小儿特发性尿钙增多症

　　详细介绍小儿特发性尿钙增多症的发病原因及发病机制：

　　一、发病原因

　　1、病因原因有三种可能，可能是肠吸收亢进致尿钙增多；肾小管重吸收钙功能障碍致尿钙增多；肠道和肾小管均有功能障碍。

　　2、分型原发性高钙尿症，原因不明，在小儿人群中发现2。2% ~6。2％为无症状性IH，据发病机制可分为吸收型和肾漏型，总之，本病发生机制可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传，此外，饮食与环境因素也与发病有关。

　　二、发病机制

　　1、肠钙吸收亢进：主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高致肾小球滤过钙增多；甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少；尿钙排泄增加而血钙可维持正常，此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。

　　2、肾漏出钙过多：由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多，刺激甲状旁腺分泌，1,25-(OH)2D3合成增加，使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。

　　小儿特发性尿钙增多症常并发尿路感染，可发展成梗阻性肾病，可继发甲状旁腺功能亢进，营养障碍等。影响患者健康，一定要及时治疗。

　　小儿特发性尿钙增多症多有血尿和尿路结石，多饮，烦渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭：

　　1、血尿血尿是小儿IH最常见表现，可为肉眼血尿或镜下血尿，见于各年龄组，Stapleton报道58例IH均伴血尿，其中64％为肉眼血尿，血尿可为一过性，亦可呈持续性，其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致，此种血尿属于正常红细胞形态学血尿（即非肾小球性血尿）。

　　2、I casi di calcoli renali in adulti con IH sono significativamente più alti rispetto ai bambini, ci sono rapporti che gli adulti con sindrome nefrolitica associata a IH raggiungono40% ~60%, mentre nei calcoli urinari pediatrici sono solo2% ~5% causati da IH, secondo il rapporto di stapleton,58esempi in cui, ci sono solo9esempi (16%) con calcoli, tali calcoli sono spesso formati da ossalati di calcio o fosfati di calcio, l'età di insorgenza è più precoce rispetto a quella causata da IH non associata, se non trattata può svilupparsi in una nefropatia ostruttiva, che deve essere considerata con attenzione dal medico.

　　3Altri sintomi oltre l'ematuria possono includere sintomi di irritazione vescicale (frequentura, urgenza urinaria, disuria), sindrome della difficoltà nell'urinare, proteinuria, dolori addominali, dolori lombari e enuresi, è facile sviluppare infezioni delle vie urinarie, a causa della perdita massiccia di calcio nelle urine, il corpo è in uno stato di squilibrio negativo del calcio, in pochi pazienti può sviluppare iperparatiroidismo secondario, con osteoporosi, e in pochi pazienti possono presentare sintomi come bassa statura, aumento di peso insufficiente, debolezza muscolare e altri sintomi.

　　La sindrome ipercalciurica idiopatica pediatrica ha una forte tendenza all'ereditarietà familiare, è ereditata come dominante autosomica, le misure preventive dovrebbero iniziare prima della gravidanza e continuare fino alla gravidanza, l'esame medico pre-matrimoniale gioca un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti congeniti, la cui importanza dipende dai progetti e dal contenuto dell'esame, tra cui esami serologici (come l'epatite B, la sifilide, l'HIV), esami del sistema riproduttivo (come la screening della cistite cervicale), esami fisici comuni (come la pressione sanguigna, l'elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare di malattie, la storia medica personale e la storia familiare, ecc., fare un buon lavoro di consulenza genetica, le donne incinte dovrebbero evitare il più possibile fattori di rischio, tra cui rimanere lontani dal fumo, l'alcol, i farmaci, le radiazioni, i pesticidi, il rumore, i gas tossici volatili, metalli pesanti tossici e pericolosi, durante il processo di assistenza prenatale in gravidanza, è necessario eseguire una sorveglianza sistematica dei difetti congeniti, inclusi esami ecografici regolari, screening serologici, ecc., se necessario, è anche necessario eseguire esami cromosomici, una volta rilevati risultati anormali, è necessario chiarire se è necessario interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; esistono后遗症 dopo la nascita, se sono trattabili, come è la prognosi, ecc., adottare misure di trattamento efficaci e pratiche, la sindrome può anche essere causata da una disfunzione del metabolismo del vitamina D, correlata a fattori dietetici e ambientali, quindi è necessario promuovere metodi di alimentazione razionale, esporre più spesso al sole, prevenire e trattare attivamente le malattie nutrizionali.

