Bệnh thận đa囊 ở trẻ em

　　多囊肾的病因是基因缺失，其中成年型多囊肾通常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，外显率为100％的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50％的可能性遗传该疾病，婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25％

　　1、发病机制

　　肾囊肿起源于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包曼囊，所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，包括上皮质，膨胀的囊肿内含肾小球的滤液，

　　（1）常染色体显性遗传型PK：95％以上的典型患者是由第16由染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管，激发囊肿基因改变了小管细胞代谢，直接导致上皮细胞坏死，造成阻塞并促进细胞增生形成囊肿，

　　（2）常染色体隐性遗传型PK：是由DNA突变引起的，但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚，患儿的父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，这种病罕见，

　　2、病理变化

　　（1）婴儿型多囊肾（infantile polycystic kidney）：是一种常染色体隐性遗传病，通常伴随肝脏病变，尽管主要见于年幼儿童，但也可在年龄较大的儿童及成人中发生，双肾显著增大，外形保持正常，表面光滑，但胎儿肾脏的分叶状态比正常肾脏更明显，因为肾脏的皮质和髓质被小囊肿所侵犯，所以切面呈海绵状或蜂窝状，组织学检查显示，肾实质被多数与肾表面成直角排列的长囊肿所代替，膜下可以看到少数正常的肾小球和曲管，肾功能检查显示囊肿是肾单位的功能部分，显微解剖可见囊肿为扩张的集合管，输尿管和膀胱发育正常，严重病例，由于胎儿尿量少导致膀胱发育不良，根据症状出现时的年龄，婴儿型多囊肾可分为4bệnh lý lâm sàng.]}

　　① Thời kỳ tiền sản xuất (perinatalperiod)型: Do bụng của trẻ em phồng lên, quá trình chuyển dạ thường dài và không suôn sẻ, có thể thấy trẻ em có rối loạn tuần hoàn và khó thở, có biểu hiện khuôn mặt Potter điển hình, có khi do suy phát triển phổi, tích khí màng phổi mà xuất hiện tím, khó thở rõ ràng, có thể chết khi sinh ra hoặc sau sinh, một số trẻ em khi sinh ra có thể sờ thấy thận to, sau sinh có suy thận, nước tiểu có mủ, nước tiểu có máu và tăng huyết áp, thời kỳ tiền sản xuất có thể sống sót, những trẻ em này có thể có các90％ hoặc nhiều hơn tổ chức thận bị囊肿 hoặc phát triển bất thường, chụp ảnh đường tiết niệu tĩnh mạch không hiển thị hai thận, kiểm tra siêu âm thận có thể xác nhận thận lớn và nhiều囊肿, chụp ảnh đường tiết niệu bàng quang tiết niệu cho thấy bàng quang bình thường, không có trào ngược, không có tắc nghẽn niệu đạo, nếu có suy thận từ khi sinh ra thì tiên lượng xấu, tỷ lệ tử vong sơ sinh cao, hầu hết trẻ em suy thận đều ở thời kỳ tiền sản xuất hoặc sau sinh3tháng chết.

　　② Sơ sinh: Trong thời kỳ sơ sinh, những trẻ em sống sót thường có suy thận tiến triển, tăng huyết áp, và có thể sờ thấy thận hai bên增大, qua kiểm tra siêu âm thận,囊肿 bệnh lý phân bố rộng rãi, khoảng60％ tế bào thận phát triển bất thường, nhiều hơn sau khi sinh6tháng chết vì suy thận, một số trẻ em sau khi hạn chế protein trong chế độ ăn uống, điều trị nhiễm toan thận, tăng kali máu và tăng huyết áp có thể làm giảm suy thận, cải thiện chức năng thận, trẻ em có thể sống đến tuổi thiếu niên, nhưng bệnh lý gan sẽ dần xuất hiện theo tuổi tác.

　　③ Sơ sinh: Có25％～50％ tế bào thận có sự phát triển bất thường của囊肿 thận, triệu chứng lâm sàng là chậm phát triển, suy thận tiến triển và suy chức năng gan ở trẻ em, khó phân biệt với bệnh nhân sơ sinh khi sinh ra, chỉ là bệnh nhân sơ sinh không có suy thận tiến triển.

　　④ Tuổi thơ: Do bệnh lý囊肿 thận hai bên nhỏ hơn10％， trong khi đó bệnh lý gan rất phổ biến, vì vậy trong10～20 tuổi có biểu hiện bệnh lý gan, chỉ có khi làm nghiệm尸 mới phát hiện ngẫu nhiên có bệnh đa囊 thận.

