Sindrome di Reifenstein

　　Come si origina la sindrome di Reifenstein? Ecco una breve descrizione.

　　1、Causa dell'insorgenza

　　L'etologia della sindrome di Refanstein è la stessa della femminilizzazione dei testicoli, dovuta a mutazioni puntuali del gene AR. Le mutazioni si verificano principalmente nella regione di legame al DNA e nella regione di legame agli androgeni, spesso sostituzioni di amminoacidi alcalini, come l'istidina che sostituisce l'arginina o la metionina che sostituisce la valina e così via.

　　2、Patogenesi

　　Le mutazioni di questi amminoacidi conservativi riducono la perdita della funzione dell'AR rispetto alla femminilizzazione dei testicoli, e i sintomi clinici dei pazienti sono relativamente lievi, solo resistenza agli androgeni parziale.

　　Di solito, le mutazioni del gene AR identiche causano sintomi clinici simili, ma in realtà le mutazioni identiche possono causare sintomi clinici diversi, ad esempio, la regione di legame degli androgeni del gene AR855Il residuo di arginina è sostituito dall'istidina nei pazienti con sindrome di Refanstein, mentre viene sostituito da cistina o leucina per la femminilizzazione dei testicoli, il che indica che ci sono altri fattori coinvolti nel processo di mascolinizzazione indotto dagli androgeni.

　　La sindrome di Refanstein si manifesta principalmente con i genitali esterni che possono essere di tipo perineale o criptorchidismo urinario, vagina fistolosa, clitoride ipertrofico e orchidecitosi, possono anche essere un pene piccolo con fusione parziale del labbro vaginale e scroto, o scroto bifolco, utero e ovaie assenti, appendici e dottoressa inadeguate, durante l'adolescenza, compaiono i peli pubici, i peli ascellari e lo sviluppo del seno maschile, i testicoli piccoli, senza sperma, l'esame istologico patologico mostra che la spermatogenesi si ferma nella fase dei gameti primari, il livello di LH e testosterone nel siero aumenta, il testosterone e2L'aumento della frequenza di2L'aumento del livello è associato all'insorgenza dell'adolescenza e allo sviluppo del seno e altri segni femminilizzanti, ma il grado di femminilizzazione è inferiore a quello della femminilizzazione dei testicoli. La sindrome di Refanstein non ha altre complicazioni speciali.

　　I sintomi clinici della sindrome di Refanstein sono eterogenei, i genitali esterni possono essere di tipo perineale o criptorchidismo urinario, vagina fistolosa, clitoride ipertrofico e orchidecitosi, possono anche essere un pene piccolo con fusione parziale del labbro vaginale e scroto, o scroto bifolco, utero e ovaie assenti, appendici e dottoressa inadeguate, durante l'adolescenza, compaiono i peli pubici, i peli ascellari e lo sviluppo del seno maschile, i testicoli piccoli, senza sperma, l'esame istologico patologico mostra che la spermatogenesi si ferma nella fase dei gameti primari, il livello di LH e testosterone nel siero aumenta, il testosterone e2L'aumento della frequenza di2L'aumento del livello è associato all'insorgenza dell'adolescenza e allo sviluppo del seno e altri segni femminilizzanti, ma il grado di femminilizzazione è inferiore a quello della femminilizzazione dei testicoli.

　　I sintomi clinici della sindrome di Refanstein sono simili a quelli degli steroidi5α-Reduttasi2Carenza o17β-HSD3Ha similitudini con la carenza, in particolare i pazienti prima dell'adolescenza, nel primo anno di vita1L'aumento del livello di MIF nel siero durante l'adolescenza è associato alla sindrome di resistenza agli androgeni, la biopsia cutanea del rene genitale e la coltura dei fibroblasti possono valutare l'entità e la gravità dell'anomalia della quantità e qualità dei recettori degli androgeni, mentre l'analisi della sequenza aminoacidica del gene AR può determinare la posizione della mutazione.

　　Questa malattia è dovuta a X-Ereditarietà implicita a catena, mancano dati di prevenzione chiari. I punti chiave per la cura postoperatoria sono i seguenti:

　　1Dopo l'intervento, è necessario prestare attenzione a non bagnare la ferita durante il lavaggio del viso o la doccia.

　　2、Prendersi cura di non far cadere il bambino su ferite aperte per prevenire l'infezione. In caso di ferite rotte, applicare immediatamente farmaci antinfiammatori.

　　3、Evitare cibi piccanti e altri cibi irritanti.

　　4、I pazienti trattati con laser devono prestare attenzione alla protezione solare.

　　5、Lasciare che la crosta del ferito si sfaldi naturalmente.

　　6、Evitare massaggi forzati improvvisi del membro affetto.

　　7、Evitare di stare in piedi a lungo.

　　8、Continuare a indossare calze elastiche per promuovere il ritorno venoso delle gambe, evitare la formazione di sindrome post-trombotica.

　　9、Mantenere la diarrea regolare, prevenire la costipazione, aumentare la pressione addominale durante la defecazione può portare alla disdetachment del trombo.

　　10、Mangiare più verdure fresche e frutta, mangiare meno cibi grassi e piccanti, mantenere il cuore sereno.

　　11、Smettere di fumare e di bere.

　　Quale tipo di esame dovrebbe essere fatto per la sindrome di Raynaud, riassunto di seguito.

　　1、Esame istologico.Questa visita può mostrare che la formazione degli spermatozoi si ferma nella fase della cellula germinale primaria.

　　2、Esame ecografico.Questa visita può mostrare se ci sono difetti di sviluppo dell'utero e delle tube di Falloppio, dei testicoli e dei vasi deferenti.

　　Principi dietetici della sindrome di Raynaud, riassunti di seguito: la dieta dovrebbe essere bilanciata, almeno includere50％—60％ di carboidrati, inclusi verdure, riso integrale, avocado, konjac, semi, frutti a guscio, cereali, carne magra, pesce, yogurt, formaggio fresco. Una dieta ad alta fibra aiuta a mantenere l'equilibrio dell'ambiente interno, e può essere combinata con alimenti proteici a fibra (ad esempio, frittelle di fiocchi d'avena con formaggio fresco o marmellata di mandorle).

　　La preferenza di genere del paziente è determinata dall'età del paziente al momento della diagnosi e dallo stato funzionale dell'anatomia dei genitali esterni, e considerando che la reazione del paziente al trattamento esterno di testosterone è limitata, è saggio allevare la maggior parte dei pazienti come ragazze.

　　1、Per i pazienti che scelgono di essere donne, la plastica dei genitali esterni viene eseguita, i testicoli vengono rimossi, e durante la pubertà viene somministrato un trattamento sostitutivo di estrogeni.

　　2、Per i maschi che vivono come uomini, la plastica dei genitali esterni può essere eseguita, i testicoli all'interno della piega labio-scrotale possono essere conservati, e durante la pubertà viene somministrato un trattamento sostitutivo di androgeni al di sopra della dose fisiologica. La correzione del labbro urinario inferiore, l'intervento di plastica mammaria, e la fissazione dei testicoli criptici. A causa della piccola dimensione del pene, possono essere somministrati dosaggi elevati di testosterone per promuovere la crescita del pene e mantenere la funzione sessuale normale.