雷凡斯坦综合征

　　雷凡斯坦综合征是怎么引起的？现简述如下。

　　1Причина развития

　　Этиология синдрома Рефановского такая же, как и феминизация яичек, это точечная мутация в AR-гене. Мутации в основном происходят в зонах связывания с ДНК и связывания с андрогенами,多为 взаимозаменой аминокислот с碱性 свойствами, например, гистидин заменяет аргинин или метионин заменяет валин.

　　2Механизм развития

　　Мутации этих консервативных аминокислот в меньшей степени вызывают потерю функции AR, клинические проявления пациентов также относительно легкие, это только частичная резистентность к андрогенам.

　　Обычно, мутации в AR-гене с одинаковыми мутациями вызывают相似的 клинические проявления, но на практике одни и те же мутации могут вызывать различные клинические проявления, например, зона связывания андрогенов AR-гена855При замене аргинина гистидином у пациентов проявляются симптомы синдрома Рефановского, а при замене цистеина или изолейцина - феминизация яичек, что указывает на то, что в процессе феминизации под влиянием андрогенов играют роль и другие факторы.

　　Синдром Рефановского проявляется внешними половыми органами, которые могут быть уретральной грыжей перинеального или яичкового типа, кистой влагалища, гипертрофией клитора и крипторхизмом, также могут быть маленьким пенисом с частичной сращением малых половых губ и кожной складки мошонки или двустворчатой мошонкой, отсутствием матки и фаллопиевых труб, недостаточным развитием семенных пузырьков и протоков, в период полового созревания появляются пигментные волосы на лобке и подмышками, развитие молочных желез у мужчин, маленькие яички и азооспермия, гистологическое исследование показывает, что развитие сперматозоидов останавливается на стадии первичных сперматогоний, уровень LH и тестостерона в плазме повышается, уровень тестостерона и E2повышение частоты, E2повышение уровня связано с развитием молочных желез и другими феминизирующими признаками в период полового созревания, но степень феминизации меньше, чем при феминизации яичек. Синдром Рефановского не имеет других специфических осложнений.

　　Клинические проявления синдрома Рефановского не едины, наружные половые органы могут быть уретральной грыжей перинеального или яичкового типа, кисты влагалища, гипертрофия клитора и крипторхизм, также могут быть маленьким пенисом с частичной сращением малых половых губ и кожной складки мошонки или двустворчатой мошонкой, отсутствием матки и фаллопиевых труб, недостаточным развитием семенных пузырьков и протоков, в период полового созревания появляются пигментные волосы на лобке и подмышками, развитие молочных желез у мужчин, маленькие яички и азооспермия, гистологическое исследование показывает, что развитие сперматозоидов останавливается на стадии первичных сперматогоний, уровень LH и тестостерона в плазме повышается, уровень тестостерона и E2повышение частоты, E2повышение уровня связано с развитием молочных желез и другими феминизирующими признаками в период полового созревания, но степень феминизации меньше, чем при феминизации яичек.

　　Клинические проявления синдрома Рефановского и стероидов5α-редуктаза2дефицит или17β-HSD3Симптомы дефицита похожи, особенно у пациентов до полового созревания, в первый год жизни1Повышение уровня MIF в плазме после полового созревания является признаком синдрома резистентности к андрогенам, биопсия кожи половых органов и культивирование фибробластов могут оценить степень аномалий количества и качества рецепторов андрогенов, а анализ аминокислотной последовательности AR-гена может определить местоположение мутаций.

　　Эта болезнь связана с X-Сложное隐性 наследование, нет четких данных о профилактике. Основные аспекты ухода за пациентом после операции:

　　1После операции следует избегать увлажнения раны при умывании или купании.

　　2Особенно будьте внимательны, чтобы ребенок не поцарапал рану, чтобы предотвратить инфицирование. В случае разрыва раны необходимо своевременно наносить антисептические препараты.

　　3Избегайте辛辣 и других раздражающих продуктов.

　　4Пациентам, проходящим лазерное лечение, также необходимо избегать солнечного света.

　　5Когда рана затянется, дайте ей высохнуть естественным образом.

　　6Избегайте внезапного按摩 пораженной конечности и т.д.

　　7Избегайте долгого стояния.

　　8Постоянно носите эластичные чулки, чтобы способствовать回流 вен нижних конечностей и предотвратить развитие посттромботического синдрома.

　　9Постоянно поддерживайте регулярное опорожнение кишечника, предотвращайте запоры, и во время дефекации увеличьте давление в брюшной полости, что может привести к отделению тромбов.

　　10Ешьте больше свежих овощей и фруктов,少吃油腻、辛辣等食物，保持心情舒畅。

　　11Курение и алкоголь.

　　Что нужно сделать для диагностики синдрома Рефановского, кратко изложено следующим образом.

　　1Патологическое гистологическое исследование.Этот тест может показать, что сперматогенез останавливается на стадии初级 сперматогоний.

　　2Б超声 исследование.Этот тест может показать, есть ли недостаточное развитие матки и фаллопиевых труб, яичек и семявыносящих протоков.

　　Принципы диеты при синдроме Рефановского, кратко изложены следующим образом: диета должна быть сбалансированной, по крайней мере, включать50%—60% углеводов, включая овощи,糙米, авокадо, тапиока, семена, косточковые фрукты, злаки, нежирное мясо, рыбу, кисломолочные продукты, свежий сыр. Диета с высоким содержанием клетчатки способствует поддержанию внутреннего баланса, и клетчатку можно сочетать с продуктами, содержащими белок (например, мукса с свежим сыром или арахисовым пюре).

　　Направление гендерной идентичности пациента зависит от возраста пациента при диагностике и функционального состояния наружных половых органов, с учетом того, что пациенты реагируют на внешнее тестостероновое лечение только в ограниченной степени, большинство пациентов лучше растить как девочек.

　　1У пациентов, предпочитающих жить как женщины, проводят операции по коррекции наружных половых органов, яички удаляют, в подростковом возрасте проводят заместительную терапию эстрогенами.

　　2У мужчин, которые предпочитают жить как мужчины, можно выполнить операции по коррекции наружных половых органов, яички, находящиеся в складке между больших половых губ и мошонкой, можно сохранить, в подростковом возрасте можно проводить заместительную терапию андрогенами. Исправление гипоспадии, проведение маммопластики, оперативное исправление крипторхизма. Из-за маленького полового члена можно вводить высокие дозы тестостерона для стимуляции роста полового члена и поддержания нормальной половой функции.