小儿特发性尿钙增多症

　　详细介绍小儿特发性尿钙增多症的发病原因及发病机制：

　　一、发病原因

　　1、病因原因有三种可能，可能是肠吸收亢进致尿钙增多；肾小管重吸收钙功能障碍致尿钙增多；肠道和肾小管均有功能障碍。

　　2、分型原发性高钙尿症，原因不明，在小儿人群中发现2。2% до6。2％为无症状性IH，据发病机制可分为吸收型和肾漏型，总之，本病发生机制可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传，此外，饮食与环境因素也与发病有关。

　　二、发病机制

　　1、肠钙吸收亢进：主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高致肾小球滤过钙增多；甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少；尿钙排泄增加而血钙可维持正常，此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。

　　2、肾漏出钙过多：由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多，刺激甲状旁腺分泌，1,25-(OH)2D3合成增加，使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。

　　小儿特发性尿钙增多症常并发尿路感染，可发展成梗阻性肾病，可继发甲状旁腺功能亢进，营养障碍等。影响患者健康，一定要及时治疗。

　　小儿特发性尿钙增多症多有血尿和尿路结石，多饮，烦渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭：

　　1、血尿血尿是小儿IH最常见表现，可为肉眼血尿或镜下血尿，见于各年龄组，Stapleton报道58例IH均伴血尿，其中64％为肉眼血尿，血尿可为一过性，亦可呈持续性，其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致，此种血尿属于正常红细胞形态学血尿（即非肾小球性血尿）。

　　2Мочевые камни у взрослых с IH проявляются более высокой частотой камней в моче, чем у детей, по сообщениям, у взрослых с мочекаменной болезнью и IH достигает40% до60%, а у детей с мочекаменной болезнью только2% до5% вызываются IH, согласно отчету stapleton,58Из которых только9Примеры (16%) с камнями, такие камни часто состоят из оксалата кальция или фосфата кальция, они развиваются раньше, чем у пациентов с не-IH, если не лечить, они могут развиться в обструктивную почечную недостаточность, что требует внимания врачей.

　　3Кроме гематурии, могут наблюдаться симптомы раздражения мочевого пузыря (учащенное мочеиспускание, императивное мочеиспускание, боль при мочеиспускании), синдромы затрудненного мочеиспускания, протеинурия, боли в животе, боли в спине и энурез и т.д., частое развитие урологических инфекций является распространенной клинической симптоматикой IH, из-за большого количества кальция, потерянного с мочой, в организме возникает отрицательный баланс кальция, у少数 пациентов может развиться гиперпаратиреоз, что приводит к деминерализации костей, у некоторых пациентов могут наблюдаться симптомы, такие как низкий рост, не增长的 вес, слабость мышц и т.д.

　　Детский idiopathic hypercalciuria (IH) имеет明显的 семейный наследственный фактор, это аутосомно-доминантное наследование, меры профилактики должны начинаться до зачатия и продолжаться до родов, предбрачное обследование играет активную роль в предотвращении врожденных дефектов, эффективность зависит от объема и содержания проверки, включая серологические исследования (например, вирус гепатита B, спирохета сифилиса, вирус иммунодефицита человека), обследование репродуктивной системы (например, скрининг цервикального воспаления), общее обследование (например, артериальное давление, ЭКГ) и опрос о семейном анамнезе заболеваний, личном медицинском анамнезе и семейном анамнезе, чтобы провести консультацию по наследственным заболеваниям, беременные женщины должны как можно больше избегать факторов риска, включая удаление от дыма, алкоголя, лекарств, радиации, пестицидов, шума, летучих вредных газов,有毒 и вредных тяжелых металлов и т.д., в процессе пренатального保健 в период беременности необходимо проводить систематическое скрининг врожденных дефектов, включая регулярные ультразвуковые исследования, серологические скрининги и т.д., при необходимости следует проводить кариотипирование, при возникновении аномальных результатов необходимо определить, нужно ли прерывать беременность; безопасность плода в утробе матери; наличие после рождения последствий, можно ли лечить, какова прогноза и т.д., принимать конкретные и эффективные меры по диагностике и лечению, заболевание также может быть вызвано нарушением метаболизма витамина D, связанным с питанием и факторами окружающей среды, поэтому следует提倡 разумные методы питания, много солнечного света, активное предотвращение и лечение заболеваний, связанных с питанием.

