胎水腫症候群は、非常に致命的な胎児の異常です。胎児と幼児の早期に発生し、全身の軟組織の高度な腫脹、胸水や腹腔に大量の液体积存、心臓、肝臓、脾臓の肥大が見られます。重症の場合、胎児の死亡や生後の溶血、核黄疸などの症状が現れます。周産期死亡率が非常に高く、胎水腫、巨大胎盘、子宮の緊張が高まると、妊娠高血圧症候群や産後の大出血などの重篤な合併症が引き起こされることがあります。
胎水腫発生率は約1/(1400〜4000)の妊娠で、2種類あります:免疫性と非免疫性です。免疫性胎水腫は、母親と胎児の血型が合わないことで引き起こされる胎児や生まれたばかりの赤ちゃんの免疫性溶血であり、同種血型免疫性疾患です。主にABO血型とRh血型の不一致が原因です。胎児自身には防護機構がありますが、母親は注意を払い、定期的な産前検査、血型抗体の検査、B超の観察を心がける必要があります。ABO血型の不一致が溶血病を引き起こす確率は約2〜2.5%です。Rh血型の不一致は5%です。心臓血管奇形や機能異常-房室弁の不全閉鎖、心不全、大動脈奇形など、染色体異常、胎盘異常、胎児と母体、または双子間の血管吻合による輸血症候群、血液の原因(例えば地中海性貧血など)、胎児の肺奇形や胎児内の細菌性・ウイルス性感染(例えばパップラーマavirus、溶連菌、螺旋体、巨細胞ウイルス、コクサッキーウイルス、弓形虫など)があります。