小児多囊腎

　　多嚢性腎臓の原因は遺伝子欠損であり、成人型多嚢性腎臓は通常16番染色体の遺伝子欠損が原因で、時には4番染色体の遺伝子欠損が原因。100％の外显率を持つ優性遺伝であり、したがって染色体欠損を持つ親がその子にその病気を遺伝する確率は50％である。幼児型多嚢性腎臓は常染色体隐性遺伝であり、両親がその病気の遺伝子変異を持っている場合にのみその子が病気を発症する。発病率は25％。

　　1、発病機構

　　腎嚢胞は腎の上皮構造から派生し、腎小管および包曼嚢から原発する。すべての腎嚢胞には共通の構造成分がある。上皮質、腫張した嚢胞内に腎小球の濾液が含まれる。

　　（1）常染色体優性遺伝型PK：95％以上の典型患者は第16対染色体の短腕に異常な遺伝子が原因で、感染や中毒が腎管に作用し、嚢胞遺伝子が腎管細胞の代謝を変化させ、上皮細胞の壊死を直接引き起こし、狭窄を促進し、細胞増殖を促進して嚢胞形成を促進する。

　　（2）常染色体隐性遺伝型PK：DNA変異によるが、欠損した等位遺伝子の染色体位は不明。患者の両親は病気を患っていないが、この病気の遺伝子を持ち合わせていないとその子が病気を発症しない。この病気は稀。

　　2、病理的変化

　　（1）幼児型多嚢性腎臓（infantilepolycystickidney）：常染色体隐性遺伝であり、肝臓の病変を伴う。年幼い子供に多く見られるが、年齢の高い子供や成人にも発症する。両腎は顕著に大きくなるが、外形は正常で表面は滑らか。しかし、胎児の腎臓の葉状状態は正常な腎臓よりも明瞭。皮質と髄質が小嚢胞に侵されるため、断面はサボテン状またはハチの巣状になる。組織学的検査では、腎実質は直角に並ぶ長い嚢胞で代替される。被膜下には少数の正常な糸球体および曲管が見られる。機能検査では嚢胞は腎単位の機能部分であり、顕微解剖学的には嚢胞は拡張した集合管、輸尿管および膀胱は正常に発達している。重症例では、胎児の尿が少ないため膀胱の発達が不良。症状が現れた時の年齢に応じて、幼児型多嚢性腎臓は4つの臨床亜型に分類される。

　　①围产期（perinatalperiod）型：嬰児の腹部が膨らみ、分娩が長く不順調になることが多く、小児の循環不良や呼吸困難が見られ、典型的なPotter面容を呈します。時には肺の発達不全や中隔気腫のため、紫斑や呼吸困難が見られ、出生時や生後すぐに死亡することがあります。一部の嬰児は出生時に大きな腎臓が触れられ、生後には尿毒症や膿尿、血尿、高血圧が見られます。围产期に生存する可能性がありますが、これらの嬰児の腎臓の90％以上が嚢胞性または発達異常であり、静脈尿路造影では両腎が不顕影であり、腎超音波検査では大而多嚢胞の腎が確認できます。排尿性膀胱尿道造影では膀胱が正常であり、逆流や尿道閉塞は見られません。出生時から尿毒症がある場合、予後は不良で、死産率が高いです。ほとんどの尿毒症嬰児は围产期または生後3ヶ月以内に死亡します。

　　②新生児型：新生児期に生存した場合、進行性尿毒症や高血圧が多く見られ、両側の腎臓が腫大することがあります。腎超音波検査では嚢胞病变が広範囲であり、約60％の腎単位に発達異常があります。生後6ヶ月以内に尿毒症で死亡することが多く、適切な食事制限や腎性アシドーシス、高リン血症、高血圧の治療により尿毒症が軽減し、腎機能が改善し、病児は児童期まで生きることができますが、肝病变は年齢とともに徐々に現れます。

　　③嬰児型：25％～50％の腎単位に嚢胞性腎の発達異常があり、成長遅滞、進行性尿毒症、小児期の肝機能不全を臨床所見とします。新生児期では新生児型と区別が難しく、ただし嬰児型では嬰児期に進行性尿毒症が見られません。

　　④童年型：両側の腎嚢胞病变が10％未満であり、肝病变が広範囲であるため、10～20歳の時に肝病变が現れます。多囊腎が見つかるのは検死時に偶然であることが多いです。

　　（2）成人型多囊腎（adultpolycystickidney）：この病気は常染色体優性遺伝で、約3％の症例では小児期から症状が現れますが、小児に腎機能不全を引き起こすのは稀です。両側の腎臓が大きくなり、皮質や髄質に大小不均の嚢胞が散在し、正常な腎実質も混在します。嚢胞は腎細胞や集合管のどこにでも存在し得ます。成人型多囊腎の早期の特徴は腎小球嚢胞で、成人の合併症（出血、結石および感染）は小児では稀で、また軽いことが多いです。局所性の肝嚢胞は成人患者の3分の1に過ぎず、機能障害を引き起こしません。脾や膵嚢胞は稀です。

　　小児多囊腎はその症状に加えて、他の病気を引き起こすこともあります。この病気はよく急性感染や結石を合併し、重症例では慢性腎機能不全が発生し、高血圧や貧血を合併することがあります。最終的には尿毒症が発生します。

