Doença cística medular renal

　　1、Causa

　　Relacionado à doença autossômica recessiva ou autossômica dominante, também há outros fatores não claros.

　　2、Mecanismo de desenvolvimento

　　O mecanismo de desenvolvimento da doença não é claro. Pode ser formado por expansão cística de canais coletores, formando cavidades císticas esponjosas.

　　Este tipo é uma das causas comuns de insuficiência renal terminal em crianças e jovens, pode ser uma doença conjunta, além das lesões renais, os pacientes ou membros da família podem ter retinopatia pigmentar, catarata, degeneração macular, miopia ou nistagmo e outros; a doença cística medular em adultos é uma herança autossômica dominante. As mudanças patológicas renais de quatro tipos são semelhantes, caracterizadas por atrofia tubular renal, fibrose intersticial, esclerose glomerular renal e pequenos cistos intersticiais.

　　1、Medula esponjosa renal:As principais complicações clínicas são cálculos renais e infecções renais.

　　2Cistoencefalomalácia renal da infância:Além das lesões renais, os pacientes ou membros da família podem ter retinopatia pigmentar, catarata, degeneração macular, miopia ou nistagmo e outros.

　　3、Doença renal poliquística autossômica dominante:Os cistos renais iniciais são pequenos, sem manifestações clínicas, o diagnóstico é difícil. O diagnóstico claro tem as seguintes manifestações clínicas: o exame de imagem mostra que os rins são cobertos por cistos de pele e medula em número e tamanho variados; há história familiar clara de herança; há cistos hepáticos, aneurisma intracraniano, cistos pancreáticos e outras manifestações extrarrenais. Para pacientes com manifestações extrarrenais não claras, história familiar não clara, pacientes com cisto renal unilateral ou número de cistos menor, deve ser feito exame de imagem de acompanhamento, incluindo ultra-som, CT e ressonância magnética, etc. Aumento do tamanho dos cistos, aumento do número e envolvimento do rim contralateral pode ser diagnosticado. A análise de ligação genética pode fornecer referência diagnóstica para pacientes que ainda não desenvolveram cistos, mas é caro e requer técnicas avançadas.

　　4、Doença renal poliquística autossômica recessiva:A diagnóstico é estabelecido com base na idade de início da doença e nas manifestações clínicas mencionadas acima, bem como na história familiar de herança típica.

　　Sintomas clínicos

　　1、Medula esponjosa renal:Esta doença existe desde o nascimento, mas não há sintomas, as exames de urina e função renal são normais, as manifestações clínicas são principalmente causadas por complicações, como cálculos renais e infecções renais, portanto, geralmente devido a cólicas agudas, hematuria, sintomas de estímulo urinário, urina purulenta e outros, para descobrir esta doença durante o exame adicional, a lesão cística generalizada pode apresentar redução da função de concentração urinária e de acidificação, aumento da excreção de cálcio urinário, prognóstico favorável, raro falha renal.

　　Antigamente, muitos pacientes eram diagnosticados com IVP, pois metade dos pacientes tinha cálculos renais, e radiografias de tórax mostravam um grupo de cálculos radialmente alinhados na área papilar, o contraste entra no cisto da papila, formando um padrão de rosa, os cálices renais geralmente se expandem e alargam, e a forma renal é normal ou ligeiramente aumentada.

　　2Cistoencefalomalácia renal da infância:A maioria dos casos começa na infância ou adolescência, clinicamente caracterizada por diminuição da função de concentração da urina antes da insuficiência renal, sintomas característicos de início precoce incluem sede excessiva, polidipsia, poliúria e enurese. Além disso, pode haver crescimento retardado, anemia, função de conservação de sódio renal ruim, frequentemente hiponatremia e deficiência de volume plasmático, aumento da excreção de cálcio na urina, resultando em hipocalcemia e espasmos das mãos e pés. Pode levar a hiperfunção da tireoide e osteodistrofia renal, após a doença:5～10Anos se desenvolvem até a insuficiência renal.

　　Este tipo é uma das causas comuns de insuficiência renal terminal em crianças e jovens, pode ser uma doença conjunta, além das lesões renais, os pacientes ou membros da família podem ter retinopatia pigmentar, catarata, degeneração macular, miopia ou nistagmo e outros; a doença cística da medula renal em adultos é uma doença de herança autossômica dominante, com mudanças patológicas renais semelhantes em quatro tipos, caracterizada por atrofia tubular renal, fibrose intersticial, esclerose glomerular e pequenos cistos intersticiais.

　　Como ainda não há tratamento eficaz, a prevenção das complicações renais e a manutenção da função renal são os principais objetivos de prevenção.

　　Os pacientes com essa doença têm maior probabilidade de desenvolver infecção urinária, especialmente mulheres, que podem desenvolver pielonefrite ou infecção cística, resultando em dor na região renal agravada, febre significativa, hematuria e urina purulenta. Em casos graves, pode levar a sepsia urinária. Portanto, é necessário tratamento ativo e suporte, controle da infecção urinária e prevenção de cálculos renais e outras complicações.

