Porfiria

　　1. Causas de la enfermedad

　　1Three, drug treatmentLa porfiria intermitente aguda es más común, una enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por la falta de la desaminasa de PBG (enzima de síntesis de uridopirina). Esta deficiencia hace que disminuya la conversión de PBG en uridopirina III en el hígado, lo que provoca una dificultad en la síntesis de hemo, lo que hace que la enzima de síntesis de ALA actúe más intensamente, resultando en un aumento de la síntesis de ALA y PBG y una mayor excreción de estos en la orina.

　　2、Tipos de piel tardía:La enfermedad de la porfiria cutánea tardía es la más común de las porfirias, causada por la falta de la enzima descarboxilasa de la uridopirina en el hígado. Es una herencia autosómica dominante. Los casos se distribuyen de manera esporádica, los pacientes varones son más comunes que las mujeres, y la mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares. Algunas personas pueden tener una deficiencia bioquímica de la actividad enzimática de la descarboxilasa de la uridopirina, pero no necesariamente aumenta la excreción de uridopirina en la orina, y no necesariamente presentan síntomas claros clínicamente. La acción conjunta de factores adquiridos como la intoxicación alcohólica, la sobrecarga de hierro en el hígado, el daño hepático, las hormonas femeninas, entre otros, hace que la actividad de la descarboxilasa de la uridopirina se reduzca aún más o se estimule la formación de ALA, lo que resulta en un aumento significativo de la formación de uridopirina, lo que conlleva a la aparición de la enfermedad de la porfiria cutánea tardía.

　　3、Mixta o variante:La porfiria mixta es una enfermedad causada por una disminución de la oxidasa de protoporfirina y la enzima de síntesis de hemo, que se hereda de manera autosómica dominante y afecta a ambos sexos.

　　4、Porfiria fecal hereditaria:La porfiria fecal hereditaria es una enfermedad de porfiria poco común. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la falta de la enzima oxidasa de protoporfirina fecal. Algunos pacientes tienen lesiones cutáneas fotosensibles, cuyos síntomas son similares a los de la porfiria intermitente aguda. Los pacientes con esta enfermedad también excretan una gran cantidad de coproporfirina en las heces, pero el contenido de protoporfirina generalmente es bajo. Durante los ataques agudos, también pueden haber grandes cantidades de oroporfirina, coproporfirina, ALA y PBG en la orina. Durante el período de recuperación, puede volver a la normalidad.

　　Dos: Mecanismo de desarrollo

　　1、Factores patológicos

　　(1）Factores genéticos: las porfirinas son productos intermedios del proceso de síntesis de la hemoglobina, mioglobina, catalasa, peroxidasa, cromosomas y otros en el cuerpo animal. En el cuerpo humano, son comunes la coproporfirina I, III, la oroporfirina I, III y la protoporfirina IX. Además, hay protoporfirina, que es un precursor de la porfirina, que se excreta en grandes cantidades en la orina de algunos pacientes con porfiria. El color de la orina es normal, pero después de estar expuesta al sol durante varias horas, el color de la orina se oscurece y se convierte en marrón rojizo, que es el resultado de la conversión de la protoporfirina en oroporfirina. Todas las porfirinas son sustancias de color, que bajo la luz ultravioleta de un filtro de luz especial, presentan un brillo rojo. Por lo tanto, se puede cuantificar por comparación de color fluorescente. La coproporfirina se disuelve en éter mientras que la oroporfirina no, lo que facilita su separación. Las porfirinas tienen diferentes bandas de absorción en el espectro del espectrofotómetro.

　　Las siguientes condiciones pueden hacer que las porfirinas y sus precursores (-El aumento de ácido aminoketónico y protoporfirina pueden llevar al desarrollo de la enfermedad de la porfiria.

　　①Disfunción en la síntesis de hemo.

　　②Mutaciones en el repressor o operador del gen.