　　50歳までに症状がある場合、生存期間が長く、家族歴がしばしばあります。症状は二つの側面に分けられます。一方は嚢胞に関連しており、もう一方は腎機能の損傷に関連しています。嚢胞に関連する症状は不快感、腰痛、腰部の腫瘤、血尿、急性感染、血尿や結石が尿管を通じて移動する際の痛みがあり、進行すると腎組織が圧迫され、腎機能が損傷すると慢性腎機能不全が発生し、最終的には尿毒症が発生します。腎機能不全が発生する前に、尿濃縮能力が低下し、70％以上の患者で高血圧が見られます。体格検査では双腎の腫張が触れられ、表面が節結状になります。

　　1、常染色体顕性遺伝型PKは数十年間無症状であり、嚢胞が大きくなるまで症状が現れません。早期の症状と所見には腰痛、背部の痛み、腹部の腫瘤、肉眼で見える血尿、尿路感染および高血圧が含まれます。腎結石は普通の人口よりも一般的であり、破裂した動脈瘤に由来する颅内出血は稀です。腫張した肝臓はよく見られ、約半数の患者で腎機能不全が見られます。

　　2、常染色体隐性遺伝型PKは明らかに腎臓が腫張し、肺の発達不全、Potter特異的な顔立ちと腎機能不全が伴います。これは主に新生児に見られ、年長児では高血圧、浮腫、尿路感染および門脈高圧が重篤な信号となります。

　　遺伝的カウンセリングは多囊腎の予防に役立ちます。近年、遺伝学の深入研究により、16番染色体の短腕にヘモグロビンα鎖遺伝子およびホスホグリコール酸リン酸水素酸化酵素（ホスフォグリコール酸リン酸水素酸化酵素）の遺伝子が存在することが発見されました。子宮頸管から取り出した絨毛膜の絨毛サンプルを特別なDNAプローブ（DNAプローブ）を使用してDNA分析を行うことで、成人型多囊腎に対して正確な妊娠中診断が可能となり、早期に妊娠を終了することが考慮されます。過去の早期診断は主に超音波検査に依存していましたが、胎児の腎嚢胞が発生する前に超音波検査も無力でした。現在はDNAプローブを使用し、妊娠中だけでなく出生後や成人に対しても成人型多囊腎を他の腎囊性疾患と区別することができます。

　　小児多囊腎は軽い蛋白尿と尿比重の低下を除き、尿常规検査では異常が見られないことが多いです。血尿や感染がある場合、尿には赤血球や白血球が見られ、末梢血の白血球数が増加し、腎機能が損傷するとクレアチニンが増加し、尿毒症が発生すると電解質が乱れ、代謝性アシドーシスが発生します。超音波検査、静脈尿路造影およびCT検査は主な診断手段であり、腎外形が大きくなり、輪郭が不規則で、腎盂や腎嚢が嚢胞によって圧迫されて変形し、腎嚢は延長し、蜘蛛脚状または新月状に曲がります。X線画像は腎腫瘍に似せる場合がありますが、本症は病変が広範囲で両側性であり、上述のX線所見は10歳前の稀なものであり、しかしB型超音波検査は嚢胞の早期発見が可能です。逆行性腎盂造影は感染のリスクがありますが、腎穿刺生検は出血の可能性があります。約1/3の症例で肝嚢胞が合併しており、肝機能障害を引き起こしません。他の臓器、膀胱、附睾、肺、卵巣、精巣、膵臓、脾臓、甲状腺および子宮にも嚢胞が存在する可能性があり、6％の患者で脳血管障害があります。

　　小児多囊腎患者は食事において規則正しく、合理的に行う必要があります。高蛋白、高ビタミンを中心にすることです。栄養価の高い植物や動物の蛋白質を選ぶことができます。例えば、ミルク、卵、魚、瘦肉、豆製品などです。新鮮な野菜や果物はビタミンが豊富で、栄養価が高いです。

　　小児多囊腎には特異的な治療法がまだありませんが、血圧や感染の制御は腎機能衰竭の進行を効果的に遅らせることができます。以下に对症および支援治療の措置を挙げます：

　　1、抗高血圧薬は高血圧などの制御に使用されます。

　　2、抗生物質は主に并发性の急性腎孟炎の治療、尿路感染の制御、少数の予防目的で使用されます。

　　3、嚢胞内出血抑制酵素の静脈注射や嚢胞内注射が多囊腎の嚢胞内出血に対して最も効果的です。抑制酵素がない場合、バートウエイ（止血剤）の静脈注射や筋肉注射、血管壁に作用する止血薬の使用、硫酸リゾプロテインの静脈点滴も効果的です。

　　4、外科的治療腎周囲の膿瘍、蛛网膜下腔動脈瘤の出血や巨大腎に対して考慮されます。

　　5、腎代替療法腎機能不全に対して治療を行い、必要に応じて透析や腎移植を行います。現在、国際的に、現代透析技術の十分性と個別化により、多囊腎患者の予後は非常に良好です。HDF、Biofiltrationなどの現代透析技術が中国で普及し、多くの多囊腎患者が長期的に存続することが期待されています。

　　6、嚢胞穿刺嚢胞穿刺治療が最初に広く使用されていましたが、腎機能衰竭の進行を遅らせるために使用されましたが、効果は確かではありませんでした。その後、基本的には使用されていませんが、最近、一部の著者は大きな嚢胞に対して使用しています。この章の著者は、単独または複数の巨大嚢胞に対して穿刺吸引を行い、嚢胞の大きさに応じて2～5mlの無水エタノールを注射し、数ヶ月間観察しました。嚢胞は元の大きさに戻りませんでしたが、腎機能の進行を遅らせる長期的な効果は未知です。

　　多囊腎患者の腎機能は通常線形に低下し、降圧治療がない場合、同じ家族の患者が同様の年齢で末期腎機能衰竭（ESRF）に進行しますが、30％の多囊腎家族では、80～90歳までESRFに進行していません。