Bệnh综合征 của Reifenstein

　　Bệnh综合征 của Reifenstein là do gì? Dưới đây là tóm tắt như sau.

　　1Nguyên nhân gây bệnh

　　Nguyên nhân gây hội chứng Reifenstein giống như phụ nữ hóa tinh hoàn, là do sự thay đổi điểm của gen AR. Thay đổi chủ yếu xảy ra ở vùng gắn kết DNA và vùng gắn kết androgen, chủ yếu là sự thay thế tương ứng của các axit amin cơ bản, chẳng hạn như histidine thay thế arginine hoặc methionine thay thế valine.

　　2Cơ chế gây bệnh

　　Sự thay đổi của các axit amin bảo vệ này làm mất chức năng của AR nhẹ hơn so với phụ nữ hóa tinh hoàn, triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân cũng nhẹ hơn, chỉ là kháng androgen phần nào.

　　Thường thì sự thay đổi của gen AR giống nhau sẽ xuất hiện triệu chứng lâm sàng tương tự, nhưng thực tế sự thay đổi giống nhau có thể xuất hiện triệu chứng lâm sàng khác nhau, ví dụ, vùng gắn kết androgen của gen AR855Nếu arginine ở vị trí này bị thay thế bằng histidine, triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân là hội chứng Reifenstein, trong khi bị cysteine hoặc leucine thay thế thì biểu hiện là phụ nữ hóa tinh hoàn, điều này cho thấy trong quá trình nam hóa do androgen có yếu tố khác cũng ảnh hưởng.

　　Hội chứng Reifenstein chủ yếu biểu hiện ở cơ quan sinh dục có thể là dạng âm đạo hoặc dạng túi tinh dưới niệu đạo, túi âm đạo, dương vật to và tinh hoàn ẩn, cũng có thể là dương vật nhỏ kèm theo sự融合 phần nào của môi âm hộ và túi tinh, hoặc túi tinh kép, không có tử cung và ống dẫn trứng, tinh hoàn và ống dẫn tinh phát triển không đầy đủ, đến thời kỳ dậy thì, xuất hiện lông mu, lông nách và phát triển vú nam, tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng, kiểm tra mô học bệnh lý cho thấy sự phát triển tinh trùng dừng lại ở giai đoạn tinh trùng nguyên mẫu, mức độ LH và testosterone trong máu tăng cao, testosterone và E2tăng, E2Mức độ tăng của hormone này liên quan đến sự phát triển của vú và các dấu hiệu phụ nữ hóa xuất hiện vào thời kỳ dậy thì, nhưng mức độ phụ nữ hóa nhẹ hơn so với phụ nữ hóa ở tinh hoàn. Hội chứng Reifenstein không có biến chứng đặc biệt khác.

　　Triệu chứng lâm sàng của hội chứng Reifenstein có sự không đồng nhất, cơ quan sinh dục có thể là dạng âm đạo hoặc dạng túi tinh dưới niệu đạo, túi âm đạo, dương vật to và tinh hoàn ẩn, cũng có thể là dương vật nhỏ kèm theo sự融合 phần nào của môi âm hộ và túi tinh, hoặc túi tinh kép, không có tử cung và ống dẫn trứng, tinh hoàn và ống dẫn tinh phát triển không đầy đủ, đến thời kỳ dậy thì, xuất hiện lông mu, lông nách và phát triển vú nam, tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng, kiểm tra mô học bệnh lý cho thấy sự phát triển tinh trùng dừng lại ở giai đoạn tinh trùng nguyên mẫu, mức độ LH và testosterone trong máu tăng cao, testosterone và E2tăng, E2Mức độ tăng của hormone này liên quan đến sự phát triển của vú và các dấu hiệu phụ nữ hóa xuất hiện vào thời kỳ dậy thì, nhưng mức độ phụ nữ hóa nhẹ hơn so với phụ nữ hóa ở tinh hoàn.

