胎児脊柱裂

　　胎児の第3週目に、両側の神経襞が背側中線に向かって融合し、神経管を構成します。それから中間部から（胸段に相当）上方向と下方向に発展し、第4週目に閉じます。神経管が形成されるとすぐに、表皮から徐々に分離し、深部に移動し、その先端部で脳嚢が形成され、残りの部分は脊髄として発達します。胎児の第3ヶ月目に、両側の中胚葉から脊椎成分が形成され、神経管を環状に包み込み、脊椎管を構成します。この時、神経管が閉じないと、脊椎の椎弓根も閉じずに開放状態を保ち、脊髄脊膜腫出として発展することができます。脊椎裂孔の発生は多くの因子に関連しており、受精と妊娠に影響を与えるさまざまな異常因子がこの奇形の形成を促進することがあります。最初は脊髄と脊椎管が等長ですが、第3ヶ月目に脊髄の成長速度が脊椎の成長速度よりも遅いため、脊髄の末端位置が徐々に上昇し、生後すぐには腰3水準に位置しますが、1歳のときには第1、2腰椎の間に達し、その後この節段に留まります。

　　明確な脊椎裂孔は、脊膜腫出型（meningocele）、脊髄脊膜腫出型（myelomeningocele）、脊髄腫出型（mylocele）などに分類されます。脊髄脊膜腫出は、原発性の神経胚形成異常または二次的な正常な脊髄の分裂によって形成されます。神経管が閉じない場合、表面の外胚葉とその下の神経外胚葉が分離せず、間質が神経管と表面の外胚葉の間に移行できないため、正常な脊椎、軟骨、筋肉、脊椎靭帯構造が形成できず、これらの構造が欠けています。背部正中には赤色で多血の、平らで未反折の神経板があり、詳しく調べると、神経板の中央に神経溝があり、それが上方向に中央管へと変化します。この病気は甲胎蛋白が上昇するため、妊娠中には簡単に診断できます。脊髄脊膜腫出はいくつかの危険因子に関連しています。

　　1. 隠性の尾骨脊椎裂の合併症は、成長期に脊髄の絞束損傷を引き起こすことです。

　　2. 脊髄脊膜腫出は脳水頭症を合併することができます。最近の外科的生存率は80～93％に達しています。損傷部位が高いほど生存率が低くなります。手術死亡例の70％は手術後2年以内に発生します。死亡原因では、脳室炎が24～45％、脳水頭症および分流術の合併症が19～30％、肺炎が22％、腎臓の合併症が11％です。

　　3. 脊髄裂孔または脊髄腫出は、しばしば髄膜炎を引き起こし、患児は生存を続けることが難しくなります。

　　4. 明显な脊椎裂孔は、両下肢の弛緩性麻痺および大小便失禁を合併することができます。

　　脳奇形と知的障害、脊髄脊膜腫出症例ではさまざまな脳奇形が発生します。これには脳葉の発達不全、多小脳回、脳溝、胼胝体の発達不全、蛛網膜腫瘍、前脳無裂症、脳の発達不全などがあります。脳組織の検査では細胞の移行奇形が見られ、特に脳幹が顕著です。

　　脳水頭症、80％-90％の脊髄脊膜腫出症例では脳水頭症が発生し、腰髄部の脊髄奇形と脳水頭症の合併症は低い発病率です。

　　括约肌功能，80％-90％脊髓脊膜膨出患儿可出现神经源性膀胱功能障碍，如尿储留、感染、膀胱憩室、输尿管返流和慢性肾衰等。

　　迟发神经系统并发症，如肢体痉挛增加、节段性运动或感觉功能障碍水平上升、进行性神经肌肉骨骼畸形或脊柱侧弯加重等。

　　Chiari II畸形：几乎完全见于脊髓脊膜膨出患者，包括小脑蚓部和扁桃体发育不全、第四脑室延长以及小脑表扁桃体和脑干下部下降至椎管内。在婴儿中，症状包括吞咽困难、误吸、呼吸暂停、哭声弱、后组颅神经瘫痪和生长障碍等。

　　1) 脊膜膨出型：以腰骶部为多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出至皮下，形成背部正中囊肿样肿块。其内容物除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验为阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼哭时，此囊性物压力增加。其皮肤表面色泽多正常；少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。

　　2) 脊髓脊膜膨出型：比前者多见。膨出内容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊底部较宽。透光试验多为阴性，手压时可能出现脊髓症状（应避免加压性检查）。多伴有下肢神经障碍和括约肌功能障碍。

　　3) 脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式暴露于外界，脊髓膨出局部没有皮肤，椎管及脊膜敞开。伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重的类型，多伴有下肢或全身其他机型，死亡率高。

