Síndrome hipercalemiurica idiopática em crianças

　　Introduza em detalhes as causas e o mecanismo de desenvolvimento da síndrome hipercalemiurica idiopática em crianças:

　　Primeiro: Causa de desenvolvimento

　　1A etiologia pode ter três possíveis causas, pode ser devido ao aumento da absorção intestinal de cálcio resultando em aumento da cálcio urinário; A deficiência da função de reabsorção tubular renal de cálcio resultando em aumento da cálcio urinário; A função disfuncional tanto no intestino quanto no tubo renal.

　　2Classificação primária de hipercalemiuria, a etiologia não é clara, foi encontrada na população infantil2.2% a6.2A hematuria é hematuria assintomática, de acordo com o mecanismo de desenvolvimento pode ser dividida em tipos de absorção e derramamento renal, em resumo, o mecanismo de desenvolvimento da doença pode ser devido a desordens no metabolismo da vitamina D, e há uma clara tendência de herança familiar, é herança autosômica dominante, além disso, fatores dietéticos e ambientais também estão relacionados ao desenvolvimento da doença.

　　Segundo: Mecanismo de desenvolvimento

　　1Aumento da absorção intestinal de cálcio: Principalmente devido à absorção seletiva excessiva de cálcio no intestino delgado, aumentando temporariamente a concentração sérica de cálcio, resultando em aumento da filtração renal de cálcio; A inibição da secreção da paratireoida reduz a reabsorção tubular de cálcio; A excreção urinária de cálcio aumenta enquanto a concentração sérica de cálcio pode ser mantida normal, a mecânica desse tipo é desconhecida, alguém acredita que é uma disfunção de regulação da vitamina D.

　　2Aperfeiçoamento da excreção renal de cálcio: Devido à deficiência de reabsorção tubular de cálcio, a excreção renal de cálcio é excessiva, estimulando a secreção da paratireoida,1,25-(OH)2D3Aumento da síntese, promovendo a absorção intestinal de cálcio e mantendo a concentração sérica de cálcio normal.

　　A síndrome hipercalemiurica idiopática em crianças geralmente está associada a infecções do trato urinário, que podem evoluir para nefrite obstrutiva, podem ser seguidas de hiperparatireoidismo, desordens nutricionais, etc. Afeta a saúde do paciente, deve ser tratada a tempo.

　　A síndrome hipercalemiurica idiopática em crianças geralmente apresenta hematuria e cálculos renais, poliureia, polidipsia, poliúria, precipitação urinária abundante, cor branca, alguns podem desenvolver insuficiência renal crônica:

　　1A hematuria é a manifestação mais comum da IH em crianças, podendo ser hematuria visível a olho nu ou microscópica, presente em todas as faixas etárias, Stapleton relatou58Todos os exemplos de IH apresentam hematuria, entre eles64A hematuria é vista a olho nu, a hematuria pode ser transitória ou persistente, e sua causa é geralmente atribuída ao dano da uretra causado por cristais de cálcio, esse tipo de hematuria pertence à hematuria de morfologia normal de eritrócitos (ou seja, hematuria não glomerular).

　　2Cálculos urinários em adultos com IH que apresentam cálculos são significativamente mais altos que em crianças, há relatos de que a síndrome de cálculos renais em adultos com IH alcança40% a60%, enquanto os cálculos urinários infantis são apenas2% a5% são causados por IH, de acordo com o relatório de stapleton,58Exemplos, apenas9Exemplos (16%) com cálculos, esses cálculos são frequentemente formados por oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio, aparecendo mais cedo do que os causados por não-IH, se não for tratado, pode desenvolver doença renal obstrutiva, o que deve ser levado a sério pelos médicos.

　　3Além da hematuria, podem haver sintomas de irritação vesical (frequência urinária, urgência urinária, dor ao urinar), síndrome de dificuldade de urinar, proteinúria, dor abdominal, dor lombar e enurese, a infecção urinária é uma manifestação comum da IH, devido à grande perda de cálcio na urina, o corpo está em desequilíbrio negativo de cálcio, alguns pacientes podem desenvolver hiperfunção da paratireoide, aparecendo osteopenia, alguns pacientes também podem apresentar sintomas como baixa estatura, falta de aumento de peso, fraqueza muscular e outros.

