متلازمة ريفينشتاين

　　متلازمة ريفينشتاين كيف تُسبّب؟ سألخص الآن.

　　1سبب الإصابة

　　سبب متلازمة ليفانستين هو نفسه كما في التهاب الخصية، وهو نتيجة لتحول نقوي في جين AR. تحدث التحولات بشكل رئيسي في منطقة التوصيل لـ DNA ومنطقة اندماج الأندروجين، غالباً هي استبدال بين الأحماض الأمينية القاعدية، مثل استبدال الأرجينين بالهيستيدين أو استبدال الميثيونين بالفالين.

　　2ميكانيكية الإصابة

　　تحويلات الأحماض الأمينية المحافظة هذه تجعل فقدان وظيفة AR أقل من التهاب الخصية، ويكون عرض المرض أخف، فقط مقاومة الأندروجين جزئية.

　　في العادة، فإن المutations في جين AR المتشابهة تظهر أعراضاً مشابهة، ولكن في الواقع يمكن أن تظهر نفس المutations أعراضاً مختلفة، مثل منطقة اندماج الأندروجين في جين AR855بديل الأرجينين بالهيستيدين للمرضى الذين يعانون من متلازمة ليفانستين، بينما يظهر التهاب الخصية عند البديل بالكيسين أو البيوسين، مما يوضح أن هناك عوامل أخرى تؤثر في عملية تحويل الأندروجين إلى الذكورية.

　　متلازمة ليفانستين تعتمد في المقام الأول على أعضاء الجهاز التناسلي الخارجي مثل فتحة البول البطنية أو التهدل في القناة البولية، أو المهبل الخلفي، أو تضخم العضو التناسلي الذكري، أو الخصيتين المخفية، أو يمكن أن تكون قصيرة الأعضاء التناسلية مع دمج جزئي في الفم المهبلي أو القضيب والخصية، أو الخصية المزدوجة، أو عدم وجود الرحم والمبيضين، أو الخصية والقناة الوليدين غير المكتملة، عند مرحلة المراهقة، يظهر الشعر في المهبل والأكمام والثدي الذكري، والخصيتان صغيرة وليست هناك حيوانات المنوية، والتحليل التشريحي للأنسجة يظهر أن عملية إنتاج الحيوانات المنوية توقفت في مرحلة الأم الاولية، ارتفاع مستوى LH والهرمون الذكري، والهرمون الذكري وE2زيادة معدل الإنتاج، E2ارتفاع مستوى الدم مع ظهور الأعراض الجنسية النسائية مثل تطور الثدي في سن المراهقة، ولكن درجة النسائية أقل من النسائية التي تحمل المبايض. لا توجد مضاعفات خاصة لمتلازمة ليفانستين.

　　أعراض متلازمة ليفانستين تختلف في شدتها، يمكن أن تكون أعضاء الجهاز التناسلي الخارجي مثل فتحة البول البطنية أو التهدل في القناة البولية، أو المهبل الخلفي، أو تضخم العضو التناسلي الذكري، أو الخصيتين المخفية، أو يمكن أن تكون قصيرة الأعضاء التناسلية مع دمج جزئي في الفم المهبلي أو القضيب والخصية، أو الخصية المزدوجة، أو عدم وجود الرحم والمبيضين، أو الخصية والقناة الوليدين غير المكتملة، عند مرحلة المراهقة، يظهر الشعر في المهبل والأكمام والثدي الذكري، والخصيتان صغيرة وليست هناك حيوانات المنوية، والتحليل التشريحي للأنسجة يظهر أن عملية إنتاج الحيوانات المنوية توقفت في مرحلة الأم الاولية، ارتفاع مستوى LH والهرمون الذكري، والهرمون الذكري وE2زيادة معدل الإنتاج، E2ارتفاع مستوى الدم مع ظهور الأعراض الجنسية النسائية مثل تطور الثدي في سن المراهقة، ولكن درجة النسائية أقل من النسائية التي تحمل المبايض.

　　أعراض متلازمة ليفانستين و التي تشبه الكورتيكوستيرويد5α-المقلية2نقص الفيتامينات أو17β-HSD3هناك مشابهة في نقص الفيتامينات، خاصة في المرضى قبل سن المراهقة، في اليوم الذي ولدوا فيه1ارتفاع مستوى MIF في الدم في سن المراهقة والشباب هو متلازمة مقاومة الأندروجين، يمكن تقييم مستوى و جودة مستقبلات الأندروجين من خلال تشخيص الخلايا الجنسية من اختبار خزعة من جلد الجهاز التناسلي، و يمكن تحديد موقع التغيرات من خلال تحليل تسلسل الأحماض الأمينية لجين AR.