　　③Defectos enzimáticos: como la falta de la enzima de síntesis de protoporfirina I en la orina, lo que impide que la protoporfirina se convierta en protoporfirina I en el ciclo, causando una acumulación de protoporfirina; o la falta de la enzima de complementación de la síntesis de protoporfirina III, lo que impide que la protoporfirina se convierta en protoporfirina III en el tipo I.

　　(2）Otras factores: ciertos medicamentos, como el sulfanilamida, los barbitúricos, la cloriquina, los anestésicos, entre otros, así como la química, la intoxicación, la infección, el consumo de alcohol, el cansancio, el estrés emocional, la menstruación y el embarazo, y otras enfermedades como el tumor hepático pueden desencadenar la aparición de esta enfermedad.

　　2、Patología：Las modificaciones patológicas se encuentran principalmente en el hígado, donde se puede observar una gran acumulación de protoporfirina: cuando aparecen lesiones cutáneas, además de la protoporfirina, también se pueden ver porfirinas. El riñón también tiene protoporfirina, mientras que la médula ósea es rara vez afectada. El sistema nervioso puede tener cambios en la desmielinización de las fibras nerviosas, hinchazón celular y lesiones degenerativas. Las lesiones cutáneas incluyen erupciones en la piel, ampollas, formación de cicatrices y pigmentación.

　　Los pacientes pueden tener estreñimiento, hinchazón abdominal, vómitos, fiebre baja, aumento de la cuenta de glóbulos blancos y aceleración del ritmo cardíaco.

　　El estreñimiento es un síntoma complejo común en la clínica, no es una enfermedad en sí misma, se refiere principalmente a la disminución de la frecuencia de defecación, la disminución de la cantidad de heces, la sequedad de las heces, el esfuerzo para defecar, etc.

　　1、crisis intermitentes agudas

　　Clínicamente es común, el Hospital Universitario de la Primera Facultad de Medicina de la Universidad de Sun Yat-sen recientemente10Años de estadísticas no completas, en la enfermedad porfirica hepática17En los casos de ejemplo, este tipo ocupa15Por ejemplo, la edad de inicio de la enfermedad23~58años,20～30 años8Por ejemplo, hombre7Por ejemplo, mujer8Por ejemplo, se informa en la literatura que antes de la pubertad y6Los casos que se desarrollan después de los 0 años son muy raros, el dolor abdominal y (o) los síntomas neuropsicológicos son características de esta enfermedad, ya que no aumenta la porfiria en el cuerpo, no hay daño cutáneo sensible a la luz.

　　El dolor abdominal ocurre repentinamente, con diferentes grados de intensidad, generalmente es un cólico moderado o severo o solo una sensación de presión pesada, el dolor es episódico o persistente, a menudo se extiende a todo el abdomen, a veces el dolor está limitado, pero no tiene una ubicación fija, el abdomen es blando, sin puntos de presión fijos, a menudo acompaña de náuseas, vómitos y estreñimiento, a veces se puede tocar el anillo intestinal en el abdomen, el sonido de la motilidad intestinal es normal o débil, la radiografía abdominal en rayos X muestra anillos intestinales dilatados; la exploración gastrointestinal con bario muestra espasmos intestinales, en el extremo proximal de los espasmos intestinales se pueden ver anillos intestinales dilatados, puede haber fiebre, aumento de la cuenta de glóbulos blancos, se ha informado que se diagnosticó erróneamente como una condición aguda abdominal y se realizó una laparotomía, a veces el dolor abdominal se extiende a un lado hacia la espalda y hacia la vejiga, los órganos genitales externos, y es similar al cólico renal, la duración de la crisis de dolor abdominal varía, la frecuencia no es constante, el período de alivio puede ser largo o corto, algunos pacientes solo tienen crisis1~2Después de eso, no se volverá a desarrollar durante toda la vida, pero también hay personas que tienen una o dos crisis al año, incluso más, se considera que la causa del dolor abdominal es debido a una lesión del sistema nervioso autónomo que desequilibra la neuroinervación del músculo intestinal del intestino delgado, o la acción tóxica de los precursores de la porfiria, lo que provoca espasmos intestinales.

