Reifenstein-Syndrom

　　Wie entsteht das Reifenstein-Syndrom? Eine kurze Zusammenfassung folgt.

　　1、Ursachen

　　Die Ursachen des Rayfanstain-Syndroms sind gleich wie die der weiblichen Genitalisierung, verursacht durch Punktmutationen im AR-Gen. Die Mutationen treten hauptsächlich in der DNA-Bindungsdomäne und der Androgenbindungsdomäne auf,多为基本氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。

　　2、Pathogenese

　　Die Mutationen dieser konservierten Aminosäuren führen zu einem geringeren Verlust der AR-Funktion als bei der weiblichen Genitalisierung, und die klinischen Manifestationen der Patienten sind auch relativ leicht, nur partielle Androgenresistenz.

　　In der Regel treten Mutationen im AR-Gen ähnliche klinische Manifestationen auf, aber in der Praxis können ähnliche Mutationen unterschiedliche klinische Manifestationen haben, zum Beispiel, die Androgenbindungsdomäne des AR-Gens855Wenn die Arginin durch Histidin ersetzt wird, tritt das Rayfanstain-Syndrom auf, während die durch Cystein oder Isoleucin ersetzte durch die weibliche Genitalisierung gezeigt wird, was zeigt, dass in der Prozess der Virilisierung durch Androgene andere Faktoren eine Rolle spielen.

　　Das Rayfanstain-Syndrom äußert sich hauptsächlich durch die äußeren Genitalien, die einen Perinealtyp oder einen Skrotaltyp haben können, Harnröhrenspalten, Blaschenvagina, Clitorishypertrophie und Cryptorchidismus, aber auch kleinen Penis mit partieller Fusion der Labien und des Skrotums, Bifurkation des Skrotums, fehlenden Uterus und Eierstöcke, unzureichende Entwicklung der Appendix und Vasa deferentia. Mit der Pubertät treten Schamhaare, Achselhaare, Brustentwicklung, kleine Hoden und Azoospermie auf, und die histologische Untersuchung zeigt, dass die Spermienproduktion im Stadium der primären Spermizyt steht, der LH- und Testosteronspiegel im Blutplasma steigt, und der Testosteron- und E2Der Anstieg der Rate ist mit der Pubertät und der Entwicklung von Brustwarzen und anderen femininen Symptomen verbunden, aber der Grad der Feminisierung ist weniger stark als bei der weiblichen Genitalisierung. Es gibt keine anderen spezifischen Komplikationen beim Rayfanstain-Syndrom.2Der Anstieg des Spiegels ist mit der Pubertät und der Entwicklung von Brustwarzen und anderen femininen Symptomen verbunden, aber der Grad der Feminisierung ist weniger stark als bei der weiblichen Genitalisierung. Es gibt keine anderen spezifischen Komplikationen beim Rayfanstain-Syndrom.

　　Die klinischen Manifestationen des Rayfanstain-Syndroms sind heterogen, die äußeren Genitalien können einen Perinealtyp oder einen Skrotaltyp haben, Harnröhrenspalten, Blaschenvagina, Clitorishypertrophie und Cryptorchidismus, aber auch kleinen Penis mit partieller Fusion der Labien und des Skrotums, Bifurkation des Skrotums, fehlender Uterus und Eierstöcke, unzureichende Entwicklung der Appendix und Vasa deferentia. Mit der Pubertät treten Schamhaare, Achselhaare, Brustentwicklung, kleine Hoden und Azoospermie auf, und die histologische Untersuchung zeigt, dass die Spermienproduktion im Stadium der primären Spermizyt steht, der LH- und Testosteronspiegel im Blutplasma steigt, und der Testosteron- und E2Der Anstieg der Rate ist mit der Pubertät und der Entwicklung von Brustwarzen und anderen femininen Symptomen verbunden, aber der Grad der Feminisierung ist weniger stark als bei der weiblichen Genitalisierung. Es gibt keine anderen spezifischen Komplikationen beim Rayfanstain-Syndrom.2Der Anstieg des Spiegels ist mit der Pubertät und der Entwicklung von Brustwarzen und anderen femininen Symptomen verbunden, aber der Grad der Feminisierung ist weniger stark als bei der weiblichen Genitalisierung. Es gibt keine anderen spezifischen Komplikationen beim Rayfanstain-Syndrom.