　　Primeiro, exames de urina:Há frequentemente muitos glóbulos vermelhos e brancos, e no estágio avançado podem haver proteinúria e cilindrouria, com queda na densidade da urina. Em1.010Abaixo, pode haver urina purulenta e hematuria no caso de infecção concomitante.

　　Segundo, exames de bioquímica do sangue:No estágio avançado, há frequentemente insuficiência renal, com aumento dos níveis de ureia no soro e creatinina.

　　Terceiro, exames de raio-X:

　　1Radiografia de via urinária:No ápice renal lateral, no interior da medula renal, podem ser vistos pequenos cálculos de diferentes tamanhos e número variável, que são geralmente em forma de grão de milho, multifocais, em forma de aglomerado ou radial. Outros exames, como radiografias de tórax, mostram mudanças significativas no tamanho dos rins de ambos os lados, e podem haver sombras císticas ou calcificadas.

　　2Cistografia intravenosa:No redor da pirâmide renal e dos pequenos cálices, podem ser vistos pequenos cistos fusiformes preenchidos com contraste, que na maioria das vezes estão dispostos em forma de espiral ou de flores; os cálices renais pequenos se alargam e a boca da cápsula se expande.

　　3Cistografia retrograda:Mostra a expansão da boca da cápsula renal.

　　Quarto, exames de CT e MRI:O CT e o MRI geralmente não são usados como métodos de exame inicial, devido à grande quantidade de radiação que recebem e ao seu preço elevado, mas suas vantagens são que podem mostrar a densidade diferenciada dos tecidos e fornecer detalhes sobre a estrutura anatômica. O CT pode melhor identificar a localização e a natureza da lesão, sendo um método de exame útil que está substituindo a cistografia retrograda e a cistografia anterógrada traumática. O MRI, como o CT, pode mostrar com mais clareza a densidade dos tecidos e identificar a causa e a natureza da obstrução.

　　Quinto, exame de ultrassom:Como este é um exame não invasivo, tem alta sensibilidade para o diagnóstico de cisto renal e também é aplicável à inspeção de doença renal poliquística. A ultrassonografia pode detectar alterações no volume renal, deformidades nas cápsulas renais e pelvias, e cápsulas com paredes mais espessas ou graus variados de calcificação e obstrução.

　　A relação entre a situação alimentar e o desenvolvimento da doença cística medular renal pode ser dividida em os seguintes pontos:

　　1、饮食不节：Se estiver muito faminto, faltará nutrientes; se estiver muito cheio, é fácil ferir as funções digestivas e de absorção do estômago e do intestino e causar obstrução do fluxo de Qi e Xue; se comer muitos alimentos gordurosos e doces, é fácil gerar calor interno.

　　2、饮食不洁：Leves podem levar a doenças gastrointestinais, graves podem levar a envenenamento e até ameaçar a vida.

　　3、饮食偏嗜：Se comer muitos alimentos frescos e frios, é fácil ferir o yang do estômago e do intestino; se comer muitos alimentos picantes e quentes, pode causar acúmulo de calor no trato digestivo; mais ainda, se偏爱五味，长时间容易伤内脏。

　　O impacto desses hábitos alimentares no corpo é evidente. Eles também afetam diretamente ou indiretamente a evolução da doença cística.

　　Para a doença cística, na prática clínica, enfatizamos os seguintes aspectos especialmente: alimentos picantes e irritantes: como pimenta, bebidas alcoólicas, fumar (incluindo fumar passivo), chocolate, café, peixes do mar, camarão, caranguejo, etc. alimentos salgados, especialmente alimentos enlatados; alimentos contaminados: alimentos não higiénicos, podres, restos de comida; alimentos fritos; além disso,还应限制动物类高蛋白、高脂肪以及油腻类食品，即上述之肥甘厚味；限制豆类及豆制品，特别是肾功能不全患者更需注意。

　　1、Tratamento

　　Essa doença não tem um método de tratamento especial. Corrigir o equilíbrio eletrolítico, especialmente repor sódio para corrigir anemia de sódio e volume sanguíneo baixo, pode melhorar a função renal e atrasar o progresso da insuficiência renal.

　　A doença renal esponjosa medular, se não houver sintomas e complicações, não requer tratamento. Se houver infecção do trato urinário, deve ser tratada de maneira regular com antibióticos para cistite renal.2000ml acima, experimente medicamentos para dissolver cálculos e dissolver cálculos. Pacientes com hipercaliúria devem tomar diuréticos tiazídicos. Se a lesão estiver limitada a parte de um rim, pode-se considerar a cirurgia de remoção do rim do lado afetado ou da lesão.

　　2、Prognóstico

　　Os pacientes com essa doença, se tratados ativamente, melhoram significativamente o prognóstico.