　　Los síntomas neuropsicológicos son muy diversos, a menudo aparecen después o al mismo tiempo que el dolor abdominal, también pueden aparecer antes del dolor abdominal o por sí solos, la lesión del nervio periférico se manifiesta como parálisis ascendente de los miembros, anormalidades sensoriales, desaparición de los reflejos tendinosos, a veces puede aparecer una manifestación anormal positiva de trismo y desaparición del reflejo del tendón de Aquiles.12La neurona del cerebro puede estar afectada, la parálisis del nervio facial es más común, la afectación del sistema nervioso autónomo puede estar acompañada de sudoración excesiva, taquicardia, fluctuaciones de la presión arterial e incluso hipotensión ortostática, la taquicardia sinusal ocurre durante la crisis y desaparece durante la remisión, que puede ser un indicador de la actividad de la enfermedad, la afectación del bulbo raquídeo puede causar trastornos de la deglución, parálisis de las cuerdas vocales y parálisis del centro respiratorio, la voz afonía o incluso la afonía es un signo precursor de la parálisis del centro respiratorio, la lesión del hipotálamo puede causar síndrome de secreción anormal de la hormona diurética; y por lo tanto, puede causar convulsiones, alucinaciones y hasta coma, los síntomas psicológicos son principalmente similares a la esquizofrenia, la histeria y la debilidad nerviosa, etc., después de que los síntomas neuropsicológicos aparecen, generalmente la prognosis es malo, en la etapa tardía, a menudo aparecen enfermedades hepáticas, daño a la función hepática, e incluso ictericia, ascitis, encefalopatía hepática y otras condiciones graves.

　　Durante la crisis, la orina es roja, como el vino, a veces la orina es de color normal al salir, pero después de la exposición al sol, la adición de ácido o el calentamiento se convierte en roja, lo que ayuda a diagnosticar la enfermedad, la excreción de la orina-El ácido aminolevulínico y la protoporfirina aumentan (el ácido aminolevulínico normal se excreta diariamente en la orina de una persona sana 07~32mg), la prueba de urinoporfirina es positiva, es una importante base de laboratorio para el diagnóstico de la enfermedad.

　　La enfermedad está asintomática durante el período de remisión, puede desencadenarse por factores como estimulación psicológica, infección, lesión, consumo de alcohol, hambre y uso de medicamentos como barbitúricos, clorazepato, fenilbutazona (Miltown), sulfonamidas, fenitoína, griseofulvina, estrógenos, etc., durante el período de crisis, los factores mencionados anteriormente pueden empeorar la enfermedad, algunas crisis de mujeres pueden estar relacionadas con la menstruación, el embarazo.

　　Otros pacientes tienen un curso latente sin síntomas, solo se excretan-El ácido aminolevulínico y la protoporfirina aumentan, se llama tipo latente, pero bajo la acción de varios factores desencadenantes mencionados anteriormente, a veces también puede desencadenar una crisis aguda.

　　2, Tipos de piel tardía

　　La enfermedad se desarrolla principalmente en la mediana edad y en adelante, es más común en hombres, la piel puede tener erupciones eczematoides, urticaria, prurito estival y eritema polimorfo, que aparecen después de un período de tiempo después de la exposición al sol, cuando hay suficiente luz solar, la piel expuesta del cuerpo a menudo aparece erupciones rojas con ampollas debido a lesiones mecánicas leves o presión, luego sangrado en el interior de la ampolla, descomposición, costra y formación de cicatrices, las lesiones cutáneas crónicas pueden tener hipertrico, hiperpigmentación, granos de mostaza y manifestaciones similares a la esclerosis sistémica, la pielitis, hay diferentes grados de daño hepático, que es debido a la acumulación de porfirina en el hígado, algunos pacientes tienen cirrosis hepática alcohólica, y algunos tienen adenoma hepático, el alcohol, el uso de estrógenos o hierro, y la exposición al hexaclorobenceno, etc., son factores desencadenantes comunes de la enfermedad, durante la crisis, la excreción de urinoporfirina I aumenta-La ácido aminolevulínico y la protoporfirina son normales, durante la remisión, la excreción de urinoporfirina I disminuye, mientras que la excreción de coproporfirina aumenta.