　　一般将脊柱裂分为显性脊柱裂与隐性脊柱裂两种。

　　1. 显性脊柱裂：是一种严重的先天性疾患，根据伴随脊髓组织受累程度的不同，临床上症状差异很大。虽然可见于头部及鼻根部，但90％以上发生于腰骶部。

　　(1)脊膜膨出型：以腰部和腰骶部为多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出至皮下，形成背部正中囊肿样肿块。其内容物除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验为阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼哭时，此囊性物张力增加。其皮肤表面色泽多正常；少数变薄、脆硬，并与硬脊膜粘连。

　　(2)脊膜脊髓膨出型：比前者少见。除了脊膜膨出外，脊髓本身也突入囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊底部较宽，透光试验多为阴性，手压时可能出现脊髓症状（应避免加压性检查）。多伴有下肢神经障碍症状。

　　(3)脂肪組織を伴う脊膜（または脊膜脊髄）膨出型：前述の2つの型の上に、嚢内に不規則な量の脂肪組織が伴うため、较少に見られる。

　　(4)脊膜脊髄嚢胞膨出型：脊髄中央管に水が溜まった脊膜脊髄膨出である。この型は重症であり、多くの临床症状があり、合併症のため正常な発達が難しく、早逝しやすい。

　　(5)脊髄外翻型：脊髄中央管が完全に裂開し、外翻状に表面に露出し、大量の脳脊液が外に漏れる。表面には肉芽面が形成される。これは最も重症のタイプであり、多くの場合、下肢や全身の他の奇形を伴い、双下肢麻痺などがあるため、症状が複雑で死亡率が非常に高い。

　　(6)前型：脊膜が体腔に向かって膨出する場合を指し、臨床的に非常に稀であり、MR検査でしか発見されない。

　　2.隠性脊椎裂は前述のものよりも多く見られ、硬膜囊の異常を伴わないため、臨床的な主訴は少なく、治療が必要な例はさらに少ない。一般的には以下の5型に分けられる。

　　(1)単側型：椎板の一方が棘突と融合し、もう一方が椎板の発達不全のため棘突と融合していないため、正中線の横に縦形（または斜形）の裂隙が形成される。臨床的に発見されるが、単なるこの奇形だけでは症状を引き起こすことはない。

　　(2)浮棘型：椎骨の両側の椎板が発達不全で互いに融合していないため、その間に比較的広い溝が形成される。棘突が浮遊するように見えるため「浮棘」と呼ばれる。両側の椎板は繊維膜様組織で連結している。この型は臨床的に局所症状を伴うことが多く、重症例では手術治療が必要である。

　　(3)吻棘型：一つの椎節（多くの場合、第1尾骨）の両側の椎板が発達不全で棘突も欠けており、上の椎節の棘突が長いために、腰部を後屈させると、上の椎節の棘突が下の椎節の後方の裂隙に嵌まるように見える。このため、臨床的に「吻棘」と呼ばれ、また「嵌棘」と呼ばれる。局所的または根性の症状が現れることがあり、重症例では上の椎節の棘突の下方を部分または大部分切除する手術を行う必要がある。

　　(4)完全脊椎裂型：両側の椎板が発達不全で棘突が欠けている場合を指し、長い裂隙が形成される。この型は臨床的にX線平片でしばしば発見され、その90％の症例は症状が無い。

　　(5)混合型：脊椎裂以外に他の奇形を伴う場合を指し、特に脊椎弓の不連続や移行脊椎がよく見られる。

　　脊椎裂は神経管奇形の一種であり、脊膜や脊髄が未完全に閉じた脊椎から突出したり外に露出したりする先天性奇形である。神経管奇形は胚胎形成時の神経管欠損により引き起こされる奇形であり、重症例では尾骨神経損傷、下肢運動障害、排泄失禁、さらには麻痺が発生し、感染者では脳性麻痺を引き起こすことがある。これは逆転し難い。20世紀90年代以前の中国の新生児神経管奇形の発生率は2.3‰から2.8‰であり、世界の新生児神経管奇形の4分の1から3分の1を占め、発生率が最も高い国である。

　　90年代後半、人々は先天性神経管奇形の原因として、葉酸と呼ばれる栄養素が妊娠婦人の体内に不足していることを発見しました。中国では90年代以降、妊娠前3ヶ月から妊娠後3ヶ月までの葉酸の摂取を推進し、胎児のB超および母体の血清と羊水の甲胎蛋白の測定に基づいて、妊娠早期から中期に神経管奇形をスクリーニングすることができます。これにより、神経管奇形の発生率が大幅に低下しました。

