Tăng canxi niệu tự phát ở trẻ em

　　Giới thiệu chi tiết nguyên nhân gây bệnh và cơ chế phát triển bệnh của tăng canxi niệu tự phát ở trẻ em:

　　一、nguyên nhân gây bệnh

　　1、nguyên nhân gây bệnh có ba khả năng, có thể là tăng hấp thu ruột gây tăng canxi niệu; rối loạn chức năng tái hấp thu canxi của niệu quản gây tăng canxi niệu; cả ruột và niệu quản đều có rối loạn chức năng.

　　2、phân loại tăng canxi niệu nguyên phát không rõ nguyên nhân, được phát hiện trong dân số trẻ em2.2％～6.2％ là IH không có triệu chứng, theo cơ chế phát triển bệnh có thể phân thành loại hấp thu và loại rò rỉ thận, tổng kết lại, cơ chế phát triển bệnh này có thể bắt nguồn từ rối loạn chuyển hóa vitamin D, và có rõ ràng倾向 di truyền gia đình, là di truyền đột biến tính tự chủ, ngoài ra, chế độ ăn uống và yếu tố môi trường cũng liên quan đến việc phát triển bệnh.

　　二、mechanism phát triển bệnh

　　1、hấp thu canxi ruột tăng lên: chủ yếu do ruột non hấp thu chọn lọc canxi quá nhiều, làm cho canxi máu tạm thời tăng lên, dẫn đến lọc canxi cầu thận tăng; ức chế tiết của tuyến thượng thận làm giảm tái hấp thu canxi của niệu quản; tăng tiết canxi niệu mà canxi máu có thể duy trì bình thường, cơ chế của loại này không rõ ràng, có người cho rằng là do rối loạn điều chỉnh vitamin D.

　　2、tăng tiết canxi từ thận: do缺陷 tái hấp thu canxi của niệu quản gây ra tiết canxi niệu quá nhiều, kích thích tuyến thượng thận tiết ra1,25-(OH)2D3Tăng cường tổng hợp, làm cho hấp thu canxi ruột tăng lên và duy trì canxi máu bình thường.

　　Tăng canxi niệu tự phát ở trẻ em thường kèm theo nhiễm trùng niệu đạo, có thể phát triển thành bệnh thận tắc nghẽn, có thể dẫn đến tăng cường chức năng thượng thận parathyroid, rối loạn dinh dưỡng, v.v. ảnh hưởng đến sức khỏe của bệnh nhân, cần phải điều trị kịp thời.

　　Trẻ em bị tăng canxi niệu tự phát thường có niệu máu và sỏi thận niệu đạo, uống nhiều nước, khát, tiểu nhiều, niệu lắng nhiều, có màu trắng, một số có thể phát triển thành suy thận mạn tính:

　　1、niệu máu là biểu hiện phổ biến nhất của IH ở trẻ em, có thể là niệu máu mắt nhìn thấy được hoặc niệu máu dưới kính hiển vi,见于 các nhóm lứa tuổi, Stapleton báo cáo58Ví dụ IH đều có niệu máu, trong đó64％ là niệu máu mắt nhìn thấy được, niệu máu có thể là tạm thời, hoặc có thể là持续性, nguyên nhân nhiều người cho rằng là do tinh thể canxi gây tổn thương niệu đạo, loại niệu máu này thuộc về niệu máu hình thái hồng cầu bình thường (tức là không phải là niệu máu cầu thận).

　　2、bệnh nhân lớn tuổi có biểu hiện sỏi niệu do IH cao hơn trẻ em, có báo cáo bệnh nhân lớn tuổi bị bệnh sỏi niệu kèm theo IH lên40％～60％， mà chỉ có2％～5％ do IH gây ra, theo báo cáo của Stapleton,58ví dụ, chỉ có9ví dụ (16％) kèm theo sỏi, loại sỏi này thường do canxi oxalat hoặc photphat tạo thành, xuất hiện sớm hơn so với những người không bị IH, nếu không điều trị có thể phát triển thành bệnh thận tắc nghẽn nên cần được bác sĩ chú ý.

　　3Ngoài triệu chứng niệu máu, còn có các triệu chứng kích thích bàng quang (tiểu nhiều, tiểu gấp, tiểu đau), hội chứng khó tiểu, protein niệu, đau bụng, đau lưng và tiểu đêm, dễ mắc nhiễm trùng đường tiết niệu là biểu hiện phổ biến của IH, do canxi bị mất nhiều qua nước tiểu, cơ thể bị thiếu canxi, một số bệnh nhân có thể phát triển thêm hội chứng tăng chức năng parathyroid, xuất hiện xương mỏng, một số bệnh nhân có biểu hiện chiều cao thấp, tăng cân không, yếu cơ, v.v.