　　3o variante

　　La edad de onset es10~3A los 0 años, los síntomas clínicos tienen características de ambos tipos mencionados anteriormente, este tipo es una enfermedad hepática por porfiria de tipo dominante en personas blancas de mediana edad en Sudáfrica, que se puede rastrear a una familia blanca inmigrante de Holanda, la enfermedad se desarrolla durante la edad adulta, además de los síntomas abdominales y neurológicos, también hay lesiones de piel sensibles a la luz, las lesiones de la piel sensibles a la luz son leves, a veces aparecen ampollas, las lesiones de la piel son intermitentes, a veces son el único síntoma clínico de esta enfermedad, algunos pacientes tienen síntomas agudos de dolor abdominal y debilidad, lesiones mecánicas leves de la piel, a veces desencadenan lesiones de la piel, las lesiones de la piel durante el embarazo de las mujeres son más significativas, durante el período de remisión, los medicamentos como el barbitúrico, la cloriquina, el alcohol y los anestésicos pueden desencadenar una crisis aguda, que debe considerarse como una contraindicación de medicamentos, en los casos graves, los síntomas abdominales, neurológicos y los síntomas de daño hepático son similares a los del tipo intermitente agudo, las características de la disfunción del metabolismo de la porfirina son que en el período de remisión o latencia, la porfirina y los precursores de la porfirina en la orina-La ácido aminolevulínico y la protoporfirina son negativos, mientras que se excretan grandes cantidades de coproporfirina y protoporfirina en las heces, durante la fase aguda de la enfermedad, se excretan grandes cantidades de coproporfirina y protoporfirina en las heces, y en la orina-and coproporphyrin also increase significantly, which is a key point for diagnosis.

　　4、遗传性粪卟啉型

　　and coproporphyrin also increase significantly, which is a key point for diagnosis.-It can occur at any age, with equal incidence in men and women, with a clear family history, the condition is latent without symptoms, only the feces excrete more porphyrin, but under the induction of drugs such as barbiturate, meprobamate (Nembutal), phenytoin sodium, and so on, acute intermittent clinical manifestations may occur, skin lesions are rare, and some patients may have photosensitive skin damage. Its biochemical diagnostic characteristics are the excretion of a large amount of fecal porphyrin III in the feces, but no protoporphyrin, the fecal porphyrin III in the urine may not increase, but when an acute attack occurs, the fecal porphyrin III and its precursor coproporphyrin in the urine may increase.

　　How to prevent porphyria

　　1One, general measures、prevention first:

　　2Avoiding close relatives from getting married can prevent the occurrence of this disease; patients should strictly abstain from alcohol, and female patients should not be pregnant or deliver.、emotional stability:

　　3According to the different conditions of the patient, psychological care should be provided to build confidence in overcoming the disease, and it is not advisable to be too happy, too sad, or too angry, and to avoid emotional stimulation.、avoiding sun exposure:

　　4People with photosensitive dermatitis should avoid sunlight exposure.、close monitoring:

　　5During the treatment process, attention should be paid to water and electrolyte balance. In case of complications such as hyponatremia, hypochloremia, hypomagnesemia, water deficiency or excess, the cause should be identified, treated in a timely manner, respiratory monitoring should be carried out, especially when there are swallowing difficulties, hoarseness, or aphonia, auxiliary respiration should be used in a timely manner to help patients with respiratory paralysis through the danger.、cautious medication:

　　Patients should use barbiturates, lepine, meprobamate (Nembutal), sulfonamides, phenytoin sodium, griseofulvin, and estrogens strictly and cautiously to prevent or exacerbate the disease.Two, nutritional principles:

　　1Patients with this disease should consume high sugar, high protein, a variety of vitamins, easy to digest and non-irritating soft food.、carbohydrates:3Patients with this disease should consume high sugar, which is effective for both prevention and treatment, with an intake of not less than500g, can reach

