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レーフェンスタイン症候群（Reifenstein症候群）はX-連鎖性隐性遺伝病に属する。1947年にReifensteinは尿道下裂を特徴とする男性の性腺機能低下家系を報告し、遺伝性家族性性腺機能低下と呼ばれた。1965年にBowenらが3つの家族を研究し、Reifenstein症候群と命名した。1974年にWilsonが1つの家系の5世代にわたる11名のメンバーの病気の生化学的分析を行い、それは標的組織がアンドロゲンの作用に対して抵抗性を持つことを示し、家族性不完全性男性仮性两性化Ⅰ型と命名された。
レーフェンスタイン症候群はどのように引き起こされるのか？以下に簡単に説明する。
1、発病原因
レーフェンスタイン症候群の原因と睾丸女性化は同じで、AR遺伝子の点突变によるものである。変異は主にDNA結合領域とアンドロゲン結合領域に発生し、多くはアルカリ性アミノ酸の相互置換である。例えば、ヒスチジンがアラニンやメチオニンがバリンを置き換えるなどのことがある。
2、発病機構
これらの保守的なアミノ酸の変異は、睾丸女性化よりもAR機能を失う程度が軽く、患者の臨床症状も比較的軽いです。それは部分性のアンドロゲン抵抗です。
一般的には、AR遺伝子の同じ変異が相似な臨床症状を引き起こすことがありますが、実際には同じ変異が異なる臨床症状を引き起こすことがあります。例えば、AR遺伝子のアンドロゲン結合領域855位のアミノ酸がヒスチジンに置き換わると、患者の臨床症状はレーバンスタイン症候群であり、システインやリジンに置き換わると睾丸女性化を示すことがあります。これは、アンドロゲンが男性化プロセスに関与する他の要因があることを示しています。
レーバンスタイン症候群は、外陰部が会陰型または陰嚢型の尿道下裂、盲腸陰道、陰蒂肥大、無精子、小さなペニスと部分性の陰唇陰嚢融合または二葉陰嚢、子宮と输卵管、附睾と精嚢の発達不全など、多くの症状を示します。青春期になると、陰毛、腋毛、男性乳房の発達、小さな睾丸、無精子が現れ、病理組織学的検査では精子の発生が初級精母細胞段階で停止していることが示されています。血清LHとテストステロンレベルが上昇し、テストステロンとE2の生成率も上昇します。E2レベルの上昇は、青春期内に乳房の発達などの女性化徴候に関連しており、しかし女性化の程度は睾丸女性化よりも軽いです。レーバンスタイン症候群には他の特別な合併症はありません。
レーバンスタイン症候群の臨床症状は一貫性に欠けており、外陰部は会陰型または陰嚢型の尿道下裂、盲腸陰道、陰蒂肥大、無精子の症例、小さなペニスと部分性の陰唇陰嚢融合または二葉陰嚢、子宮と输卵管、附睾と精嚢の発達不全などが考えられます。青春期になると、陰毛、腋毛、男性乳房の発達、小さな睾丸、無精子が現れ、病理組織学的検査では精子の発生が初級精母細胞段階で停止していることが示されています。血清LHとテストステロンレベルが上昇し、テストステロンとE2の生成率も上昇します。E2レベルの上昇は、青春期内に乳房の発達などの女性化徴候に関連しており、しかし女性化の程度は睾丸女性化よりも軽いです。
レーバンスタイン症候群の臨床症状は、5α-リダクターゼ2欠乏症や17β-HSD3欠乏症と類似しており、特に青春期前の患者では、誕生後1年目と青春期以降の血清MIFレベルの上昇がアンドロゲン抵抗症候群です。生殖器皮膚の生検細胞培養は、アンドロゲン受容体の量と質の異常を評価することができますが、AR遺伝子のアミノ酸配列解析は変異の部位を特定することができます。
本疾患はX-連鎖性隐性遺伝であり、明確な予防情報はありません。手術後の看護のポイントは以下の通りです：
1、手術後は、顔やシャワーを浴びるときに創傷面を湿らせないように注意してください。
2、特に赤ちゃんが創傷面を抓れさせないように注意してください。万一創傷面が荒れていたら、抗生物質塗布薬をすぐに塗布してください。
3、辛いものや刺激的な食べ物を避ける。
4、レーザー治療を受ける患者は日焼けを避ける必要があります。
5、創傷が皮膚に固まったら自然に剥がれるようにする。
6、患肢を突然強くマッサージすることを避ける。
7、長時間立ち続けることを避ける。
8、エラストニックソックスを着用し、下肢の静脈回流を促進し、血栓後症候群の形成を避ける。
9、大腸運動を正常に保ち、便秘を避け、排便時に腹圧が増加し血栓が分離しやすいことを避ける。
10、新鮮な野菜や果物を多く食べ、脂質や辛いものなどは控え、気分を穏やかに保つ。
11、喫煙や飲酒をやめる。
レイバースタイン症候群でどのような検査を行うべきか、以下に簡単に説明します。
1、病理組織学的検査。この検査では精子の発生が初級精母細胞段階で停止していることが確認できます。
2、超音波検査。この検査では子宮と输卵管、附睾と精巣管の発達不全が確認できます。
レイバースタイン症候群の食事原則は以下の通りです：食事はバランスを取ることを目指し、少なくとも50％から60％の炭水化物を含む必要があります。これは野菜、玄米、バナナ、こんにゃく、種子、核果、穀物、瘦肉、魚、ヨーグルト、生乳酪を含みます。高繊維食事は体内環境のバランスを助け、繊維とタンパク質食品を組み合わせることもできます（例えば、麦がらパンと生乳酪またはアーモンドジャム）。
患者の性別指向は診断時の患者の年齢と外陰器の解剖学的機能状態に基づいて決定されます。患者が外源性テストステロン治療に対して限られた反応を示すという点から見ると、大多数の患者は女の子として育てるのが賢明です。
1、女性としての性別を選択する患者に対して外陰器整形を行い、睾丸を切除し、青春期にはエストロゲン代替療法を受ける。
1、男性として生活する者は、外陰器整形を行い、陰唇陰囊皺内の睾丸を保持し、青春期には超生理的な量のアンドロゲン代替療法を受ける。尿道下裂を修復し、乳腺形成術を行い、隠睾症例では睾丸固定術を行う。阴茎が小さいため、大剂量のテストステロンを投与し、阴茎の成長を促進し、正常な性機能を維持する。