　　Bệnh tăng canxi niệu tự phát ở trẻ em có xu hướng di truyền gia đình rõ ràng, là di truyền lưỡng bội显性, biện pháp phòng ngừa nên từ trước khi mang thai đến trước khi sinh, kiểm tra thể chất trước hôn nhân có vai trò tích cực trong việc phòng ngừa dị tật sinh ra, mức độ tác dụng phụ thuộc vào các mục tiêu kiểm tra và nội dung,主要包括 kiểm tra血清 học (như virus viêm gan B, xoắn khuẩn梅毒, virus HIV), kiểm tra hệ sinh dục (như sàng lọc viêm cổ tử cung), kiểm tra thể chất thường xuyên (như huyết áp, điện tâm đồ) và hỏi về lịch sử bệnh lý gia đình, lịch sử bệnh lý cá nhân và lịch sử gia đình, làm tốt công tác tư vấn bệnh lý di truyền, phụ nữ mang thai nên tránh các yếu tố nguy hiểm, bao gồm xa khói, rượu, thuốc, bức xạ, thuốc trừ sâu, tiếng ồn, khí gas độc hại bay hơi, kim loại nặng độc hại, trong quá trình chăm sóc sức khỏe tiền sản xuất cần tiến hành sàng lọc缺陷 sinh ra một cách hệ thống, bao gồm kiểm tra siêu âm định kỳ, kiểm tra血清 học, nếu cần thiết thì phải kiểm tra nhiễm sắc thể, một khi có kết quả bất thường则需要 xác định có nên chấm dứt thai kỳ hay không; an toàn của thai nhi trong tử cung; có hậu quả sau sinh không, có thể điều trị không, tiên lượng như thế nào, v.v., thực hiện các biện pháp điều trị và điều trị cụ thể và khả thi, bệnh này cũng có thể do rối loạn chuyển hóa vitamin D gây ra, liên quan đến chế độ ăn uống và các yếu tố môi trường, vì vậy nên khuyến khích phương pháp nuôi dưỡng hợp lý, nhiều ánh nắng mặt trời, tích cực phòng ngừa và điều trị bệnh lý dinh dưỡng.

　　Bệnh tăng canxi niệu tự phát ở trẻ em có thể được chẩn đoán bằng cách kiểm tra máu và nước tiểu.

　　1、kiểm tra nước tiểu:nồng độ canxi trong nước tiểu tăng lên24h nước tiểu canxi>0。1mmol/kg (>4mg/kg), Uca/Ucr>0。21；niệu máu, khi nhiễm trùng thì tế bào bạch cầu trong nước tiểu tăng lên, có thể có protein niệu nhẹ, không có hình dạng sợi, có thể thấy canxi oxalat, tinh thể photphat; chức năng cô đặc nước tiểu bị tổn thương.

　　2、kiểm tra máu:Nồng độ canxi trong máu bình thường, nồng độ photpho có thể giảm, men phosphatase碱性增高, nồng độ hormone parathyroid trong máu tăng cao, việc làm siêu âm, chụp X-quang, chụp mạch niệu hoặc CT�... có thể phát hiện các bệnh lý như sỏi niệu đạo.

　　Bệnh tăng canxi niệu đặc phát ở trẻ em cần chú ý đến thói quen sinh hoạt hàng ngày, ăn nhiều thực phẩm thanh mát và giàu dinh dưỡng. Nên uống nhiều nước, hạn chế chế độ ăn giàu canxi và oxalate, người có hấp thu cao kèm theo máu tiết nghiêm trọng hoặc sỏi thận nên ăn chế độ ăn ít canxi, nhưng cần xem xét nhu cầu phát triển thể chất của trẻ em, cung cấp canxi mỗi ngày không thấp hơn nhu cầu cơ bản.

　　Bệnh tăng canxi niệu đặc phát ở trẻ em có thể được điều trị bằng một số cách sau:

　　I. Treatment

　　1,Treatment general

　　Nên uống nhiều nước, hạn chế chế độ ăn giàu canxi và oxalate, người có hấp thu cao kèm theo máu tiết nghiêm trọng hoặc sỏi thận nên ăn chế độ ăn ít canxi, nhưng cần xem xét nhu cầu phát triển thể chất của trẻ em, cung cấp canxi mỗi ngày không thấp hơn nhu cầu cơ bản.

　　2,药物治疗

　　（1）Thuốc lợi niệu nhóm thiazide: Thường sử dụng hydrochlorothiazide (di hydrochlorothiazide) mỗi ngày1～2mg/kg, tác dụng của nó là có thể thúc đẩy hấp thu canxi lại ở đoạn肾小管远端, giúp cân bằng lại canxi niệu; điều chỉnh hormone tuyến parathyroid và1,25-(OH)2D3đến mức bình thường, làm cho hấp thu canxi ruột trở lại bình thường, liệu trình là6Tuần, người lớn thường uống lâu dài, thiếu kinh nghiệm về việc sử dụng hydrochlorothiazide (di hydrochlorothiazide) trong điều trị dài hạn, nghiên cứu gần đây phát hiện ra rằng việc sử dụng hydrochlorothiazide (di hydrochlorothiazide) để điều trị2Tuần sau thải钙 niệu đạt mức thấp nhất, nhưng cần lưu ý tác dụng phụ của thuốc, như mất nước, thiếu kali, ứ尿酸, tăng đường huyết và thay đổi thành phần lipoprotein huyết thanh, bao gồm tăng明显 cholesterol toàn phần huyết thanh, giảm nhẹ HDL (lipoprotein mật độ cao), tăng lipoprotein mật độ thấp LDL/HDL tỷ lệ明显增高，do đó việc điều trị dài hạn bằng hydrochlorothiazide (di hydrochlorothiazide) nên thận trọng.

　　（2）Sử dụng các thuốc khác: Bendroflumethiazide có thể giảm thải canxi niệu và tăng lợi niệu (5～10mg/d）；phosphat纤维素钠 với các thuốc lợi niệu trên có thể giảm hấp thu canxi ruột (10～30g/d3～4Lần uống tiếp theo），dùng thuốc uống dạng bào chế từ acid phosphoric, có thể giảm canxi trong nước tiểu, ngăn ngừa hình thành sỏi thận, thường sử dụng dung dịch buffer phosphate, thuốc trên vẫn còn thiếu kinh nghiệm trong ứng dụng ở trẻ em.

　　（3） Điều trị sỏi thận: Nên theo phương pháp điều trị sỏi đường tiết niệu, đồng thời phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng.

　　II. Kết quả điều trị

　　Triệu chứng nghiêm trọng, mãn tính, có thể dẫn đến nhiều biến chứng như nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát, gây tắc nghẽn đường tiết niệu, gây tổn thương thận, cuối cùng dẫn đến suy thận.