　　Диагностика детского idiopathic hypercalciuria (IH) в клинической практике может быть произведена с помощью анализа крови и мочи.

　　1Кровь:Увеличение концентрации кальция в моче,24h Urinary calcium>0.1mmol/kg (>4mg/kg), Uca/Ucr>0.21； гематурия, при наличии инфекции в моче количество лейкоцитов в моче увеличивается, может быть слабоположительная протеинурия, отсутствие цистиновых включений; видны кристаллы оксалата кальция, фосфатов;受损的尿液浓缩功能.

　　2Кровь:Нормальный уровень кальция в крови, возможное снижение уровня фосфора, повышение активности щелочной фосфатазы, увеличение концентрации паратгормона щитовидной железы в сыворотке крови, стандартное исследование с помощью УЗИ, рентгеновских снимков, венозной урографии или КТ и других методов позволяет обнаружить патологические изменения в мочевых путях, такие как камни в мочевых путях.

　　У детей с idiopathic hypercalciuria应注意平时的生活习惯，多吃一些清淡富有营养的食物。Следует пить много воды, ограничить потребление продуктов с высоким содержанием кальция и оксалатов, пациенты с типом всасывания, сопровождающимся тяжелым гематурией или камнями, должны получать низкокальциевую диету, но при этом следует учитывать потребности детей в росте и развитии, суточное потребление кальция не должно быть ниже базовой потребности.

　　У детей с idiopathic hypercalciuria можно лечить следующим образом:

　　一、Лечение

　　1, Общее лечение

　　Следует пить много воды, ограничить потребление продуктов с высоким содержанием кальция и оксалатов, пациенты с типом всасывания, сопровождающимся тяжелым гематурией или камнями, должны получать низкокальциевую диету, но при этом следует учитывать потребности детей в росте и развитии, суточное потребление кальция не должно быть ниже базовой потребности.

　　2, Лечение

　　（1）Тiazides diuretics: commonly hydrochlorothiazide (dihydrothiazide) every day1～2mg/kg, его действие заключается в том, что он может стимулировать реабсорбцию кальция в дистальных почечных канальцах, нормализовать выведение кальция с мочой; регулировать паратиреоидный гормон и1,25-(OH)2D3До нормального уровня, что делает всасывание кальция в кишечнике нормальным, курс лечения составляет6Недели, взрослые часто принимают его длительно, в педиатрии опыт длительного применения недостаточен, в последние годы исследования показали, что лечение гидрохлоротиазидом (дихлоротиазид) для2Через неделю выведение кальция с мочой достигает минимального значения, но应注意 побочные эффекты препарата, такие как дегидратация, потеря калия, застой мочевой кислоты, повышение уровня глюкозы в крови и изменения состава липопротеинов сыворотки, включая значительное повышение уровня общего холестерина в сыворотке, легкое снижение HDL (высокоденсные липопротеины) и повышение уровня низкоденсных липопротеинов LDL/HDL比值明显增高，因此氢氯噻嗪（双氢克尿噻）长期治疗应慎用。

　　（2）Применение других лекарств: бенфлуразон может уменьшить выведение кальция с мочой и увеличить мочегонный эффект (5～10mg/d); натриевая соль фосфорной целлюлозы в сочетании с aforementioned диуретиками может уменьшить всасывание кальция в кишечнике (10～30g/d, раздел3～4Следующие приемы), пероральный прием ортофосфатов, может уменьшить выведение кальция с мочой, предотвратить образование камней в моче, часто используется буферный раствор фосфатов, опыт применения данных препаратов в педиатрии недостаточен.

　　（3）Лечение камней в мочевых путях: лечение должно соответствовать лечению мочевых камней, и в то же время предотвращать инфекции.

　　二、预后

　　Серьезное и хроническое заболевание, которое может привести к множественным осложнениям, таким как повторные инфекции мочевыводящих путей, приводящие к обструкции мочевыводящих путей, повреждению почек, и в конечном итоге к почечной недостаточности.