　　200g or more, administered intravenously or orally.、proteins:

　　3Patients should consume high-quality protein rich in various amino acids, such as eggs, fish, milk, and other animal proteins.、vitamins:6Due to the large consumption of vitamin B in the body of patients with porphyria by porphyrin precursor synthase,6，can cause vitamin

　　Deficiency, also due to the damage to the liver and nervous system of this disease, so it should be appropriately supplemented with vitamin B, in addition, vitamin E can block, reverse the induction synthesis of porphyrin precursor synthase (rate-limiting enzyme), so it should be appropriately administered vitamin E.

　　1Three, drug treatment、acute intermittent type:-Acute phase requires rapid relief of symptoms. Glucose and ferriheme can inhibit4ALAase, to quickly alleviate the condition. Glucose should be administered daily1000g approximately. If the patient cannot eat, you can25％or10~20g; insulin may be added if necessary. Ferriheme can be administered intravenously at a rate of 1% glucose solution per kilogram of body weight, with an input of3~4mg，dissolved in physiological saline, administered intravenously slowly: the time should not be less than10min，按病情需要每12hora1min, según la necesidad de la enfermedad, cada48vez: generalmente después de la primera inyección-h, los síntomas pueden aliviarse; el uso a corto plazo de dosis más altas puede causar lesiones renales, lo que debe tenerse en cuenta. El tratamiento sintomático puede usar valium, haloperidol, prochlorperazine, valium ad醛, chloral hydrate, etc.; para la hipertensión, se pueden usar medicamentos hipotensivos, pero no se puede usar metildopa. Propranolol (propranolol) puede inhibir100mg,4veces/ALAase, se han informado de casos en los que la dosis ha alcanzado

　　2、Tipos de piel tardía:d, puede aliviar el taquicardia, el malestar abdominal y la ansiedad. Durante el tratamiento, también se debe prestar atención al equilibrio de agua y electrolitos, y se debe tratar adecuadamente las complicaciones como la hiponatremia, la hipocloremia, la hipomagnesemia, la deshidratación o el exceso de agua.1La transfusión venosa para reducir la cantidad de hierro en la sangre hepática puede aliviar los síntomas de la piel y mejorar la función hepática. Se puede realizar la transfusión de sangre semanalmente3veces, cada vez500~110g/00ml, hasta que la hemoglobina disminuya a38L, la hematocrito disminuye a

　　3、Tipos mixtos y genéticos de coproporfirina:ml% cuando se detiene. Si la excreción de porfirina en la orina no disminuye, espere a que la hemoglobina aumente o regrese a los niveles normales y luego realice la transfusión de sangre.-En el caso de los síntomas intermitentes agudos, el tratamiento es el mismo que en el caso de los síntomas intermitentes agudos. El tratamiento de los síntomas de la piel es principalmente prevenir las lesiones y la exposición al sol. β

　　1、crisis intermitentes agudas

　　La enfermedad de porfiria requiere qué análisis de laboratorio hacer3La orina recién producida generalmente tiene un color normal, pero si se coloca la orina bajo la luz solar directa, la orina se convierte gradualmente en rojo oscuro, incluso en negro, esto es el resultado de la conversión de la PBG en la porfirina urinaria y la bilirrubina roja bajo la acción de la luz, la porfirina producida tiene un espectro especial, emite un flujo rojo bajo la luz ultravioleta, si se convierte la orina en ácido fuerte, hervir-0min, el color de la orina cambia rápidamente a rojo oscuro o marrón, la prueba de fenilmetilformaldehído (Watson

