小児特発性尿石灰過多症

　　小児特発性尿石灰過多症の発病原因及び発病機構について詳細に説明します：

　　一、発病原因

　　1、原因原因には3つの可能性があり、腸からの吸収亢進が尿石灰過多の原因である可能性があります。腎小管のカルシウム再吸収機能障害が尿石灰過多の原因である可能性があります。腸と腎小管の両方に機能障害がある可能性もあります。

　　2、分類原発性高石灰尿症は原因が不明であり、小児集団では2.2％から6.2％が無症状性I.H.であることが発見されています。発病機構に応じて、吸収型と腎漏型に分類されます。総じて、この病気の発病機構はビタミンD代謝の乱れが原因で、明らかな家族性遺伝傾向があり、常染色体優性遺伝です。さらに、食事や環境要因も発病に関連しています。

　　二、発病機構

　　1、腸からのカルシウム吸収が亢進する：主に空腸がカルシウムの選択的吸収を過剰に行うため、血中カルシウムが一時的に上昇し、糸球体濾過中のカルシウムが増加します。副甲状腺分泌の抑制により腎小管のカルシウム再吸収が減少します。尿中のカルシウム排泄が増加し、血中カルシウムは正常に維持されますが、この型のメカニズムは不明です。ビタミンDの調節障害が原因と考えられています。

　　2、腎から過剰にカルシウムが漏れる：腎小管がカルシウムの再吸収に欠陥があるため、尿中のカルシウムが過剰に漏れ出し、副甲状腺が刺激され、1，25-（OH）2D3の合成が増加し、腸からのカルシウムの吸収が亢進し、血中カルシウムが正常に維持されます。

　　小児特発性尿石灰過多症はよく尿路感染を合併し、尿路閉塞性腎病に進行することがあります。副甲状腺機能亢進、栄養障害などが二次的に発生し、患者の健康に影響を与えます。治療を遅らせないようにすることが重要です。

　　小児特発性尿石灰過多症は多くの場合、血尿や尿路結石、多飲、渇き、多尿、尿沈殿が多く、白色を呈し、少数では慢性腎機能不全に進行することがあります：

　　1、血尿血尿は小児のI.H.で最も一般的な症状であり、肉眼血尿または顕微鏡血尿で、各年齢層に見られます。Stapletonは58例のI.H.のうち全てが血尿を伴い、そのうち64％が肉眼血尿であると報告しました。血尿は一過性であることもありますが、持続性の場合もあります。その原因は多くの場合、カルシウム結晶が尿路に損傷を与えることに起因すると考えられています。このような血尿は正常な赤血球の形態学的血尿（つまり非糸球体性血尿）に属します。

　　2、尿路結石成人のIHにおける尿石の表現は小児よりも明らかに高く、成人の尿石症でIHを伴う例は40％～60％に達する報告があります。一方、小児の尿石症では、IHによるものが2％～5％に過ぎません。また、stapletonが報告した58例のうち、9例（16％）が結石を伴い、その結石は草酸カルシウムやリン酸カルシウムから形成されています。非IHによるものよりも早い年齢で発生し、治療しないと進行性の尿路閉塞症に発展することがあります。したがって、医師の注目が必要です。

　　3、他の症状は血尿の他、膀胱刺激性症状（頻尿、急尿、尿痛）、排尿困難症候群、蛋白尿、腹痛、腰部の痛み、尿失禁などがあり、尿路感染がIHの一般的な症状です。カルシウムが尿から大量に失われるため、体内のカルシウムは負のバランスになります。少数の患者では副甲状腺機能亢進が引き起こされ、骨粗鬆症が発生し、さらに少数の患者では身長が低く、体重が増加しない、筋力低下などの症状が見られます。