　　Die klinischen Manifestationen des Rayfanstain-Syndroms sind ähnlich wie bei Kortikosteroiden5α-Reduktase2Mangel oder17β-HSD3Die Symptome ähneln sich, insbesondere bei Patienten vor der Pubertät, im ersten Lebensjahr.1Das Ansteigen des MIF-Spiegels im Blutplasma nach der Pubertät ist ein Syndrom der Androgenresistenz, die Fibroblastenbiopsie der Genitalhaut kann das Ausmaß der Anomalien von Androgenrezeptorenmenge und -qualität bewerten, und die Aminosäuresequenzanalyse des AR-Gens kann den Ort der Mutation bestimmen.

　　Diese Krankheit ist eine X-Diese Krankheit ist eine vererbte Erkrankung, es gibt keine spezifischen Präventionsmaßnahmen. Die Hauptpunkte der Nachsorge nach der Operation sind wie folgt:

　　1Nach der Operation sollte darauf geachtet werden, dass die Wunde nicht mit Wasser benetzt wird, wenn man sich das Gesicht oder den Körper wäscht.

　　2、Besondere Aufmerksamkeit darauf richten, dass Babys die Wunde nicht durchbohren, um Infektionen zu vermeiden. Bei einem durchtrennten Wundbereich sollten antiseptische Mittel sofort aufgetragen werden.

　　3、Scharfes und anderes reizendes Essen vermeiden.

　　4、Patienten, die Lasertherapie erhalten, müssen auch Sonnenschutz beachten.

　　5、Die Kruste der Wunde bilden lassen, lassen Sie sie selbst abfallen.

　　6、Vermeiden Sie plötzliche starke Massage der betroffenen Extremität.

　　7、Vermeiden Sie lange Stehen.

　　8、Konsistent elastische Strümpfe tragen, den Venenfluss in den Unterschenkeln fördern, das postthrombotische Syndrom zu vermeiden.

　　9、Den Stuhlgang regelmäßig halten, Verstopfung verhindern, die Bauchdruck während der Defäkation erhöht, kann Thromboseabgang verursachen.

　　10、Viel frisches Gemüse und Obst essen, fettige, scharfe und andere Lebensmittel vermeiden, die Stimmung angenehm halten.

　　11、Rauchen und Alkoholkonsum vermeiden.

　　Welche Untersuchungen sollten bei Raynaud-Syndrom durchgeführt werden, wird wie folgt zusammengefasst.

　　1、Pathologische Histologieuntersuchung.Diese Untersuchung kann zeigen, dass die Spermienproduktion im Stadium der primären Spermamutterzelle stehen bleibt.

　　2、Ultraschalluntersuchung.Diese Untersuchung kann zeigen, ob die Entwicklung von Uterus und Eileiter,附睾和输精管 ist unvollständig.

　　Die Ernährungsprinzipien des Raynaud-Syndroms werden wie folgt zusammengefasst: Die Ernährung sollte ausgewogen sein und mindestens enthalten50％—60％ der Kohlenhydrate, einschließlich von Gemüse, Reis, Avocado, Taro, Samen, Steinfrüchte, Getreide, Fleisch, Fisch, Joghurt, frischer Käse. Eine ballaststoffreiche Ernährung fördert die Balance des inneren Umfelds und kann auch Fasern mit proteinreichen Lebensmitteln kombinieren (z.B. Haferkleie mit frischem Käse oder Mandelmus).

　　Die sexuelle Orientierung des Patienten wird nach dem Alter des Patienten und dem anatomischen Funktionszustand der äußeren Geschlechtsorgane bei der Diagnose bestimmt. Aus der begrenzten Reaktion des Patienten auf externe Testosterontherapie zu urteilen, ist es weise, die meisten Patienten als Mädchen zu erziehen.

　　1Als Patientin, die das weibliche Geschlecht wählt, wird die Korrektur der äußeren Geschlechtsorgane durchgeführt, die Hoden werden entfernt, während der Pubertät wird eine Substitutionstherapie mit Östrogenen durchgeführt.

　　2Als Mann lebender Mensch, wird die Korrektur der äußeren Geschlechtsorgane durchgeführt, die Hoden im Faltungsband zwischen den Labien können behalten werden, während der Pubertät wird eine Substitutionstherapie mit über physiologischen Dosierungen von Androgenen durchgeführt. Korrektur der Unter extremeren Spalten, Durchführung der Brustkorrektur, Hodenfixation bei Cryptorchidismus. Wegen der kleinen Penis kann eine höhere Dosis Testosteron gegeben werden, um die Penisgröße zu vergrößern und die normale sexuelle Funktion aufrechtzuerhalten.