　　La prueba de Schwartz es un método simple y confiable para verificar la PBG, la PBG reacciona con fenilmetilformaldehído (reagente de Ehrlich) y se convierte en rojo oscuro, la bilirrubina urinaria o indol también producen rojo con este reactivos, pero después de agregar cloroformo o butanol y agitar, el rojo se extrae con este solvente, mientras que el rojo de la PBG sigue en la capa acuosa, en el período de crisis aguda de esta enfermedad, esta prueba a menudo muestra una reacción positiva fuerte; en el período de remisión generalmente también es positivo, pero a veces también puede ser negativo; en el caso de los casos ocultos, los resultados de esta prueba son positivos o negativos leves.50～200mg/d (el rango normal es de 0~4mg/d), la cantidad de excreción de ALA es aproximadamente20～100mg/d (el rango normal es de 0~7mg/d), los valores de determinación de ALA y PBG suelen disminuir con la mejora de los síntomas clínicos, para los casos en el período de crisis, si se puede obtener un resultado positivo de la prueba de fenilmetilformaldehído diacetilo en el trabajo clínico, se puede establecer el diagnóstico.

　　2, Tipos de piel tardía

　　La excreción de ALA y PBG en la orina no aumenta, la porfirina fecal es generalmente significativamente mayor, la protoporfirina es normal o moderadamente mayor, la mayoría de los pacientes no tienen anemia, algunos pacientes pueden tener una leve增多 de eritrocitos, debido a que los pacientes suelen tener enfermedades hepáticas, la bilirrubina urinaria puede ser positiva, las enzimas transaminasas séricas pueden aumentar, y la excreción de sulfobromofenol sódico generalmente es menor que la normal.

　　3、混合型或变异型

　　El hallazgo más importante en el laboratorio es que durante la fase de crisis y la fase de remisión, es decir, durante todo el curso de la enfermedad, la bilis y las heces contienen grandes cantidades de coproporfirina y protoporfirina, incluso si los síntomas son muy leves o en la infancia, también hay el mismo hallazgo. Durante la crisis aguda, la ALA y la PBG en la orina aumentan significativamente, a veces también aumentan significativamente la coproporfirina y la protoporfirina en la orina.

　　4、遗传性粪卟啉型

　　Aunque también se liberan grandes cantidades de coproporfirina en las heces de los pacientes, la cantidad de protoporfirina generalmente es baja. Durante la crisis aguda, también puede haber grandes cantidades de coproporfirina, protoporfirina, ALA y PBG en la orina, que pueden volver a la normalidad en el período de recuperación.

　　Se puede elegir hacer ultrasonido, rayos X, electrocardiograma, electroencefalograma, tomografía computarizada y otros exámenes.

　　1、适宜食物：Es recomendable consumir alimentos ricos en azúcar, proteínas, vitaminas diversas, fáciles de digerir y sin irritación, como huevos, pescados, leche y otros proteínas animales. Comer más frutas como manzanas, peras y más vegetales.

　　2、不适宜食物：durante, fritos y varios alimentos irritantes, alimentos fríos y fríos, evitar beber alcohol, comidas de un día antes, alimentos que han cambiado, como huevos, carne, pescado, etc.

　　3、食疗：

　　1、浮小麦45g、大枣5pieza、生甘草15g、制香附20g、瓜萎9g、党参30g、杭芍30g、当归15g、地龙12g、生蒲黄9g、炒五灵脂12g、元胡1.8g（agitado），decocción de agua.

　　2、大黄（post-inserción）10g、黄连6g、木香10g、陈皮10g、黄芩10g、法夏10g、厚朴10g、竹茹12g、泽泻10g, decocción de agua

　　3、樗白皮15g、黄芩10g、姜半夏10g、生姜3g、当归10g、川芎6g、白芍10g、甘草5g、青龙齿15g、徐长卿15g, decocción de agua

　　4、柴胡9g、赤芍12g.白芍12g、木香9g、郁金9g、枳壳12g、川楝子12g、元胡12g、蒲公英30g、生大黄9g（post-inserción）decocción de agua.（2）柴胡9g、黄芍60g、生甘草12g、威灵仙20g、蜈蚣3tallo、茯苓30g、木香15g、台乌药12g、桂枝9充、蒲公英30g、生大黄6g（post-inserción），decocción de agua.

