English | 中文 | Русский | Français | Deutsch | Español | Português | عربي | 日本語 | 한국어 | Italiano | Ελληνικά | ภาษาไทย | Tiếng Việt |
레이펜슈타인 증후군(Reifenstein 증후군)은 X-결합隐性 유전 질환.1947년 Reifenstein 보고1음경하단裂을 특징으로 한 남성 생식 기능 저하 가족, 유전적 가족성 생식 기능 저하로 불리웠습니다.1965년 Bowen 등의 연구3가족, Reifenstein 증후군으로 명명되었습니다.1974년 Wilson 연구1가족5대대11이명원의 생화학 분석 결과, 표적 조직이 안드로genres에 대한 작용에 저항하는 것으로 나타나, 가족성 불완전성 남성 양성형 이형성 1형으로 명명되었습니다.
레이펜슈타인 증후군은 어떻게 유발되는지 설명드리겠습니다.
1발병原因
레반스타인 증후군의 원인과 췌장 여성화는 동일합니다. AR 유전자의 포인트 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이는 DNA 결합 구역과 안드로겐 결합 구역에서 주로 발생하며, 대부분은 기본 아미노산의 교환입니다. 예를 들어, 히스티딘이 아르기닌을 대체하거나 메스놀린이 벌레티아민을 대체하는 것과 같습니다.
2발병机制
이 보존된 아미노산의 돌연변이는 AR 기능 상실 정도가 췌장 여성화보다 가볍고, 환자의 임상 表현도 상대적으로 가볍습니다. 단지 일부성 안드로겐 저항입니다.
일반적으로, AR 유전자의 돌연변이는 유사한 임상 表현을 나타내지만, 실제로는 동일한 돌연변이가 다른 임상 表현을 나타낼 수 있습니다. 예를 들어, AR 유전자의 안드로겐 결합 구역855의 아미노산이 히스티딘으로 대체된 환자의 임상 表현은 레반스타인 증후군입니다. 쯔아신 또는 레우신으로 대체되면 췌장 여성화가 나타납니다. 이는 안드로겐에 의한 남성화 과정에서 다른 요인이 영향을 미친다는 것을 보여줍니다.
레반스타인 증후군은 외生殖기가 회阴형이나 복부형 요도하절, 막낭 자양, 클리토리스 부두 및 은수가 될 수 있으며, 또한 작은 음경과 일부성 음lip 자양 합병이나 양잎 자양, 자궁 및 자궁 경부, 附睾 및 정관 발달 부족이 될 수 있습니다. 청소년기에 도달하면, 음모,腋毛, 남성乳房 발달, 작은睾丸 및 무정자가 나타나며, 생리 조직학 검사는 정자 발생이 원初一정자 세포 단계에서 멈춘 것을 보여줍니다. 혈浆 LH와 테스토스테론 수준이 증가하며, 테스토스테론과 E2의 발생률이 증가하면, E2수준의 증가는 청소년기에 가슴 발달 등 여성화 증상이 나타나는 것과 관련이 있지만, 여성화 정도는 췌장 여성화보다 가볍습니다. 레반스타인 증후군에는 다른 특별한 합병증이 없습니다.
레반스타인 증후군의 임상 表현은 불규일성이 있으며, 외生殖기는 회阴형이나 복부형 요도하절, 막낭 자양, 클리토리스 부두 및 은수가 될 수 있으며, 또한 작은 음경과 일부성 음lip 자양 합병이나 양잎 자양, 자궁 및 자궁 경부, 附睾 및 정관 발달 부족이 될 수 있습니다. 청소년기에 도달하면, 음모,腋毛, 남성乳房 발달, 작은睾丸 및 무정자가 나타나며, 생리 조직학 검사는 정자 발생이 원初一정자 세포 단계에서 멈추었음을 보여줍니다. 혈浆 LH와 테스토스테론 수준이 증가하며, 테스토스테론과 E2의 발생률이 증가하면, E2수준의 증가는 청소년기에 가슴 발달 등 여성화 증상이 나타나는 것과 관련이 있지만, 여성화 정도는 췌장 여성화보다 가볍습니다.
레반스타인 증후군의 임상 表현은 스테로이드5α-환원효소2빠진 증상이나17β-HSD3빠진 증상이 유사합니다. 특히 청소년기 전의 환자는 출생의1년과 청소년기 후에 혈浆 MIF 수준이 상승하면 안드로겐 저항 증후군입니다. 생식기 피부 조직活检 피부 세포 문화는 안드로겐 수용체 양과 질의 이상 정도를 평가할 수 있으며, AR 유전자의 아미노산 서열 분석은 변이 부위를 결정할 수 있습니다.
이 질병은 X-연琐隐性 유전, 명확한 예방 자료가 없습니다. 수술 후 관리의 주요 사항은 다음과 같습니다:
1수술 후에는 창상을 닦거나 샤워할 때 창상을 젖히지 마세요.
2、特别注意不可让宝宝抓破创面以防感染。万一创面破烂要及时涂抹消炎药物。
3、忌食辛辣等刺激性食物。
4、采用激光治疗的患者还要注意防晒。
5、创面结痂，要让其自行脱落。
6、避免突然用力按摩患肢等。
7、避免长久站立。
8、坚持穿弹力袜，促进下肢静脉回流，避免血栓后综合征形成。
9、保持大便通常，防止大便干结，排便时腹压增大易导致血栓脱落。
10、多吃新鲜蔬菜、水果，少吃油腻、辛辣等食物，保持心情舒畅。
11、戒烟、戒酒。
雷凡斯坦综合征에 대해 어떤 검사를 해야 하는지 간단히 설명하겠습니다.
1、病理组织学检查。이 검사는精子 발생이 初级精母细胞 단계에서 멈춘 것을 나타낼 수 있습니다.
2、B超检查。이 검사는 자궁과 자궁 경부, 附睾과 정도管的 발달不全 여부를 나타낼 수 있습니다.
雷凡斯坦综合征의 식단 원칙은 다음과 같이 간단히 설명할 수 있습니다: 식단은 균형을 이루어야 하며, 최소한 포함해야 합니다50％—60％의 탄수화물, 채소,糙米,鳄梨,魔芋,좌, 핵과, 곡류, 육류, 고기, 발효유, 생우유. 고섬유 식단은 내부 환경 균형을 유지하는 데 도움이 되며, 섬유와 단백질 식품을 혼합 사용할 수 있습니다(예: 맥가루 토스트와 생우유나杏仁果酱).
환자의 성별 지향은 진단 당시 환자의 연령과 외生殖기의 생리적 기능 상태에 따라 결정됩니다. 환자가 외부 테스토스테론 치료에 제한적인 반응을 보인다는 점에서, 대부분의 환자가 여자아이로 키우는 것이 현명합니다.
1、여성 성별을 선택한 환자는 외生殖기 재조직을 받고, 청춘기에는 에스트로겐 대체 치료를 제공합니다.
2、男性生活자로서, 외生殖기 재조직을 받으면, 응축된 음唇과 음囊의 구석에 있는睾丸을 유지할 수 있습니다. 청춘기에는 초과 생리적 양의 안드로겐 대체 치료를 제공합니다.尿道하단 결손을 수술로 수술, 가슴 형성술을 시행, 음囊이 없는 사람은睾丸 고정술을 시행합니다.阴茎이 작다면,阴茎 성장 및 정상적인 성 기능 유지를 위해 대량의 안드로겐을 제공할 수 있습니다.
