胎児Dandy-walker症候群

　　DWSは多くの頭蓋内・外の発育異常を伴い、これらの異常は妊娠の異なる時期および異なる胚芽層から来ています。したがって、この症候群の胚発育に関する一貫した仮説を提案することは難しいです。その胚後期の発育異常は、宮内風疹ウイルス、巨細胞性病毒、弓形虫感染、薬（ワーファリン）および酒の飲用に関連している可能性があります。

　　しかし、染色体異常を合併する症例も見られ、特に18三体、21三体、12三体が多く、この異常染色体は子の父親にも存在し、兄弟姉妹が同時にDWSを患う例もあります。これは遺伝的要因に関連しています。さらに、この先天的な奇形は腫瘍を合併することがあり、遺伝子変異の存在を反映しています。研究では、動物模擬実験で6-アミノタバコ酸をマウスの腹腔内に注射し、DWSを引き起こすことができ、本症が系統的な代謝欠損による可能性があることを示しました。

　　正常な胚の発達の第5週には、菱脳の前膜領域が小脳と合併し、後膜領域が麦氏孔を形成します。DWSは妊娠第6～7週前の菱脳の総合的発達奇形から発生します。この時、菱脳の上部の斜面の唇が完全に分化しないと、両側の翼板の斜面の神経細胞は正常に増殖し移行することができず、両側の翼板の融合に影響を与え、小脳繊維部の発達不全と下緑葉核の異所性を引き起こします。さらに後脳領域が外に膨らみ、第四脳室の中孔や側孔が破裂せずに形成されないと、後頭蓋の嚢状奇形を引き起こします。

　　1982年、Frenchは本症の原因研究の4つの論点を結論付けました：1. 胚胎期の第四脳室の孔の閉鎖；2. 胚胎期の小脳繊維部の融合不良；3. 胚胎期の神経管の閉鎖不全；4. 脳脊液動力学の変化。

　　50％以上のDandy-Walker奇形性の子供は他の脳部奇形を伴います。これには脳回の構造異常、脳組織の異所性、中線構造の発達不全（軸体、前連合、扣帯、下緑葉、脈絡叢および脳導水管の発達不全など）、半球間裂嚢腫があります。さらに中線の先天性腫瘍や脂肪腫、奇形胎などもあります。特に軸体の発達不全が最も多く見られます（7.5～7％）。他にも全身の他の奇形を伴うことがあります。骨格奇形を合併する場合は25％以上で、多指、並指、頭蓋裂、Klippel-Feil症候群などがあります。顔面血管瘤は10％です。心血管系の異常は心房中隔欠損、動脈导管未閉、脳血管奇形、大動脈狭窄および右位心などがあります。

　　Dandy-Walker奇形性は生後6ヶ月以内に脳腫瘤と颅内圧高が多く見られ、小脳性共济失調と神経麻痺を伴うこともあります。後天性閉塞性は後頭蓋腫瘍が多く、進行性の颅内圧高、小脳性共济失調と神経麻痺の症状が見られます。CTでは第四脳室以上の脳室系統の対称的拡大、脳腫脹と後頭蓋の占位所見が見られます。

　　1. 颅内圧高症 緊張性頭痛、嘔吐、外転神経麻痺。

　　2. 脳腫瘤症 突頭部の腫大、特に後頭部が顕著、頭蓋骨の縫合線の分離、前頭蓋の拡大隆起、夕日徴、二次性視神経萎縮、視力低下。

　　3.脳の徴候 走行不安定、歩行失調、水平眼震、しかし50％の小脳機能は正常です。

　　4.運動発達遅延

　　5.知能低下

　　6.発作

　　7.嚢内出血は、母親の出産や子供の頭部外傷などの原因で嚢壁の血管が損傷し、嚢内出血や血腫が発生し、第四脳室の出口が塞がれ、症状が現れます。

　　8.嚢内膿腫は非常に稀です。

　　胎児Dandy-walker症候群の予防では、妊娠初期の早孕反応が重い場合には十分な休憩を取る必要がありますが、反応が軽い場合には頻繁に床で横にならないことが望ましいです。変異原性のある化学物質や物理的要因に触れないことが重要です。