　　هذا المرض هو X-الوراثة المتوارية السلسلة، لا توجد معلومات م预防ية واضحة. نقاط التركيز في رعاية ما بعد الجراحة كالتالي:

　　1يجب الحفاظ على الوجه أو الجسم بعد العملية الجراحية عند غسل الوجه أو الاستحمام لتجنب الغرق في مكان الجرح.

　　2،لا تدع الطفل يلتهم الجروح لتجنب الالتهابات. إذا تمزق الجرح، يجب تطبيق مضادات الالتهابات فوراً.

　　3،تجنب الأطعمة الحارة والمثيرة.

　　4،بالنسبة للمرضى الذين يتعرضون للعلاج بالليزر، يجب الانتباه إلى حماية الشمس.

　　5،اترك الجروح لتتقشر بشكل طبيعي.

　　6،تجنب الضغط القسري على الأطراف المصابة.

　　7،تجنب الوقوف لفترات طويلة.

　　8،الاستمرار في ارتداء الأحذية الرياضية، لتعزيز تدفق الدم الوريدي السفلي، وتجنب تطوير متلازمة ما بعد الجلطات الوريدية.

　　9،الحفاظ على إخراج البراز العادي، منع البراز من الجفاف، زيادة ضغط البطن أثناء التبرز يمكن أن يؤدي إلى انفصال الجلطات الدموية.

　　10،تناول الكثير من الخضروات الطازجة والفواكه، تقليل تناول الأطعمة الدهنية والمالحة، الحفاظ على مزاج سعيد.

　　11،الإقلاع عن التدخين والشرب.

　　ما يجب القيام به من الفحوصات للتعامل مع متلازمة ليفانستن،يُلخص كما يلي.

　　1،فحص التشريح التشريحي.هذا الفحص يمكنه إظهار أن تطور الحيوانات المنوية يتوقف في مرحلة الخلايا الأم.

　　2،فحص البصري بالأشعة فوق الصوتية.هذا الفحص يمكنه إظهار ما إذا كانت الرحم والقناة الرحمية، والخصية والقناة الخصية متطورة بشكل غير كامل.

　　مبادئ النظام الغذائي لمرض ليفانستن، يُلخص كما يلي: يجب أن تكون الوجبات متوازنة قدر الإمكان وتشمل على الأقل50%—60% من الكربوهيدرات، بما في ذلك الخضروات، الأرز البني، الكاكاو، التابيوكا، البذور، الفواكه المجففة، الحبوب، اللحوم الخالية من الدهون، الأسماك، الزبادي، الجبن النقي. يمكن أن يساعد النظام الغذائي العالي الألياف في توازن البيئة الداخلية، ويجب دمج الألياف مع الأطعمة الغنية بالبروتين (مثل، الخبز من القشور مع الجبن النقي أو عصير الفستق).

　　اتجاه المرضى في الجنس يعتمد على العمر عند التشخيص حالة الأعضاء التناسلية الخارجية، من حيث رد الفعل المحدود للمريض على العلاج بالستيرويد الخارجي، يعتبر تربيته كفتاة ذكاء.

　　1،بالنسبة للمرضى الذين يفضلون الجنس النسائي، إجراء جراحة شكل الأعضاء التناسلية الخارجية، إزالة الخصيتين، وتقديم العلاج بالبدائل الأندروجينية في مرحلة البلوغ.

　　2،كما يعيش الرجال،لتحسين شكل الأعضاء التناسلية الخارجية،يتم الاحتفاظ بالخصيتين الموجودة في الطبقة المشقوقة بين الشفاه والخطم، وتقديم العلاج بالبدائل الأندروجينية في جرعة فوق الفسيولوجية في مرحلة البلوغ. إصلاح فتحة البول السفلية، إجراء جراحة شكل الثدي، والخصيتين غير الموجودة في الموضع الطبيعي. بسبب صغر القضيب، يمكن إعطاء جرعة عالية من التستوستيرون لدعم نمو القضيب وتحسين الوظيفة الجنسية الطبيعية.