　　小児特発性尿カルシウム増多症は明らかな家族性遺伝傾向があり、常染色体優性遺伝です。予防策は妊娠前から出産前までにわたるものであり、結婚前の健康診断は出生欠損の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは検査項目や内容によって異なり、主に血清学検査（例えば、B型肝炎ウイルス、梅毒螺旋体、エイズウイルス）、生殖器検査（例えば、子宮頸がんのスクリーニング）、一般健康診断（例えば、血圧、心電図）および疾病の家族歴、個人および家族の既往歴の質問などが含まれます。遺伝病の相談業務を充実させ、妊娠中の女性は危害要因を避けるべきです。これには煙、アルコール、薬、放射線、農薬、ノイズ、揮発性有害物質、有毒有害重金属などが含まれます。妊娠中の予防接種保健の過程で、定期的な超音波検査、血清学検査など、必要に応じて染色体検査も行います。異常結果が見られた場合、妊娠を継続すべきかどうかを明確にする必要があります。胎児が母体内での安全かどうか、出生後の後遺症の有無、治療可能かどうか、予後はどうかなど、実際に実行可能な診療措置を講じます。この病気の発病原因はビタミンDの代謝異常であり、食事や環境要因に関連しています。したがって、合理的な栄養方法を推奨し、日光を多く浴び、栄養疾患を積極的に予防することが重要です。

　　小児特発性尿カルシウム増多症は、臨床で血液検査および尿検査により診断ができます。

　　1、尿検査：尿中カルシウムが増加し、24時間尿中カルシウム量が0.1mmol/kg（>4mg/kg）を超え、Uca/Ucrが0.21を超えます。血尿があり、感染を合併すると尿検査で白血球が増加し、軽い蛋白尿が見られます。管型尿はなく、草酸カルシウム、リン酸塩結晶が見られます。尿の濃縮機能が損傷しています。

　　2、血液検査：血中カルシウムは正常、血中リンは低下し、アルカリ性ホスホターゼが増加し、血清の副甲状腺ホルモン濃度が上昇します。通常のB超、X線写真、静脈尿路造影またはCTなどの検査により、尿路結石などの異常を発見できます。

　　小児特発性尿石灰過多症は日常生活の習慣に注意し、軽やかで栄養豊富な食事を多く摂取することが重要です。十分な水分摂取、高カルシウムや高リン酸塩の食事を制限し、吸収型で重篤な血尿や結石を持つ場合には低カルシウムの食事を取る必要がありますが、小児の成長発達のために、毎日のカルシウム摂取量は基準量以上でなければなりません。

　　小児特発性尿石灰過多症は以下の方法で治療できます：

　　一、治療

　　1、一般的な治療

　　十分な水分摂取、高カルシウムや高リン酸塩の食事を制限し、吸収型で重篤な血尿や結石を持つ場合には低カルシウムの食事をとる必要がありますが、小児の成長発達のために、毎日のカルシウム摂取量は基準量以上でなければなりません。

　　2、薬物療法

　　（1）チアジド利尿剤：一般的にはヒドロクロロチアジド（ダブルヒドロクロルチアジド）を1～2mg/kg/日投与します。その作用は、遠端肾小管のカルシウムの再吸収を促進し、尿中のカルシウムを正常に戻します；副甲状腺ホルモンおよび1，25-（OH）2D3を正常レベルに調節し、腸からのカルシウムの吸収を正常にします。治療期間は6週間で、成人では長期にわたって服用することが一般的です。小児における長期治療の経験が不足しており、近年の研究では、ヒドロクロロチアジド（ダブルヒドロクロルチアジド）を2週間投与すると、尿中のカルシウムの排出が最も低くなることがありますが、その副作用に注意する必要があります。脱水、失钾、尿酸沈着、血糖上昇、血清リポ蛋白成分の変化などがあります。特に血清総コレステロールが顕著に上昇し、HDL（高密度リポ蛋白）が軽微に低下し、LDL/HDL比が顕著に上昇します。したがって、ヒドロクロロチアジド（ダブルヒドロクロルチアジド）の長期治療は慎重に行う必要があります。

　　（2）他の薬剤の使用：ベンルルシジンは尿中のカルシウムの排出を減少させ、利尿作用（5～10mg/d）を増加させます；ナトリウムリン酸セルロースは上記の利尿剤と併用すると、腸からのカルシウムの吸収を減少させます（10～30g/d、3～4回に分けて服用），リン酸塩を経口投与すると、尿中のカルシウムを減少させ、尿石の形成を防ぎます。リン酸塩は通常のリン酸塩バッファーとして使用されます。これらの薬剤は小児における使用経験が不足しています。

　　（3）尿石の治療：泌尿系结石の治療に従い、同時に感染を予防します。

　　二、予後

　　病状が重く、長引くことがあり、複数の合併症を引き起こすことがあります。例えば、反復する尿路感染が尿路を塞ぐ原因となり、腎臓に損傷を与え、最終的には腎機能不全に至ります。