syndrome de Reifenstein

　　Comment est引起Reifenstein syndrome ? Voici une brève description.

　　1、Causes

　　Les causes du syndrome de Refanstein sont les mêmes que celles de la féminisation des testicules, c'est dû à une mutation ponctuelle du gène AR. La mutation se produit principalement dans les zones de liaison au DNA et aux androgènes, principalement des substitutions d'acides aminés alcalins, tels que l'histidine remplace l'arginine ou la méthionine remplace la valine.

　　2、Pathogénie

　　Les mutations de ces acides aminés conservés font que la perte de fonction de l'AR est moins importante que dans la féminisation des testicules, et les symptômes cliniques des patients sont également relativement légers, ne présentant qu'une résistance aux androgènes partielle.

　　En règle générale, les mutations du gène AR similaires entraînent des symptômes cliniques similaires, mais dans la pratique, les mêmes mutations peuvent entraîner des symptômes cliniques différents, par exemple, la zone de liaison aux androgènes du gène AR855Les symptômes cliniques des patients où l'arginine est remplacée par de l'histidine sont le syndrome de Refanstein, tandis que les remplacements par de la cystéine ou de la lysine se manifestent par la féminisation des testicules, ce qui montre que d'autres facteurs influencent également le processus de masculinisation causé par les androgènes.

　　Le syndrome de Refanstein se manifeste principalement par les organes génitaux externes qui peuvent être de type perineal ou uréthral cloaque, vagin atrophié, hypertrophie du clitoris et cryptorchidie, ou peuvent être de petit pénis avec une fusion partielle des plis labio-scrotaux ou des scrotum bifolié, absence d'utérus et d'oviducte, atrophie des appendices testiculaires et des vésicules séminales, à l'adolescence, apparition des poils pubiens, des poils axillaires et le développement mammaire masculine, les testicules sont petits, sans sperme, l'examen histologique pathologique montre que la spermatogenèse reste à l'étape de la cellule mère primaire, le niveau de LH et de testostérone dans le plasma augmente, la testostérone et E2L'augmentation du taux de production, E2L'augmentation du niveau est liée à l'apparition de la développement mammaire et d'autres signes féminins pendant l'adolescence, mais l'ampleur de la féminisation est plus légère que la féminisation des testicules. Le syndrome de Refanstein n'a pas d'autres complications spécifiques.

　　Les symptômes cliniques du syndrome de Refanstein sont hétérogènes, les organes génitaux externes peuvent être de type perineal ou uréthral cloaque, vagin atrophié, hypertrophie du clitoris et cryptorchidie, ou peuvent être de petit pénis avec une fusion partielle des plis labio-scrotaux ou des scrotum bifolié, absence d'utérus et d'oviducte, atrophie des appendices testiculaires et des vésicules séminales, à l'adolescence, apparition des poils pubiens, des poils axillaires et le développement mammaire masculine, les testicules sont petits, sans sperme, l'examen histologique pathologique montre que la spermatogenèse reste à l'étape de la cellule mère primaire, le niveau de LH et de testostérone dans le plasma augmente, la testostérone et E2L'augmentation du taux de production, E2L'augmentation du niveau est liée à l'apparition de la développement mammaire et d'autres signes féminins pendant l'adolescence, mais l'ampleur de la féminisation est plus légère que la féminisation des testicules.

　　Les symptômes cliniques du syndrome de Refanstein sont similaires à ceux des stéroïdes5α-réductase2déficit ou17β-HSD3Les symptômes sont similaires, en particulier les patients avant l'adolescence, à la naissance du1L'augmentation du niveau de MIF dans le plasma après l'adolescence est le syndrome de résistance aux androgènes, la biopsie de la peau des organes génitaux chez les patients peut évaluer l'abnormalité de la quantité et de la qualité des récepteurs d'androgènes, et l'analyse de la séquence des acides aminés du gène AR peut déterminer la localisation de la mutation.

　　Cette maladie est X-Héritage récessif en chaîne, pas de données préventives claires. Les points essentiels de la soins post-opératoires sont les suivants :

　　1Il est important de ne pas mouiller la plaie lors du lavage du visage ou de la baignade après l'opération.

　　2、Prêter une attention particulière à ce que le bébé ne gratte pas la plaie pour éviter l'infection. Si la plaie est ébréchée, appliquez un médicament antiseptique à temps.

　　3、Éviter les aliments épicés et irritants.

　　4、Les patients traités par laser doivent également se protéger du soleil.

　　5、Laisser le coagulatum de la plaie tomber naturellement.

　　6、Éviter de masser brusquement la jambe malade.

　　7、Éviter de rester debout longtemps.

　　8、Porter des bas de compression pour favoriser le retour veineux des membres inférieurs, éviter la formation du syndrome post-thrombotique.

　　9、Maintenir une fonction intestinale régulière, éviter les selles sèches, l'augmentation de la pression abdominale pendant la défécation peut faciliter la détachement des thrombus.

　　10、Manger plus de légumes frais et de fruits, éviter les aliments gras et épicés, maintenir un bon état d'esprit.

　　11、Arrêter de fumer et de boire.

　　Voici un résumé des examens que le syndrome de Raynaud devrait faire.

　　1、Examen histologique.Cette examination peut montrer que la spermatogenèse reste à l'étape des spermatocytes primaires.

　　2、Examen échographique.Cette examination peut montrer si l'utérus et les trompes de Fallope, les appendices et les vésicules séminales sont sous-développés.

　　Les principes diététiques du syndrome de Raynaud sont résumés comme suit : la diète devrait être équilibrée, au minimum inclure50％—60％ de glucides, y compris les légumes, le riz brun, l'avocat, le konjac, les graines, les fruits à coque, les céréales, la viande maigre, le poisson, le yaourt, le fromage frais. Une alimentation riche en fibres favorise l'équilibre de l'environnement interne, et les fibres peuvent être combinées avec des aliments riches en protéines (par exemple, les crêpes de son avec du fromage frais ou de la confiture d'amande).

　　L'orientation sexuelle du patient dépend de l'âge du patient et de l'état fonctionnel des organes génitaux externes au moment du diagnostic. En fonction de ce que le traitement de remplacement androgénique externe montre une réaction limitée chez la plupart des patients, il est sage de les élever comme filles.

　　1、选择女性性别的患者作外生殖器整形，切除睾丸，青春期给予雌激素替代治疗。

　　2、En tant que mâle vivant, faire une整形手术生殖器官，位于大阴唇阴囊褶内的睾丸可以保留，青春期给予超生理剂量雄激素替代治疗。修补尿道下裂，施行乳腺成形术，隐睾者行睾丸固定术。由于阴茎小，可给予大剂量睾酮以促进阴茎生长及维持正常性功能。