　　5、当归15g、川芎10g、桃仁10g、红花10g、白芍15g、元胡30g、干姜7.5g、甘草10g，tomar antes de beber agua.

　　6、桃仁10g、桂枝7g、大黄9g、芒硝15g、白芍15g、甘草3g, decocción de agua

　　1、治疗

　　1、crisis intermitentes agudas

　　(1La haloperidol es efectiva para aliviar el dolor abdominal y aliviar los síntomas neuropsiquiátricos, generalmente cada12.5~100mg,3~4veces/d. Prochlorperazine (metaperidina) es más efectiva que la haloperidol, cada vez5~10mg,3~4veces/d; también se puede inyectar intramuscularmente, según sea necesario cada3~4hora1vez. También se puede usar la terapia de hibernación. En los casos graves de dolor abdominal y dolor en los músculos de las extremidades, la espalda y la cintura, se puede usar ácido acetilsalicílico. Cada una de las ampollas de adenina monofosfato debe repetirse cada12hora de inyección intramuscular125mg, 0.1％procaine400ml para la inyección intravenosa (después de que la prueba de hipersensibilidad sea negativa) es efectiva para el dolor. Pethidine (dolantin)50～100mg, inyección intramuscular, puede aliviar temporalmente el dolor rápidamente, pero debido a que es fácil adictivo, debe usarse lo menos posible o no usar.

　　(2Edetato tiene el efecto de inhibir la enzima de síntesis de ALA y acelera la excreción del complejo de urinoporfirina zinc. La edetato cálcico sódico se administran por vía oral cada1g,4veces/d; o 0.25～0.5g se añade a la solución salina o al líquido glucósico para diluirse en 0.25％～0.5％para la inyección intravenosa,2veces/d.3~5d como una sesión de tratamiento. Dejar de tomar2~4d después de la próxima sesión de tratamiento, generalmente se puede usar3~4sesiones de tratamiento.

　　(3Hemoglobina ferrihemo: La hemoglobina ferrihemo puede inhibir la enzima de síntesis de ALA mediante un mecanismo de retroalimentación negativa, haciendo que △-ALA, PBG y la reducción de porfirinas, es una medida eficaz para salvar la hematoporfiria aguda grave. Para los pacientes con ataques agudos que no pueden estabilizarse en un día con otros métodos de tratamiento como la glucosa, se debe administrar hemoglobina ferrihemo. Los pacientes graves deben usarlo lo antes posible. La dosis general es de una vez2~4mg/kg, diluir con solución salina para que sea ≤40mg/min para inyectar por vía intravenosa,6~10min para completar la inyección; también se puede agregar500ml de solución salina fisiológica para la inyección intravenosa. Al menos se debe intercalar12h. También se puede inyectar intravenosamente diariamente1veces,24horas dentro de la cantidad total ≤6mg/kg. Duración del tratamiento3~5d. Generalmente24~48h los síntomas mejoran rápidamente, aparecen la remisión clínica y bioquímica; generalmente se tolera bien, se debe monitorear la coagulación antes y durante el uso de medicamentos, evitar su uso simultáneo con otros anticoagulantes. Puede haber fiebre baja y trombophlebitis superficial, puede ocurrir lesión renal temporal durante la inyección intravenosa a alta dosis.

　　(4Hormonas: Algunos casos, especialmente los pacientes con hipotensión ortostática, pueden usar corticosteroides glucoideos como prednisona (prednisona), todos los días30～60mg tiene un buen efecto terapéutico. Pero necesita ser aplicado a largo plazo, es difícil dejar de tomarlo. Algunos casos agudos de hematoporfiria que tienen una relación clara con el ciclo menstrual, la aplicación de andrógenos, estrógenos o píldoras anticonceptivas orales tiene un buen efecto, y algunos casos de ataque pueden estar relacionados con ellos, por lo tanto, el uso de estrógenos o píldoras anticonceptivas debe ser individualizado.

