Síndrome de Reifenstein

　　Como é que a síndrome de Reifenstein é causada? Vou resumir a seguir.

　　1、Etiology

　　The etiology of the syndrome of Reifenstein is the same as that of testicular feminization, which is caused by point mutation of the AR gene. The mutation mainly occurs in the DNA binding site and the androgen binding site, mostly involving the replacement of basic amino acids, such as histidine replacing arginine or methionine replacing valine, etc.

　　2、Pathogenesis

　　The mutations of these conservative amino acids cause a loss of AR function that is less severe than that of testicular feminization, and the clinical manifestations of patients are relatively mild, only partial androgen resistance.

　　Generally speaking, mutations in the AR gene with the same mutation show similar clinical manifestations, but in fact, the same mutation can show different clinical manifestations, for example, the androgen binding site of the AR gene855The clinical manifestations of patients with arginine being replaced by histidine are the syndrome of Reifenstein, while those with cysteine or leucine replacement are表现为testicular feminization, indicating that there are other factors involved in the process of masculinization caused by androgens.

　　The main manifestations of the syndrome of Reifenstein are that the external genitalia can be perineal type or scrotal type urethral prolapse, blind pouch vagina, clitoral hypertrophy and cryptorchidism, or small penis with partial fusion of the labio-scrotal fold or bilobed scrotum, absence of uterus and fallopian tubes, and incomplete development of epididymis and vas deferens. At puberty, pubic hair, axillary hair, and male breast development appear, the testes are small, and there is no sperm. The pathological histological examination shows that spermatogenesis is停滞 at the primary spermatocyte stage, the level of plasma LH and testosterone increases, and the levels of testosterone and E2The incidence rate increases, E2The increase in level is related to the appearance of breast development and other feminization signs during puberty, but the degree of feminization is lighter than that of testicular feminization. There are no other special complications in the syndrome of Reifenstein.

　　The clinical manifestations of the syndrome of Reifenstein are heterogeneous, the external genitalia can be perineal type or scrotal type urethral prolapse, blind pouch vagina, clitoral hypertrophy and cryptorchidism, or small penis with partial fusion of the labio-scrotal fold, bilobed scrotum, absence of uterus and fallopian tubes, and incomplete development of epididymis and vas deferens. At puberty, pubic hair, axillary hair, and male breast development appear, the testes are small, and there is no sperm. The pathological histological examination shows that spermatogenesis is停滞 at the primary spermatocyte stage, the level of plasma LH and testosterone increases, and the levels of testosterone and E2The incidence rate increases, E2The increase in level is related to the appearance of breast development and other feminization signs during puberty, but the degree of feminization is lighter than that of testicular feminization.

　　The clinical manifestations of the syndrome of Reifenstein are similar to those of corticosteroids5α-reductase2deficiency or17β-HSD3The deficiency has similarities, especially in patients before puberty, in the birth of the1The increase of MIF level in plasma after puberty is androgen resistance syndrome. The biopsy of the skin of the reproductive organs can evaluate the degree of abnormality in the amount and quality of androgen receptors, and the amino acid sequence analysis of the AR gene can determine the location of the mutation.

　　This disease is of X-This disease is inherited by连锁隐性遗传，no specific preventive information is available. The key points for postoperative care are as follows:

　　1After the operation, it is important not to wet the wound area when washing face or taking a bath.

　　2、Atenção especial para evitar que o bebê arranhe a ferida para evitar infecções. Em caso de ferida rasgada, aplique medicamentos anti-inflamatórios imediatamente.

　　3、Evitar alimentos picantes e irritantes.

　　4、Os pacientes que recebem tratamento a laser devem evitar o sol.

　　5、Deixe que a crosta da ferida caia sozinha.

　　6、Evitar massagens bruscas na extremidade afetada.

　　7、Evitar ficar em pé por longos períodos.

　　8、Continuar usando meias elásticas para promover o retorno venoso das pernas, evitar a formação de síndrome pós-trombótica.

　　9、Manter a evacuação normal, evitar o endurecimento das fezes, e a pressão abdominal aumentada durante a defecação pode facilitar a desprendimento de trombos.

　　10、Comer mais vegetais frescos e frutas, comer menos alimentos gordurosos e picantes, manter o espírito alegre.

　　11、Parar de fumar e beber.

　　Quais exames devem ser feitos para a síndrome de Reifenstein, resumidos a seguir.

　　1、Exame histopatológico.Este exame pode mostrar que a formação de espermatozoides está estagnada no estágio de espermatozôide primário.

　　2、Exame de ultra-som.Este exame pode mostrar se há desenvolvimento inadequado de útero e trompas, epidídimos e ductos deferentes.

　　Os princípios dietéticos da síndrome de Reifenstein, resumidos a seguir: a dieta deve buscar equilíbrio e deve conter pelo menos50％—60％ de carboidratos, incluindo vegetais, arroz integral, abacate, konjac, sementes, frutas secas, cereais, carne magra, peixe, iogurte, queijo de leite cru. Uma dieta alta em fibras ajuda a manter o equilíbrio do ambiente interno e pode ser usada em conjunto com alimentos ricos em proteínas (por exemplo, pão de aveia com queijo de leite cru ou geleia de amêndoas).

　　A orientação de gênero do paciente é determinada com base na idade do paciente no momento do diagnóstico e no estado funcional anatômico dos genitais externos. Dado que a maioria dos pacientes mostra apenas uma reação limitada ao tratamento de testosterona exógena, é sábio criar a maioria dos pacientes como meninas.

　　1、Para os pacientes que escolhem o sexo feminino para a cirurgia de correção dos genitais externos, os testículos são removidos e tratamento de substituição de estrogenos é fornecido na adolescência.

　　2、Para os homens que vivem como homens, a cirurgia de correção dos genitais externos pode ser feita, os testículos dentro da dobra labial escrotal podem ser mantidos, e tratamento de substituição de andrógenos em doses superfisiológicas é fornecido na adolescência. Correção da fisura uretral, realização de mastoplastia, cirurgia de fixação do testículo para os hipogônicos. Devido ao pequeno pénis, doses altas de testosterona podem ser administradas para promover o crescimento do pénis e manter a função sexual normal.