　　（2）Bệnh đa囊 thận người lớn (adultpolycystickidney): Bệnh này là di truyền lặn tính, khoảng3％bệnh nhân bắt đầu có triệu chứng từ khi còn trẻ, nhưng hiếm khi gây suy thận ở trẻ em, thận hai bên tăng kích thước,囊肿 không đều phân bố ở vỏ và chất xám, xen lẫn với tế bào thận bình thường,囊肿 có thể ở bất kỳ vị trí nào của đơn vị thận hoặc ống thu nước,囊肿 thận cầu là một đặc điểm của bệnh đa囊 thận ở người lớn ở giai đoạn đầu, các biến chứng của người lớn (bất thường, sỏi thận và nhiễm trùng) không phổ biến ở trẻ em, cũng thường không nghiêm trọng,囊肿 gan phân tán chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ của bệnh nhân người lớn.1/3không gây ra rối loạn chức năng,囊肿 của gan và tụy không phổ biến.

　　Bệnh đa囊 thận ở trẻ em ngoài các triệu chứng表现出来, còn có thể gây ra các bệnh khác. Bệnh này thường kèm theo nhiễm trùng cấp tính, sỏi thận, nặng hơn có thể dẫn đến suy thận mạn tính, có thể kèm theo tăng huyết áp, thiếu máu, cuối cùng dẫn đến suy thận mạn tính.

　　5trước 0 tuổi có triệu chứng, thời gian sống còn dài, thường có tiền sử gia đình, triệu chứng được chia thành hai mặt, một mặt liên quan đến囊肿, mặt khác liên quan đến tổn thương chức năng thận, triệu chứng liên quan đến囊肿 là không thoải mái, đau thắt lưng, khối u lưng, tiểu ra máu, nhiễm trùng cấp tính, và khi tiểu ra máu hoặc có sỏi qua niệu quản có thể xảy ra cơn đau co thắt, khi bệnh tiến triển, mô thận bị ép, khi chức năng thận bị tổn thương thì có suy thận mạn tính, cuối cùng xuất hiện bệnh thận hư, trước khi xuất hiện suy thận, thường có sự giảm khả năng cô đặc nước tiểu7trên 0％ bệnh nhân có tăng huyết áp, kiểm tra thể chất có thể chạm được thận hai bên肿 to, bề mặt có hình nốt.

　　1thường染色体显性遗传型PK có thể không có triệu chứng trong nhiều thập kỷ, cho đến khi囊肿 lớn lên thì mới xuất hiện triệu chứng, triệu chứng và dấu hiệu sớm bao gồm đau lưng, đau thắt lưng, khối u bụng, tiểu ra máu nhìn thấy bằng mắt thường, nhiễm trùng đường tiết niệu và tăng huyết áp, sỏi thận phổ biến hơn so với dân số bình thường, rất hiếm khi có xuất huyết não thứ phát từ u mạch máu vỡ, gan肿 lớn phổ biến, khoảng một nửa bệnh nhân bị suy thận.

　　2thường染色体隐性遗传型PK có thận明显肿大, phổi phát triển không tốt, đặc điểm mặt đặc biệt của Potter và chức năng thận bị suy giảm, chủ yếu gặp ở trẻ sơ sinh, ở trẻ lớn hơn, tăng huyết áp, phù, nhiễm trùng đường tiết niệu và tăng áp lực cửa mạch có thể là dấu hiệu nguy hiểm.

　　council di truyền giúp预防 bệnh đa cyst thận, trong những năm gần đây do nghiên cứu sâu rộng về di truyền học, phát hiện ra rằng trong16thân số 21 có đoạn ngắn của hemoglobin alpha-gen của chuỗi nối và phosphoglycollatephosphatase (phosphoglycollatephosphatase) qua việc hút mẫu mao màng nhung qua đường âm đạo, phân tích DNA bằng DNA probe đặc biệt, có thể chẩn đoán chính xác bệnh đa cyst thận ở người lớn trong thời kỳ trước sinh, từ đó có thể xem xét chấm dứt sớm thai kỳ, trong quá khứ việc chẩn đoán sớm chủ yếu dựa vào siêu âm, nhưng trước khi囊肿 thận của thai nhi xuất hiện, siêu âm cũng không có tác dụng, bây giờ sử dụng DNA probe, không chỉ có thể phát hiện bệnh đa cyst thận ở người lớn trong thời kỳ trước sinh mà còn có thể phân biệt bệnh đa cyst thận ở người lớn với các bệnh囊肿 thận khác sau khi sinh hoặc ở người lớn.

