Σύνδρομο του Reifenstein

　　Πώς προκαλείται η Σύνδρομο του Reifenstein; Ας το περιγράψουμε σύντομα.

　　1Etiology

　　The etiology of the Reifenstein syndrome is the same as that of testicular feminization, which is caused by point mutations in the AR gene. The mutation mainly occurs in the DNA binding region and the androgen binding region, mostly involving the substitution of basic amino acids, such as histidine replacing arginine or methionine replacing valine, etc.

　　2Pathogenesis

　　The mutations of these conservative amino acids result in a loss of AR function to a lesser extent than testicular feminization, and the clinical manifestations of the patients are relatively mild, only partial androgen resistance.

　　Generally, mutations in the AR gene with the same mutation show similar clinical manifestations, but in fact, the same mutation can show different clinical manifestations, such as the androgen binding region of the AR gene855The clinical manifestations of patients with arginine replaced by histidine are the Reifenstein syndrome, while those replaced by cysteine or leucine are manifested as testicular feminization, indicating that there are other factors involved in the process of masculinization caused by androgens.

　　The Reifenstein syndrome is mainly manifested as the external genitalia can be perineal or scrotal urethral opening, blind pouch vagina, clitoral hypertrophy, and cryptorchidism, or small penis with partial fusion of the labia majora and scrotum, bilobed scrotum, absence of uterus and fallopian tubes, and underdevelopment of epididymis and vas deferens. At puberty, pubic hair, axillary hair, and male breast development appear, testicles are small, and there is no sperm. Pathological histological examination shows that spermatogenesis is arrested at the primary spermatocyte stage, plasma LH and testosterone levels increase, and testosterone and E2The incidence rate increases, E2The increase in levels is related to the appearance of breast development and other feminization signs during puberty, but the degree of feminization is lighter than that of testicular feminization. There are no other special complications in the Reifenstein syndrome.

　　The clinical manifestations of the Reifenstein syndrome are heterogeneous. The external genitalia can be perineal or scrotal urethral opening, blind pouch vagina, clitoral hypertrophy, and cryptorchidism, or small penis with partial fusion of the labia majora and scrotum, bilobed scrotum, absence of uterus and fallopian tubes, and underdevelopment of epididymis and vas deferens. At puberty, pubic hair, axillary hair, and male breast development appear, testicles are small, and there is no sperm. Pathological histological examination shows that spermatogenesis is arrested at the primary spermatocyte stage, plasma LH and testosterone levels increase, and testosterone and E2The incidence rate increases, E2The increase in levels is related to the appearance of breast development and other feminization signs during puberty, but the degree of feminization is lighter than that of testicular feminization.

　　The clinical manifestations of the Reifenstein syndrome are similar to those of corticosteroids5α-reductase2deficiency or17β-HSD3There are similarities in the deficiency, especially in patients before puberty, in the first1After puberty, the increase in plasma MIF levels is associated with androgen resistance syndrome. Fibroblast culture of the genital skin biopsy can evaluate the degree of abnormality in the quantity and quality of androgen receptors, and amino acid sequence analysis of the AR gene can determine the location of the mutation.

　　This disease is X-The disease is inherited in a recessive manner without clear preventive information. The key points for postoperative care are as follows:

　　1After surgery, it is important to avoid wetting the wound during face washing or bathing.

　　2、Προσοχή, μην αφήσετε το μωρό να τραβήξει την πληγή για να αποφύγετε την λοίμωξη. Αν η πληγή βρεθεί κατεστραμμένη, πρέπει να εφαρμόσετε αντιβιοτικά.

　　3、Αποφυγή της κατανάλωσης πικάντικων και ερεθιστικών τροφών.

　　4、Οι ασθενείς που χρησιμοποιούν τη θεραπεία με λέιζερ πρέπει να προσέχουν τη φωτοπροστασία.

　　5、Αφήστε το σκληρό της πληγής να αποσπάσει τον εαυτό του.