　　A síndrome hipercalemica idiopática infantil tem uma tendência hereditária familiar clara, é uma herança autosômica dominante, as medidas preventivas devem ser implementadas desde antes da gravidez até o pré-natal, o exame pré-nupcial desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos, o tamanho do efeito depende dos itens e conteúdo do exame, incluindo exames serológicos (como vírus da hepatite B, espiroqueta sífilis, vírus HIV), exames do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical), exames físicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre história familiar de doenças, história médica pessoal e história familiar, etc., fazer um bom trabalho de consulta de doenças genéticas, as grávidas devem evitar ao máximo fatores de risco, incluindo manter-se longe de fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases tóxicos voláteis, metais pesados tóxicos e perigosos, durante o período de saúde pré-natal, é necessário realizar uma pesquisa sistemática de defeitos congênitos, incluindo exames de ultra-som regulares, rastreamento serológico, etc., se necessário, também é necessário realizar exames cromossômicos, uma vez que aparecem resultados anormais, é necessário determinar se é necessário interromper a gravidez; a segurança do feto no útero; se há sequelas após o nascimento, se pode ser tratado, como é o prognóstico, etc., adotar medidas de diagnóstico e tratamento práticas e viáveis, a doença também pode ser causada por desordem no metabolismo da vitamina D, relacionada a fatores dietéticos e ambientais, portanto, deve ser promovida a maneira razoável de alimentação, mais exposição ao sol, prevenção ativa de doenças nutricionais.

　　A síndrome hipercalemica idiopática infantil pode ser diagnosticada clinicamente por meio de exames de sangue e urina.

　　1Exames de urina:Aumento da uréia de cálcio,24h uréia de cálcio > 0.1mmol/kg (>4mg/kg), Uca/Ucr > 0.21; hematuria, com infecção, pode haver aumento de leucócitos na urina, leve proteinúria, ausência de cilindros urinários, e presença de cristais de oxalato de cálcio, fosfatos; a função de concentração da urina está danificada.

　　2Exames de sangue:Os níveis normais de cálcio no sangue, com a possibilidade de redução dos níveis de fósforo, aumento da enzima alcalina da fosfatase, concentração aumentada de hormônio paratiroideano no sangue, e exames com ultra-som, radiografias, cintilografia renal venosa ou tomografia computadorizada, podem revelar cálculos renais e outras lesões.

　　A síndrome de hipercalemia urinária idiopática infantil deve prestar atenção ao hábito de vida diário, comer mais alimentos leves e nutritivos. Deve beber muita água, limitar a dieta alta em cálcio e alta em oxalato, os que apresentam hematuria grave ou cálculos, devem ser tratados com dieta baixa em cálcio, mas deve ser considerada a necessidade de crescimento e desenvolvimento infantil, fornecendo cálcio diário não inferior à necessidade básica.

　　A síndrome de hipercalemia urinária idiopática infantil pode ser tratada de várias maneiras:

　　I. Tratamento

　　1, tratamento geral

　　Deve beber muita água, limitar a dieta alta em cálcio e altas em oxalato, os que apresentam hematuria grave ou cálculos, devem ser tratados com dieta baixa em cálcio, mas deve ser considerada a necessidade de crescimento e desenvolvimento infantil, fornecendo cálcio diário não inferior à necessidade básica.

　　2, tratamento medicamentoso

　　(1)(Diuréticos tiazídicos: a hidroclorotiazida (diurético clorotiazida) é usada diariamente1~2mg/kg, cuja função é promover a reabsorção de cálcio no tubo distal dos rins, tornando o cálcio urinário normal; regular a hormona paratiroideia e1,25-(OH)2D3até o nível normal, tornando a absorção de cálcio intestinal normal, a duração do tratamento é6Semana, os adultos costumam tomar por um longo tempo, a experiência na aplicação a longo prazo em pediatria é insuficiente, recentemente descoberto que o uso de hidroclorotiazida (diurético clorotiazida) para o tratamento2Semana após a excreção de cálcio urinário atingir o valor mais baixo, mas atenção aos efeitos colaterais do medicamento, como desidratação, perda de potássio, retenção de ácido úrico, aumento da glicose no sangue e mudanças na composição de lipoproteínas no sangue, incluindo aumento significativo do colesterol total no sangue, leve queda no HDL (lipoproteínas de alta densidade), LDL/A razão HDL é significativamente aumentada, portanto, o uso a longo prazo de hidroclorotiazida (diurético clorotiazida) deve ser usado com cautela.

　　(2)(Uso de outros medicamentos: a hidroclorotiazida pode reduzir a excreção de cálcio urinário e aumentar a diurese (5~10mg/d); o uso conjunto de nitrato de sódio de fosfato com diuréticos mencionados acima pode reduzir a absorção de cálcio intestinal (10~30g/d, dividido3~4Tomar uma vez), fosfato de sódio oral, pode reduzir o cálcio urinário, prevenir a formação de cálculos urinários, geralmente usado em soluções de buffer de fosfato, a experiência na aplicação desses medicamentos em pediatria ainda é insuficiente.

　　(3Tratamento de cálculos urinários: deve seguir o tratamento de cálculos urinários do sistema urinário, ao mesmo tempo prevenindo e tratando infecções.

　　II. Prognóstico

　　A condição é grave, prolongada, pode levar a várias complicações, como infecções urinárias recorrentes, obstrução urinária, lesão renal, resultando em falência renal.