　　胎児Dandy-walker症候群の検査には、B超検査、CT標準スキャン検査、イオド剤CT脳室と脳溝造影検査などがあります。

　　1.B超検査

　　妊娠中の胎児の内生検査では、胎児の後頭蓋が第四脳室と通じる嚢性の暗部と不完全な小脳扁桃体が見られ、53％が脳腫れ水を伴い、60％が体外の奇形（心臓、泌尿器、消化器）および羊水過多を伴います。したがって、生前の超音波検査は幕上および体外の欠損、および染色体を含む必要があります。他の構造や染色体異常が同時存在する場合、生存に非常に不利です。一般的に妊娠20週頃でB超検査で診断することができます。出生後1ヶ月以内のB超検査は簡単で便利であり、最初の診断手段としてよく使用されます。

　　2.CTおよびMRI（磁気共鳴画像法）検査

　　3.CT標準スキャン

　　後頭蓋底部と大枕骨孔領域を含め、矢状正中再構成を行うと、診断を明確にすることができますが、MRIの矢状正中断面はさらに鮮明です。

　　4.イオド剤CT脳室と脳溝造影

　　この検査は必須です。DWSの変異のために、手術前に脳脊髄液の動態の変化を理解する必要があります。この検査で明らかにされるのは、1.脳腫れ水の有無；2.脳室水管が塞がれているかどうか（完全、部分）；3.後頭蓋嚢と硬膜下腔が交通しているかどうか（完全、部分）であり、効果的な治療手段を選択するためです。

　　1、魚  魚の脂肪にはω-3脂肪酸が含まれており、脳の健康に寄与します。魚を食べることで、神経細胞の活動を強化し、学習能力や記憶能力を向上させることもできます。

　　2、全粒粉製品と玄米  玄米にはビタミンB1（特にビタミンB1）が豊富に含まれており、脳発達不全の子供の認知能力を高めるために非常に重要です。

　　3、鶏卵  鶏卵に含まれるタンパク質は天然食品の中で最も優れたタンパク質の一つであり、卵黄は卵磷脂に富むだけでなく、カルシウム、リン、鉄、ビタミンA、D、Bなども豊富に含んでおり、脳発達不全の子供の脳の発達に有益です。

　　分流術

　　1.嚢腫腹腔分流術(c-p)および脳室羊膜分流術

　　もし中脳導水管に梗塞がなく、後頭蓋骨下嚢腫と脳脊髄腔が交通している場合、手術は必要ありません。ただし、排水管が部分的に梗塞している場合（半透過性または弁膜様）を除き、生後1ヶ月未満であれば、脳水頭があるかどうかに関わらず、導水管が通っている場合には嚢腫腹腔分流術を行うことができます。胎児外科専門家はさらに先進的で、妊娠30週で超音波の下で脳室羊膜分流術を行います。これら2つの手段の目的は、嚢腫を縮小し、小脳半球の発達を有利にし、硬膜芽腫を消失させ、骨欠損を骨化して治癒させることです。しかし、小脳糸球体はまだ欠けており、既存の小脳機能欠損者の症状を改善することは一般的にはできません。

　　2.側脳室腹腔分流術(v-p)

　　もし導水管が梗塞しているが、第四脳室と脳脊髄腔がまだ交通している場合、側脳室腹腔分流術のみを行うことができます。特に、先天性心臓病がある場合、心房分流術(v-A)は避け、気栓を避ける必要があります。

　　3.二重分流術

　　もし導水管が開いていて、第四脳室と脳脊髄腔が通っていない場合、V-PまたはC-Pのどちらでも可（手術者の習慣に依存）。しかし、一旦二次性の導水管梗塞が発生すると、C-PまたはV-Pを追加して二重分流術を行う必要があります。

　　4.同時にV-PとC-Pを行う

　　もし導水管が通っていない場合、第四脳室と脳脊髄腔も通っていない場合、形成された2つの孤立した死腔を同時にV-PとC-Pを行い、Y型接続を使って2つの死腔内の液体を腹腔に導きます。この場合、V-Pのみを行うと小脳幕上癇が発生する可能性があり、C-Pのみを行うと幕上の脳圧が徐々に上昇します。

　　5.三脳室造瘘術

　　分流が失敗し、脳室が大きく、CSFの回収障害もない場合、立体定向皮膚から三脳室造瘘術を行うことができます。

　　6.腰大池腹腔分流術

　　もし後頭蓋骨下嚢腫の切除が問題を解決しなかった場合、この時点でCSF動態検査が通っている場合は、腰大池腹腔分流術も可能です。