　　6、Αποφυγή της αιφνίδιας μασάζ των προσβεβλημένων άκρων.

　　7、Αποφυγή της μακράς παραμονής σε όρθια θέσεις.

　　8、Συνεχής χρήση των ελαστικών κάλτσων, προώθηση της επιστροφής του αίματος στις κάτω άκρα, αποφυγή της δημιουργίας συνδρόμου μετά τη φλεβική θρόμβωση.

　　9、Διατήρηση της κανονικής κινήσης των κόλπων, αποφυγή της δυσκολίας της κινήσης, της αύξησης της πίεσης στο στομάχι κατά την κίνηση που μπορεί να προκαλέσει την αποκόλληση θρόμβων.

　　10、Αύξηση της κατανάλωσης φρέσκων λαχανικών και φρούτων, μείωση της κατανάλωσης λιπαρών και πικάντικων τροφών, διατήρηση της καλή διάθεση.

　　11、Αποφυγή του κάπνισματος και του αλκοόλ.

　　Τι πρέπει να ελέγξει ο ασθενής με Refanstan συνδρόμο, όπως εξής.

　　1、Παθολογική ιστολογική έλεγχος.Αυτός ο έλεγχος μπορεί να δείξει αν η παραγωγή των σπερμάτων σταματά στη φάση της πρωτογονικής σπερματοζωής.

　　2、B υπερήχων.Αυτός ο έλεγχος μπορεί να δείξει αν η μήτρα και οι ουρητικές οδούς, οι όρχες και οι σπέρματες αναπτύσσονται καλά.

　　Οι αρχές της διατροφής του Refanstan συνδρόμου, όπως εξής: η διατροφή πρέπει να είναι ισορροπημένη, τουλάχιστον να περιλαμβάνει50％—60％ υδατανθράκων, συμπεριλαμβανομένων των λαχανικών, της καστανής ρύζης, της παπαγάιου, της αμοιβαίας, των σπόρων, των πνευματών, των σπορ, του κρέατος, του ψαριού, του γιαούρτιου, του ζαλάτινου γάλακτος. Η υψηλή περιεκτικότητα σε ίνες στη διατροφή βοηθά στην ισορροπία του εσωτερικού περιβάλλοντος, και μπορεί να συνδυαστεί με τρόφιμα με ίνες και πρωτεΐνες (π.χ., ομελέτα με ζαλάτινο γάλακτο ή αμυγδαλένιο μέλι).

　　Η κατεύθυνση του φύλου του ασθενούς καθορίζεται από την ηλικία του ασθενούς και την ανατομική λειτουργία του εξωγεννητικού κατά την διάρκεια της διάγνωσης, από το γεγονός ότι η ανταπόκριση του ασθενούς στη θεραπεία εξωτερικής τεστοστερόνης είναι περιορισμένη, οι περισσότεροι ασθενείς είναι σοφείς να μεγαλώσουν ως κορίτσια.

　　1、Επιλογή των ασθενειών του φύλου της γυναίκας για την χειρουργική μεταμόρφωση του εξωγεννητικού, η αφαίρεση των όρχων, η αντικατάσταση της οιστρογόνου θεραπείας κατά την εφηβεία.

　　2、Ως άνδρας, η χειρουργική μεταμόρφωση του εξωγεννητικού, ο όρχης που βρίσκεται μέσα στο φακίδιο των χείλιων και του σακίδιου μπορεί να διατηρηθεί, η αντικατάσταση της ανδρογόνου θεραπείας με υπερφυσικές δόσεις κατά την εφηβεία. Η αποκατάσταση της χείρης της ουροδόχου κύστης, η εκτέλεση της μαστοπλαστικής, η αποκατάσταση του κρυπτοόρχη. Για το μικρό πέnis, μπορεί να δοθεί μεγάλη δόση τεστοστερόνης για την προώθηση της ανάπτυξης του πέnis και τη διατήρηση της κανονικής σεξουαλικής λειτουργίας.