Síndrome de Reifenstein

　　¿Cómo se origina el síndrome de Reifenstein? Se describe brevemente a continuación.

　　1、发病原因

　　La etiología del síndrome de Refanstad es la misma que la de la feminización testicular, debido a la mutación puntual del gen AR. La mutación ocurre principalmente en la región de unión al DNA y la región de unión a los andrógenos, que es la sustitución mutua de aminoácidos alcalinos, como la histidina que reemplaza al arginina o la metionina que reemplaza a la valina.

　　2、发病机制

　　Las mutaciones de estos aminoácidos conservadores hacen que la pérdida de función del AR sea menor que la de la feminización testicular, y las manifestaciones clínicas del paciente también son relativamente leves, solo son resistencia a los andrógenos parcial.

　　Generalmente, las mutaciones en el gen AR idéntico causan manifestaciones clínicas similares, pero en realidad, las mismas mutaciones pueden causar manifestaciones clínicas diferentes, por ejemplo, la región de unión de andrógenos del gen AR855La sustitución del arginina por histidina en la posición del paciente es el síndrome de Refanstad, mientras que la sustitución por cisteína o leucina se manifiesta como feminización testicular, lo que indica que en el proceso de masculinización inducido por los andrógenos, hay otros factores que influyen.

　　El síndrome de Refanstad se manifiesta principalmente en los órganos genitales externos, que pueden ser de tipo perineal o escrotal, fístula vaginal, clítoris hinchado y criptorquidia, también pueden ser pene pequeño con fusión parcial de labios menores y escrotum, escrotum bifolcado, ausencia de útero y trompas de Falopio, desarrollo inadecuado de los epidídimos y conductos deferentes, en la pubertad, aparecen vello púbico, vello axilar y desarrollo mamario masculino, testículos pequeños y ausencia de espermatozoides, el examen histopatológico muestra que la generación de espermatozoides se detiene en la etapa de espermatozoide primario, el nivel de LH y testosterona en la plasma aumenta, la testosterona y E2La tasa de aparición aumenta, E2El aumento del nivel está relacionado con el desarrollo mamario femenino y otros signos feminizados durante la pubertad, pero el grado de feminización es menor que el de la feminización testicular. El síndrome de Refanstad no tiene otras complicaciones especiales.

　　Las manifestaciones clínicas del síndrome de Refanstad son inhomogéneas, los órganos genitales externos pueden ser de tipo perineal o escrotal, fístula vaginal, clítoris hinchado y criptorquidia, también pueden ser pene pequeño con fusión parcial de labios menores y escrotum, escrotum bifolcado, ausencia de útero y trompas de Falopio, desarrollo inadecuado de los epidídimos y conductos deferentes, en la pubertad, aparecen vello púbico, vello axilar y desarrollo mamario masculino, testículos pequeños y ausencia de espermatozoides, el examen histopatológico muestra que la generación de espermatozoides se detiene en la etapa de espermatozoide primario, el nivel de LH y testosterona en la plasma aumenta, la testosterona y E2La tasa de aparición aumenta, E2El aumento del nivel está relacionado con el desarrollo mamario femenino y otros signos feminizados durante la pubertad, pero el grado de feminización es menor que el de la feminización testicular.

　　Las manifestaciones clínicas de la síndrome de Refanstad son similares a las de los esteroides5α-reductasa2deficiencias o17β-HSD3Las deficiencias tienen similitudes, especialmente en los pacientes antes de la pubertad, en el primer año de vida1El aumento del nivel de MIF en la plasma después de la pubertad es el síndrome de resistencia a los andrógenos, la biopsia de la piel del órgano reproductor puede evaluar la gravedad de la anormalidad de la cantidad y calidad del receptor de andrógenos, y el análisis de la secuencia de aminoácidos del gen AR puede determinar la ubicación de la mutación.

　　Esta enfermedad es X-La herencia es de tipo genético隐性连锁，no hay información preventiva clara. Los puntos clave para el cuidado postoperatorio son los siguientes:

　　1Después de la cirugía, se debe evitar que la superficie de la herida se moje al lavarse la cara o ducharse.

　　2、Especialmente, no permitir que el bebé rasgue la costra para evitar la infección. Si la costra se rompe, es necesario aplicar medicamentos antiinflamatorios a tiempo.

　　3、Evitar alimentos picantes y otros alimentos irritantes.

　　4、Los pacientes que se someten a tratamiento con láser deben tener cuidado con la protección solar.

　　5、Dejar que la costra se caiga por sí sola.

　　6、Evitar el masaje brusco de la extremidad afectada, etc.

　　7、Evitar estar de pie por mucho tiempo.

　　8、Sostener calcetines elásticos para promover el retorno venoso de las extremidades inferiores, evitar la formación de síndrome posttrombótico.

　　9、Mantener las heces suaves, evitar la constipación, aumentar la presión abdominal durante la defecación puede llevar a la caída de trombos.

　　10、Comer más vegetales frescos y frutas, comer menos alimentos grasos y picantes, mantener una actitud mental alegre.

　　11、Dejar de fumar y beber.

　　Se resumen a continuación las pruebas que se deben realizar para el síndrome de Reifenstein.

　　1、Examen histopatológico.Esta prueba puede mostrar que la producción de espermatozoides se detiene en la etapa de la espermátide primaria.

　　2、Examen por ultrasonido.Esta prueba puede mostrar si hay desarrollo insuficiente de útero y trompas de Falopio, epidídimo y conducto deferente.

　　Los principios dietéticos del síndrome de Reifenstein se resumen a continuación: la dieta debe buscar un equilibrio, al menos debe contener50％—60％ de carbohidratos, incluyendo vegetales, arroz integral, aguacate, glucoheptona, semillas, frutas secas, granos, carne magra, pescado, yogur, queso fresco. Una dieta alta en fibra ayuda a mantener el equilibrio del entorno interno y también se puede combinar con alimentos ricos en fibra y proteínas (por ejemplo, pan deavena con queso fresco o mermelada de avellana).

　　La orientación de género del paciente se determina según la edad del paciente y el estado funcional de los órganos genitales externos en el momento del diagnóstico. Dado que la mayoría de los pacientes solo muestran una reacción limitada al tratamiento de睾酮 exógeno, es sabio criar a la mayoría de los pacientes como niñas.

　　1、Para los pacientes que eligen el género femenino para la cirugía de reconstrucción de los órganos genitales externos, se deben extirpar los testículos y se debe proporcionar tratamiento de reemplazo de estrógenos durante la pubertad.

　　2、Para los hombres que viven como hombres, se puede realizar una cirugía de reconstrucción de los órganos genitales externos, los testículos en el pliegue escrotal labial pueden ser conservados, se puede proporcionar tratamiento de reemplazo de andrógenos en dosis suprafisiológicas durante la pubertad. Se puede reparar la fisura del uréter, realizar cirugía de reconstrucción mamaria, y realizar una cirugía de fijación de los testículos para los criptórquidos. Debido al tamaño pequeño del pene, se puede proporcionar una dosis alta de testosterona para promover el crecimiento del pene y mantener la función sexual normal.