ステロイド5α-リダクターゼ2欠乏症

　　ステロイド5α-リダクターゼ2欠乏症の患者の遺伝子分析では、変異が見られ、その多くは誤義変異であり、稀に欠失、スプライス部位、および無意味変異が見られます。約75％が純合子変異であり、25％が雑合子変異です。変異の結果は、酵素がコエンザイムNADPHとの親和力またはテストステロンの結合能力が低下することです。

　　类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50％同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适pH值为碱性，在肝脏和非生殖器皮肤表达。SRD5A2基因定位于2p23，有5个外显子，最适pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和前列腺表达，在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。

　　由于类固醇5α-还原酶2缺乏综合征患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，可能会带来性别认同方面的心理问题。男性婴儿具有阴蒂样小阴茎并向下弯曲、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、阴道口与尿道口分开。

　　本病患者的临床表现存在不均一性，约55％的患者有会阴型尿道下裂和假阴道，其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道，现将其具体介绍如下：

　　1、生殖系统

　　生殖系统表现为外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。出生时往往作为女性抚养。

　　2、青春期发育

　　青春期正常启动，出现进行性男性化，变声、肌肉容量增加、阴茎增大，但是无阴毛、腋毛和胡须生长或稀少，无痤疮，无颞额角发际退缩，除个别患者外，一般无男子乳腺发育。青春期后不少患者又改变性别为男性。

　　ステロイド5α-リダクターゼ2欠乏症候群の早期診断は、性別指向を早期に確定するために非常に重要です。SRD5A2遺伝子変異では、多くの場合、酵素活性は0.4％以下に残ります。少数の患者では、酵素活性は3％～15％まで保存されます。これらの患者は外陰器の男性化が比較的完全で、赤ちゃんが生まれたときに男性として確定されることができます。青春期における性別の変換の発展傾向を考慮すると、新生児期に正確な診断を行うことは性別決定にとって重要です。

　　类固醇5α-还原酶2缺乏综合征多由于遗传所致，其常规检查项目如下：

　　1、患者在青春期后血清睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84(正常成年男子为12±3.1)，血清LH和FSH水平正常或轻度升高。

　　2、杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。

　　3、遺伝子検査。

　　ステロイド5α-リダクターゼ2欠乏症候群の食事面には特別な要望はありません。一般的な食事で十分です。食事は豊富で、栄養バランスが取れたものを選ぶことが重要です。人間の正常代謝に必要なエネルギー、タンパク質、ビタミンを確保します。野菜、果物、瘦肉、魚、乳製品、豆製品の摂取を適切に増やします。健康の面では、心を落ち着かせ、自信を持つことが重要です。良い心の持ちようを保ち、医師の治療に積極的に協力することが重要です。

　　ステロイド5α-リダクターゼ2欠乏症候群の早期診断は、性別指向を早期に確定するために非常に重要です。SRD5A2遺伝子変異では、多くの場合、酵素活性は0.4％以下に残ります。少数の患者では、酵素活性は3％～15％まで保存されます。これらの患者は外陰器の男性化が比較的完全で、赤ちゃんが生まれたときに男性として確定されることができます。青春期における性別の変換の発展傾向を考慮すると、新生児期に正確な診断を行うことは性別決定にとって重要です。

　　ある報告では、9ヶ月の赤ちゃんがステロイド5α-リダクターゼ2欠乏症を持っており、2％のDHTクリームを腹部に塗布し、1日25mg、12日後の血清DHTレベルは2.0mol/L（58g/dl）に達し、成人男性の正常範囲に達しました。4ヶ月の治療で、ペニスの長さが2cm（1.8cmから3.8cm）伸び、副作用は見られませんでした。同時に、尿道成型術または尿道下裂修復術も行うべきです。ただし、DHT治療は試験段階であり、正式な商品は市場に出ていません。長期効果と安全性はまだ確定されていません。

　　成人患者に対して、テストステロン脂質（例えばテストステロンプロピオン酸、テストステロンアセト酸など）の超生理的用量（週250～500mg）の筋肉注射により、血清DHTレベルを正常範囲に達させ、一部の性別男性化効果も見られます。同時に外陰器の男性化整形も行います。

　　女性として育つ場合、外陰器は女性に向けた整形が必要で、同時に両側の睾丸を切除し、青春期以降にエストロゲン代替療法を受ける必要があります。