　　Trẻ em bị bệnh thận đa cyst ngoài việc có tiểu蛋白 và nồng độ nước tiểu thấp, việc kiểm tra nước tiểu thường không phát hiện ra bất thường, khi có tiểu ra máu và nhiễm trùng thì nước tiểu có hồng cầu, bạch cầu, bạch cầu ngoại vi tăng cao, khi chức năng thận bị tổn thương thì creatinin tăng cao, khi xuất hiện bệnh thận hư thì rối loạn điện giải, xuất hiện rối loạn acid hóa chuyển hóa, siêu âm, chụp micturate tĩnh mạch và chụp CT là phương pháp chính để chẩn đoán, hình dạng thận增大, đường viền không đều, thận盂 và thận niệu quản bị ép bởi u bướu mà biến dạng, thận niệu quản có thể kéo dài, gập lại thành hình chân cua hoặc hình trăng non, hình ảnh X tương tự với u bướu thận, nhưng bệnh này có biến đổi rộng và hai bên, các biểu hiện X như trên rất hiếm gặp10tuổi, nhưng kiểm tra siêu âm B có thể phát hiện sớm u bướu, chụp micturate ngược dòng có nguy cơ gây nhiễm trùng, trong khi đó việc chọc dò gan để lấy mô sống có thể gây chảy máu, khoảng1/3Bệnh nhân có sự kết hợp u bướu gan nhưng không gây ra rối loạn chức năng gan, các cơ quan khác như bàng quang, tinh hoàn, phổi, buồng trứng, tinh hoàn, tụy, gan, tuyến giáp và tử cung cũng có thể có u bướu.6％ bệnh nhân có tai nạn mạch máu não.

　　Trẻ em bị thận đa囊 cần phải duy trì chế độ ăn uống đều đặn, hợp lý, tức là sử dụng thực phẩm giàu protein và vitamin. Chọn thực phẩm có giá trị dinh dưỡng cao như protein thực vật hoặc động vật, như sữa, trứng, cá, thịt nạc, các loại đậu chế biến khác nhau. Các loại rau tươi, quả mọng giàu vitamin, giá trị dinh dưỡng cao.

　　Hiện tại chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh thận đa囊 ở trẻ em, việc kiểm soát huyết áp và nhiễm trùng có thể làm chậm sự tiến triển của suy thận, các biện pháp điều trị对症 và hỗ trợ như sau:

　　1、điều chỉnh huyết áp bằng thuốc điều chỉnh huyết áp.

　　2、kháng sinh chủ yếu được sử dụng để điều trị viêm thận cấp tính do nhiễm trùng, kiểm soát nhiễm trùng đường tiết niệu, một số ít vì mục đích phòng ngừa.

　　3、trị chảy máu trong囊 bằng cách tiêm dịch hoặc tiêm dịch vào囊 có hiệu quả nhất đối với chảy máu trong囊 thận đa囊, trong trường hợp không có enzym ức chế proteinase, có thể sử dụng barbiturate (liết止血) tiêm dịch hoặc tiêm cơ, cũng như sử dụng thuốc止血 tác động đến thành mạch máu, tiêm truyền tĩnh mạch của protamine sulfate cũng hiệu quả.

　　4、phẫu thuật cho nang mủ ở thận, xuất huyết động mạch dưới nhện hoặc thận lớn.

　　5、phương pháp thay thế thận điều trị suy thận, cần thiết thì lọc máu và ghép thận, hiện nay trên thế giới, tính đầy đủ và cá nhân hóa của công nghệ lọc máu hiện đại đã làm cho dự sau của bệnh nhân thận đa囊 rất tốt, với việc推广 và phổ biến của HDF, Biofiltration và các công nghệ lọc máu hiện đại khác ở Trung Quốc, ngày càng nhiều bệnh nhân thận đa囊 có thể sống lâu dài.

　　6、cấy màng囊 thể sử dụng phổ biến ban đầu để điều trị bệnh bằng cách cấy màng囊 thể để延缓 sự tiến triển của suy thận, nhưng hiệu quả chưa được xác định, sau đó基本上 không được sử dụng, nhưng gần đây một số tác giả đã sử dụng cho các囊 thể lớn, tác giả của chương này thường chọc hút dịch của các囊 thể lớn hoặc nhiều囊 thể, sau đó tiêm riêng biệt dựa trên kích thước của các囊.2～5ml cồn không nước, quan sát trong nhiều tháng,囊体未恢复至原来大小，但其对肾功能进展的远期延缓作用未知。

　　Các bệnh nhân thận đa囊 chức năng thận thường giảm theo đường thẳng, trong trường hợp không có điều trị giảm áp, bệnh nhân trong cùng gia đình vào cuối cùng vào tình trạng suy thận cuối cùng (ESRF) vào lứa tuổi tương tự, nhưng30％ gia đình bị bệnh thận đa囊, có thể80～90 tuổi vẫn chưa vào ESRF.