　　関連する実験室検査はなく、主な検査手段は以下の3つです：

　　1. X線写真で脊椎管の奇形、棘突や椎板の欠損が見られます。

　　2. 肿瘤の透光試験：内容物が脳脊液であれば均一に透光し、脊髄や脂肪であれば透光しません。

　　3. 肿瘤部位の脊柱コンピュータ断層撮影や磁気共鳴画像で、腫瘍と脊椎管が裂口を通じて通じ合っており、内部には脳脊液や脊髄神経があることが示されます。

　　さらに、胎児脊柱裂の異なるタイプごとに検査を紹介します。

　　顕性脊柱裂：

　　この病気は、新生児の体表の奇形により、早期に家族や助産婦によって発見されます。臨床症状に基づき、脊柱のX線写真で棘突や椎板の欠損が見られ、脳脊液が穿刺囊腔から抽出されると、診断が確定します。MRI検査では、腫瘍内の脊髄や神経が見られ、脊髄空洞症などの奇形も見られます。この病気の皮膚の変化は、先天皮毛嚢と区別する必要があります。後者は皮膚組織からなる嚢道で、長さが異なり、短いものは盲管状、長いものは脊椎管に達することがあります。感染や腫瘍の合併症を引き起こすことがあります。

　　隠性脊柱裂：

　　80％以上の症例では、臨床的に何の主訴もなく、陽性の徴候もなく、多くは健康診断時に偶然発見されます。一部の隠性脊柱裂患者では、成長過程で排尿障害が次第に明らかになり、学齢期までに尿失禁があることがあります。これは、終絆が骨裂部に粘连し、脊髄を締め付けた結果、脊髄栓塞症候群が発生したためです。MRIでは脊髄圆锥の下移行、終絆の肥大、横径が2mm以上になることが見られます。一部の型（例えば浮棘）では、腰臀部の構造が発達不良で、腰痛や慢性腰痛などの症状が発生しやすく、局所に圧迫すると痛みや下肢の神経放射症状が現れます。特に腰椎が過度に前屈または後屈すると顕著です。診断は正位のX線写真やCT検査に依存します。

　　合理的な食事とは、一日の三食から提供される栄養が、人の成長、発達、そして様々な生理的、体力活動の必要に応じることを言います。「养生の道は、食事より先にない。」食物の栄養を用いて病気を予防し、健康と長寿を促進することができます。俗に言う「薬より食事が良い」というのは、食事補給が薬ではできない効果をもたらすことを言います。

　　人々は食事を通じて必要な様々な栄養素とエネルギーを得、自身の健康を維持します。合理的な食事と十分な栄養は、一代の健康レベルを向上させ、多くの病気の発生と進行を予防し、寿命を延ばし、民族の質を高めることができます。不合理な食事、栄養過剰または不足は、健康にさまざまな程度の危害をもたらします。これからも合理な食事は非常に重要です。特に、葉酸、コラーゲン、スピルルナとミルクカルシウムを補給するのが良いでしょう。

　　1.明性脊柱裂

　　(1)単純脊膜腫出や軽い神経症状の型：手術を早めに行うべきです。全身状態などの理由で手術を遅らせる場合、局所を保護し、特に脊髄が露出している場合、感染を防ぐために特に注意します。

　　(2)手術の原則：後突の脊髄や神経根を脊椎管に戻す（周囲の粘连を分離・解離する）後、余分な硬膜嚢を切除し、脊椎板欠損部を修復（骨移植など）します。

　　(3)脊髄神経発達不全による下肢症状：修復手術の後、適切な矯正術や矯正器具を選択して治療することができます。

　　2.隠性脊柱裂

　　(1)一般的な症例：99％以上の症例では治療は必要ありませんが、医療知識の普及教育を行い、患者の緊張感や悪い心理状態を取り除くことが重要です。

　　(2)症状が軽い場合：腰背部の筋肉（または腹筋）の訓練を強調します。腰椎局所の内在的バランスを強化するためにです。

　　(3)症状が重く日常生活に影響を与える場合：さらに詳しい検査を行い、腰椎管狭窄症や腰椎間板突出症や椎弓断裂などの合併症がないか確認する必要があります。合併症がある場合、後者の治療に重点を置き、手術療法を含めます。

　　(4)浮棘症の場合：手術は慎重に行うべきです。単なる浮棘切除術の早期効果は多くの場合満足に達しません。これは、浮棘の下側の深部の繊維組織が硬膜嚢と強く結合しているためであり、これはしばしば症状の原因となります。この結合組織を切除することは難しいことが多く、慎重に行う必要があります。一般的には、浮棘を切除する際に、黄帯を切開し、両側に翻轉します。

　　(5)キスピン症：棘突の先端を切除する手術が可能です。

　　長期にわたる排尿障害や夜尿や持続的な神経系症状の悪化を伴う隠性脊柱裂の場合、精密な検査の後、適切な手術治療を受けるべきです。手術の目的は、神経根を圧迫する繊維や脂肪組織を切除することです。

　　出生時から両下肢が完全に麻痺し、排泄機能が失われ、明らかな脳腫れを伴う脊髄脊膜腫出があれば、手術後通常は正常に回復するのが難しく、症状が悪化したり他の合併症が発生したりすることがあります。