　　La sindrome ipercalciurica idiopatica pediatrica può essere diagnosticata clinicamente attraverso esami del sangue e delle urine.

　　1、esame delle urine:L'aumento del calcio nelle urine:24h il calcio nelle urine>0。1mmol/kg (>4mg/kg), Uca/Ucr>0。21；la presenza di ematuria, con infezione concomitante, può causare un aumento dei leucociti nelle urine, può esserci una leggera proteinuria, non ci sono urinari di tipo renale, possono essere visti ossalati di calcio, cristalli di fosfati; la funzione di concentrazione delle urine è compromessa.

　　2、esame del sangue:I livelli di calcio nel sangue sono normali, mentre i livelli di fosforo possono diminuire, l'enzima alcalino fosfatasi aumenta, la concentrazione di ormone paratiroideo nel siero aumenta, e attraverso esami di routine come l'ecografia, la radiografia a raggi X, la cistografia o la tomografia computerizzata, possono essere rilevate lesioni renali come calcoli urinari.

　　La sindrome ipercalciuria idiopatica pediatrica dovrebbe prestare attenzione alle abitudini quotidiane, mangiare più cibi leggeri e nutrienti. Bere molta acqua, limitare l'alimentazione con alto contenuto di calcio e ossalati, chi ha grave ematuria o calcoli renali dovrebbe avere una dieta a basso contenuto di calcio, ma deve considerare le esigenze di crescita e sviluppo dei bambini, fornire non meno di 0g di calcio ogni giorno.

　　La sindrome ipercalciuria idiopatica pediatrica può essere trattata in diversi modi:

　　Primo, trattamento

　　1, trattamento generale

　　Deve bere molta acqua, limitare l'alimentazione con alto contenuto di calcio e alto contenuto di ossalati, chi ha grave ematuria o calcoli renali dovrebbe avere una dieta a basso contenuto di calcio, ma deve considerare le esigenze di crescita e sviluppo dei bambini, fornire non meno di 0g di calcio ogni giorno.

　　2, trattamento medico

　　(1) diuretici tiazidici: l'idroclorotiazide (dihidroclorotiazide) comunemente somministrata per via orale ogni giorno1~2mg/kg, il cui effetto è quello di promuovere l'assorbimento di calcio nei tubuli renali distali, making the urinary calcium return to normal; regulate the parathyroid hormone and1,25-(OH)2D3fino al livello normale, rendendo l'assorbimento del calci intestinale normale, la durata del trattamento è6Settimane, gli adulti spesso assumono a lungo termine, la pediatria manca di esperienza nell'applicazione a lungo termine, negli ultimi anni la ricerca ha dimostrato che l'idroclorotiazide (dihidroclorotiazide) può essere utilizzata per trattare2Settimane dopo l'escrezione del calci urinario raggiunge il valore minimo, ma attenzione agli effetti collaterali del farmaco, come la disidratazione, la perdita di potassio, l'accumulo di acido urico, l'aumento del glucosio nel sangue e la modifica dei componenti del lipoproteina sierica, inclusi un aumento significativo del colesterolo totale sierico, una leggera riduzione dell'HDL (lipoproteina ad alta densità) e del LDL (lipoproteina a bassa densità)/HDL ratio significativamente aumentato, quindi l'uso a lungo termine di idroclorotiazide (dihidroclorotiazide) dovrebbe essere usato con cautela.

　　(2); altri farmaci: il bendroflumetazide può ridurre l'escrezione di calci urinari e aumentare la diuresi (5~10mg/d); il fosfato di cellulosa sodica, quando somministrato con diuretici, può ridurre l'assorbimento del calci intestinale (10~30g/d, diviso3~4Somministrazione per via orale), fosfato di idrogeno ortofosforico, può ridurre il calci urinario, prevenire la formazione di pietre urinarie, solitamente utilizzato come soluzione di buffer fosfato, l'esperienza dell'applicazione di questi farmaci in pediatria è ancora insufficiente.

　　(3Trattamento delle pietre renali: dovrebbe seguire il trattamento delle pietre urinarie, e prevenire e trattare le infezioni.

　　Secondo, prognosi

　　La malattia è grave, cronica e può causare molte complicazioni concomitanti, come infezioni urinarie ricorrenti, ostruzione delle vie urinarie, danni renali, e alla fine insufficienza renale.