιας, η χρήση ανδρογόνων, οιστρογόνων ή οральων αντισυλληπτικών μπορεί να έχει καλή επίδραση, και οι επιθέσεις μερικών ασθενών μπορεί να έχουν σχέση με αυτό, οπότε η χρήση οιστρογόνων ή αντισυλληπτικών πρέπει να是个体化.

　　（5Άλλες αντιδραστικές θεραπείες: η μικρή δόση risperidone έχει κάποια επίδραση στους ασθενείς με νευροψυχιατρικά συμπτώματα. Οι ασθενείς με αγχώδεις και σπασμωδικές αντιδράσεις μπορούν να χρησιμοποιήσουν παράγοντες όπως η αλδεΰδα ( πολυαιθυλενοξείδιο) ή η υδροχλωρεθάλη. Η ταχυκαρδία μπορεί να θεραπευτεί με propafenone (propranolol). Οι ασθενείς με υπέρταση χρησιμοποιούν αντιυπερτασικά φάρμακα (αλλά δεν πρέπει να χρησιμοποιούν metoprolol, επειδή μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα). Οι ασθενείς με σοβαρές δυσκοιλιότητα μπορούν να χρησιμοποιήσουν neostigmine. Συνιστάται η διατήρηση της ισορροπίας υδροηλεκτρολυτών.

　　Αν μπορεί να γίνει διάγνωση πρόωρα και να δοθεί προσοχή στη πρόληψη και την θεραπεία, η πρόγνωση δεν θα είναι απαραίτητα κακή. Οι ασθενείς με μακροχρόνια επαναλαμβανόμενες επιθέσεις έχουν κακή πρόγνωση. Οι ασθενείς με νευρολογικά συμπτώματα έχουν κακή πρόγνωση, οι ασθενείς συχνά πεθαίνουν σε μια επείγουσα επίθεση από ανόρθωση παράλυσης ή αναπνευστική παράλυση, η θνησιμότητα είναι περίπου15% έως20%. Οι περισσότεροι θανάσιμοι ασθενείς είναι μικρότεροι από3Ο νέος άνδρας 0 ετών. Η πρό早 διάγνωση των ασθενών, η προσοχή στην αποφυγή των διαφόρων ερεθιστικών παραγόντων, η υποστήριξη της θεραπείας και της φροντίδας κατά την διάρκεια της επιθέσης, ειδικά η αναπνευστική παρακολούθηση των ασθενών με αναπνευστική παράλυση, η λογική εφαρμογή της χρωμογλοβίνης για την διάσωση της ζωής, μπορεί να μειώσει σημαντικά τον θνησιμότητα. Με την πάροδο του χρόνου, η νόσος τάση να ελαττωθεί, η πρόγνωση είναι καλή.

　　2、迟发性皮肤型

　　（1）静脉放血：静脉放血对迟发性皮肤型血卟啉病患者有肯定的治疗价值。放血疗法的理论基础还不完全清楚。一般认为肝脏中卟啉的积聚和尿中卟啉的排泄增多是肝内卟啉合成过多所致。放血后体内血红蛋白的产生增加，这样使原来产生过多的卟啉和卟啉原纳入合成血红蛋白的正常渠道中去。另外也与放血减轻肝内的铁负荷有关。每次放血约400ml，年老体弱、心脏病、肺气肿患者每次放血量可以减半。当尿卟啉排出显著减少至尿总卟啉含量降至0.5mg/L ή η αιμοσφαιρίνη μειώνεται σε110g/L όταν σταματήσει την αίματηση. Γενικά η αίματηση2.4～3L (ημερησίως ή κάθε δύο εβδομάδες αίματηση 0.47L) αποτελεσματικό. Οι δερματικές βλάβες μπορεί να εξαφανιστούν μέσα σε μερικούς μήνες, αλλά υπάρχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ των ατόμων.

　　（2）Κλαριθροκυκλίνη ή υδροκλαριθροκυκλίνη (υδροξυκλαριθροκυκλίνη): Το φάρμακο αποβάλλεται από τα κύτταρα του ήπατος μετά την σύνδεση με την πυροφόβια και τον χαλκό και αποβάλλεται από τα ούρα. Κλαριθροκυκλίνη125mg/d2χρόνο10ημερησίως/d2Η αποκατάσταση περιόδου τουλάχιστον διαρκεί100μg όταν σταματήσει να παίρνετε.20 μήνες. Η επανάληψη της χρήσης του φαρμάκου είναι εξίσου αποτελεσματική μετά την επανεμφάνιση. Η προκαταρκτική φλεβική αίματηση μπορεί να μειώσει τη δόση της κλαριθροκυκλίνης. Δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί η συνήθης δόση της κλαριθροκυκλίνης ή της υδροκλαριθροκυκλίνης (υδροξυκλαριθροκυκλίνη), επειδή μπορεί να προκαλέσει σύντομη αλλά μερικές φορές σοβαρή βλάβη στο ήπαρ και να επιδεινώσει τη φωτοαίσθηση της δερματικής βλάβης.

　　（3）Η αποφυγή του οινοπνευματώδους μπορεί να ελαττώσει τα δερματικά συμπτώματα και να βελτιώσει τη λειτουργία του ήπατος.

　　Η αναπτυσσόμενη δερματική μορφή έχει γενικά καλή πρόγνωση.

　　3、Μικτή και γενετική κολοπυρόφιλη μορφή:Δείτε την ακράτητη διακοπτόμενη μορφή και την αναπτυσσόμενη δερματική μορφή.

　　Δεύτερο: Πρόγνωση

　　1、Ακράτητη διακοπτόμενη μορφή:Η λογική χρήση της αιμοσφαιρίνης για την διάσωση της θεραπείας μπορεί να μειώσει σημαντικά τον θνησιμότητα. Με την πάροδο του χρόνου, η νόσος τείνει να ελαττωθεί, η πρόγνωση είναι καλή.

　　2、Αναπτυσσόμενη δερματική μορφή:Η πρόγνωση είναι γενικά καλή.