　　(5Otras medidas de tratamiento sintomático: La reserpina en pequeñas dosis tiene un efecto cierto en los síntomas neurológicos y psicológicos. Los que tienen ansiedad y convulsiones pueden usar dial de aldehído (polialdehído) o cloral hydrato. La taquicardia puede ser tratada con propranolol (propranolol). Los hipertensos deben usar medicamentos hipotensivos (pero no deben usar metildopa, ya que empeora los síntomas). Los que tienen estreñimiento severo pueden ser tratados con neostigmina. Prestar atención a mantener el equilibrio de electrolitos y agua.

　　Si se puede hacer un diagnóstico temprano y prestar atención a la prevención y tratamiento, el pronóstico no tiene por qué ser malo. Los que tienen ataques repetidos a largo plazo, el pronóstico es malo. Los que tienen síntomas neurológicos tienen un pronóstico adverso, los pacientes suelen morir en un ataque agudo de parálisis ascendente o parálisis respiratoria, la tasa de mortalidad es aproximadamente15％～20％. La mayoría de los casos de muerte son menores de3Joven de 0 años. Descubrir a los pacientes temprano, prestar atención a evitar varios factores desencadenantes, durante el período de ataque prestar atención a la terapia de apoyo y el cuidado, especialmente para los pacientes con parálisis respiratoria, realizar monitoreo respiratorio, aplicar razonablemente la hemoglobina de rescate y tratamiento, la tasa de mortalidad puede reducirse significativamente. A medida que envejece, la enfermedad tiende a aliviar, la prognosis es buena.

　　2, Tipos de piel tardía

　　(1) Transfusión venosa: La transfusión venosa tiene un valor terapéutico definitivo para los pacientes con porfiria cutánea tardía. La teoría subyacente de la transfusión de sangre no está completamente clara. Se cree generalmente que la acumulación de porfirina en el hígado y el aumento de la excreción de porfirina en la orina son causados por una síntesis excesiva de porfirina en el hígado. Después de la transfusión, el aumento de la producción de hemoglobina en el cuerpo lleva a que la porfirina y el porfirinógeno que se producen en exceso se introduzcan en el canal normal de síntesis de hemoglobina. Además, también está relacionado con la reducción de la carga de hierro en el hígado por la transfusión de sangre. Cada vez que se realiza una transfusión, aproximadamente400ml, para los pacientes ancianos y débiles, los pacientes con enfermedades cardíacas, neumonía crónica obstructiva, la cantidad de sangre de cada vez puede reducirse a la mitad.5mg/L o la hemoglobina disminuye a110g/L, detener la transfusión de sangre.2.4~3L (transfusión venosa cada semana o cada dos semanas 0.47L) efectivo. Los daños en la piel pueden desaparecer en pocos meses, pero hay grandes diferencias individuales.

　　(2) Cloroquina o hidroxicloroquina (hidroxichloroquina): Este medicamento se une a la porfirina y el hierro en las células hepáticas y se excreta en la orina. Cloroquina125mg/d, cada2vez, hidroxicloroquina100mg/d, cada2El período de alivio debe durar al menos100μg, detener la administración.20 meses. La repetición de la medicación después de la recurrencia sigue siendo efectiva. La transfusión venosa puede reducir la dosis de cloroquina. No se debe usar la dosis convencional de cloroquina o hidroxicloroquina (hidroxichloroquina), ya que pueden causar daño hepático leve pero a veces grave, lo que empeora los daños en la piel fotosensibles.

　　(3El evitar el alcohol puede aliviar los síntomas de la piel y mejorar la función hepática.

　　El pronóstico del tipo de piel tardía es generalmente bueno.

　　3、Tipos mixtos y genéticos de coproporfirina:Ver tipos agudos intermitentes y tipos de piel tardía.

　　II. Pronóstico

　　1、Tipos agudos intermitentes:El uso racional de la hemoglobina puede reducir significativamente la tasa de mortalidad. A medida que envejece, la enfermedad tiende a mejorar, y el pronóstico es bueno.

　　2、Tipos de piel tardía:El pronóstico es generalmente bueno.