　　Triệu chứng lâm sàng của hội chứng Reifenstein tương tự như corticosteroid5α-đ換酶2thiếu hụt hoặc17β-HSD3Có sự tương tự trong thiếu hụt, đặc biệt là bệnh nhân trước thời kỳ dậy thì, vào thời điểm sinh của họ vào1Mức độ tăng của MIF trong máu血浆 sau thời kỳ青春期 và thanh niên là hội chứng kháng androgen, sinh thiết da sinh dục để nuôi cấy tế bào sợi có thể đánh giá mức độ bất thường về số lượng và chất của thụ thể androgen, và phân tích chuỗi axit amin của AR gene có thể xác định vị trí của sự thay đổi.

　　Bệnh này là X-Di truyền ẩn liên kết, không có tài liệu phòng ngừa rõ ràng. Điểm cần chú ý trong việc chăm sóc sau phẫu thuật như sau:

　　1Sau khi phẫu thuật, cần chú ý không để vết thương bị ngập nước khi rửa mặt hoặc tắm.

　　2Đặc biệt chú ý không để em bé cào xước vết thương để tránh nhiễm trùng. Nếu vết thương bị rách, hãy bôi thuốc kháng sinh ngay lập tức.

　　3Tránh ăn những thực phẩm cay nóng và刺激性.

　　4Những bệnh nhân điều trị bằng laser cần chú ý che nắng.

　　5Khi vết thương kết vảy, để chúng tự rơi ra.

　　6Tránh chà xát mạnh đột ngột vào chi bị bệnh.

　　7Tránh đứng lâu.

　　8Đeo găng bó đàn hồi để thúc đẩy tuần hoàn máu xuống chân, tránh hình thành hội chứng hậu tắc mạch.

　　9Giữ cho phân thông thường, tránh phân khô cứng, tăng áp lực bụng khi đi đại tiện dễ dẫn đến rơi tắc mạch.

　　10Uống nhiều rau quả tươi, ít ăn dầu mỡ, cay nóng và các loại thực phẩm khác, duy trì tâm trạng vui vẻ.

　　11Hạn chế hút thuốc và uống rượu.

　　Hội chứng Reifenstein nên làm những kiểm tra gì, tóm tắt như sau.

　　1Kiểm tra mô học bệnh lý.Kiểm tra này có thể hiển thị sự dừng lại của sự phát triển tinh trùng ở giai đoạn bào母 tinh trùng ban đầu.

　　2Kiểm tra siêu âm.Kiểm tra này có thể hiển thị sự phát triển không đầy đủ của tử cung và ống dẫn trứng, tinh hoàn và ống dẫn tinh.

　　Nguyên tắc ăn uống của hội chứng Reifenstein, tóm tắt như sau: Đồ ăn nên được cân bằng, ít nhất bao gồm50％—60％ tinh bột, bao gồm rau củ, gạo lứt, chuối, sắn, hạt, quả hạch, ngũ cốc, thịt nạc, cá, sữa chua, sữa sống. Đồ ăn giàu chất xơ giúp cân bằng môi trường nội bộ, cũng có thể kết hợp chất xơ với thực phẩm protein (ví dụ, bánh mì gạo lứt với sữa chua sống hoặc mứt hạnh nhân).

　　Hướng tính giới tính của bệnh nhân dựa trên độ tuổi của bệnh nhân và tình trạng giải phẫu chức năng của cơ quan sinh dục ngoài khi chẩn đoán, dựa trên việc bệnh nhân chỉ phản ứng hạn chế với liệu pháp testosterone ngoại sinh, hầu hết bệnh nhân được nuôi dưỡng như con gái là hợp lý.

　　1C. Với những người chọn giới tính nữ, tiến hành phẫu thuật chỉnh hình cơ quan sinh dục ngoài, cắt bỏ tinh hoàn, điều trị bằng liệu pháp thay thế estrogen trong thời kỳ dậy thì.

　　2C. Với những người sống như nam giới, có thể tiến hành phẫu thuật chỉnh hình cơ quan sinh dục ngoài, tinh hoàn trong nếp gấp âm hộ và tinh hoàn có thể được giữ lại, điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone testosterone vượt quá liều lượng sinh lý trong thời kỳ dậy thì. Phẫu thuật vá lỗ tiểu dưới, thực hiện phẫu thuật tạo hình vú, những người tinh hoàn không xuống được tiến hành phẫu thuật cố định tinh hoàn. Do dương vật nhỏ, có thể sử dụng liều lượng testosterone cao để thúc đẩy sự phát triển của dương vật và duy trì chức năng tình dục bình thường.